SJELDEN DIAGNOSE
To uker etter John Egils begravelse, får familien en ny nedslående beskjed
Bare 20 år gammel får John Egil den sjeldne diagnosen POLG. To uker etter begravelsen, mens familien enda er i sorg og sjokk, kommer den nedslående beskjeden om yngstejenta Lill Mari.
– John Egil våknet en morgen med kraftig hodepine, tok en paracet og gikk for å legge seg igjen. Men hodepinen ville ikke slippe taket. Da han sto opp senere på dagen, kjente han en litt rar følelse i den ene foten, men tenkte ikke så mye mer over det, forteller storesøster Ingrid Johanne Nymoen (26), opprinnelig fra Mo i rana, nå bosatt i Oslo.
20-åringen bestemte seg for å ta en sykkeltur, men snudde raskt, siden han kjente på en merkelig tretthetsfølelse.
Foten dovnet bort, havnet i koma
Utpå kvelden begynte den ene foten å dovne bort. Snart spredde det seg oppover i kroppen, og armen startet å riste.
– Pappaen, min bonuspappa, forsto med en gang at noe ikke var som det skulle. Han ringte legevakten, som ba dem komme med det samme. På vei ut døren fikk John Egil et kraftig epilepsianfall, og ambulanse ble kontaktet. Den natten hadde han mange små anfall, som etterhvert dagen etter gikk over i status epilepticus, sier Ingrid Johanne, og utdyper:
– To dager senere hadde de enda ikke fått stanset denne statusen ved Helgelandssykehuset i Mo i rana, og John Egil ble sendt til Nordlandssykehuset i Bodø, hvor han legges i kunstig koma. Legene antydet at det kunne dreie seg om et slag, men det viste seg raskt å være feil.
I hele tre uker ble John Egil liggende i koma, med lungebetennelse og blodforgiftning underveis. En rekke genprøver ble tatt, men svarene lot vente på seg.
På sidelinjen sto mamma Iren (48), pappa Bård (46), Ingrid Johanne, Nathanael (23) og lillesøster Lill Mari (13) redde, fortvilet og med masse ubesvarte spørsmål. Lite visste de der og da at dette bare skulle være starten på det marerittet de fremdeles befinner seg i.
– En junidag i fjor, omtrent to måneder etter han kollapset, fikk John Egil diagnosen POLG. Så fulgte noen lange uker med både opp- og nedturer, før han døde september samme året, forteller Ingrid Johanne, tydelig beveget.
Les også: Novalie (4) er den eneste i Norge med den nådeløse sykdommen
Den uvirkelige beskjeden
Bare to uker etter begravelsen skal familiens verden på nytt rase fullstendig sammen. Alle har nå tatt genprøver, for å se om flere av dem er rammet av sykdommen.
Ingrid Johanne og lillebroren Nathanael har allerede fått vite at de er bærere videre av sykdommen, men at de selv ikke er rammet. Denne dagen er minstejenta Lill Mari sammen med foreldrene på Nordlandssykehuset.
– De ble møtt av en barnelege. Med alvorlig, men rolig stemme fortalte han at Lill Mari har begge de ødelagte genene, og at det betyr at hun er syk. Det var naturligvis et ubeskrivelig sjokk å få denne uendelig tøffe beskjeden. Som å få et slag midt i ansiktet, og en følelse av total uvirkelighet at dette skulle ramme familien vår enda en gang, forteller Ingrid.
– Både jeg og broren min, Nathanael, fikk den vonde beskjeden via telefon. Legene kunne ikke si noe særlig om prognosene, så vi klamret oss alle til håpet om at sykdommen ikke skulle bryte ut hos Lill Mari på lang tid enda. Kanskje ville hun til og med rekke å bli gammel og ha levd et godt og langt liv før symptomene skulle komme, legger hun stille til.
Men bare seks måneder senere stopper verden opp nok en gang. Det er en helt vanlig torsdag, som så mange ukedager ellers i året.
Lill Mari drar fornøyd og glad av gårde på skolen, og kommer rett hjem etter skoleslutt. 13-åringen kjenner seg sliten, og før hun går på rommet sitt for å slappe av litt før middagstid, sier hun i forbifarten til mamma Iren at hun har følt seg litt susete i hodet hele dagen.
– Etter en stund ropte mamma og sa at middagen var klar. I ettertid vet vi at et anfall allerede på den tiden var på vei: Lill Mari hadde sittet på rommet og kjent på at det kom noen ufrivillige bevegelser i den ene foten.
– Nede i stuen startet kramper i den ene foten og ene armen hennes. De voksne ble livredde, men forsøkte etter beste evne å roe henne ned, og ga akuttmedisin som sykehuset hadde gitt dem i tilfelle utbrudd. Men det viste seg raskt at disse ikke hadde noe særlig effekt, og snart ble lillesøsteren min hentet i ambulanse og hastet i full fart av gårde til sykehuset.
Les også: Thea og Kaja (1) er helt unike
Vet hva utfallet kan bli
Fremme på sykehuset bare øker krampene. Til slutt legges den unge jenta i kunstig koma for å få kontroll og hvile. På grunn av storebrorens historikk vet legene nå nøyaktig hva det dreier seg om, og kan med en gang gi den rette behandlingen.
– Etter hele fem uker i kunstig koma vekkes Lill Mari opp. Nå, knappe tre måneder etter sykdommen brøt ut, er foreldrene fremdeles sammen med henne hele tiden på barneintensiven ved St.Olavs i Trondheim.
