sjelden diagnose
Kari og André fikk beskjed om å ikke google diagnosen til Storm (3): – Et stort sjokk
Kort tid etter fødsel fikk foreldrene den tøffe beskjeden om at sønnen har den svært sjeldne diagnosen. Det setter store begrensninger i matveien.
– Jeg hadde et flott svangerskap uten plager. Da permisjonen startet tre uker før termin, gikk plutselig vannet. Det ble en fin fødsel, og det første møtet med sønnen vår ble veldig spesielt. Plutselig satt vi der med en baby vi skulle ta vare på, forteller Kari Pauline Vangdal (31).
Sammen med ektemannen André (27) og de to sønnene deres Storm (3) og Nils (4 måneder) bor hun på et lite småbruk på Norheimsund i Hardanger.
Hun beskriver at Storm var prikk lik henne selv som baby, med masse mørkt hår. De første timene ble de bare sittende å studere den lille gutten og sendte stolt av gårde bilder til familie og venner.
Foreldrene fikk tilbudet om de ønsket nyfødtscreening av babyen, og denne ble tatt 48 timer etter fødsel. Tanker om at sønnen kunne være syk streifet dem ikke, og beskjeden fra legen var at de ville bli ringt opp dersom det skulle vise seg å være noe som ikke var som det skulle.
– Vi følte oss trygge på at den oppringingen ikke ville komme, sier mammaen.
Sjelden genfeil
Etter fire dager på sykehuset fikk familien på tre reise hjem, og foreldrene gledet seg stort til å starte på den nye hverdagen.
Tilværelsen skulle imidlertid bli snudd fullstendig på hodet bare en dag etter hjemkomst.
Telefonen ringte. Det var fra sykehuset. Beskjeden var at de måtte komme dit umiddelbart for å ta nye prøver av Storm.
– Mer enn det fikk vi ikke vite der og da. Vi fikk selvsagt panikk. Tusen tanker svirret rundt i hodet, og det var umulig ikke å tenke det verste, sier Kari ærlig.
I full fart pakket de stellevesken, hev seg i bilen og kjørte til sykehuset som ligger halvannen time unna hjemstedet.
Mens Kari satt bak i bilen med den lille sønnen og ikke klarte å holde tilbake tårene som rant nedover kinnene, så klarte André å beholde roen.
– I løpet av den lange bilturen tenkte jeg på alle mulige diagnoser, sier mammaen.
Vel fremme tok legen dem inn på et rom. Foreldrene ble forklart at Storm har den sjeldne genfeilen tyrosinemi 1, og at de måtte bli der over natten fordi det skulle tas flere prøver morgenen etter.
Helt enkelt forklart innebærer tilstanden at kroppen ikke tåler protein, så man må vite hva all mat inneholder av protein for ikke å overstige dagens «dose».
– Vi hadde aldri hørt om denne diagnosen, og de vi pratet med på sykehuset hadde også liten kunnskap om den. Vi fikk beskjed om ikke å google sykdommen, og vi kjente på en maktesløshet og et stort sjokk, forteller André, og legger til:
– Det var veldig rart å få vite at vi begge foreldre er bærere av en så sjelden genfeil. Vi bor på en liten plass, og er ikke i slekt på noen måte, så sjansen for at det skulle skje burde jo være ganske liten.
I en uke ble familien værende på sykehuset. Foreldrene måtte lære å måle opp melk og medisin, og det var mating hver tredje time døgnet rundt. Hver morgen ble det tatt målinger og blodprøver av den lille gutten.
– Han var til slutt helt blå på armen av alle stikkene, men gråt nesten aldri. Følelsen av å ha et sykt barn er ubeskrivelig vondt, og jeg kunne gjort hva som helst for å ta hans plass, sier mammaen.
Les også: Trebarnsmor Hjørdis skammet seg over soveløsningen til familien. Nå har hun sluttet å bry seg
4,5 gram protein daglig
De første månedene var det mye fokus på mating, og Kari Pauline legger ikke skjul på at hun ble ganske opphengt i å passe på at Storm alltid skulle få mat og medisin til helt rett tid.
Alt var så nytt. Foreldrene hadde ikke fått mye info om sykdommen, og frykten for å skulle gjøre noe feil lå alltid der.
– I starten var vi innom sykehuset en gang i uken for oppfølging med lege og klinisk ernæringsfysiolog. Det var ofte endringer i forhold til medisin og morsmelkerstatning, så det gjaldt virkelig å ha hodet med seg, beskriver mammaen.
Hun legger ikke skjul på at de siste årene har vært som en berg- og dalbane: Det har vært så mye nytt å lære, og foreldrene har kjent på mange bekymringer for sønnens fremtid.
Samtidig har de forsøkt å fokusere på å leve så normalt som mulig.
– Jeg bruker ekstremt mye tid på å planlegge maten. Jeg er alltid redd for at vi skal havne i en situasjon hvor alle andre får servert noe god mat, mens Storm ikke får det.
– Vi må alltid tenke langt frem i tid, og vi må sørge for at vi alltid har nok medisin, proteinerstatning og lavprotein mat. Alt dette må bestilles på nettet, sier Kari Pauline.
Mye tid tilbringes derfor på kjøkkenet, og mammaen passer på at det alltid er litt diverse hjemmelaget i frysen som Storm kan spise. Tre ganger daglig må han ta en proteinerstatning, og da helst før måltid. I tillegg medisin både morgen og kveld.
– Kroppen hans tåler bare 4,5 gram protein daglig, så vi må regne ut protein i all mat. Til dette bruker vi en egen app, forklarer mammaen.
Om familien skal ut og spise på restaurant, er utvalget for Storm svært lite. Da går det som oftest i grønnsaker eller pommes frites.
– Ofte tar jeg kontakt med dem på forhånd for å spørre om næringsinnhold og hvilke matvarer de har. Som regel har vi med ris og pasta som vi spør om de kan varme, sier Kari Pauline.
Aktiv gutt
Storm er en smilende og aktiv gutt, beskriver mammaen. Han elsker å være med pappaen for å snekre, kjøre traktor eller gravemaskin.
– En skikkelig «jobbegutt», ler mammaen.
Treåringen er glad i å lage mat, og han spør alltid om lov før han smaker på ting. I barnehagen har han en person som passer på ved hvert måltid.
De hjelper ham med proteinerstatningen, og de veier maten. I samme app som familien bruker hjemme legger de inn hvor mye protein Storm får. På den måten har foreldrene full kontroll.
– Om de skal ha varmmat eller noe annet spesielt, så får vi beskjed. Da sender vi med mat Storm kan spise. Ellers fungerer han som de andre barna i barnehagen, men god kommunikasjon mellom oss og de ansatte er helt avgjørende.
– Vi har valgt å være veldig åpne om sykdommen. Det tror vi vil bidra til at andre foreldre vil synes det er mindre «skummelt» å ha Storm med hjem på besøk. Det hjelper også å vite hvilken mat han kan spise uten at man trenger å veie den, sier mammaen.
Hun tror ikke sønnen enda helt forstår hva diagnosen går ut på, men foreldrene opplever at han har blitt veldig flink til å vite hva som er hans mat, og hvilken mat som er andres.
– Heldigvis er han veldig enkel i matveien, og det er svært få ting han ikke liker. Uansett hva han får å spise, så sier han at det er godt. Vi håper jo det forblir slik også fremover. Jeg synes likevel det sosiale med mat er vanskelig, for da blir sykdommen så mye mer tydelig.
Storm blir ikke akutt dårlig om han ved en feil spiser noe han ikke burde, men Kari Pauline påpeker at de likevel må være strenge, fordi det kan skade lever og nyre om det skjer over lengre tid.
– Medisinen som tas morgen og kveld er nok det viktigste. Uten denne vil ikke dietten virke.
For foreldrene er det viktig å være positive og la de hensyn som må tas i hverdagen bli så normalt som mulig.
– Jeg må jobbe litt med meg selv der, for jeg kan kjenne på at jeg synes det er så vondt for Storm. Jeg håper det blir bedre og lettere med årene, sier Kari Pauline.
Les også (+): Mor fikk meg da hun var 16 år. Dette er min historie
Tyrosinemi type 1
– Tyrosinemi type 1 er en sykdom i nedbrytingen av 1 av 20 aminosyrer i kroppen, og aminosyren som ikke kan brytes ned heter tyrosin. «Blokket» sitter langt nede i omsetninsveien av tyrosin, noe som medfører at det hoper seg opp giftige stoffer: Fremfor alt er stoffskifteforbindelsene giftige for leveren, men også for nyre og hjerne, forklarer Trine Tangeraas, overlege og spesialist i metabolske sykdommer ved Oslo universitetssykehus.
Hun forteller at diagnosen er svært sjelden, og den rammer cirka 1 av 100.000 fødte. I dag er det rundt 30 personer som lever med sykdommen i Norge.
Fra 2012 har 11 barn blitt oppdaget ved nyfødtscreeningen. Tidligere ble barna livstruende syke av blant annet levervikt, og de måtte gjennom flere undersøkelser før diagnosen ble stilt.
– Når nyfødte oppdages og behandles tidlig ved nyfødtscreeningen, forhindres leversvikt og nyrepåvirkning. Vi vet likevel ikke i dag om screening og tidlig behandling kan forebygge påvirkning på hjernen hos alle barna, sier Tangeraas.
Tidlig på 1990-tallet kom en medisin (Nitisinone) som ble en "game-changer“ i behandlingen av Tyrosinemi type 1, forteller overlegen.
Medisinen må tas morgen og kveld og forebygger skade på leveren. I tillegg må barn og voksne som er født med sykdommen, følge en livslang, streng proteinredusert diett.
– Det innebærer at personer med Tyrosinemi type 1 i praksis ikke kan spise egg, ost melk, kjøtt eller fisk fordi det er matvarer som inneholder mye protein at det er en så veldig liten mengde av matvaren som barnet tåler, forteller Tangeraas.
Foreldrene og senere barnet selv, må beregne nøye hver dag hvor mange proteiner de har å «rutte med» til hvert måltid, og de må ta en kunstig proteinerstatning som ikke inneholder tyrosin flere ganger i døgnet for å unngå å bli feilernærte.
Usynlig sykdom
Behandlingen er livslang, og den overvåkes med jevnlige blodprøver og oppfølging av lege og ernæringsfysiolog for medfødte metabolske sykdommer.
– De fleste kan leve et «vanlig liv» og ta den utdannelsen de ønsker seg, men noen kan slite med lærevansker, hukommelse, tale- eller oppmerksomhetsvansker. Andre kan kjenne på utenforskap, særlig i ungdomstiden siden dietten setter begrensninger i sosialt samvær som jo ofte innebærer mat og restaurantbesøk, sier Tangeraas.
Medisin skal tas to ganger om dagen og proteinerstatning tre ganger om dagen. I tillegg til all utregning av protein av det man spiser. Hele livet. Dette er en litt usynlig sykdom, sier overlegen, for personen som har sykdommen ser jo frisk ut.
– Det er viktig å anerkjenne hvor utfordrende det kan være for foreldrene, barnet, ungdommen og den voksne med Tyrosinemi type 1 å ikke kunne være som andre og bare spise det de har lyst på til enhver tid.
– Dette er det ekstremt viktig at helsepersonell har innsikt i og støtter dem med. Samtidig er vi takknemlige for at det faktisk finnes en behandling for Tyrosinemi og at sykdommen kan oppdages tidlig med nyfødtscreening før barna har rukket bli syke, sier Tangeraas.
