SJELDEN DIAGNOSE
Linda (39): – Jeg vet at jeg kan dø ved neste alvorlige anfall
Linda var bare tre år gammel da hun fikk den livstruende diagnosen.
– Barndommen var preget av traumer, ensomhet, alvorlig mobbing og utestengelse. Jeg var mye og ofte syk. Jeg ble holdt fast av opptil flere sykepleiere som stakk meg med venefloner over 20 ganger. Gjennom oppveksten ble det hundrevis av turer med ambulanse, helikopter og legeskyssbåt, forteller Linda Bjørgan (39).
Hun bor på Rørvik i Nærøysund kommune i Trøndelag sammen med ektemannen Michael og de fire barna Snorre (19), Adeline (12), Mikine (9) og Felicia (1).
Som treåring ble Linda innlagt akutt og livstruende på Nordlandssykehuset i Bodø, og fikk påvist diagnosen Hereditert Angionevrotisk Ødem (HAE). Dette er en svært alvorlig blodsykdom som kan gi akutte hevelser i hals og svelg, og i aller verste fall føre til at hun dør av det.
– Opp i gjennom har det vært mye testing og forskning på medisinbruk, og det har dessverre gitt meg kraftige bivirkninger. Jeg har også måtte kjempe hardt for å få hjelp, bli sett og hørt - og få mulighet til å leve et verdig liv.
– Jeg ble veldig tidlig overlatt til meg selv, og helt alene med sykdommen. Mange forsto ikke hva det innebar, og trodde jeg var alvorlig psykisk syk. På et tidspunkt ble det tatt IQ-tester fordi noen trodde sykdommen bare var noe jeg fant på. Men, det var jo ikke noe galt med hodet mitt, men med blodet, sier Linda stille.
Anfallene
Noen ganger kan det gå opptil tre måneder mellom anfallene, men som oftest opplever firebarnsmoren 3-4 anfall i måneden. At hun ikke vet når de kommer, påvirker i stor grad livskvaliteten.
– I det ene øyeblikket kan jeg være i aktivitet, glad og oppegående, og i neste sekund få et anfall som resulterer i at jeg blir sendt rett på akutten. Jeg liker å gå turer i naturen, dra på reiser og være sosial sammen med venner. Men mulighet for anfall ligger der alltid som en skygge, og begrenser livsutfoldelsen.
Ekstra vondt er det også at hun ofte opplever ikke å bli trodd, og at det finnes mennesker som mener hun bare er en stor hypokonder og kun ute etter oppmerksomhet. Det er noe av grunnen til at Linda den siste tiden har valgt å vise bilder av ulike anfall på sosiale medier, men hun er kritisk når det kommer til hva hun deler, og viser aldri det verste.
– Når jeg hyler av smerte, svimer av i mitt eget spy og når jeg svimer av bare av å røre på meg. Selv mine nærmeste venner og familie forstår ikke alltid. For noen av mine nærmeste blir det for tøft og vondt å ta innover seg situasjonen min, og da er det lett å holde avstand for å beskytte seg selv.
Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden, arvelig sykdom som gir store hevelser (ødem) i hud, slimhinner og mage/tarm-kanalen. De kan også komme i halsen og strupehodet og gi heshet, hoste, vanskeligheter med å svelge, åndenød og i verste fall kvelning.
Dette er en arvelig sykdom hvor pasientene får anfall med hevelser (ødemer) i hud og slimhinner.
Symptomer på HAE kan komme allerede i spedbarnsalder, men blir oftest oppdaget i barndom og pubertet.
Sykdommen skyldes nedsatt konsentrasjon av proteinet C1 esterasehemmer (C1-INH). Dette proteinet holder vanligvis flere reaksjoner i blodet i sjakk.
Dersom det blir for lite av dette proteinet, mister kroppen kontrollen over noen av disse reaksjonene, og det kan oppstå situasjoner hvor blodårene slipper væske ut i vevet. Dette gir lokale hevelser i områder med løst vev.
Sykdommen arter seg svært forskjellig fra person til person. Noen er hardt rammet med flere anfall i måneden. Andre kan ha nedsatt C1-INH, men aldri få noen anfall.
Anfall kan bli utløst av mentalt stress eller direkte fysisk stress som ved tannbehandling eller annen kirurgi.
Mange pasienter kan fornemme at et anfall er på vei. De føler seg kanskje uopplagte, engstelige, deprimerte, er vare for kulde eller har en fornemmelse av prikking og stikking i huden.
Faktorer som kan fremprovosere et anfall med hevelser og/eller magesmerter, er kraftig fysisk aktivitet, mekanisk belastning, insektstikk, høy varme eller kulde, infeksjoner, operasjoner eller psykisk stress.
Trykk fra sko, klær eller gjentatte små slag eller vibrasjoner kan av og til være nok til å gi hevelser av huden på de aktuelle områder. I mange tilfeller lykkes man ikke å identifisere hva som er den utløsende faktoren.
Kilde: nhi.no og haescan.org
– Jeg skal ikke legge skjul på at jeg opp i gjennom har fått mange negative og sårende kommentarer, også fra mennesker som jeg trodde skulle støtte meg. Jeg kan likevel ikke forandre meg for å bli godtatt, forteller Linda.
Selvsagt har hun også mange som bryr seg om henne, og som hele tiden bekymrer seg for hvordan det står til med henne. Også det kan kjennes tøft til tider, men Linda er opptatt av at det er viktig å være åpen.
