SJELDNE DIAGNOSER
– I det sekundet vi fikk beskjeden fra legen, var det som om verdenen min falt fullstendig i grus
Ingen vet om Elias (2) noen gang vil kunne snakke, gå eller spise selv. Den livsglade gutten er sin egen fasit, og selv om familiens liv på ingen måte er helt A4, er hverdagene gode og preget av glede.
– Vi hadde et stort ønske om å bli foreldre, så gleden var stor da vi fant ut at jeg var gravid. Det tok ikke lange tiden før vi var i full gang med både innkjøp og oppussing. Svangerskapet var veldig fint, forteller Camilla Wallestad Thorød.
Sammen med forloveden Kristoffer Randa (36) og sønnen Elias (2) bor hun i Sandefjord.
Over lengre tid kjente Camilla litt lite liv i magen, og fikk mye fostervann. Ultralyder og blodprøver ble tatt, og legene beroliget foreldrene med at alt så bra ut med den lille, og at de ikke skulle bekymre seg.
– Elias ble født med hastekeisersnitt 12 timer etter første rie, og kom til verden tre dager etter termin. Jeg fikk så vidt se gutten min før han sammen med Kristoffer ble fraktet videre til barsel.
– Etter bare en halvtime der, var det videre til nyfødt intensiv avdeling. Legen hadde observert at han var så slapp i kroppen og ønsket å sjekke dette nærmere. Jeg lå fremdeles til observasjon etter operasjonen, og det første døgnet fikk jeg bare se Elias i 15 minutter, sier Camilla stille.
Det første ordentlige møtet med sønnen fikk hun etter å ha blitt trillet inn på nyfødt intensiv. Da Elias ble lagt på brystet, ble Camilla overveldet av følelser. Han var så nydelig der han lå. Samtidig var det litt skummelt å se den lille babyen med nesesonde, veneflon og overvåking av puls, blodtrykk og metning.
– Lite visste jeg i det øyeblikket at dette var starten på et fem uker langt sykehusopphold med både opp- og nedturer, usikkerhet og mange spørsmål, sier Camilla.
Les også: – I løpet av 10 år i rullestol er dette det aller såreste punktet
Den tøffe beskjeden
I jakten på å finne svar på hvorfor Elias var så slapp i kroppen, ble det tatt en rekke prøver og undersøkelser av hjerte, lever, nyrer og mage. Snart fikk foreldrene tilbud om å ta en genprøve, og takket ja.
– Elias hadde også mye utfordringer med spisingen. Han tok ikke til seg nok mat og kastet opp. Det virket som han hadde melkeproteinallergi, så det ble prøvd ut både type næring og mengde.
– De dagene han spiste godt ble nesesonden fjernet, men etter hvert bestemte vi oss for å la den være der hele tiden for å unngå ubehaget det medførte å ta den ut og inn, forteller Camilla.
Fortsatt kastet Elias opp mye av maten, og dagene var preget av lite søvn og stor usikkerhet. Så, etter fem lange uker på sykehuset kommer omsider svar på genprøven: Den viser at Elias har diagnosen PMM2 CDG.
CDG er en samlebetegnelse på en raskt økende gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. Sykdommene kan ramme forskjellige deler av kroppen, men gir nesten alltid også symptomer fra nervesystemet.
I Nord-Europa regner vi med at det fødes 1 person med CDG per 50 000 levendefødte barn. Ut fra dette kan vi anta at det fødes omtrent ett barn med diagnosen per år i Norge, og at det pr i dag finnes rundt 100 personer med diagnosen i Norge. Menn og kvinner rammes likt.
Sykdommen skyldes ulike arvelige genfeil (mutasjoner) i omsetningen av glykoproteiner.
Glykoproteiner bygges opp gjennom en komplisert prosess som heter ”glykosylering”. Mellom 100 og 200 gener er involvert i denne prosessen. Forandringer i disse genene kan føre til feilaktig funksjon av enzymene som bygger opp glykoproteiner.
Dette kan gi forstyrrelser i cellestoffskiftet i flere organer, hovedsakelig nervesystemet, muskel- og fordøyelsessystemet, men også øyne, hjerte, lever, bloddannende organer og nyrer, hudens fettlag og ansikts- og skjelettutviklingen kan være berørt.
