SJELDENT SYNDROM
Alle fortalte Siv Iren at lille Olav var en frisk gutt, men magefølelsen hennes sa hele tiden noe annet
Under hele svangerskapet kjente mammaen på en uro som ikke ville slippe taket. Først da sønnen var mer enn to år gammel, fikk han en diagnose. Det føles som en lettelse, for endelig falt brikkene på plass.
– Vi bestemte oss for å forsøke å bli gravide ni måneder etter vi ble sammen. Da testen bare kort tid senere viste positiv, var vi ekstremt glade begge to, forteller Siv Iren Flønes (35).
Hun bor på Mosterøy utenfor Stavanger sammen med forloveden Vegard (33) og de tre guttene deres Olav (5½), Lars (3) og Sigurd (2).
Etter tidligere å ha gjennomgått en slankeoperasjon, visste hun at hun trengte spesiell oppfølging helt fra starten av svangerskapet, og tok derfor raskt kontakt med lege og jordmor.
– Selv om alle kontrollene viste at det sto bra til med den lille i magen, så gikk jeg med en konstant følelse av at noe var galt. Den uroen slapp aldri taket.
I uke 27 av svangerskapet, i starten av tredje trimester, skjedde det noe. Etter at paret hadde kommet hjem fra sommerferie, startet plutselig riene.
På sykehuset fikk Siv Iren riehemmende medisiner og beskjed om at hun måtte forberede seg på at fødselen kunne starte når som helst.
– Riene ga seg imidlertid. Jeg ble 100 % sykmeldt, med beskjed om å slappe av fremover og ikke gjøre noe tungt arbeid.
Magefølelsen
Olav skulle likevel holde seg inne i magen til en uke over termindato. Etter 12 minutter med pressrier, kom han til verden en søndag morgen.
Da Siv Iren fikk sønnen på brystet for første gang, klarte hun ikke å kjenne på den morsfølelsen som «alle» snakker så varmt om.
– Jeg var mer lettet over at fødselen var over og at jeg hadde overlevd, sier hun.
Fremdeles slapp ikke den vonde magefølelsen taket. Den hun hadde kjent på gjennom hele svangerskapet.
– Undersøkelser som ble gjort av Olav etter fødselen, viste at alt var fint, og alle kommenterte hvilken fin og frisk gutt vi hadde fått. Selv gråt jeg masse, som jeg også hadde gjort flere uker før fødselen, og jeg sa til Vegard: Gutten vår er utviklingshemmet.
Pappaen legger ikke skjul på at det ble noen tøffe dager på sykehuset.
– Jeg så en frisk gutt, men som skrek mye siden vi strevde med ammingen. Jeg var likevel mest bekymret for Siv Iren, som åpenbart ikke hadde det bra. Hun var så tydelig på at dette var noe helt annet enn vanlige barseltårer, sier Vegard åpenhjertig.
Les også (+): Barnet vårt er krevende, men pappaen tar ikke noe ansvar. Hva skal jeg gjøre?
Annerledes enn andre babyer
Også målinger som ble gjort av helsesykepleier på hjemmebesøk kort tid etter hjemkomst, viste at alt var bra.
Likevel klarte ikke den nybakte mammaen å finne roen. Da Vegard kom hjem etter å ha vært på jobb, fant han henne hver ettermiddag sittende i pysjen, uten å ha spist, og med tårer rennende nedover kinnet.
– Jeg vet at jeg ga Olav alt det han trengte, men jeg var ikke i stand til å ta vare på meg selv. Det ble til at Vegard tok over permisjonen min. Alle trodde jeg led av en fødselsdepresjon, men sannheten er at jeg bar på en sterk uro over at noe ikke stemte, sier Siv Iren stille.
I fire måneder utsatte hun å være med på barseltreff sammen med andre mødre og deres babyer. Ved en firemånederskontroll klarte helsesykepleier å overtale henne til å delta.
Da mammaen så Olav sammen med de andre babyene og observerte hvor de lå an motorisk, ble uroligheten hennes bare enda sterkere.
– Jeg ble beroliget med at noen bare er litt senere enn andre i utviklingen. Sønnen vår nådde alle motoriske milepæler som spedbarn og baby, men alltid litt senere, og allikevel i grenseland før man tenker at noe ikke er slik det bør være.
