Kraniosynostose
Aria ble født med den sjeldne tilstanden: – Hjelpes, det har vært mange blikk og kommentarer
Den sjeldne tilstanden gjør at barna må gå med hjelm 23 timer i døgnet i ett år etter utført operasjon. Nå ønsker foreldrene å være åpne om tilstanden for å spre mer kunnskap.
Cecilie trekker pusten dypt.
Hun får tilbakeblikk til dagen som satt preg på familiens første år som nybakte foreldre.
Hun starter med å fortelle om dagen datteren hennes Aria (2) fikk diagnosen:
– Aria sov i babynestet sitt mens jeg stod ved kjøkkenbordet og snakket med barnelegen på telefonen. Hun var sikker på sin sak da hun fortalte meg diagnosen Aria hadde. Jeg ble lamslått, og minnes ingenting resten av dagen. Jeg husker ikke når jeg fortalte det til Alexander en gang.
Dette forteller mamma Cecilie Reinersten Gjøstøl (32).
Sammen med ektemannen Alexander Reinersten Gjøstøl og datteren deres Aria (2), bor de i Mosby i Kristiansand.
Når hun forteller om reisen deres, kjenner hun på sterke følelser i kroppen.
– Jeg er nok mer påvirket av det enn jeg trodde, sier hun tårevåt.
Unormal hodeform
Da Aria kom til verden 31. januar 2023, fikk foreldrene beskjed om at de hadde fått en frisk og fin jente.
Men dagen etter fødsel, begynte legene å stusse litt.
De observerte at hodet til Aria var stort og hadde en unormal form.
Det ble tatt ultralyd av hodet hennes for å utelukke noen eventuelle diagnoser, men alle resultatene kom tilbake negative. Legene konkluderte derfor meg at Aria hadde et litt stort hode, og at alt var fint.
Men hode til Aria fortsatte å vokse unormalt. Det vokste i pannen og i bakhodet. Hodet fikk en lang og smal form.
– Vi avventet litt med å undersøke det nærmere. Da vi var på seks ukers-kontroll, la legen merke til det samme som oss, en unormal hodeform. Aria ble derfor henvist til ny ultralyd av hodet.
Cecilie og Alexander kjente nervene strømme i kroppen. De dro nervøse og spente til ultralyd.
– Bildene ble tatt, men vi fikk beskjed om å vente på time hos barnelege ved sykehuset i Kristiansand. Det var noen lange dager. Vi fryktet vi var nødt til å vente i flere uker før vi fikk svar på bildene.
Da telefonen til Cecilie ringte, ble hun glad. Barnelegen valgte å dele resultatene med Cecilie tidligere slik at de slapp å vente lenger.
– På telefonen fortalte barnelegen meg at Aria har kraniosynostose, og at sagittalsømmen hennes er lukket. Jeg hadde hørt om tilstanden tidligere, men jeg visste ikke hva tiden videre bar på, forteller Cecilie.
– Kraniosynostose er en tilstand der de ulike delene av hodeskallen vokser sammen og lukker seg for tidlig. Sykdommen kan hindre skallen i å vokse tilstrekkelig slik at de den voksende hjernen ikke får den plassen den trenger, og man får en for trang hodeskalle (dersom man ikke gjennomfører en operasjon.)
Dette informerer Bernt J. Due-Tønnessen om. Han er seksjonsleder på Barne og kraniofacial nevrokirurgi i Rikshospitalet.
– Dette er en sjelden tilstand som inntreffer cirka 1 av 1800 nyfødte barn. Vi utfører om lag 20-30 operasjoner hvert år for dette på Rikshospitalet, legger han til.
Ideelt sett ønsker legene at barn med kraniosynostose opereres før de er seks måneder gamle.
– Operasjonen anses som en trygg operasjon. Det er et relativt lite inngrep, sier Due-Tønnessen.
Les også: Malin og Alexander fikk pseudotvillinger: – Visste ikke at det var mulig
Kraniosynostose
En måned etter siste ultralyden var Aria til utredning ved Nevrokirurgisk poliklinikk på Rikshospitalet.
Kort tid senere ble hun innlagt på Rikshospitalet for operasjon, kun tre måneder gammel.
– Målet med operasjonen var å åpne opp sømmen i hodet slik at hjernen til Aria skal få den plassen den trengte til å vokse.
Før operasjonen kjente foreldrene frykten i kroppen. Cecilie kjente en klump i magen da hun tenkte på øyeblikket legene skulle hente datteren hennes og ta henne med inn i operasjonssalen.
– Det var helt grusomt. Alexander var som vanlig litt mer stødig enn meg, men var absolutt nervøs han også. Jeg gruet meg skikkelig.
Da tiden var inne for å levere Aria fra seg, kjente Cecilie at alt i kroppen strittet imot.
– Vi spurte pent om en av sykepleierne ville bære henne, for hun elsket å bli båret og se på omgivelsene. De sa selvsagt ja, så det var hyggelig. Aria smilte og var glad da de tok henne med seg vekk. Det gjorde det litt lettere, selv om vi satt med nerver og frykt i kroppen, sier Cecilie.