– Planen, og håpet, er at hun snart skal få komme tilbake til Helgelandssykehuset for å få være nærmere hjemmet. Sykdommen blir bare verre og verre, og fremtidsutsiktene er veldig usikre, så i samråd med familien vår har legene tatt denne beslutningen om å la henne få være litt hjemme mens det fremdeles er mulig, sier Ingrid.
Tydelig beveget forteller hun om lillesøsteren som på kort tid gikk fra å være en livsglad, aktiv og frisk jente, til en tenåring som nå har 100% pleiebehov og lever med kramper i nakken og venstre hånd flere ganger om dagen.
– Jeg beundrer virkelig den tøffe lillesøsteren min. Hun har storebrors sykdom friskt i minne, og vet så uendelig godt hva utfallet kan bli. Likevel har hun humøret i behold, biter virkelig tennene sammen og kjemper alt hun kan. Men selvsagt er det vanvittig tøft.
Les også: Elisabeth var gravid da tragedien rammet. Mattis og Henny må vokse opp uten en pappa
Finnes ingen kur
Storesøsteren forteller om en svært sjelden og ikke reverserbar sykdom, hvor utfallet som oftest ender med døden. En diagnose det per i dag ikke finnes noen kur mot, og hvor man vet relativt lite om sykdommen.
– Vi lever i håpet, og tror at Lill Mari skal kunne leve med sykdommen i noen år til. Kanskje vil man innen den tid ha funnet frem til en medisin som vil hjelpe. Selv om det er fryktelig vondt å tenke tanken, og i det hele tatt å sette ord på, så vet vi likevel at familien vår kan risikere å måtte begrave enda et barn, forteller Ingrid Johanne stille.
Klart de har stilt seg selv spørsmålet om sykdommen kunne ha blitt oppdaget mye tidligere, men slo raskt fra seg den tanken og klandrer ingen.
– Det er så lite kjennskap til, og kunnskap om, denne diagnosen. Hverken John Egil eller Lill Mari hadde noen ekstreme symptomer på forhånd. Det eneste de voksne har sett tilbake på er at de begge hadde anfall i løpet av årene i barnehagen, og da ble utredet for epilepsi, uten at det ble funnet noe. Begge slet de noe med balanse, motorikk, syn og hørsel, men det var umulig å kunne forutse at det skulle være snakk om noe så alvorlig.
Trolig brøt sykdommen ut på de to søsknene fordi begge foreldrene deres er bærere uten at de visste om det. På den måten fikk John Egil og lillesøsteren et ødelagt gen fra hver av dem. Legene har fortalt at utbruddet mest sannsynlig kom som resultat av en infeksjon. Det kan ha vært av hva som helst, som en forkjølelse, men det får familien aldri vite med sikkerhet.
Nå er hovedfokuset at Lill Mari skal ha en så bra hverdag som overhodet mulig, med familien rundt seg. Det betyr at man hele tiden må være på vakt for at hun ikke utsettes for noe som kan resultere i anfall. Selv den minste infeksjon er en stor trussel, og vil føre til nye anfall.
– Vi håper å holde henne frisk nok til at forskningen rekker å komme frem til en kur. Kanskje vil mange si at vi er for optimistiske, men vi nekter å gi opp håpet om et mirakel.
Les også: Fødselslegen: – Til alle de kvinnene vil jeg bare si unnskyld
Ingrid Johanne legger ikke skjul på at det er grusomt å være storesøster i en situasjon som dette, og at hun ofte føler på en hjelpeløshet. At hennes første reaksjon da hun fikk den tunge beskjeden var at hun skulle ønske at hun kunne bytte plass med lillesøsteren.
– Lill Mari er tøffere enn noen jeg har møtt, og definitivt mye tøffere enn meg, tross den store aldersforskjellen. Men det å selv være voksen og måtte være vitne til at lillesøsteren din på bare 13 år, som du er så uendelig glad i og stolt av, må gå gjennom det samme dere nettopp har sett en kjær bror gjennomgå, kan ikke beskrives. Det er uendelig tøft, og så mange sterke opplevelser og inntrykk, sier Ingrid Johanne ærlig.
Les også: Foreldrene opplevde marerittet da de ble vekket av lyder fra sønnen
Fakta: Dette er POLG:
Polymerase gamma (POLG) er et enzym som kopierer og reparerer mitokondrie-DNA. En av de hyppigste årsakene til arvelige mitokondriesykdommer er genforandringer (mutasjoner) i POLG-genet.
Endringer i POLG-genet fører ofte til en kombinasjon av ustøhet, epilepsi og annen sykdom i hjernen. Leveraffeksjon, muskelsvakhet og øyemotilitetssymptomer er også hyppig forekommende.
Forløpet kan variere fra mildt til raskt progredierende med forkortet forventet levetid.
Sykdommene er komplekse og det kreves ofte spesialkompetanse for å stille diagnose og for videre oppfølging. Foreløpig finnes det ingen direkte årsaksrettet behandling, men en symptomrettet behandling, for eksempel behandling av epilepsi, bør følges av nevrolog med kjennskap til POLG-sykdom.
Ved diagnose av POLG-relatert mitokondriesykdom bør tverrfaglige team etableres, bestående av nevrolog, barnelege, mage-/tarmlege, øyelege, klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og ergoterapeut.
Sykdommen kan vise seg på forskjellige måter og i forskjellige aldre.
Sykdommen kan bryte ut uten forvarsel.
Det er ofte slik at foreldre er friske og ikke vet at de er bærere av en sykdomsgivende forandring i POLG genet.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser (www.frambu.no) og Øivind Kanavin, lege ved FRAMBU
