Sticklers syndrom
Marit (48): – Jeg kunne knapt tro at jeg hadde stilt diagnosen selv
Helt fra hun var liten har Marit slitt med synsproblematikk og diffuse plager og smerter. Likevel skulle hun bli godt voksen før hun fikk diagnosen.
– Jeg er født med ganespalte, hadde hyppige ørebetennelser som barn, ble etterhvert tunghørt og fikk til slutt nedsatt hørsel.
– Jeg har opp i gjennom hatt diffuse smerter i blant annet knær og hofter, og har i tillegg slitt med sammensatt synsproblematikk, forteller Marit Langøy (48) fra Seim i Alver kommune i Nordhordland.
I løpet av barne- og ungdomsårene var hun jevnlig innom ulike spesialister privat og på sykehuset for oppfølging av syn, hørsel og ledd, men skulle likevel bli voksen før hun fikk en diagnose.
Som 19-åring opplevde hun plutselig å få netthinneløsning, og gjennomgikk i løpet av ett år flere operasjoner.
Selv om synet forsvant på det ene øyet, tenkte Marit at hun ikke hadde noe annet valg enn å akseptere situasjonen slik den var.
– Jeg tenkte det skulle gå fint så lenge det andre øyet var 100 prosent, og at det friske øyet ville kunne ta over alt bortsett fra synsvinkelen.
Etter hvert fikk hun migrene, og måtte be om tilrettelegging på høyskolen. Bachelorgraden ble tatt over fire år, i stedet for tre.
Et stort lese-tv som hun fikk, føltes veldig flaut å skulle bruke. Mens venner fikk sertifikat, fikk Marit av farmoren sin første PC.
– Tanten min leste inn fagbøker på kassett for meg. Jeg har aldri klart å løpe fort, men på høyskolen trente jeg aktivt flere ganger i uken og ble glad i både teater, dans og stepping, forteller Marit og fortsetter:
– I ettertid har jeg jo innsett at jeg aldri skulle ha drevet med så hard belastning på leddene. Jeg har fått tidlige skjelettforandringer, og opplevd økt smerteproblematikk.
Bekreftelsen
I mange år var hun mye syk og hadde lite energi, og tanken på at det måtte være noe mer ble stadig mer fremtredende.
Under studiene leste hun om sammenhengen mellom ganespalte og netthinneløsning, men brikkene falt ikke på plass før mye senere.
– Likevel visste jeg fremdeles ikke hvorfor jeg slet med så mange ulike symptomer som jeg gjorde. I ung voksen alder toppet det seg da jeg gjennomgikk to graviditeter, og det slet veldig på kroppen min.
– Da jeg også endte med å få symptomer fra det venstre øyet jeg fremdeles så på, var jeg livredd for at jeg skulle komme til å miste synet helt, sier Marit åpenhjertig.
Da hun i 2016 kom over en artikkel som beskrev diagnosen Sticklers syndrom, la hun to og to sammen, og forlangte hos legen å få tatt en gentest.
Da hadde smertene over tid eskalert stadig mer, og hun var desperat etter å få en forklaring.
– Få måneder senere ble diagnosen bekreftet, og jeg kunne knapt tro at jeg hadde stilt den selv. I starten slet jeg med å ta beskjeden innover meg. Jeg har også fått erfare at det er svært få leger som kan noe om denne sykdommen og hva den innebærer, forteller tobarnsmammaen.
– Jeg har vært en skikkelig fighter opp i gjennom årene, og det er nok grunnen til at jeg har klart meg såpass godt. Som ung var jeg veldig usikker på meg selv, og det var lite synlig at jeg hadde helseutfordringer, legger hun til.
En livssorg
Marit er åpen om at hun har mange dårlige dager, og vet at prognosene for det siste øyet er svært dårlige nå.
Samtidig har hun store problemer med ryggen og med leddene, og i lange perioder kan hun slite med å komme seg i loddrett stilling.
Det er heller ikke slik at denne sjeldne diagnosen har et klinisk behandlingstilbud, siden den favner om flere ulike fagfelt.
– Jeg sliter med mye smerter, fatigue og migrene. På det verste går jeg fremoverbøyd, og klarer knapt å gå med krykker. Jeg opplever at den ene tilstanden trigger den andre, og at smertene øker. Noen ganger må jeg slepe med meg beina, og nærmest krype. Nå venter jeg på operasjon, forteller Marit.
