Den vonde beskjeden
Sykepleieren stålsetter seg og gir henne dødsdommen, men Mari bare ler: – Det var det jeg visste!
Mari har alltid tenkt hun var bærer av genet som fører til den grusomme sykdommen. Forutanelsen hennes viste seg å stemme.
Det hele kom helt ut av det blå. I 2009 tar mammaen til Mari Elise Røed kontakt med henne og søsteren Charlotte, og ber dem bli med henne til legen.
De er begge løvetannbarn og hadde ikke så mye kontakt med moren i denne perioden. Men de to søstrene blir med til nevrologen, hvor de får den forferdelige beskjeden:
Mamma Anne, som da er 49 år, har testet positivt for
Huntingtons sykdom. Og både Mari og søsteren har 50 prosent sjanse for å være bærere av genet, og å utvikle denne grusomme sykdommen de aldri har hørt om før.
De får en gjennomgang av symptomene og en oversikt over hva moren kan forvente seg i årene som kommer. Det er dystert og hjerteskjærende.
Huntington er en hjernesykdom som bryter ned kroppen både fysisk og mentalt.
En slags blanding av Parkinson og Alzheimer, med blant annet skjelvinger, personlighetsforandringer, depresjon og apati. Det finnes ingen kur.
– Jeg husker at jeg tenkte: Jeg er bærer, det er jeg helt sikker på, forteller Mari. Søsteren Charlotte tenkte det samme.
Syk eller frisk?
Mari trekker føttene oppunder seg i sofaen, plukker litt på det rosa genserermet og smiler litt sjenert.
– Det var en slags visshet fra første sekund, selv om jeg jo egentlig ikke kunne vite det.
Huntingtons sykdom
✔ Huntingtons sykdom er en arvelig hjernesykdom. Sykdommen bryter sjelden ut før man er voksen. Den kan gi motoriske, psykiske og kognitive symptomer.
✔ Symptomene vil variere fra person til person, men de blir mer alvorlige over tid.
✔ Fysiske og motoriske symptomer kan være ufrivillige bevegelser, som gjerne starter som små, lette rykninger som øker med tiden. Etter hvert vil tale- og svelgefunksjonen bli svekket.
✔ Kognitive symptomer er nedsatt konsentrasjon og hukommelse, samt nedsatt prioriterings og vurderingsevne.
✔ Psykiske symptomer som depresjon, apati, tvangslignende tanker og atferd er vanlig.
✔ Personlighet: Nedsatt initiativ, irritabilitet, likegyldighet, manglende empati og lite fleksibilitet.
✔ I Norge er det rundt 300 til 400 personer med diagnosen Huntingtons sykdom, og mer enn 1000 risikopersoner (personer som har risiko for å arve sykdommen).
✔ Det finnes enda ingen medisin som kan kurere sykdommen, men det forskes mye og det finnes symptomdempende medisiner.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus,
Mari tar kontakt med fastlegen sin, som aldri har hørt om Huntingtons sykdom før, og må google den før de kan diskutere Maris situasjon. Det viser seg at hun ikke kan testes for sykdommen hjemme i Stavanger, men at hun må til Bergen.
I 2010 drar søstrene til Bergen og snakker med spesialistene, men de velger å trekke seg fra selve testingen.
– For meg hastet det ikke. Jeg gikk jo ikke inn i dette med noe håp. Jeg var helt sikker på at en test ville bekrefte at jeg hadde sykdommen, sier Mari stille.
Mens de to søstrene lever i uvisshet om sin egen skjebne, blir moren sykere og sykere, både fysisk og mentalt. I 2014 tester Charlotte seg. Hun er heldigvis frisk.
I 2016 blir mamma Anne, etter sterkt press fra familien, endelig tatt på alvor i helsevesenet, og får tilbud om fast plass på institusjon.
I 2018 drar Mari på nytt til Bergen. Maris prøve viser at hun hadde har rett i sin forutanelse. Hun har genfeilen. Hun har arvet Huntingtons sykdom.
Les også: May (61) og Knut (66) opplevde det verst tenkelige – to ganger
Tårer og latter
– Sykepleieren som fortalte meg det hadde tårer i øynene. Jeg så med en gang at hun skulle fortelle meg noe forferdelig, og at hun syntes det var vanskelig. Det er jo ikke så rart. Det er jo en dødsdom, sier Mari nøkternt.