Før og etter operasjon
Etter operasjonen ble Aria trillet til på observasjon på barneposten. Foreldrene kunne puste lettet ut da de fikk beskjed om at operasjonen gikk fint.
– Vi satt ved siden av henne mens hun sov ut narkosen, og så fort hun begynte å bevege seg, lå hun i armene våre til hun våknet ordentlig.
Allerede dagen etter operasjonen, fikk familien reise hjem til Kristiansand.
– Vi var veldig glade for denne operasjonen, som var mindre skummel enn vi trodde i utgangspunktet. Aria trengte Paracet og Ibux i noen dager, men hun virket lite smertepåvirket, forteller Cecilie.
Aria tok dette på strak arm. Selv om hun ikke var klar over alt hun gikk gjennom selv, merket foreldrene forskjell på henne før og etter operasjonen.
– Hun gulpet ekstremt mye før operasjonen, og etter ble det litt mindre. I tillegg følte vi at hun ble mindre irritabel. Hun gråt generelt mindre. Dette kan selvfølgelig skyldes vanlig utvikling, så det er ikke godt å si hva som var årsaken, sier Cecilie.
Hjelm-ortose
Etter operasjonen er barnet nødt til å gå med hjelm 23 timer i døgnet i cirka ett år. De får totalt en time fri i løpet av døgnet, og dersom de har feber.
– Hjelm-behandling, også kalt hjelm-ortose, er ofte nødvendig for barn som har utført en operasjon det første året, sier Due-Tønnessen.
Under hjelm-behandlingen er det oppfølgning av sykepleiere på dagavdelingen for barn ved Rikshospitalet, og ingeniører fra Sophies Minde som produserer og tilpasser hjelmene etter mål.
En knapp uke etter operasjonen var Aria tilbake på første hjelmkontroll for å få sin første hjelm.
Så startet tilvenningen.
– Aria ble gradvis vant til å ha på hjelm. Det startet med litt av og på med hjelm i løpet av dagen, deretter økte vi gradvis. Til slutt ble hun vant til å ha den på i 23 timer i døgnet.
Foreldrene valgte å ta gentest av Aria for å utelukke eventuelle syndromer, og for å se om kraniosynostosen var arvelig.
– Alle disse kom tilbake negative. Det er helt frivillig å ta en slik test, men vi ønsket å få svar på det istedenfor å gå rundt med ubesvarte spørsmål.
Cirka ett år etter operasjonen, kunne Aria ta av hjelmen for godt.
Da hun fikk av hjelmen, var det tydelig at det var annerledes for henne.
– Samme dag som hun fikk den av bevegde hun masse på hodet og nakken. Hun merket tydelig at det var lettere å bevege hodet, også tok hun seg mye til håret, forteller Cecilie.
Aria er på kontroll på Rikshospitalet én gang i året.
Etter hjelmslutt sjekker legene om hodet vokser som det skal.
– Vi følger opp i hvert fall i tre år etter at de er ferdige med hjelm-behandlingen. I de aller fleste tilfeller ser vi at det går bra, at de er friske og ikke trenger mye mer oppfølgning, informerer Due-Tønnessen.
Les også (+): Da jeg skjønte hva eksen fortalte barna våre om min nye kjæreste, ble jeg rasende
Strak arm
Til tross for en turbulent start på livet, har Aria tatt denne reisen på strak arm.
– Alle flyturene til og fra Oslo har aldri vært et problem. Hun har tatt all hjelp som en helt. Aldri klagd en eneste gang, annet enn når det ble for varmt på sommeren når hjelmen begynte å bli for trang, sier Cecilie.
Når Cecilie og Alexander ser tilbake på reisen deres, er de takknemlige for at det ble avdekket tidlig, og for at Aria ble operert da hun kun var tre måneder gammel.
– På det tidspunktet var Aria så liten at hun ikke visste bedre. Det ble derfor enkelt å tilvenne henne å gå med hjelm.
Uhyggelige kommentarer
Aria og foreldrene har opplevd å få mange blikk og kommentarer på grunn av hjelmen, og ikke alle har vært trivelige.
Heldigvis har ikke Aria merket mye til det selv, men foreldrene har bemerket seg det.
– Hjelpes, det har vært mange blikk! Ikke noe særlig fra barn, men voksne har vært helt ekstreme.
Familien måtte raskt venne seg til å bli beglodd.
–Vi kunne praktisk talt se tannhjulene oppi hjernen deres mens de glodde og forsøkte å finne ut hvorfor Aria hadde på hjelm, forteller Cecilie.
Cecilie og Alexander opplevde noen ganger at ukjente kom bort og spurte om hjelmen.
– De fleste av disse samtalene var hyggelige, men så var det andre samtaler vi kunne vært foruten. Noen krevde nesten å få et svar, noe som selvsagt ikke er en selvfølge.
Flere har antatt at Aria har epilepsi på grunn av hjelmen. Andre har trodd at det er et sikkerhetstiltak.
– Mange kommentert såpass høyt at vi har hørt det, og latterliggjorde oss til følget sitt. Jeg er bare glad Aria var liten og ikke skjønte noe av det, sier Cecilie.