– Om man setter ord på tanker og følelser, så kommer man langt, og det blir så mye lettere å forstå hverandre.
Den tøffe beskjeden
Siden diagnosen er 50 prosent arvelig, har Linda vært åpen og ærlig om diagnosen og hva den innebærer helt siden hun traff ektemannen for 17 år siden. Fra første stund var de enige om gentesting ved graviditet, og å ta første prøve rett fra blodet i navlestrengen etter fødsel.
– Nest yngste jenta vår, Mikine på 9 år, har dessverre arvet diagnosen, men er ikke selv bærer av den. Å få den beskjeden var utrolig tungt, men vi tillot oss kun å sørge i en dag, og bestemte oss umiddelbart for at hun skal få leve et godt liv og få alle muligheter.
– Vi skal ikke sette en rekke begrensinger for henne, men følge henne på veien, vise støtte og være tilstedeværende. Hun er ei utrolig tøff og sterk jente, men selvsagt har det tatt tid for henne å fordøye alt diagnosen innebærer, sier Linda.
Hun forteller at anfallene arter seg så forskjellig fra gang til gang. De har tatt et bevisst valg om å tulle, le og ha en positiv innstilling til hvordan de håndterer både anfall og hevelser når de oppstår.
– Jeg vet det nok høres litt rart ut, men dette har blitt vår greie. Men, ting er selvsagt sårt innimellom, det innrømmer jeg ærlig. Vi har valgt å være åpne og ærlige med henne. Mikine vil nok opp gjennom oppveksten ofte stille seg spørsmålet: «Hvorfor meg?». Da må vi være der, beholde roen og stå fast ved ting vil bli bra igjen, sier mammaen.
Hun forteller at datteren brukte tid på å føle seg trygg når det kom til å delta i aktiviteter, men nå er hun ei livsglad jente som danser og rir, og som tar hver dag for det den er.
– Vi er en aktiv familie, og har bestemt oss for at diagnosen ikke skal være et tabu eller et hinder på noe vis. Hverdagen består av mye sprøyter og nåler, og det er selvsagt skummelt for et barn, men vi har klart å finne en fin balanse i livet og hverdagen. Det positive er at hun ikke er like hardt rammet som meg, sier Linda, og legger til:
– Det er naturligvis også dager hvor alt føles vanskelig, sårt og urettferdig. Som mamma kan jeg slite med dårlig samvittighet og stille meg spørsmålene: Hvorfor har jeg vært så egoistisk å få barn når sykdommen er 50 prosent arvelig?
Les også (+): Vi måtte få vite sannheten, så vi tok en DNA-test
Håpet
For 16 år siden var Linda den første i Norge som fikk lagt inn veneport, et lite kammer som opereres inn under huden på brystet og som har tilgang til en blodåre gjennom en tynn slange. Akkurat nå er den ikke i bruk, så hun stikker venefloner flere ganger i uken for å sette medisin - noe som er smertefullt.
I alle år har hun testet ut alt av nye medisiner og alternativ medisin på markedet, men uten den ønskede effekten.
– Det eneste jeg har hatt positiv effekt av er en medisin som heter Berinert 500 IU, og som kommer fra donorer i blant annet Tyskland. Jeg responderer dessverre ikke på «kunstig» fremstilt medisin.
– Behandlingen jeg bruker i dag krever at jeg flere ganger ukentlig stikker en nål inn i en kunstig åre ved siden av hjertet. Det finnes betraktelig enklere behandlingsmåter, og som ville ha gitt meg så mye bedre livskvalitet, men de er ikke tilgjengelige i Norge i dag.
Faren ved behandlingen hun går på nå, er at 39-åringen kan bli immun. Ved et alvorlig anfall vil det da ikke være noe som kan redde henne.
Linda vet så altfor godt at tilstanden hennes er både alvorlig og kritisk, og at hun er kandidat for å dø som ung. Håpet er at den nyeste medisinen, Trakhzyro, skal bli godkjent i Norge.
– Jeg har aldri vært så syk som jeg har vært nå helt siden april. Jeg er utmattet. Jeg vet at jeg ikke blir gammel. Slik som nå, med medisin som ikke fungerer som den skal, kan jeg dø ved et akutt anfall. Det er jeg klar over, og det gjør noe med en som menneske, sier Linda åpenhjertig.
Finner gleden i små øyeblikk
Tross alle utfordringene er hun opptatt av å leve så normalt som mulig, være positiv, rolig og livsglad. Det hjelper ikke å grave seg ned og synes synd på seg selv.
Selv pleier Linda å si at livet hennes er som et digert tre med masse brukne greiner, men at det handler om å få disse brukne greinene til å få knopper og blomstre.
– Jeg har en dagbok hvor jeg skriver ned alt jeg er takknemlig for. Det kan være noe så enkelt som å hente en mummikopp, og sette på kaffemaskinen. Jeg er opptatt av den gode kommunikasjonen, og at man aldri skal legge seg som uvenner. Livet handler om å ikke gi opp, men velge å se det gode i ting.
– Jeg vil leve, le, nyte, oppleve og gjøre hverdag til en fest. Det handler om å være oppmerksom på de små, fine øyeblikkene. Jeg har i alle fall tålmodighet til tusen, og er en ordentlig fighter, det er det ingen tvil om. Redd for døden er jeg vel ikke, men temaet er absolutt sårt. Neste sommer fyller jeg 40, og det skal feires!
