sjelden diagnose
Malin ble kalt for hypokonder i oppveksten. Først i voksen alder fikk hun vite hva som var galt
Så lenge Malin kan huske, har hun kjent på store smerter. Utallige legebesøk ga likevel ingen svar. En gentest som 18-åring skulle endre livet hennes for alltid.
– De første fysiske smertene, som jeg selv kan erindre, startet da jeg var 3-4 år gammel.
– Ofte var det brystsmerter som kom ved anstrengelser som lek og løping. Jeg fortalte foreldrene mine om det, og de tok meg med til legen, forteller Malin Kiss (23).
Hun er oppvokst i Harstad, men bor nå i Svelvik i Drammen sammen med barna Emma-Sofie (7), Matheo (5) og Max (3).
Legene fant ingenting, og foreldrene ble fortalt at det muligens kunne dreie seg om voksesmerter.
Malin beskriver likevel hvordan hun har blitt fortalt at hun som nyfødt hadde en underlig og unormalt myk og «deigete» hud, og med en gylden farge.
– Under vektkontroller etter fødselen, kom sykepleierne bort og kalte meg for «hun med huden».
– Det gjorde mammaen min veldig ubekvem, og de ansatte kom nærmest løpende bort fordi de ville kjenne på den annerledes huden min.
Smerter i tidlig alder
Ærlig forteller Malin om hvordan smertene, som startet i tidlig alder, har preget henne på mange måter gjennom barndommen og ungdomstiden - og nå som voksen.
I gymtimene følte hun seg utenfor, siden kroppen ikke fungerte på samme måte som hos de andre barna.
Det endte med at hun skulket gymtimene. Det resulterte i mange anmerkninger, og at hun til slutt strøk i faget.
– I ettertid er det selvsagt utrolig bittert å tenke på: Jeg hadde gode grunner for å utebli på grunn av smertene, eller å få timene tilrettelagt på en annen måte.
– Men, jeg hadde ikke noe bevis for smertene, siden ingen leger klarte å finne noe galt.
Malin hadde flere symptomer som gjorde henne redd, og som ingen kunne gi en forklaring på. Plutselig kunne hun få skytende smerter i hals og tinning, og det kjentes ut som om alt revnet på innsiden.
Muskler dovnet bort, og blodårer sprakk slik at det dannet seg blåmerker som fyltes med blod.
Les også: Céline Dion: – Dessverre påvirker spasmene alle aspektene av livet mitt
Antydet anoreksi
I flere år klarte hun ikke å spise vanlig, fordi halsen ikke fikk til bevegelsen som trengs for å svelge.
Da var det tøft at mange antydet at hun led av anoreksi.
– Det gjorde etterhvert at jeg fikk mye indre uro, som utviklet seg til angst. Det var umulig å se hva som utløste symptomene mine, og det gjorde meg usikker på hva jeg kunne og ikke kunne gjøre, sier Malin.
Hun ønsket å ha hobbyer og være med på fritidsaktiviteter på samme måte som alle sine jevnaldrende.
Men tanken på at det kanskje ville bidra til at smertene ble verre, gjorde at hun lot det være.
– Det er jo litt klisjé å si det, men alt jeg opplevde, gjorde meg sterkere. Jeg ble flink med mennesker og det å se og sette ord på følelser. Jeg har alltid hatt venner, og likt å være sosial.
– Likevel var det ingen i det store nettverket mitt som kjente seg igjen i de smertene jeg beskrev, og det gjorde at jeg følte på en ensomhet.
Veien mot diagnosen
Da Malin var i 17-årsalderen, opplevde hun at smertene begynte å forandre seg på en underlig måte - som hun den dag i dag ikke klarer å beskrive ordentlig.
Fremfor å frykte og ignorere smertene og symptomene, begynte hun nå å lese seg opp og forsøke å bli kjent med dem.
– Legebesøkene ble så hyppige at jeg fikk frikort allerede i januar måned. Det ble ikke funnet noe, men legene så selv at symptomene mine var unormale, og noe de aldri hadde sett før, forteller Malin.
Det tok likevel lang tid før noe skjedde, siden ingen visste hvor de skulle henvise henne videre.
– Det har vært så mange søvnløse netter, tårer og svette. Jeg brukte flere år av livet mitt på å lese meg opp på ulike sykdommer og symptomer, og ble ofte kalt for en hypokonder.
Hun visste at noe var veldig feil, men hun ble ikke hørt.
Malin forteller om hvordan hun skrev ned hvert eneste symptom, og når de oppstod. Hvilken kroppstemperatur hun hadde da de startet, og hvilken størrelse pupillene var.
Alt hun hadde spist den dagen, hvordan puls og blodtrykk var, og til og med hvordan temperaturen var utendørs.
– Jeg skrev ned absolutt alt.
– Til slutt følte jeg meg gal, men jeg hadde 100 prosent fokus på å komme til bunns i dette. Jeg tenkte: Om de finner ut hva det er, så kan jeg jo bli frisk av medisiner.
Lite visste hun da at diagnosen hun senere skulle få er uhelbredelig.
Les også (+): – Han er blitt en manipulerende drittsekk overfor datteren vår, og nå orker jeg snart ikke mer!
Sjelden diagnose
Malin forteller hvordan hun, etter mye prøving og feiling, selv kom frem til at det måtte dreie seg om en bindevevssykdom.
Alt matchet med punktene hun hadde notert seg. Med papirer printet ut fra nettet, dro hun selvsikkert til legen enda en gang.
– Jeg la papirene på legens pult, og sa: Herfra drar jeg ikke før du har henvist meg til Rikshospitalet for utredning av bindevevssykdommer.
– Legen sendte en henvisning, men forberedte meg samtidig på at det var usikkert om den ville bli godkjent, siden det jeg beskrev var så sjeldent.
Bare noen måneder senere fikk hun time for utredning ved sykehuset. En eneste blodprøve skulle vise seg å gi svaret Malin hadde ventet på i så mange år.
– Ehlers Danlos syndrom og Loeys-Dietz syndrom var diagnosen jeg fikk. Hele livet har jeg tatt blodprøver for å finne ut hva som feiler meg, men det har ikke vært de rette blodprøvene.
– En gentest ga meg det svaret jeg har kjempet for å få. I ettertid har jeg fått vite at det skal mye til for å få innvilget en slik test, og at det i mange tilfeller nærmest er umulig.
Uhelbredelig sykdom
Gleden over å få vite snudde fort, for dette er noe hun ikke kan bli frisk av.
– Det finnes ingen kur, og ingen medisiner. Sykdommen må jeg leve med. Den er svært sjelden, og kan få dystre konsekvenser, forteller Malin ærlig.
Av legene har hun fått beskjed om blant annet å unngå at pulsen blir for høy, ikke løfte så tungt, ikke gjøre for mye på en dag og hvile en times tid daglig.
Malin kunne ønske de kunne være mer direkte når det kommer til prognoser.
Loeys-Dietz' syndrom er en sjelden og arvelig bindevevssykdom med flere undertyper. Flere deler av kroppen kan være påvirket: hjertet og blodårene, skjelettet, huden, lungene, nervesystemet, øynene og mage- og tarmsystemet.
Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes likt.
Sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også innad i familier der flere har sykdommen. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert.
Følgende områder kan være involvert:
- Hjertet og blodårene
- Skjelettet
- Hodet
- Huden
- Magen og tarmen
- Lungene
- Nervesystemet
- Øynene
Kilde: Sunnaas Sykehus
Noen av Malins påviste symptomer:
- Prolaps på hjertet
- Underutvikling av hodeskallen (malar hypoplasia)
- Tett tannstilling og tannproblemer
- Økt tendens til brudd
- Nedsatt immunforsvar
- Høy blødningstendens
- Hypermobilitet
- Synlige blodårer på føtter, bryst, hender, armer og under øyne
- Gjennomskinnelig og veldig strekkbar hud
- Sene- og nervesmerter
- Feilstilling i rygg og overkropp
- Deformerte brystmuskler
Hun vet at momentan og plutselig død, på grunn av sprekk på hovedpulsåren, er den vanligste dødsårsaken blant de som lider av Loeys-Dietz syndrom.
– Jeg har heldigvis fått mange tips og mer direkte beskjeder av andre som lider av samme sykdom, og som holder til i USA.
– Vi er ikke så mange, men mange nok til at man føler seg inkludert i et fellesskap hvor det er rom for å dele erfaringer på både godt og vondt, frustrasjoner og redsler.
Kraftig blødning
Malin forteller om hvordan hun i fjor blødde utrolig mye under en menstruasjon, og måtte oppsøke legevakten.