Det er spesielt to hendelser Cecilie husker godt.
– Vi var på flyet, på vei tilbake til Kristiansand fra Oslo, da en eldre mann kommenterte høyt til vennene sine: «Oi, se der! Hjelm på fly, det var et interessant sikkerhetstiltak!»
En annen gang var da Cecilie og Aria kikket på ny bilstol.
– Vi så på en bilstol med en bred hodestøtte. Jeg spurte damen i butikken om den var like sikker som de andre bilstolene med litt smalere hodestøtte. Da svarte damen i butikken: «Hun har jo hjelm, så i en kollisjon vil vel den hjelpe litt?». Da kjente jeg at det kokte innvendig hos meg, så da bare gikk jeg.
Hun oppfordrer folk til å spørre først, i stedet for å komme med flåsete eller uvitende kommentarer.
– Slike kommentarer er ikke trivelige. Ofte er det uvitenhet, og det er greit, men da er det hyggeligere om de spør enn at de kommenterer høyt rundt oss, eller hopper til en konklusjon uten at de har nok informasjon.
Cecilie opplever at mange tror hjelmen beskyttet mot fall og støt, men det er ikke tilfellet.
– Hjelmen er utelukkende designet for å hjelpe hodevekst, ikke for å beskytte mot fall, eller i en bilkollisjon.
Les også: Herle (1) fikk nesten dødsdom. Nå har hun motbevist alle dystre spådommer
Livsglad jente
Aria er en livsglad jente med mye godt humør. Hun sier sjelden nei til høy musikk og dans på stuegulvet.
– Hun er the life of the party. Både hjemme og i barnehagen er hun der det skjer. Hun vil ha med seg alle på moroa. Hun er meget viljesterk, noe jeg er helt sikker på vil ta henne langt i livet. Hun er veldig omtenksom, kreativ og elsker å lese bøker.
I dag har hun det helt fint, og bærer ikke preg av kraniosynostose.
–Utviklingsmessig er hun foran på en del, og akkurat der hun skal være på resten. Hun er en lykkelig liten jente som per dags dato ikke har noen ettervirkninger av dette, forteller mammaen.
På spørsmålet om hvorfor Cecilie ønsker å dele Arias reise, svarer hun at det er viktig av flere grunner.
– Et barn med hjelm er likevel et uskyldig lite barn, som vil leke og være lykkelig akkurat som alle andre barn. Aria kunne leke med de samme tingene og gjøre akkurat de samme tingene som alle andre barn.
– Jeg har hørt flere som har vært usikre, som selv har fanget opp at hodeformen bør sjekkes, men som har en fastlege som sier «det vil gå seg til». Både leger og foreldre bør vite om dette, så det kan fanges opp så fort som mulig.
Cecilie opplevde at flere sa «stakkars» på grunn av hjelmen, men det mener hun er ren uvitenhet.
– Nei, det er ikke synd på barnet fordi det må gå med hjelm en liten stund. Barnet har ikke vondt, og det blir ikke plaget av hjelmen.
Avslutningsvis har Cecilie et budskap til andre foreldre som har barn med kraniosynostose.
– Hvis noen som leser dette er like redde som vi var da Aria fikk diagnosen, så vil jeg si at det kommer til å gå helt fint. Så fort der kommer dere til Kraniofacialt team på Rikshospitalet, senkes forhåpentligvis skuldrene litt, for der er de gode! Dette er det de jobber med. Dette kan de.
Fakta om kraniosynostose
I 90 prosent av tilfellene skyldes en kraniosynostose en isolert defekt som er ukjent og opptrer sporadisk i de fleste tilfeller.
I 10 prosent av tilfellene er tilstanden en følge av et syndrom. Familien og barnet blir alltid henvist til genetiker med interesse for tilstanden.
– Det man ser er at dette kan være en del av annen sykdom, da kalles det syndrom. Syndrom er i de fleste tilfeller arvelige tilstander. De mest kjente, som gir ansikts- og hode-misdannelser, betegnes Crouzons syndrom og Aperts syndrom, forteller Due-Tønnessen.
– De som har syndromet har ofte problemer med indre organer, armer, bein eller ansikt. De fleste med syndrom har forandringer i ansiktet. De kan ha pusteproblemer, synsproblemer og man kan se at øynene er påvirket, legger han til.
Andre ganger er det bare en sammenvoksing som ikke trenger å bety noe annet, enn at de kan få et litt annerledes utseende hvis man ikke gjør noe med det.
– Hvis man gjør noe med det, er det sjeldent farlig eller har noen alvorlige konsekvenser. Ved sjeldne tilfeller, der det er mange sånne vekstsoner som er lukket, så kan det gjøre at hjernen ikke kan utfolde seg, noe som kan føre til hjerneskader. Tilstanden kan variere i alvorlighetsgrad, sier Due-Tønnessen.
Syndromet kan noen ganger være vanskelig å avdekke tidlig, og kan komme tydeligere frem senere i livet.
Due-Tønnesen beroliger foreldrene med at behandlingen av kraniosynostose som oftest går veldig fint, men at det bør avdekkes så tidlig som mulig.