Hun påpeker at hun ikke har noe annet valg enn å være sterk og ta ting etter hvert som de kommer, en dag av gangen, og har lært seg ulike strategier for å mestre kronisk sykdom og livssorg.
Det gjelder å sette pris på de gode dagene, selv om det bli færre av dem etter hvert som tiden går, mener Marit.
– De dårlige dagene er «Netflix» dagene med gardiner trukket for, to filterbriller og ull luen på. Det gjelder å ha faste rutiner og en god plan for disse dagene også.
48-åringen er helt avhengig av å energiøkonomisere og planlegge for å spare energi, slik at hun kan gjøre mest mulig av de aktivitetene som gir påfyll når hun kan. Å gjøre ting spontant, er ingen selvfølge.
– Jeg må ta Paracet for å klare å trene litt. Musikk er noe som gir meg energi, så jeg setter Spotify på full guffe. Det er viktig å prioritere aktiviteter som gir påfyll, men jeg savner å komme meg ut av huset.
– Jeg elsker å lese bøker, og lytter ofte til lydbøker. Ellers liker jeg å bake, og prøver å sette av tid til det. Men, dessverre er det slik at jeg må begynne helt på scratch igjen etter hver periode jeg har vært dårlig, forklarer Marit.
Hun vet at helsen etter hvert vil bety behov for flere hjelpemidler, og at boligen på sikt må tilrettelegges for en enklere hverdag. Nylig fikk hun seg en liten Eloflex, som er en elektrisk rullestol.
– Det blir spennende å se hvordan folk rundt reagerer. Det kjennes godt nå at det blir synlig at jeg har en funksjonsnedsettelse, etter at det i så mange år har vært «usynlig». Den gir meg helt klart en større frihet, sier Marit.
– Jeg planlegger å delta på «10 på hjul», som er turlagets tilbud om tilrettelagte turer, om jeg får en bedre periode i sommerhalvåret. Da er det to år siden jeg måtte gi opp å gå i ulendt terreng grunnet smerter. Å komme seg ut i naturen igjen hadde vært helt fantastisk, sier Marit med optimisme i stemmen.
Les også (+): «Superpille» sendte Anne Marie ned 28 kilo. Det ble starten på et bedre liv
Arvelig tilstand
Marit Erna Austeng, overlege ved TRS - kompetansesenter for sjeldne sykdommer på Sunnaas. Hun forteller at Sticklers syndrom er en arvelig tilstand som i varierende grad påvirker syn og øyne, hørsel, ansiktsskjelett, munnhule og skjelettsystemet. Mange beskriver å ha smerter i beina og i ledd.
– Ut ifra det som er beskrevet i litteraturen vet vi at mennesker med Sticklers syndrom vil kunne oppleve å få flere somatiske sykdommer. Det dreier seg for eksempel om hørselsproblematikk og synsforstyrrelser, sier Austeng.
– Ikke alle med Sticklers syndrom har risiko for netthinneløsning, men noen er mer utsatt enn andre. Disse sykdommene vil naturligvis kunne påvirke den det gjelder både i hverdagen og i jobbsituasjon, legger hun til.
Hørselsutfordringene behandles på lik linje med andre mennesker med nedsatt hørsel, forklarer overlegen: Hørselshjelpemidler for de som har behov, og eventuelt hørselsfremmende kirurgi med tett oppfølging av barn.
– Når det gjelder netthinneløsning så tilbys laserbehandling til noen undergrupper av Sticklers syndrom for å forebygge endringene i øyet, sier overlegen.
Austeng påpeker at det trengs mer kunnskap for å gi mennesker med Sticklers syndrom et godt og tverrfaglig helsetilbud.
– I dag finnes svært lite systematisk kunnskap både nasjonalt og internasjonalt om hvordan det oppleves å leve med denne diagnosen, så har teamet på TRS satt i gang en pilot-studie.
Denne håper de vil kunne bidra til å gi en bedre forståelse for hvilke behov de med diagnosen har, og hvilke utfordringer de opplever i hverdagen.
– Dette er kunnskap som vi mener kan være viktig både for de som har diagnosen, for pårørende og for hjelpeapparatet. Studien startet høsten 2023 og vil pågå gjennom 2024, sier Austeng og fortsetter:
– Nå ser vi på muligheter for å videreutvikle den pågående studien til å favne flere personer med Sticklers syndrom i Norge, og gjennom nåværende studie og mulige fremtidige prosjekter, håper vi å få en oversikt over sykdommer knyttet til Sticklers syndrom, og behandlingsmuligheter for disse.
