sjelden diagnose
Silje (40) og sønnene har samme diagnose: – Det er dette livet jeg har
Da sønnene kom til verden, forsto foreldrene med det samme at de også var rammet av den svært sjeldne sykdommen.
I barne- og ungdomsårene kunne Silje Vangsnes (40) ofte føle seg dum da hun ikke klarte å se fuglen i treet som de andre barna pekte på og snakket om, eller da hun alltid var den som snublet og de andre begynte å le.
Slengkommentarer som sikkert var ment godt, fra både voksne og barn, som: «Nå må du se hva du driver med da!» Eller «du må få deg nye briller, så vil du se godt», var frustrerende når hun innerst inne etter hvert visste at det ikke var tilfellet.
– Mer enn en gang kom jeg hjem og spurte om jeg kunne få nye briller, fordi en voksen hadde sagt det. Det var samtale på samtale med mine foreldre, sier Silje, som sammen med ektemannen Espen (41) og de tre barna Oliver (15), Sofia (6) og Kevin (5) bor i Førde.
Silje beskriver at det i barneårene var mange utfordringer å komme seg gjennom, men at hun jo heller ikke visste om noe annet.
– På den tiden visste jeg jo ikke hvilke bekymringer foreldrene mine egentlig satt med. Kanskje var det på mange måter en fordel at min far hadde diagnosen og visste hva den innebar, men samtidig beveget de seg jo inn i et helt nytt univers da de fikk et barn med vansker, forteller Silje, og legger til:
– Ofte fikk jeg høre fra andre at jeg var heldig som fikk så mye ekstra oppmerksomhet og tilrettelegging, men det å oppdage at man selv ikke er som alle andre, opplevdes urettferdig og til tider forferdelig vondt.
Sjelden diagnose: Aniridi
Trebarnsmammaen er født med diagnosen aniridi, en genfeil på kromosom 11 og pax-6 genet.
Dette påvirker synet og andre områder. Siden pappaen hadde diagnosen, og den er arvelig, ble det bekreftet allerde på en 3-måneders helsekontroll.
Som barn og ungdom var det ikke bare lett å skulle godta en så sjelden diagnose.
Da mammaen hennes døde, da Silje var bare 11 år gammel, kjentes tilværelsen ganske kaotisk.
– Mamma var grunnpilaren vår, og den som alltid kunne vise vei. Det var hun som tok seg av all kontakt med sykehuset, kjørte oss hit og dit, dro på ansvarsgruppemøter og slo i bordet hos skolen - om det trengtes.
– Hun var en ordentlig løvemamma uten at hun selv visste det. Da hun gikk bort, fikk pappa støtte av folk rundt oss, men han måtte stå i alle møtene og kampene selv, forteller Silje.
I løpet av ungdomsårene oppdaget hun hvor dårlig hun faktisk så, og valgte å være mer direkte om diagnosen - fremfor å kaste bort tid og energi i et forsøk på å skjule den.
– Tidligere hadde jeg sagt veldig lite, i frykt for å virke dum eller være til bry. Jeg likte ikke å stikke meg ut. Om jeg var på det lokale gatekjøkkenet med venner, endte jeg som regel opp med å bestille det samme som dem, siden jeg ikke ville vise hvor vanskelig det var å lese menyen.
- Definisjon: Medfødt aniridi er en alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Skyldes autosomal dominant arv eller spontan mutasjon av PAX6-genet. Kan være del i mer omfattende syndrom
- Forekomst: Er 1: 76 000 personer. Det vil si i underkant av 70 personer med diagnosen i Norge
- Symptomer: Synshemming og betydelig lysømfintlighet er de viktigste symptomene. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar betydelig til synsreduksjonen. Karakteristisk utseende med "mørke øyne"
- Funn: Helt eller delvis mangel av iris er typisk, vanlig assosierte tegn er grå og grønn stær, nystagmus og hornhinneforandringer
- Behandling: Problemenene ved aniridi er hver for seg kjente, men kombinasjonen krever ekstra kompetanse ved behandling. Øynene til denne pasientgruppen er skjørere enn vanlig, og man bør begrense bruk av kontaktlinser, konserveringsmidler i øyedråper og øyekirurgi til det aller nødvendigste
Kilde: Nhi.no
Arvet Aniridi
Overraskelsen var stor da Silje, halvveis ut i svangerskapet, oppdaget at hun var gravid for første gang. Tankene var mange: Ville babyen arve diagnosen, og hva ville det i så fall innebære for ham?
Mammaen visste hvilke praktiske og sosiale utfordringer sykdommen fører med seg, og det gjorde vondt å tenke på.
– Siden vi visste hvilke åpenbare symptomer vi skulle se etter med aniridi-syndromet, ble det til at vi utålmodig ventet på at Oliver skulle åpne øynene sine etter fødsel. I det vi forsto at han var rammet, så vi begge bare på hverandre, og ble stille.
– Selv om vi var to om det, så kjentes det ensomt. Vi var klar over at den medisinske kompetansen satt hos oss, og vi kjente veldig på ansvaret det innebar og hvordan vi skulle få det til.
– Men, så innser man jo at man ikke har noe annet valg, og heller ikke ville valgt noe annet, sier Silje åpenhjertig.
