FOSTERDIAGNOSTIKK: NIPT test
Dette må du vite om NIPT-test
Blodprøven, som kan påvise kromosomavvik, vil fra 1. januar 2022 tilbys alle gravide som ved termin er 35 år eller eldre.
– NIPT står for non-invasiv prenatal test. Det betyr at man kan undersøke genetiske egenskaper til fosteret uten å ta en invasiv test, som for eksempel fostervannsprøve eller morkakeprøve. Ved disse to prøvene undersøker man morkakeceller eller fosterceller, forklarer Cathrine Ebbing, overlege ved Haukeland universitetssjukehus.
NIPT er en blodprøve av kvinnen der man finner fosterets arvestoff, og undersøker dette.
Les også: Farmen-Rob så barndomsvennen bli drept
– Fosterets arvestoff i blodprøven fra kvinnen kan analyseres, og blant annet gi svar på om fosteret har trisomi 13 (Patau syndrom), 18 (Edward syndrom) eller 21 (Down syndrom). Trisomi er en kromosomubalanse der fosteret har ett for mye kromosom av ett av disse, og i Norge er det ved denne testen kun lov å påvise disse tre trisomiene, sier hun.
Når kan man ta NIPT test?
At kvinner over 35 år vil få tilbud om NIPT-test fra januar 2022, er en ganske stor endring i svangerskapsomsorgen, og vil medføre stort press på spesialisthelsetjenesten - særlig i helseregionen Helse sørøst som har flest gravide.
– Men også primærhelsetjenesten vil merke dette. Det betyr at fastlegene må henvise kvinnene til ultralyd allerede før uke 12, og helst så tidlig som mulig. Kvinner over 35 år vil få tilbud om NIPT, i tillegg til ultralyd rundt uke 12. Yngre kvinner får tilbud om ultralyd, men NIPT i den offentlige svangerskapsomsorgen får de bare dersom det er indikasjon for det, forteller Ebbing.
Mange ønsker NIPT-test
Weronica Roksvåg er ultralydjordmor i FAM Klinikk AS. Hun mener det er flott at norske gravide endelig får dette tilbudet.
– Grunnen til at det er satt en grense ved 35 år er fordi sannsynligheten for en feil ved celledelingen i dannelsen av kjønnscellene, som kan gi alvorlige tilstander hos fosteret, øker med økende alder. Kvinner er født med cirka 300.000 egg, som de bærer med seg i eggstokkene for eventuell befruktning frem til overgangsalder inntrer.
Les også: Kitty har mistet både en far og en sønn som ikke greide å velge livet
– Det nye tilbudet innebærer at gravide som har fått fastsatt termindato til sin 35-årsdag eller senere, har rett til kostnadsfri NIPT og tidlig ultralyd for å finne ut om fosteret har høy risiko for alvorlige genetiske tilstander på grunn av slike feil ved celledelingen, sier hun.
Roksvåg påpeker viktigheten av at den gravide ved utførelse av NIPT får informasjon om testens egenskaper, herunder både muligheter og begrensninger.
– Dette gjennomføres hos oss ved at behandleren har en samtale med den gravide der all informasjon blir gitt, og hun har mulighet til å stille alle spørsmål som hun måtte ha. Kvinnen må også signere på en samtykke-erklæring som viser forståelsen av NIPT-prøven.
Det skal alltid gjennomføres en ultralydundersøkelse først, for å vurdere om kriteriene for NIPT er til stede.
– Kriteriene er at fosteret er levende, at svangerskapet har vart i minst 10 uker og at det kun er ett foster, fordi det ikke er tillatt å utføre NIPT-test ved flerlinggraviditeter i Norge.
Etter ultralydundersøkelsen er gjennomført og den gravide har fått nødvendig informasjon om testen, blir det tatt en blodprøve fra kvinnens arm.
– Blodprøven tas på samme måte som man er vant med hos for eksempel fastlegen. Den sendes så til analyse ved et laboratorium, og normalt vil svaret foreligge etter 7-14 dager, sier Roksvåg.
