uidentifisert sykdom
Ida (9) kan være den eneste i hele verden med tilstanden. Ingen vet hva som er galt
Ida virket som en frisk og fornøyd baby, men da hun ble rammet av RS-virus snudde alt.
På vårparten finner de ut at de venter barn, Maiken Salte Hansen (37) og ektemannen Trond (43).
Jubelen står i taket hjemme på Bryne utenfor Stavanger. Nå skal de bli en familie på fire. Det er et planlagt og ønsket barn.
Graviditeten er preget av både glede, forventninger og fremtidsplaner. Det er ingen frykt eller bekymringer rundt svangerskapet. Ingenting tilsier at ikke alt er som det skal være med den lille jenta i magen. Ingen tegn som uroer mammaen.
Jenta i magen er mye roligere enn det storesøsteren var, men det slår ikke mammaen at det skal være grunn til bekymring.
En fin og kald januardag i 2012 kommer Ida til verden, rett rundt termindagen. Fødselen går kjapt og er over i løpet av få timer.
– Lykken var enorm da jeg fikk den lille jenta mi på brystet, og kjærligheten var der med det samme. Hun var så perfekt, men ganske liten med sine 3295 gram og 46 centimeter. Hun søkte umiddelbart etter brystet og ammet perfekt, forteller Maiken.
Uendelig stolt
I løpet av det korte oppholdet på barsel blir det funnet en bilyd på hjertet til den lille babyen, men allerede ved utreisedag mener barnelegen at denne er blitt borte.
Maiken og Trond kjenner på en uendelig stolthet og takknemlighet over nå å ha to friske og velskapte barn. De kan nesten ikke vente med å vise henne frem til storesøster Mari som venter spent hjemme. Endelig skal den nye hverdagen som en familie på fire få begynne.
Ida tar puppen, sover og er en fornøyd baby. Alt virker å være akkurat som det skal, og Maiken nyter å være tobarnsmamma.
Men det tiende døgnet gråter Ida med det samme hun blir lagt ned. Helsesykepleier som kommer på hjemmebesøk, bemerker det som foreldrene har bekymret seg for det siste døgnet. Den lille jenta viser tydelige tegn til mistrivsel, hoster og er tett.
Fra legevakten bærer det raskt videre av gårde til sykehuset i Stavanger. Her blir det tatt både blodprøver og prøve for RS-infeksjon. Foreldrene føler seg så hjelpeløse, redde for hva som nå vil skje.
RS-prøven viser seg å være positiv, og Ida blir lagt på isolat. Det er grusomt å se den lille kroppen streve så for å få puste. De må dele rom med andre RS-syke barn og foreldrene deres. Forskjellen er at de andre babyene kommer inn og drar igjen dagen etter. Ingen er så alvorlig rammet som Ida.
Snart går infeksjonen over til lungebetennelse. Den lille kroppen strever stadig mer. Hun må få pustestøtte for å avlaste.
Nøye blir hun overvåket av leger og sykepleiere. Flere ganger blir det vurdert om hun må legges på respirator og overflyttes til intensivavdelingen.
Les også: Nora og Martin gledet seg til å bli foreldre- opplevde marerittet
Ida er sterk
Ida er sterk og kjemper. Hun viser en utrolig sterk vilje. Etter 12 uendelig lange dager blir hun bedre og får reise hjem.
– Vi sa til oss selv at dette bare var en liten dump i veien. At vi nå skulle kose oss sammen med storesøster Mari hjemme. Lite visste vi da at dette bare var starten på en lang rekke med sykehusinnleggelser fremover, forteller Maiken.
Bare to uker skal de få hjemme før Ida begynner å kaste opp alle måltider. Slik kraft er det i oppkastet at det treffer håndtaket når den lille babyen ligger i vognen. All mat kommer opp. Selv om foreldrene så sterkt føler på at noe er galt, forsøker helsepersonell å berolige foreldrene og avdramatisere situasjonen.
Tross ubehaget er den lille jenta deres glad og smilende. Hun kan kaste kraftig opp i det ene øyeblikket, for rett etter å gi foreldrene et smil som virkelig varmer dem.
Ida legger ikke på seg. Snart blir det klart at magesekken tåler så lite at hun må mates via sonde og kobles på en matpumpe som går døgnet rundt. En rekke blodprøver blir tatt, den lille jenta er så blek og slapp, men ingen forstår hvorfor hun ikke blir bedre. For Maiken og Trond er det så tydelig at jenta deres mistrives.
– Morsinstinktet mitt skrek at noe var alvorlig galt. Etter hvert ble det besluttet at vi skulle sendes til et annet sykehus, i håp om å kanskje kunne komme nærmere svaret på hva som feilte den lille datteren vår.