Derfra ble hun i all hast fraktet videre til sykehuset, og umiddelbart operert midt på natten.
– Det viste seg at litt størknet blod fra menstruasjonen hadde skåret meg opp på innsiden av livmoren, og kunne føre til at jeg blødde i hjel.
– Sykdommen gjør at blodårene mine er veldig skjøre, og det skal ikke mer til enn et lite papirkutt før man vil blø kraftig.
Hver dag er en kamp, beskriver Malin, hvor hun alltid må velge hva hun skal prioritere, og ikke stresse. Ofte er hun kvalm og svimmel, og da er det umulig å bøye seg ned, strekke seg eller bære noe.
Følelsen av feber er konstant, og hun er uvanlig varm. Om samboeren sitter tett inntil henne, kjennes det som om huden «brenner» av varme.
– Når det er slik, kjennes det som om hodet mitt skal sprekke. Jeg får en uutholdelig hodepine. Det kan trigges av for eksempel bevegelser, som bilkjøring eller det å bevege seg raskt.
– Det tøffeste med å være syk, er det å aldri føle seg ovenpå. Aldri strekke til slik som jeg ønsker.
Vanlig husarbeid som folk får unnagjort i løpet av noen timer, må Malin fordele over fem dager. Mest av alt ønsker hun seg en jobb, men vet at det er helt umulig.
Trist og demotivert
Hver gang hun klarer å gjennomføre noe bra for seg selv, som å fullføre en treningsøkt, får hun «svi» for det i flere dager etterpå.
– Jeg klarer ikke lenger å tegne, i alle fall ikke på samme nivå som før, siden det gjør vondt og hendene mine skjelver. Det er en sorg, siden det er noe jeg alltid har elsket. Nå må jeg konstant passe på hva jeg gjør, siden alt har en konsekvens.
– Om jeg kutter meg ved matlaging, vil det ta ukesvis før såret gror, og det blir betennelse i det åpne såret. Bare en bitteliten ting lager masse krøll.
– Smertestillende eller kvalmestillende kan jeg heller ikke ta, for da får jeg muskelkramper, eller i verste fall pustevansker.
23-åringen legger ikke skjul på at sykdommen gjør henne trist og demotivert.
Malin har så lyst til å være en glad og aktiv mamma, kunne ha hobbyer og interesser - og leve livet uten frykt for at hver minste lille aktivitet vil kunne straffe seg.
Jevnlig har hun oppfølging av Rikshospitalet, fysioterapeut, fastlege, tannkirurg, spesialsykehus for sjeldne sykdommer, psykolog, hjertelege, logoped og ergoterapeut.
Fremdeles er hun under videre utredning, siden legene mener de enda ikke har klart å finne ut av hele sykdomsbildet.
– Jeg har fortalt barna mine at jeg har en sykdom, men ikke gått i detaljer. Det siste jeg ønsker er å uroe dem. Om jeg har en dag hvor smertene er uutholdelige, så sier jeg at mamma trenger ekstra hvile, og ber dem hjelpe til med dagligdagse gjøremål, sier Malin.
– Heldigvis har de en pappa og besteforeldre som alltid stiller opp for oss, legger hun til.
Vil bli tatt på alvor
Malin opplever at sykdommen har dessverre blitt verre for hvert år, men hun merker at hun har kommet til et punkt hvor smertene har blitt «normalen».
– Ofte går jeg nærmest på autopilot, men slik er det kanskje gjerne for småbarnsforeldre, enten man er alvorlig syk eller ei.
Trebarnsmammaen vet at barna har 50 prosent sjanse for å arve sykdommen, men at eventuell testing kan skje først når de er eldre.
Tanken er grusom for Malin, men en ting vet hun: Om et av barna opplever lignende symptomer, så vil de bli tatt på største alvor med det samme, og ikke måtte gjennomgå usikkerheten hun selv har kjent på den lange veien mot diagnosen.
Malin drømmer om å bli frisk, men vet at det dessverre ikke kommer til å skje. Håpet er at det det skal finnes medisiner som vil gjøre livskvaliteten bedre og lette på smertene.
– Håpet mitt er at jeg skal kunne ta en utdannelse og få en jobb. At jeg skal kunne ha en lidenskap, uten å være redd for å følge den.
– Jeg vil være en god og tilstedeværende mamma for barna mine, og leve et liv uten store smerter, sier 23-åringen.
Saken ble først omtalt hos Drammens Tidende.