Gravide må velge om de vil ha testen
Cathrine Ebbing fremhever viktigheten av at den gravide på forhånd har tatt et bevisst valg på om hun ønsker undersøkelsene.
– Dette er fordi undersøkelsene kan avdekke forhold som gjør at kvinnen må ta viktige valg, for eksempel om hun ønsker invasiv test om ultralydundersøkelsen viser noe unormalt, eller hvis svaret på NIPT-testen er unormalt. Det er også viktig å vite at det er frivillig å ta testene, og hvilke begrensninger metodene har.
Fakta om NIPT-test
Pressemeldingen som kom 10. november gjelder tidlig ultralyd og NIPT-test til kvinner over 35 år. Ikke ultralyd til alle (det kommer i løpet av 2022).
Kvinner over 35 år har krav på NIPT-test gratis i det offentlige helsevesenet.
Grensen for fosterdiagnostikk er senket fra 38 til 35 år, men kvinner må fortsatt henvises fra fastlegen til fosterdiagnostikk ved et fostermedisinsk senter, eller nærmeste sykehus som har fått godkjenning av Helsedirektoratet.
Kvinnen skal før undersøkelsen være godt informert om tilbudet av fastlegen før henvisning. Når vi mottar henvisning, sender vi et informasjonsskriv med en lenke til en informasjonsvideo.
Ved avvikende test: Kromosomavvik må bekreftes med en fostervannsprøve eller morkakeprøve. Ved normalt funn er det svært usannsynlig med kromosomavvik av typen trisomi.
Kilde: Kjell Å. Salvesen, seksjonsoverlege og leder ved Senter for fostermedisin
Dersom NIPT viser avvik, kan det være aktuelt med for eksempel fostervannsprøve for å eventuelt bekrefte eller avkrefte et unormalt funn.
Det er kvinnen selv som bestemmer om hun skal ta i mot tilbudet om utredning.
– Om kvinnen ønsker svangerskapsavbrudd ved unormale funn, er det anbefalt å bekrefte funnet med en fostervannsprøve, slik at diagnosen er helt sikker. Om kvinnen ikke velger å søke svangerskapsavbrudd, vil hun få tilbud om tilpasset oppfølging, forteller overlegen.
Ivaretar gravides mentale helse
Lena Yri Engelsen er generalsekretær i Landsforeningen 1001 dager, en organisasjon som jobber med mental helse under graviditet og etter fødsel.
– Vi ønsker å gjøre det klart at vi støtter kvinnen og familiens valg, uansett om de velger å ta en NIPT-test eller ikke. Vi har deltatt i en referansegruppe hos Helsedirektoratet når det gjelder innføring av NIPT-test for alle gravide over 35 år, og er glade for at arbeidet ikke har vært forhastet, men hatt fokus på kvalitetssikring av tilbudet og hvordan best ivareta den gravide familien uansett valg, sier hun.
Det er nå opp til helseforetakene å sørge for at et kunnskapsbasert tilbud er tilgjengelig innen januar 2022, slik at kvinner og familier kan få benyttet seg av dette tilbudet dersom det er ønskelig.
– Vi opplever at mange føler en trygghet ved å ta en slik blodprøve. Da landegrensen var stengt, fikk vi noen henvendelser fra kvinner som var frustrerte fordi de ikke kunne dra til Sverige.
En av foreningens oppgaver er å forsøke å forebygge psykiske helseutfordringer. Derfor har de levert innspill til Helsedirektoratet om å ivareta og følge opp gravide par gjennom selve prosessen, og spesielt dem som får uønsket testsvar.
– Vi har lagt vekt på at helsepersonell bør kurses i perinatal mental helse under svangerskap, samt empatisk kommunikasjon. Helsepersonell må evne å gå inn i det som er vondt, slik at de best kan støtte familier som står i en vanskelig situasjon, sier Engelsen, og legger til:
– Det er viktig at kvinnen føler seg godt ivaretatt emosjonelt, og har god nok informasjon til å ta kunnskapsbaserte og selvstendige valg. Ikke minst at familiene vet hvem de kan kontakte om vanskelige følelser oppstår. Det gjelder både før, under og etter prosessen.