Frykten for det ukjente
Ved Haukeland sykehus viser undersøkelser at Idas magesekk er totalt lammet. Likevel er gleden stor da foreldrene blir forsikret om at dette er noe hun vil vokse av seg. En knapp på magen vil i mellomtiden sørge for at hun får i seg næringen hun trenger.
Snart legger Ida godt på seg, foreldrene føler seg stadig mer komfortable med sondingen og familien nyter den fine sommeren sammen. Men da høsten kommer, og Ida er åtte måneder gammel, skal lykken nok en gang snu.
Ida er slapp og mye blek. Den lille kroppen får stadige anfall hvor hun faller helt bort. Ida klarer hverken løfte hodet sitt selv, åle seg bortover gulvet, sitte eller rulle. Ofte svetter hun unaturlig mye om natten, særlig rett etter hun har falt i søvn. Ida får hjelpemidler og hjelp av fysioterapeut, men fremgangen foreldrene håper på, uteblir.
Gentester blir tatt for å utelukke mistanker om et syndrom eller sykdom. Testene kommer tilbake negative. Månedene går, og jevnlig er de inne til kontroller ved sykehuset. Så, da Ida er halvannet år gammel og nettopp har startet i barnehagen, kommer uforklarlige smerteanfall som lyn fra klar himmel.
- På verdensbasis finnes det rundt 7 000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.
- I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2 000 personer har diagnosen.
- Definisjonen av hva som er en sjelden diagnose omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser.
- Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet.
- Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.
- En utfordring for personer med sjeldne diagnoser er at det ordinære tjenesteapparatet ofte mangler kunnskap om diagnosen.
- Kunnskapsmangelen kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring.
- Personer med sjeldne diagnoser har gjentatte ganger gitt tilbakemelding om at de føler seg alene om sin situasjon og at kunnskapsmangelen gir tilleggsutfordringer.
- De som rammes av slike sykdommer, står alle overfor de samme problemene med å få stilt en diagnose, innhente relevant informasjon og bli henvist til kvalifisert helsepersonell
Kilde: Helsenorge.no
Hun klarer ikke stå på føttene sine. Det er intense skrik og invalidiserende smerter. Ingen forstår hvorfor de kommer eller hva som trigger dem. I redsel for å virke hysterisk filmer Maiken anfallene for å vise til helsepersonell.
Og snart utvikler Ida en stygg hoste – en karakteristisk og bjeffende hoste, en hoste som ikke er normal hos barn. En røntgenundersøkelse viser masse slim på lungene. Og et lite hjerte som er så overbelastet at det har vokst seg stort.
Ytterlige undersøkelser viser to hull i hjertet, som har vært medfødt. Den nødvendige operasjonen av hjertet blir vellykket, og Ida kan erklæres hjertefrisk. Likevel fortsetter alle utfordringene, og stadig nye dukker opp.
For hver prøve som blir tatt og kommer tilbake negativ, kjenner foreldrene på glede. Samtidig vet de at alt ikke er som det skal være. Å stå midt i en utredning over så lang tid, uten å komme noe nærmere svaret, oppleves utrolig slitsomt.
Ofte kommer både usikkerheten og frykten for det ukjente snikende. Det å være vitne til datterens stadige smerteanfall, uten å kunne lindre smerten, er krevende. Hele tiden observerer foreldrene datteren og loggfører nøye alt som skjer.
Maiken og Trond har alltid ønsket seg tre barn. I 2016 får Ida og Mari en lillebror. Gutten får navnet Håkon.
Sommeren 2018, to uker før Ida skal starte på skolen, kommer vendepunktet.
Ida blir kritthvit i ansiktet, og blekheten forsvinner ikke. Nå kommer også smertene i hodet. Tannkjøttet hovner kraftig opp. Hun mister hukommelsen og har problemer med å orientere seg. Kroppen er så sliten og utmattet at hun ikke klarer stå oppreist. Til legen skal Maiken på dette tidspunktet beskrive datteren på seks år som «en dement gammel dame».
Les også: – Nå er vi like, du og jeg, mamma
Eneste i verden?
Etter alle disse årene, skal foreldrene omsider få noen svar. Nå var det gjort funn i spinalvæsken hennes. Nevrologen ved Rikshospitalet er brutalt ærlig når Maiken stiller det vanskelige spørsmålet om datteren noen gang vil komme til å bli frisk: Et tydelig nei, er svaret.
- Til tross for bedre genetiske analyser er det fremdeles mange personer med utviklingshemning hvor man ikke har funnet en årsaks diagnose. Disse personene får diagnosen utviklingshemning uten kjent årsak.
