RAMMET AV ARVELIG SYKDOM
Etter barnehagen kunne Matheo sove helt til neste dag. Da innså foreldrene at noe ikke stemte
Det skulle gå lang tid før foreldrene fant ut at de begge var bærere av sykdommen. Da sønnen ble testet, falt mye på plass.
– Vi var helt i ekstase da Matheo ble født, og vi endelig kunne kalle oss for mamma og pappa, sier Cathrine Solvang Aasli (32).
Hun bor på Hønefoss sammen med ektemannen Raymond (35) og de fire barna deres Matheo (10), Nicoline (8), Julian (5½) og Josefine (7 md.).
De første fem månedene av livet hadde den lille gutten kolikk. Den hysteriske gråtingen startet fast i 6–7-tiden på morgenen og stoppet ikke før i 18–19-tiden på kvelden.
Da kolikken omsider ga seg, fikk Matheo raskt god søvn og sov gjerne to lange dupper i løpet av dagen.
– Den første duppen var gjerne på 2,5 timer og den andre på 2–3 timer. Som førstegangsforeldre tenkte vi ikke noe særlig over det enorme søvnbehovet, og tenkte det var flott at han hadde et godt sovehjerte.
Helt utkjørt
– Ved barnehagestart skulle han gå fra å sove to ganger på dagen til bare én gang, og da kunne han fint sove i 3–4 timer før han måtte vekkes, forteller mammaen.
Da Matheo var blitt 3 år gammel, ønsket personalet i barnehagen at han skulle slutte med soving på dagen.
Da endte det med at han «kollapset» i bilen hver dag når foreldrene hentet ham. I samme øyeblikk som han ble plassert i bilsetet, sovnet han som en stein.
– Han sov over både middag, kveldsmat og kveldsstell - og sov helt frem til morgenen etter. Sånn holdt han det gående i cirka ett år, og han var totalt utslitt. Han enset ikke at vi løftet på ham, skiftet klær eller løftet ham på do.
Flere ganger oppsøkte foreldrene lege for å prøve og finne ut hva det var som plaget sønnen, men alle prøvene som ble tatt, tilsa at alt skulle være fint.
– Etter hvert begynte Matheo også å spise mindre, og han utviklet matvegring, sier Cathrine.
Les også (+): Cerines foreldre fikk to sjokkbeskjeder. Så dukket det opp en reddende engel
Bærer av arvelig sykdom
32-åringen forteller at hun som 13-åring ble testet for den arvelige sykdommen hemokromatose, siden bestefaren hennes hadde fått påvist sykdommen da han ble eldre.
Denne typen hemokromatose skyldes en genfeil som gjør at kroppen tar opp for mye jern gjennom tarmen. Overskuddet lagres i blodceller og i indre organer.
Hos de fleste gjør dette ekstra jernet ingen skade, men hos noen kan det føre til skade av indre organer.
– Alle i familien fikk beskjed om å teste seg. Selv fikk jeg vite at jeg ikke hadde selve sykdommen, men at jeg var bærer av den.
Da Matheo ble født, ønsket mammaen å teste ham, men fikk beskjed om at det ikke hadde noen hast.
Sannsynligheten var nemlig svært liten for at den lille gutten skulle være rammet. For selv om hun er bærer av genfeilen som kan gi hemokromatose, er ikke det nok. Også guttens far må ha sykdommen eller være bærer av den.
Og selv ved genfeil i dobbel dose, er det kun 1-3 prosent som utvikler sykdom, ifølge Norsk Helseinformatikks nettsider.
– Og om det skulle vise seg at Matheo hadde sykdommen, så ville symptomer eller et eventuelt behov for å tappe blod mest sannsynlig oppstå først når han ble godt voksen, sier Cathrine.
Les også: Da Sanna var baby, kom det kommentarer ment som et kompliment: - Men det var det altså ikke
Svigermor ble syk
Da svigermor kom i overgangsalderen, begynte hun å få symptomer som Cathrine dro kjensel på. Siden hun visste at symptomene kunne være forenlige med nettopp hemokromatose, ba hun svigermoren om å få testet seg.
• Kun 1–3 % av dem som har hemokromatose, får symptomer
• Symptomer oppstår typisk i 30–40-årsalderen hos menn og 45–50-årsalderen hos kvinner
• Slapphet og slitenhet kan være de første symptomene. Leddsmerter er ikke uvanlig.
• Magesmerter kan også være en tidlig plage
• Om sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles diabetes og leversvikt.
Kilde: NHI
– Til vår store overraskelse, viste det seg at hun fikk denne diagnosen. Etter at mannen min også testet seg, fikk vi bekreftet at også han var bærer. Hva er sjansen for det, liksom? spør Cathrine.
– Da vi fikk beskjeden, dro jeg med Matheo til legen og sa at det var helt nødvendig at han ble testet.
Foreldrene var allerede forberedt på det mulige utfallet, og ganske riktig: Tre år gammel fikk Matheo påvist sykdommen.