Hun husker overraskelsen hos sykepleieren da hun brast i latter, og ikke i gråt.
– Det kom kanskje et par tårer, men det gikk rett over i latter. For meg var dette et forventet resultat. Et svar jeg håpet skulle gi meg mer ro i hodet, forklarer hun.
Etter å ha fått svar på testen, drar Mari for å besøke sin mor på institusjonen.
– Det var verre. Det var helt forferdelig, innrømmer Mari.
– Å sitte der hos mamma og se hvor fryktelig hun hadde det, og at det var ingenting jeg kunne gjøre for å hjelpe henne. I tillegg visste jeg da at jeg kommer til å bli like syk, det finnes ingen medisiner, og det er ikke noe annet jeg kan gjøre enn å vente …
Hun rister på hodet. Huntington er en sykdom som berører hele familien, ikke bare bærerne av genet.
Selv om hun ikke er bærer av genet, kan søsteren Charlotte bekrefte at det er tøft å vite at både moren og søsteren
er rammet.
Les også: Inger Line (50) har hatt 45 leddgikt-operasjoner – men nekter å bli ufør
En mening i det meningsløse
Mari forteller om en mor det stadig er vondere å besøke. At hun selv må skjerme seg fra mamma Anne i perioder for å orke. For å holde ut.
Kjæresten til Mari er med som støtte når hun besøker henne, og det synes han er tøft. Å se inn i framtiden til kvinnen han er så glad i tar på.
Mari forteller om en mor som kan smile, men plutselig bli bråsint.
Som opptrer aggressivt, som dytter og som klyper datteren sin.
Som blir dårligere og dårligere, som mister kontroll over både kropp og sinn. Huntingtons sykdom ødelegger hjernen bit for bit.
Faste rammer
I «Faste rammer», debutromanen til Halvard Hølleland, møter vi Jan Otto Smith. Faren hans døde av en uhelbredelig og langsomt snikende sykdom som ødela ham fysisk og mentalt. Det er 50 prosent sjanse for at Jan Otto vil lide samme skjebne. Derfor har han valgt å leve livet alene, som om han kommer til å bli syk. Hele tilværelsen preges av strenge rutiner og rigide strukturer. Så møter han en kvinne … Skal han teste seg? Tør han vite svaret?
– Har du fortalt moren din at du har arvet genet etter henne, og selv kommer til å utvikle sykdommen?
– Jeg har sagt det, men jeg tror ikke mamma har klart å ta det inn over seg. Det er vanskelig å vite, for hun snakker lite, men jeg tror hun vet det. Jeg har fortalt at jeg har sjekket meg og at vi har dette felles, men hun er så syk, så jeg har ikke fått noe svar, forklarer Mari.
For å ha flere å snakke med har Mari blitt med i Landsforeningen for Huntingtons sykdom. Her møter hun andre som også har Huntingtons sykdom i familien, og her har Mari blitt en ressurs.
Hennes åpenhet og ønske om å bidra til informasjon rundt sykdommen er enestående.
I 2019 begynner Mari å blogge. Ærlig og åpent har hun delt sin og morens historie. Hun har rørt og berørt mange, og det er nettopp derfor vi sitter sammen i den koselige stuen hjemme hos Halvard Hølleland i Oslo.
Les også: (+) Diagnose kan være grunnen til at kvinner ikke lykkes med slankingen
Inspirerte forfatter
Halvard er politisk rådgiver for byrådsleder i Oslo, Raymond Johansen. Gjennom jobben var han på besøk på NKS Grefsenlia, et ressurssenter og dagtilbud for mennesker med Huntingtons sykdom. Han ble dypt berørt av det han så og fikk høre. Han begynte å sette seg mer inn i hva sykdommen gikk ut på.
– På fritiden jobber jeg med å skrive, og jeg bestemte meg for å legge Huntingtons sykdom inn som et element. Jeg fant raskt mye faglitteratur og informasjon om sykdommen, men det var veldig få som snakket om egne erfaringer rundt Huntington. Men så fant jeg Maris blogg, forteller Halvard.
Fritidssysselen endte opp som en debutroman. Boken «Faste rammer» kom ut på Gyldendal i mars.
– Du er en inspirasjon! sier Halvard og fortsetter:
– Jeg har forsøkt å leve meg inn i scenarioet som Mari har gjennomgått, det er jo det boka handler om. Å teste seg eller ikke å teste seg. Begge valg påvirker livet ditt. Tester du deg, får du et svar og må leve med det. Gjør du det ikke må du leve i uvisshet, men er det bedre?
Halvard og Mari møtes for første gang denne dagen, men det er lett å merke at de har noe felles. Et ønske om å rette oppmerksomheten mot sykdommen.
Les også: Roald Øyen: Setter større pris på livet etter skrekk-fallet
Mammadrømmen
Plutselig smeller ytterdøren opp og inn kommer det stabbende en liten tass som ser på oss med store øyne.
Halvards lille sønn Olav (1,5) har kommet hjem fra barnehagen sammen med mamma.
Halvard går ut i gangen og tar sønnen opp i armene sine. Pappastoltheten lyser. Mari reiser seg fra sofaen, myk i blikket og et stort smil brer seg på leppene.
– Jeg har veldig lyst på barn. Men det er 50 prosent sjanse for at mitt barn skal arve Huntingtons sykdom. Jeg kan ta ut egg og teste dem. Så kan man fryse de som er friske, og jeg kan få satt dem inn senere. Et annet alternativ er hvis jeg allerede skulle være gravid, så kan jeg ta fostervannsprøve og eventuelt ta abort om barnet er sykt … Hun synker ned i sofaen igjen og trekker føttene opp under seg.
– Jeg vet ikke hva jeg skal gjøre. Men jeg vil ikke at mine barn skal arve sykdommen heller, sukker Mari.
Noe som var så enkelt for Halvard, er så fryktelig vanskelig for henne.
– Det er så urettferdig, sier han stille.
Les også: Midt under middagen merker Merethe at noe er alvorlig galt
Takk for at du gjør dette!
Men selv med sykdomsgaranti og en dødsdom hengende over hodet, er Maris dager langt fra bare mørke og triste.
Hun er frisk, og hun har mye å glede seg over. Hun er en ressurs for andre.
Gjennom foreningen har Mari startet kafé hvor mennesker med Huntingtons sykdom i familien i Sandnes og Stavanger-området kan samles. Å kunne dele dette forferdelige og dypt personlige med noen som forstår deg fullt ut, gir styrke.
– Det er en helt annen form for forståelse oss imellom enn med utenforstående, forklarer Mari og legger til at kafégruppa heier på og backer henne i hennes kamp om åpenhet. Sms-ene tikker inn: «Takk for at du gjør dette for oss!».
Men iblant er tankene mørke. Når hun snubler eller søler, tenker Mari at dette er de første tegnene på sykdommen.
Nå kommer den og sluker henne, angriper hjernen og utsletter henne bit for bit.
Hun har stor forståelse for at mange synes det kan være vanskelig å leve når sykdommen blir stadig mer
fremtredende. Tanken på aktiv dødshjelp har streifet henne, men hun vil jo leve så lenge som mulig. Det hun frykter er imidlertid å bo på et hjem og bare vente på å dø, sånn som moren.
Humor er viktig, og Maris beste forsvar mot den fryktelige sykdommen. Ofte glemmer hun heldigvis også at hun er syk.
– Jeg drømmer om et småbruk, om barn, og at jeg får være frisk så lenge jeg kan. Jeg har sagt til kjæresten min at jeg vil ha en sau og en hest, for jeg er veldig glad i dyr. Det er min største drøm. Og å kjempe mot den stygge sykdommen, fastslår hun.
– Jeg har ikke noe håp for meg selv. Jeg har godtatt at jeg kommer til å bli syk og at ingenting kan endre det. Og ja, noen dager er tunge å bære, men med tanke på den forferdelige beskjeden om at jeg er bærer av et så fælt gen, så synes jeg at jeg klarer meg fint!
Kilder: Huntington.no, Fagnettverkhuntington.no, Den norske legeforening, Huntington’s disease youth organization, sjeldnediagnoser.no
Les også: De mest vanlige krefttypene og symptomene du aldri må ignorere
