snudde opp ned på familiens liv
Barnelegen som undersøkte Håvard (3) la merke til noe uvanlig. Etter det som føltes som en evighet, kom svaret
Da foreldrene fikk resultatet på gentesten og beskjed om at sønnen har den svært sjeldne diagnosen, føltes det på mange måter som en lettelse.
– Bortsett fra kvalme og vondt bekken hadde jeg et helt normalt svangerskap da jeg gikk gravid med yngstemann, og alt så ut til å være fint på alle svangerskapskontroller, forteller Marianne Kveom (37).
Hun bor i Skjåk, en liten fjellbygd øverst i Nord-Gudbrandsdalen, sammen med samboeren Hans (31) og de to barna Sigrid (6) og Håvard (3).
På småbruket har familien både hund, katt og kaniner.
Syv dager etter termin ble fødselen forsøkt satt i gang. Etter iherdige forsøk ble det til slutt keisersnitt, fire dager senere.
Det første døgnet som fulgte, beskriver mammaen som ganske kaotisk. Den lille gutten hadde svelget mye fostervann og slet med å få kastet opp dette.
– Han fikk noen pustestans og måtte være hos sykepleierne.
Hentet av helikopter
Et knapt døgn gammel ble Håvard i all hast sendt med luftambulanse til Rikshospitalet, grunnet mistanke om tarmslyng.
Foreldrene måtte ta fatt på den tre timer lange kjøreturen i bil og visste ingenting om hvordan det gikk, før de var vel fremme.
– Det viste seg ikke å være tarmslyng, men sønnen vår tilbrakte ett døgn på intensiven. Her fikk han tarmskylling og ble satt på antibiotika. Vi hadde også oppdaget at Håvard hadde et ufullstendig øre på høyre side, men ble beroliget med at det kunne være helt normalt og ikke nødvendigvis måtte bety noe, forteller Marianne.
Etter en lang uke på sykehus fikk de endelig reise hjem til storesøster med en baby som spiste godt og oppførte seg helt normalt.
En bilyd på hjertet skulle sjekkes opp ved tre måneders alder.
Les også (+): Cerines foreldre fikk to sjokkbeskjeder. Så dukket det opp en reddende engel
Svekket hørsel
Mammaen beskriver hvordan den lille gutten slet med å ta brystet de første månedene, og ikke klarte å suge skikkelig. Han sølte mye melk, kastet ofte opp og sov nesten hele døgnet.
Heller ikke uforutsette lyder eller bråk fra storesøster vekket ham.
– Jeg var sikker på at han måtte være døv eller høre dårlig, forteller Marianne.
Det ble tatt en hørselstest på Rikshospitalet, og den bekreftet morens mistanke: Håvard hadde tett øreinngang på høyre side og nedsatt hørsel på den venstre siden.
– Ved sykehuset sjekket barnelegen hjerte og lunger, og han undret seg over Håvards asymetriske kranium, sier Marianne.
Les også: – Jeg kaller ham mirakelbabyen min
Gentesten
Foreldrene opplevde at sønnen var mye syk, med luftveisinfeksjoner og hyppig feber.
Lungene surklet, og han brukte mye energi på å klare å puste.
I tillegg var den motoriske utviklingen forsinket, og han var veldig skeiv i den lille kroppen.
For å finne ut om det fantes en bakenforliggende årsak som kunne forklare hørselstapet, ble det besluttet å ta en gentest.
– Etter det som føltes som en lang ventetid, kom svaret om at gutten vår har Treacher Collins syndrom, forteller Marianne.
(Se nederst i saken for mer fakta om Treacher Collins syndrom.)
På Rikshospitalet fikk de vite at dette er en veldig sjelden tilstand som bare påvises ved ca. 1 av 60 000 fødsler.
– Vi fikk svar på hvorfor Håvard hadde problemer med hørsel, pust og snorking - og hvorfor formen på kraniet er som den er, forteller Marianne, og legger til:
– Selv om det opplevdes godt å få et svar, så ble spørsmålene og bekymringene også mange: Pustet han godt nok? Ville det fungere med høreapparat, eller var balanseorganet i øret også rammet? Ville han måtte gjennomgå mange operasjoner fremover?
Les også: Da Sanna var baby, kom det kommentarer ment som et kompliment: - Men det var det altså ikke
Språk
Håvard har hele tiden ligget etter motorisk, men lærte seg å krabbe da han var 14 måneder.