De ble likevel forespeilet at sønnen neppe ville trenge å tappe seg for blod før han ble godt voksen, og tok derfor beskjeden med stor ro.
– Vi begynte likevel ganske tidlig å forberede ham på at han som stor ville måtte tappe blod regelmessig. Vi har prøvd å forklare godt hva det innebærer, og for oss har det vært veldig viktig å ufarliggjøre det hele, sier Cathrine.
Magesmerter og hodepine
For å være på den sikre siden, ble Matheo henvist til barnelege for oppfølging med blodprøver to ganger årlig.
Mammaen beskriver en gutt som opp i gjennom årene har vært litt mer «sliten» enn sine jevnaldrende, og som alltid har hatt stort søvnbehov.
Men i 2023 fikk han perioder med mye magesmerter og hodepine. Det viste seg også at verdiene i blodprøvene nå hadde steget. Foreløpig lå de under grensen som ville tilsi at han trengte behandling. Riktignok ifølge tabeller beregnet for voksne.
– Barnelegene hadde løpende kontakt med Rikshospitalet, og det ble bestemt at Matheo skulle ta en MR av hjerte og lever for å være på den sikre siden, sier Cathrine.
Undersøkelsene viste at han allerede hadde fått litt avleiringer på leveren, og det ble bestemt at han fortløpende skulle starte opp med blodtapping.
Nå hadde legene lyktes med å finne ut hvilke verdier som er optimale for barn. Når disse grenseverdiene ble lagt til grunn istedenfor «voksentabellen», viste det seg at Matheo allerede i noen år hadde hatt litt for høyde verdier for alderen.
Må tappes jevnlig
– I noen måneder tappet han blod hver tredje uke. De siste månedene har han gått over til tapping hver fjerde uke, men mengden blod som tappes, har økt, sier Cathrine.
Da vi møter familien, har Matheo blitt godt vant til å tappe blod jevnlig.
– Dette har han nå gjort i 10 måneder, og må fortsette helt til verdiene er tilfredsstillende nok til å få lengre mellomrom mellom tappingene, forklarer mammaen.
Hun forteller at mennesker med hemokromatose egentlig skal holde seg unna jernholdig mat. Siden 10-åringen sliter med spisevegring, så har de kommet frem til at han må få spise det han har lyst til, og heller tappe blod litt oftere enn han ellers måtte gjort.
– Det er greit både for han og for oss, sier Cathrine.
Hun forteller at hovedpersonen selv har taklet behandlingen godt.
– Sykdommen har på en måte vært en del av livet hans fra han var liten, så da blodtappingen ble et faktum, tok han det på strak arm. Vi vet at dette er noe han må fortsette med livet ut, men håper det etter hvert vil bli litt lengre mellomrom mellom behandlingene, sier Cathrine.
Ingen av de andre barna har foreløpig fått påvist sykdommen. Sannsynligheten for at de har sykdommen, er svært liten. Foreløpig er Nicoline blitt testet, mens de to yngste søsknene skal testes etter hvert.
Les også (+): Skolestart: – Dette er det viktigste å øve på i sommer
Gode prognoser
Bård Fossli Jensen er spesialist i barnesykdommer ved Nydalen Helsehus. Han forteller at hemokromatose er en tilstand hvor kroppen har for høye jernlagre på grunn av en forandring i genene som styrer jernopptaket.
– Denne genetiske variasjonen er ganske vanlig, og litt under én av 100 personer har den. Det er så vanlig at vi ofte ikke anser det som en sykdom. Faktisk, i eldre tider da kostholdet var dårligere, kan det ha vært en fordel å ha denne genetiske egenskapen.
Barnelegen forklarer at de fleste heller ikke vil merke noen symptomer, men at noen få kan utvikle problemer med ledd, lever eller andre organer i 30–50-årsalderen, på grunn av for høye jernlagre.
Han berømmer Matheos foreldre for å ha sjekket jernlagrene da symptomer dukket opp.
– Min største bekymring er imidlertid at vi bekymrer oss for mye. Det kan være vanskelig å høre at det er noe med genene, spesielt når det gjelder barna våre. Selv om helsepersonell ofte sier at dette ikke er noe å bekymre seg for, kan det fortsatt være urovekkende, sier Fossli Jensen.
Han påpeker at barn er imponerende robuste, så lenge vi voksne er gode rollemodeller og støttespillere.
– I praksis betyr dette en blodprøve med noen års mellomrom. Det viktigste vi som foreldre kan gjøre er å sette oss godt inn i hva denne genkombinasjonen innebærer. Når vi selv er trygge, hjelper vi barna våre til å bli trygge på blodprøvetaking og legebesøk.
– De aller fleste med denne genkombinasjonen trenger bare sjekke jernnivåene sine med en blodprøve i ny og ne. Hvis jernlagrene blir for høye, tapper vi blod. Prognosene er uansett veldig gode, sier Fossli Jensen.