Les også: Dette bør du gjøre dersom barnet ditt tisser i sengen
Språk og søvn
Hun beskriver hvordan Olav som baby aldri sov på dagen. Etter måltid med melk, gråt han mye.
Etter hvert som han ble litt eldre, kunne han si enkle ord. Men han sa dem bare to-tre ganger, og så kom de aldri igjen.
– Utenfor huset vårt bygget de en sykkelsti, og der var det store gravemaskiner, men Olav brydde seg aldri. Under pandemien, med nedstengte barnehager, byttet vi foreldrene på å være hjemme med ham.
– Vi forsøkte så godt vi kunne å fylle dagene med aktiviteter som skulle bygge språket hans og forståelsen av verden, men han viste liten utvikling.
Reagerte ikke på sitt eget navn
Da barnehagen etter en stund ga uttrykk for bekymring og ønsket å koble på PPT (Pedagogisk-psykologisk tjeneste), opplevde mammaen det som en stor lettelse. Endelig ble bekymringene og magefølelsen hennes lyttet til.
På dette tidspunktet reagerte ikke Olav på navnet sitt. Han sa kun få ord, var veldig ustødig, holdt seg ofte for ørene og lekte ikke med leker slik andre barn gjorde.
– Vi ble henvist videre til BUP (Barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk, red. anm.), og etter en utredning fikk han helt på starten av 2021 diagnosen barneautisme, forteller Siv Iren.
Da var Olav to år og fire måneder gammel.
– Beskjeden var tøff å få, og jeg ble egentlig bare enda mer bekymret. Jeg klarte heller ikke slå meg til ro med at det «bare» var autisme. Magefølelsen min sa at det var noe mer, sier hun..
Gjennom deltakelse i et forskningsprosjekt fikk de tilbud om å ta genprøver, MR og EEG-undersøkelse.
MR viste at han hadde cyster på hjernen, men at det ikke var farlig. EEG viste epileptisk aktivitet, og som 2½-åring fikk Olav diagnosen epilepsi.
Han har i tillegg fått diagnosen uspesifisert utviklingshemning, men graden er ikke mulig å sette før han blir litt eldre.
Les også: Henriette og Bjørn Magne opplevde alle foreldres mareritt
Sjelden genfeil
– Vi fikk beskjed fra legene om at det så å si aldri ble funnet noe på genprøvene, og at det ville ta noen måneder før vi fikk svar.
Da Siv Iren gikk høygravid med andremann, kom omsider svaret: Olav har en svært sjelden genfeil som heter Syngap 1 syndrom, og han ble nummer ni i Norge med denne diagnosen.
– Nå falt alle brikkene endelig på plass, og vi kunne puste lettet ut. Vi kunne tillate oss å starte en sorgprosess og akseptere at vårt liv aldri ville bli noe A4-liv. Vi kunne kjenne på sorgen over det som aldri vil bli, forteller hun.
Foreldrene vil aldri få oppleve at Olav skal få lov til å utdanne seg til akkurat det han vil. Han vil aldri stolt kunne vise frem førerkortet.
For alltid vil de ha et barn som forblir et barn, mentalt.
– Da vi fikk vite om genfeilen og lest litt mer om den, så ga alt så mye mer mening. Å ha et barn med en diagnose er selvsagt en stor jobb. Likevel er det så mye lettere å bli spesialist på noe man elsker - nemlig sitt eget barn, sier pappaen.
Varmer hjertet
Olav må passes på til enhver tid, han har ikke forståelse for farer, og han putter ting i munnen.
Han er nonverbal, bruker kroppsspråket sitt, lyder og tegn til tale. Noen enkle ord har han, og han sier for eksempel «iPad», som han elsker, eller «hjelpa» for å be om hjelp.
Motorisk er han hypoton - noe som innebærer en svakhet i muskulaturen. Han kan ikke gå i bakker, trapper eller ulendt terreng alene, siden det da er fare for fall.
– Olav klarer ikke å gå når han er sliten, så vi er helt avhengig av å bruke vogn eller rullestol. Han har store søvnproblemer, og i lengre perioder våkner han midt på natten. Han elsker alt som lager lyd og lys, og fremdeles leker han med babyleker, sier Siv Iren.
– Han er en ordentlig gledesspreder, elsker alt som er digitalt og er utrolig flink til å uttrykke med kroppsspråket hva han ønsker og vil. Om han ikke liker personer, eller vil at de skal gå, så sender han dem et slengkyss. Og han viser en enorm glede overfor dem som tør å utfordre ham litt og «herje», legger pappaen til.
Høsten 2024 starter Olav i 1. klasse. Han skal ikke delta i norsk, matte eller naturfag. Ikke lære seg alfabetet eller å regne.
Men han skal få lov til å bli den beste utgaven av seg selv. Han skal få bli mer selvstendig i hverdagen og få oppleve mestring i de tingene andre tar for gitt.
– Olav skal få lære å kle av og på seg, lære å spise selv, å gå på toalettet, lære å kunne fortelle hva han ønsker og hva som er viktig for ham. Dette mener vi vil være med på å styrke livskvaliteten hans og gi ham et godt liv, selv om vi vet at han vil trenge hjelp resten av livet, sier mammaen.
Les også: Jeg kaller ham mirakelbabyen min
Sammensveiset familie
Hjemme er de opptatt av å inkludere Olav i alt, og de forteller lillebrødrene åpent om hvem storebroren er. Også treåringen har engasjert og nysgjerrig begynt å lære seg tegn til tale for å kunne kommunisere med Olav.
– Både Lars og Sigurd viser en enorm omsorg for storebroren sin. De hjelper ham med å finne drikkeflaske, og prøver aldri å ta i fra ham Ipaden. Om vi er ute på aktiviteter uten Olav, så spør de hvor han er og viser tydelig at de savner ham, sier mammaen rørt.
– Vi håper at de to yngste, når de tenker tilbake på oppveksten, vil ha fått med seg viktige verdier og holdninger ved det å ha en bror som ikke har de samme forutsetningene som dem selv. At livet ikke handler så mye om at alt må være perfekt, men at man verdsetter de små tingene og opplever at det å hjelpe andre også beriker ens eget liv, legger hun til.
Fremdeles kan tanker om livet som ikke ble som de trodde, dukke opp. Men Olav er akkurat slik han skulle bli, påpeker foreldrene. En gutt de aldri i verden ville ha vært foruten, og som beriker livene deres enormt.
– Han har lært oss å ta vare på alle de små øyeblikkene som andre kanskje tar for gitt. Å få et hei eller et smil fra Olav varmer virkelig hjertet, sier Siv Iren.
Vegard uttrykker stor takknemlighet overfor brukerstyrte personlige assistenter hjemme. Likevel er det en jungel å finne frem i når man får et barn med spesielle behov, og det finnes ingen god guide på veien.
– Uten Siv Iren hadde ikke Olav hatt den store positive utviklingen han har. Hennes «løvebrøl», og det at hun nektet å gi slipp på den vonde magefølelsen, har betydd alt, sier han takknemlig.
Les også (+): Skolestart: – Dette er det viktigste å øve på i sommer
Fakta: Hva er Syngap 1 syndrom?
– Syngap 1 er en medfødt nevrologisk utviklingsforstyrrelse som påvirker hjernen. Forekomsten er 6 pr. 100 000 individer, men er trolig underdiagnostisert, forteller David Bahr, spesialpedagog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Han beskriver at Syngap 1 er et gen som har betydning for produksjon av et protein, SynGAP, som er viktig for forbindelser mellom nervecellene.
Redusert produksjon av proteinet bidrar til utviklingshemming i mild, moderat eller alvorlig grad.
Epilepsi, ADHD/ADD, autismespekterforstyrrelser og hypotoni er tilleggsdiagnoser som er vanlig ved syngap 1. Ernæringsvansker, søvnproblemer og atferdsvansker er også godt beskrevet ved diagnosen.
– Barn med Syngap 1 følger ikke den vanlige utviklingen innen motorikk, språk og sosiale ferdigheter, men vil nå milepæler i sitt eget tempo. Språkvansker gjør at de kan være avhengig av alternativ og supplerende kommunikasjon, og de vil ofte ha lærevansker som krever tilrettelegging i hverdagen, sier Bahr.
Det er foreløpig ingen kur eller spesifikk behandling for denne utviklingsforstyrrelsen, men aktuelle symptomer behandles på individnivå.
– God oppfølging av fysioterapeuter, ergoterapeuter, logopeder, spesialpedagoger, vernepleiere, atferdsterapeuter og andre fagpersoner kan ha stor betydning for utviklingen. Variasjonen i funksjonsnivå på ulike områder er stor og krever individuell oppfølging, forteller Bahr.