- Personer med utviklingshemning har generelt en langsommere utvikling enn det som regnes som normal utvikling.
- Utviklingshemning brukes om en medfødt eller tidlig oppstått, varig kognitive funksjonsnedsettelse. Kognitive funksjoner er de mentale funksjoner som har betydning for erkjennelse, tenkning og kunnskapservervelse.
- Ida er kognitiv frisk. Selv om diagnosen hennes ikke har en definert årsak, har helsepersonalet kommet frem til det er en "udefinert nevrologisk sykdom", som påvirker hennes fysiske form og motorikk. Hun defineres derfor ikke etter "utviklingshemning uten kjent årsak".
Kilde: Frambu.no
Ordene kjennes rå og tøffe. Alle hennes drømmer for datteren blir knust: Hvordan vil alle utfordringene hemme henne? Vil hun kunne fullføre skolegangen? Vil hun kunne få jobb? Bo for seg selv? Få barn?
Den samme nevrologen følger Ida og familien tett, til tross for at Ida ikke har hatt effekt av behandling. Nevrologen har søkt råd og hjelp hos spesialister i inn- og utland, som heller ikke har sett et så komplisert sykdomsbilde.
Lenge hadde Maiken blitt sett på som den hysteriske hønemoren. Lenge hadde Maiken lengtet etter å finne noen som trodde på henne da hun sa at noe var galt med barnet hennes. Endelig kunne de lene seg litt tilbake. Etter seks år med kamp om å overbevise andre var det endelig noen som så alvoret i helsen til Ida. Nå var dem trodd. Nå var dem forstått.
«Jeg er nødt til å ha et navn på dette her. Jeg må kalle det noe selv om hun ikke har en diagnose», sa Maiken til nevrologen.
Når mammaen spør om hva hun skal si til andre når hun får spørsmål om hva datteren feiler, får hun svaret: «Da skal du svare at Ida har en uidentifisert nevrologisk sykdom. Så sjelden at om den noen gang blir identifisert, kan det vise seg at Ida er den eneste i verden som har den».
– Etter det har vi brukt den diagnosen som noe å arbeide ut ifra. Det var deilig å endelig ha noe å kalle det. Når folk stiller spørsmål trenger man ikke å forklare noe. Nå kan man bare si «uidentifisert nevrologisk sykdom», så godtar de fleste det, forteller Maiken.
Foreldrene legger ikke skjul på at hverdagen er som en berg-og-dal-bane. Tilstanden til Ida kan svinge fra time til time, og hun er avhengig av å ha en voksen rundt seg hele tiden. Plutselig slår den til: Ida blir utydelig i talen. Leter etter ord. Mister kontrollen på begreper.
Blir blek og «pløsete» i ansiktet. Får smerteanfall. Ekstremsvetter. Blir som en pudding i kroppen. Får hukommelsessvikt. For så å kvikne til og komme til seg selv igjen. Periodene Ida er dårlig, kan variere fra timer, til dager eller uker.
Les også (+): – Vi trodde søsteren min bare var sliten. Sannheten var en helt annen
Stolte foreldre
Men livet med Ida er også så mye annet. Hun har en enorm ståpåvilje og livsgnist. En jente som er målrettet, glad og positiv – som kjemper for harde livet mot sykdommen sin og nekter å gi opp eller akseptere ikke å kunne gjøre alt det de andre gjør.
Som i de periodene hun orker det, elsker å danse, hoppe og sprette og gå på både dans, speideren og friidrett – takket være god tilrettelegging og et supert samarbeid med trenerne.
Hun trives godt på skolen, liker å være sammen med andre barn og har klassevenner som inkluderer henne som den mest naturlige ting i verden. Rullestolen er med som en daglig følgesvenn, som brukes når Ida trenger det.
– Mitt største håp for dette året er at noen klarer å identifisere Idas tilstand, slik at vi kan slå oss til ro og kanskje akseptere situasjonen bedre. Vårt mål er at Ida skal ha like god livskvalitet som alle andre, og det innebærer at hun må få utfordre seg selv og oppleve mestring. Det betyr så uendelig mye for selvbildet, mener Maiken.
– Ida har et forståelig språk. Jeg tror ærlig talt ikke jenta vår ser på noe som vanskelig eller umulig. Hun står på og kommer jammen meg i mål. Ord kan ikke beskrive hvor stolte vi er, sier Maiken, og ser kjærlig bort på datteren.
Sykdommen til Ida oppleves tøff for storesøster Mari på 11 og lillebror Håkon på 5.
– Det er klart vi som foreldre bruker all vår energi og tid på å ivareta alle tre barna. Men vi er en svært sammensveiset familie, og jeg tror Idas tilstand bare har gjort båndet oss imellom enda sterkere.