Da lillesøster Sofia kom til verden, var foreldrene ekstra forberedt på at også hun kunne være rammet, og fikk god oppfølging fra helsestasjon og samtaler med sykehus og genetisk avdeling.
– Hun ble tett fulgt opp, men vi så rett etter fødsel at hun ikke var rammet, siden vi så øyet og fikk god øyekontakt.
Les også (+): Brannfakkel fra jordmor: – Denne gruppen takler best å bli mor
Sorte øyne
At sistemann Kevin var på vei, oppdaget de først 7,5 måneder ut i svangerskapet.
Kort tid etter fødsel kunne foreldrene se at øynene var sorte, og at øyebevegelsene var utenom det normale.
– Vi måtte nesten krangle oss til en undersøkelse for å få bekreftet diagnosen aniridi. Kevin har i tillegg en genfeil på kromosom 4, og blant annet forsinket utvikling motorisk og språklig, forteller mammaen.
Hun beskriver at hun og guttene ikke har regnbuehinne på øyet, og at det gjør at de slipper inn desto mer lys og er lysskye.
De har også utfordringer med tårevesken, og på hornhinnen vokser det inn blodkar som forstyrrer. Det er heller ikke mulig å operere.
– Det er med andre ord mye å tenke på, og legge til rette for. Vi har byttet ut alle lamper i huset til indirekte lys, og har montert lysskjerming på alle vinduer. Til enhver tid er det mye som må være på plass for at barna skal ha en så god hverdag som mulig.
– Syn er en ting, men vi har også andre utfordringer. Det viser seg at aniridi-syndromet bærer med seg en del ekstra. Hos oss kommer det til uttrykk i nevroutvikling, og da spesielt autisme og uro - i tillegg til søvnvansker og overvekt.
Bremset motorikk
Å få høre et av barna si ting som: «Jeg får ikke til ting som de andre barna får til», er hjerteskjærende, medgir mammaen.
– Å holde rundt barna samtidig som du skal være den sterke - det har ikke alltid vært like enkelt. Å vite at de «aldri» kan få være som de andre, men alltid må jobbe litt ekstra for det.
– Enkelte ting som har kommet frem, har vært så vonde at det har kjentes ut som kniver langt inn i hjerteroten, sier Silje åpenhjertig, og legger til:
– Da har vår jobb vært å snakke, bygge opp igjen og lære barna å takle sin egen situasjon på best mulig måte selv. Legge grunnlag for at de er rustet utover i livet til å kunne dukke hodet under vann innimellom når ting er vanskelig, men komme helskinnet og styrket opp igjen på den andre siden.
Foreldrene fokuserer og legger det meste av energien på å tilrettelegge for at barna skal ha et så godt liv som mulig.
Da gjør det ekstra godt også å fokusere på de små gledene i hverdagen.
– Det var jammen ikke få tårer som kom, og få meter jeg stolt vokste, da Kevin kom hjem fra barnehagen og meget fornøyd kunne vise at han kunne lukke jakken med glidelås.
– Både synet og motorikken har i lengre tid bremset for slik utvikling, men han fikk det til!
Les også: Disse navnene er faktisk ikke forbudt
Lov å spørre
Foreldrene er opptatt av at barna alltid skal få lov til å spørre, og det gjelder alle tre.
For spesielt har Sofia som pårørende en del spørsmål hun synes er vanskelig å forstå, og sitter med tanker om at det er dumt at mammaen og brødrene med aniridi ser så dårlig.
– Vi er bevisste på at hun ikke skal føle et ansvar for oss, men ser at hun har utviklet en stor grad av empati.
Ikke minst skal guttene ha lov til å være lei seg for egne begrensninger eller vansker, og foreldrene har vært ganske direkte og åpne med barna om hva som har vært og er utfordringene, og hva som kan komme.
– Selvsagt tar vi praten tilpasset alder, men uten å legge så mye i mellom: Noen sitter i rullestol, noen ser dårlig og noen tåler ikke støy. Vi er og har alltid vært opptatt av at barna må fortelle når noe ikke fungerer, sier Silje.
Å ha en sjelden diagnose, eller barn med, kan være ganske ensomt, påpeker hun.
Det er få som kan relatere og få som forstår. I voksen alder har hun selv funnet ut at å være altfor stolt ikke nødvendigvis kun trenger å være positivt.
– Av erfaringer jeg har gjort meg de siste årene, så har jeg opplevd at det å være åpen, ærlig og direkte kan være ubehagelig, men med det følger også en egen respekt for hva som er fakta, og det er det kun jeg selv som sitter med.
Kanskje vil ikke barna få et A4-liv, har mammaen innsett, men det er heller ikke nødvendig. Ønsket er at de skal få ha en god barndom, ungdomsår og voksenliv med viten om at basen hjemme alltid er der.
– Hva de blir når de blir store er kanskje begrenset, men blir de en god versjon av seg selv og har det trygt og godt med gode rammer, så skal jeg være glad.
– Ofte får jeg høre: «Du er så sterk og flink, og jeg skjønner ikke hvordan du får til alt.» Det er en så utrolig god tanke bak det, sikkert. Men, det er dette livet jeg har, sier Silje.