PMM2-CDG er den vanligste formen. Genfeilen er her lokalisert til den korte armen på kromosom nr 16 og leder til en mangel på enzymet fosfomannomutase 2.
Foreldrene er som oftest selv friske, men er bærere av sykdomsgenet. Hvert barn de får sammen har 25 % risiko for å få sykdommen, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % sjanse for å være frisk bærer med ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen.
Fosterdiagnostikk er mulig når mutasjonen i familien er kjent.
Ikke noen markup/edit-modus definert for desktop
Sykdomsforløpet ved PMM2-CDG er meget variabelt. Noen kan bli alvorlig rammet allerede fra første leveår, mens andre kun får milde symptomer som voksne. Selv innad i søskenflokken kan symptombilde variere.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser (www.frambu.no)
– I det sekundet vi fikk beskjeden fra legen, var det som om verdenen min falt fullstendig i grus. Jeg klarte ikke gå inn på avdelingen for å se Elias før etter noen timer. Det var så utrolig vondt ikke å vite hva som ville skje videre. Jeg klarte ikke å styre følelsene mine, forteller Camilla åpenhjertig.
– Siden dette var midt under pandemien, fikk vi etterhvert beskjed om at bare den ene av oss kunne bli værende på sykehuset med Elias. Valget falt på Kristoffer, fordi han var den sterkeste av oss i denne utrolig tøffe situasjonen, og den som klarte å være mest tilstedeværende for sønnen vår, legger hun til.
Les også (+): I møtet med barnas følelser reagerer mange foreldre helt feil. Hvorfor er det slik?
En berg- og dalbane
I dag fullernæres Elias via PEG, som er en innlagt sonde. Han har hatt store utfordringer med å gå opp i vekt, hatt mye oppkast problematikk, er uten språk, slapp i overkroppen og mer stram i beina. Han har også utfordringer med stoffskifte, lever, hjerte og immunforsvar.
2-åringen har behov for daglig trening, og må stå minimum en time i ståskall. Til måltidene skal det helst utføres både munnmotorisk trening og spisetrening.
– Jeg skal ikke legge skjul på at disse to årene har vært veldig tøffe, og på mange måter som en berg- og dalbane. Jevnlig følges han opp med ultralyder og blodprøver. Om Elias får feber, blir det ofte en ekstra kontroll, og i perioder hvor formen er dårlig øker oppkastet betraktelig, sier Kristoffer.
Pappaen beskriver en 2-åring som er blid og fornøyd, sosial, har masse humor, elsker tull og tøys, vet hva han vil, og har sterke meninger.
– Elias er glad i å leke, elsker lyd og lys, å kaste ball, se i bøker, lytte til musikk, være i barnehagen og sammen med hunden vår, Nico. Samtidig kan han bli veldig frustrert når han ikke får det som han ønsker.
Foreldrene forteller at det har vært, og er, tøft og belastende ikke å vite hvordan fremtiden vil bli. Spørsmålene er mange, og svarene få: Vil Elias noen gang kunne gå? Vil han kunne spise eller lære og prate?
– Vi vet ikke. Elias er sin egen fasit, og det er han som hele tiden viser veien. En ting er i alle fall helt sikkert: Gutten vår blir sterkere og sterkere for hver dag, og bare det siste året har det skjedd en enormt stor utvikling, sier Camilla stolt.
Les også: Hermine ble koronasmittet i mammas mage. Etter fødselen gikk det fryktelig galt
Foreløpig kan ingen si hvordan diagnosen vil påvirke Elias i fremtiden, men foreldrene er forberedt på at han vil ha utfordringer med både språk, motorikk, det kognitive og spising. Likevel har de tatt et bevisst valg om å ta en dag av gangen, og ikke tenke så langt fremover.
– Hverdagen krever planlegging, og aktiviteter innebærer at vi må tenke litt annerledes før vi skal ut av huset for at opplevelsen skal bli best mulig. Vi både ønsker og forsøker å leve så normalt som mulig, selv om vi aldri vil få et såkalt A-4 liv, akkurat. Målet er å gi Elias opplevelser på lik linje med andre barn, bare tilpasset hans behov, fastslår mammaen.