Da startet han også i barnehagen, hvor han trivdes fra aller første stund. Men hadde fremdeles ikke noe språk.
– Tidligere hadde Håvard kunnet sove opptil 15-16 timer i døgnet, men nå opplevde vi å få en mer våken og aktiv gutt. Vi startet med tegn til tale for at han skulle kunne gjøre seg mer forstått og bli i stand til å uttrykke hva han ønsket, sier mammaen.
En glad gutt
Treåringen er i dag mer som en toåring, utviklingsmessig. Han har slitt med å gå opp i vekt og er liten av vekst, men følger sin egen kurve.
Håvard elsker å være ute og sykle og kjøre traktor, og han er glad i dyr.
Selv om han trives godt i barnehagen, er det litt utfordrende å henge med i lek sammen med de andre barna. Han blir sliten av mye støy rundt seg og trenger noe hvile.
– Håvard forstår det vi sier til ham, uttrykker seg selv gjennom tegnspråk og har fire-fem ord med talespråk.
– Vi leser bøker, snakker med ham som vi gjør til storesøster og håper språket blir bedre etter hvert. For oss er det viktig å ta én dag av gangen og ha fokus på at han skal få utvikle seg i sitt eget tempo, sier Marianne.
Les også: Henriette og Bjørn Magne opplevde alle foreldres mareritt
Hele familien lærer tegnspråk
– Vi bor på en liten plass hvor alle kjenner alle, og vi har valgt å være helt åpne om diagnosen og hvilke utfordringer Håvard har. Alle vet at vi lærer og bruker tegnspråk. Og at Håvard for alltid vil måtte bruke høreapparater, sier mammaen.
Hun synes det er rørende å se forholdet mellom de to søsknene.
– Storesøster elsker tegnspråk! Nå bruker vi det mye i hverdagen. Hun forstår mye av det som Håvard sier, og kan for eksempel tolke i barnehagen når det trengs, sier Marianne.
Den stolte moren kan fortelle at Sigrid har stor forståelse for at de må ta hensyn til lillebroren.
– Hun er villig til å lære seg hans språk for å kunne hjelpe ham med å lære å snakke.
I dag følges treåringen opp av en rekke instanser bestående av blant andre PPT, barnelege ved sykehuset på Lillehammer, audiopedagog ved Statped (statlig spesialpedagogisk tjeneste), øyelege, et team ved Rikshospitalet, ernæringsfysiolog og habiliteringstjenesten.
– Noe av det mest utmattende i hverdagen er nok kanskje det å måtte forholde seg til så mange ulike instanser, og særlig fordi vi bor langt unna mange av disse. Heldigvis kan noe gjøres ved hjelp av digitale møter, sier Marianne åpenhjertig.
Foreldrene er takknemlige for oppfølgingen sønnen får, og de velger å ta eventuelle utfordringer etter hvert som de måtte dukke opp.
Fokus er på å tenke positivt og lage gode hverdager for hele familien.
– Vi vet ikke hvordan fremtiden vil bli, men at Håvard både skal kunne få seg jobb og stifte egen familie er noe vi både tror og håper på.
Hun legger ikke skjul på at hun for ett års tid siden fikk en reaksjon på alt de hadde vært i gjennom de første årene. Frem til da hadde hun kombinert fulltidsjobb med all oppfølgingen av Håvard. Til slutt maktet hun ikke lenger å holde det tempoet oppe.
– Det siste året har jeg hatt 40 prosent pleiepenger fra NAV, slik at Håvard kan få kortere dager i barnehagen og jeg får muligheten til å følge opp ordentlig. Det tar fryktelig mye tid å lære seg et nytt språk, selv om det er spennende, sier mammaen med et smil.
Les også (+): Noe var galt med lillebror, men ingen fant ut hva: – Det var bekymringsfullt og vanskelig
Sjelden sykdom
Treacher Collins syndrom, forkortet TCS, er en arvelig tilstand som fører til manglende eller ufullstendige kinnbein, underutviklet mellomansikt og helt eller delvis manglende ytre ører.
Tilstanden medfører ofte hørselstap. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.
Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men legger man et internasjonalt anslag til grunn, skulle det tilsi at det i Norge fødes ca. ett barn i året med TCS, like mange jenter som gutter.
I svangerskap med økt risiko for TCS, er fosterdiagnostikk mulig hvis den sykdomsgivende genfeilen i familien er kjent.
Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser, og en gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen.
De fleste med Treacher Collins vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus
