sjelden genfeil
Nea (7) er helt unik: – Hun har lært oss å verdsette de små tingene
Bare fire måneder gammel fikk foreldrene beskjed om at datteren deres har en svært sjelden genfeil. I dag er hun 1 av 100 kjente tilfeller på verdensbasis.
– Det er nesten umulig å beskrive Nea. Hun er et fantastisk lite menneske som utstråler en varme og godhet som er vanskelig å forklare.
– Til tross for sin unge alder er hun så klok. Jenta vår elsker å være rundt mennesker, har en fantastisk humor - og ler mye, både av og med. Favorittfargen er rosa, forteller Gunhild Jerstad (34).
Sammen med ektemannen Paul (35) og de tre barna deres Nea (7), Lias (4) og Ane (2) bor hun i den lille bygda Kvinesdal på sørlandet.
Nea var og er et svært ønsket barn, og hun er resultatet av en IVF behandling hos privatklinikken Hausken i Haugesund.
Bortsett fra litt kynnere etter hvert som månedene gikk, var mammaen i god form gjennom graviditeten.
Prøverørsbehandling, på fagspråket kalt in vitro-fertilisering (IVF), er den vanligste formen for assistert befruktning.
Ved IVF skjer befruktningen utenfor kvinnens kropp, i stedet for inne i egglederne hvor den normalt skjer.
Behandlingen foregår ved at egg hentes ut fra kvinnen og befruktes i et laboratorium. Legen setter deretter det befruktede egget, som nå kalles embryo, inn i kvinnens livmor.
Kilde: Helsenorge.no
Under en kontroll i svangerskapsuke 26 oppdaget jordmor at hjertet til den lille i magen ikke så ut slik det burde være, og foreldrene ble sendt til Rikshospitalet for videre undersøkelser.
Etter en tid fortalte legene at de mente babyen hadde en hjertefeil med innsnevring på hovedpulsåren i hjertet.
– Vi ble sendt hjem med en brosjyre med info om hjertesyke barn. Legene fortalte oss at jenta vår trolig ville trenge en operasjon kort tid etter fødsel. I fire lange uker ble vi boende på pasienthotellet, siden jeg trolig måtte bli igangsatt, sier mammaen.
En junidag, fem dager før termin, kom jenta deres til verden ved keisersnitt. Nea pustet dårlig og var ganske blå i fargen i det hun så dagens lys.
Mens Gunhild ble trillet til overvåkningen, fulgte pappaen med sykepleierne og legene i det de trillet babyen hurtig gjennom korridorene for videre behandling på nyfødt intensiv.
– Paul fikk tatt et bilde av henne som han viste meg. Det føltes rart ikke å få se babyen min med det samme, men tre timer etter fødsel ble jeg omsider trillet opp til rommet hennes. Hun var så nydelig der hun lå, og det ble et rørende møte, sier Gunhild.
– Vi var overlykkelige da vi fikk beskjed om at det likevel ikke var noe alvorlig med hjertet til jenta vår, annet enn et lite hull. I tillegg hadde hun blant annet noen verdier i urinen som legene ikke helt forsto hva skyldtes, men vi ble fortalt at Nea var frisk, legger hun til.
Genfeil
Vel hjemme ble det et stort fokus på vekten, og hvert eneste måltid ble veid. Nea la svært lite på seg, men det virket som om hun drakk godt og ble mett. På helsestasjonen ble hun veid 1-2 ganger i uken.
– Da vekten etter en stund fremdeles ikke gikk oppover, ble vi sendt til sykehuset i Kristiansand for grundigere undersøkelser og oppfølging. Legene fant ut at hun jobbet veldig under matingen, men aldri klarte å få i gang utdrivingen av melken. Nea sovnet dermed av slitet hver eneste gang hun spiste, sier Gunhild.
Foreldrene fikk i starten lite informasjon, men på direkte spørsmål forklarte legene at de mistenkte en metabolsk sykdom - et samlebegrep som omfatter overvekt og økt mageomkrets, høyt blodtrykk, høye insulinverdier og ugunstige nivå av fettstoffer i blodet.
Blodprøvene var unormale, og Nea var veldig hypoton i leddene. Det ble tatt spinalpunksjon, og MR av hjernen hennes.
– Vi begynte med flaskemating, og vekten gikk sakte oppover. Vi ble bedt om å dra hjem og leve så normalt som mulig frem til svarene på prøvene ville komme, sier pappaen.
Da Nea var rundt fire måneder gammel, ringte legen og ba om et møte med foreldrene.
Gunhild og Paul forsto raskt hva det innebar og at de nå ville få et svar de kanskje ikke var forberedt på.
På sykehuset ble de møtt av to overleger som informerte om det lille de på det tidspunktet visste.
– Vi fikk vite at Nea hadde en genfeil. Hun er ett av cirka 100 kjente tilfeller i verden og den eneste i Norge. Siden den er så sjelden, så foreligger det veldig lite informasjon om tilstanden. Legene var klare på at vi måtte se an utviklingen og at datteren vår ville være sin helt egne fasit, beskriver Gunhild, og utdyper:
– Navnet er FBXL4. Denne genfeilen er nedarvet fra mor og far, så hun har fått syke gen fra oss begge.
Hun legger ikke skjul på at barseltiden ble veldig annerledes enn hva de hadde sett for seg og gledet seg til, og kafébesøk og lange trilleturer ble byttet ut med sykehusopphold og hyppig oppfølging.
FBXL4-relatert encefalomyopatisk mitokondriell DNA (mtDNA) depleteringssyndrom er en alvorlig tilstand som begynner i spedbarnsalderen og påvirker flere kroppssystemer.
Det er primært forbundet med hjernedysfunksjon kombinert med muskelsvakhet (encefalomyopati).
Spedbarn med FBXL4-relatert encefalomyopatisk mtDNA-depleteringsyndrom har svak muskeltonus (hypotoni) og en manglende evne til å vokse eller legge på seg i forventet rate.
Barn med FBXL4 har forsinket utvikling av mentale og motoriske ferdigheter og sterkt svekket taleutvikling. Mange berørte individer har anfall, bevegelsesforstyrrelser og en uvanlig liten hode størrelse (mikrocefali) med tap av nerveceller i hjernen (cerebral atrofi).
Kilde: Medlineplus
Epilepsi
Nea kan hverken gå, stå eller sitte. Hun har lite bevegelse i kroppen, men mye bevegelse i armene sine. Hun sliter ofte med søvnen og uforklarlige smerter, og listen av medisiner er lang.
7-åringen har epilepsi, men god medisinering gjør at hun ikke er veldig plaget. Kognitivt vet man ikke helt hvor man skal plassere henne.
– Vi snakker til Nea som at hun forstår alt, og hver eneste dag ser vi at hun forstår og skjønner mye. Vi bruker mye kroppsspråk, og det er lett og tydelig også for alle rundt å lese. Jeg er dypt fascinert over hvordan man kan kommunisere uten å si et eneste ord, sier Gunhild.
Ærlig forteller hun at disse årene har vært fylt av så mange motsetninger: Glede, sorg, håp, usikkerhet, redsel, utallige sykdomsrunder og sykehusinnleggelser, tidvis isolasjon i frykt for smitte, latter, utallige møter, søvnløse netter, kos og varme klemmer.
Men ikke minst fantastiske menneskemøter på veien. Mennesker som familien aldri ville ha møtt på om det ikke var fordi de befant seg i nettopp denne situasjonen.
– Vi har hatt gleden av å møte på så mange flotte leger, sykepleiere og assistenter. Alle med et ønske om å gjøre det beste for datteren vår. Blant foreldre som står i en lignende livssituasjon som oss har vi funnet samhold og mye støtte, forteller mammaen.
Hjemme hos familien på fem, jobber ti assistenter i turnus.
Å ha noen så tett på familien til enhver tid er ingen drømmesituasjon, men det føles likevel helt riktig. Både Gunhild og Paul er fast bestemte på at jenta deres skal få bo hjemme.
– Assistentene er helt fantastiske! Nea er avhengig av hjelp 24/7. Hun har et titalls ulike hjelpemidler, både store og små. Noen er til å sitte, stå og forflyttes i, mens andre er til hjelp for pusten. I tillegg overvåkes hele tiden oksygenopptaket, sier Paul.
Pappaen forteller om ei jente som trives godt på skolen, og hvor det er rørende å se samholdet mellom klassekameratene.
– De har så mye omsorg for og tar så godt vare på Nea. Det gir en god trygghet å vite at hun har det så bra.
Les også (+): Mine svigerforeldre gjør forskjell på barnebarna
Omsorg og aksept
Selv om hverdagen ble snudd fullstendig på hodet for syv år siden, er foreldrene tydelige på at de lever et utrolig rikt liv.
Det er så mange lyspunkt: Som når Nea lærer seg en ny ferdighet, når hun får vist hva hun får til, prøvene er bra eller når det blir en fin dag den dagen familien har planlagt noe sammen.
– De dårlige dagene er der også, og det må være lov å anerkjenne, men jeg tror det er viktig å forstå at det likevel ikke betyr et dårlig liv.
– Vi ville aldri i verden ha vært Nea foruten. Hun beriker livene våre og har lært oss så mye. Som det å verdsette de små tingene man ofte tar for gitt. Nea gjør ofte inntrykk på mennesker som møter henne, og hun er en person det er så lett å bli glad i, sier Gunhild.
Å vokse opp med en søster som Nea gjør at søsknene får en omsorg og aksept for det som er annerledes. De får se livet fra et annet perspektiv, og det vil komme godt med også senere i livet, påpeker foreldrene.
– Forholdet dem i mellom er det noe magisk med. De er sammensveiset på en helt spesiell måte. I lek og ulike situasjoner både snakker de for henne og beveger hendene hennes i leken sammen. Det er ganske rørende å se på.
– De tøyser og tuller med henne akkurat som de ville ha gjort om hun var funksjonsfrisk. De gir så mye kjærlighet til henne, og Nea gjengjelder den i stort monn.
Fremdeles er Nea sin helt egen fasit, og utviklingen kan ikke sammenlignes med noen andre. Bevisst har familien valgt å ta en dag av gangen, og ingen kan fortelle dem hvordan fremtiden vil bli.
– Vi legger ikke for mange planer, men gleder oss heller over det vi får til. Ikke sjelden må vi ta ting på sparket, og det er ofte det beste. Fokuset er å få kvalitetstid og skape minneverdige øyeblikk som vi for alltid vil ha med oss videre, sier Gunhild.
