Downs syndrom
Da Guro og Thomas møtte legen etter fødselen, fikk de nybakte foreldrene sjokkbeskjeden: – Legen trodde sikkert at vi visste
Få timer etter Thor Einar (4) kom til verden, fikk foreldrene vite at den lille gutten deres hadde en alvorlig hjertefeil og måtte opereres. To dager etter fødselen kom det neste sjokket.
– Graviditeten var planlagt, og det var aldri noen tegn til at ikke alt var som det skulle være i løpet av svangerskapet. Bortsett fra at jeg hadde vondt i halebeinet, var formen absolutt god hele veien.
– I uke 12 var vi på tidlig ultralyd, og i uke 19 på den ordinære på sykehuset. Alt tydet på at babyen i magen var helt frisk, og ingen av undersøkelsene viste noe tegn på syndrom eller hjertefeil, forteller Guro Ødemark (37).
Sammen med ektemannen Thomas (42) og de to guttene deres Thor Einar (4) og Magnus (1,5), bor hun på Risløkka i Oslo.
Under en rutinekontroll på helsestasjonen fanget jordmor opp at magen ikke hadde vokst den siste uken før termin, og tre dager etter termindato ble det besluttet at fødselen skulle igangsettes.
Morgenen etter var Guro i aktiv fødsel, men babyen fikk så lav puls av riene at det etter få timer ble avgjort at den lille måtte forløses ved hjelp av hastekeisersnitt.
– Da jeg skulle få smertelindring før keisersnittet, var det kun den ene siden av magen som var bedøvet, så jeg kjente at kirurgene skar gjennom magen for å få gutten min ut. Han lå slik til at legen ikke klarte å få ham ut, og overlegen måtte hjelpe til.
– Mannen min fikk et raskt glimt av sønnen vår et lite øyeblikk, før han ble hastet til naborommet for videre behandling, sier mammaen.
Det viste seg raskt at Thor Einar ikke fikk til å puste slik han skulle, og det skyldtes at en lunge hadde punktert under fødselen.
Guro beskriver timene som fulgte som å befinne seg i et grusomt mareritt, hvor hun ikke kunne gjøre noe for å hjelpe sønnen: I hele syv lange timer jobbet legene intenst med den nyfødte før foreldrene omsider fikk lov til å se ham.
– De hadde klippet navlesnoren for kort under keisersnittet, så de ikke fikk satt veneflon på Thor Einar. Veneflon var helt nødvendig for å få gitt ham bedøvelse for å få ut luft som var på avveie der hvor lungen var punktert.
Les også: Det meste virket normalt da Sebastian ble født. Men han kom med en hemmelighet
Sjokkbeskjeden
Ærlig beskriver Guro den overveldende følelsen hun kjente på da hun omsider fikk lov til å være nær sønnen.
Der lå den lille kroppen tilkoblet respirator med full pustetøtte fordi lungen var punktert, fødselen en stor påkjenning for ham - og fordi det skulle vise seg at han hadde en alvorlig hjertefeil.
– Hjertefeilen fikk vi vite om i løpet av den første dagen. Vi ble nøye informert om hva den innebar, og at den kunne korrigeres. At det var en åpen hjerteoperasjon som vanligvis ble gjennomført ved 3-4 måneders alder.
– Thor Einar var født med et stort hull midt i hjertet, mellom alle de fire hjertekamrene, og en klaffefeil. Denne feilen var årsaken til at han ikke kunne opereres med det samme, siden klaffene er veldig skjøre hos nyfødte. Han måtte også mest mulig opp i vekt før en operasjon, mates hver tredje time, og vi fikk vite at vi de neste månedene ville følges tett opp av en ernæringsfysiolog, forklarer Guro.
Da kardiologen et par dager etter fødselen i møte med foreldrene skulle tegne og forklare hjertefeilen nærmere, fikk foreldrene sjokk:
Hvert år fødes mellom 70 og 80 barn med Downs syndrom i Norge.
Downs syndrom er en medfødt genetisk tilstand med et ekstra kromosom nummer 21. Downs syndrom kalles trisomi 21 i mange land.
I dag bruker man DNA-test for å definere Downs syndrom eller trisomi 21. Det ekstra genmaterialet påvirker flere biokjemiske prosesser i kroppen på ulike måter.
Mennesker med Downs syndrom er ofte fornøyde og tilfredse med livet sitt. Mennesker med Downs syndrom opplever ofte lave forventninger og diskriminering i skole og samfunn.
Mennesker med Downs syndrom er i mindre grad enn befolkningen forøvrig i arbeid og aktivitet. Mennesker med Downs syndrom har ikke rett til høyere utdanning i Norge.
Kilde: Norsk Nettverk for Down Syndom (www.nnds.no)
Med rolig stemme sa han at det ofte var positivt for hjertefeilen at barnet hadde Downs, fordi feilen gjerne var mer ubalansert og vanskeligere å korrigere når barn uten Downs var rammet.
– Legen trodde sikkert at vi visste, men for oss kom beskjeden helt ut av det blå. Vi var fullstendig uforberedt, og visste ikke hvordan vi skulle reagere, men svarte etter et kort øyeblikk med vantro i stemmen: «Hæ, tror dere sønnen vår har Downs?». Vi kunne ikke forstå at vi hadde fått et så sykt barn uten å vite noe som helst på forhånd, sier Guro, og utdyper:
– Jeg husker at jeg tenkte langt frem i tid, og spurte meg selv hvordan livet vårt ville bli med et annerledes barn. Alle mulige tanker og scenarioer gikk gjennom hodet mitt der og da. Likevel, på legene virket det som om Downs var det verste som kunne ha skjedd, mens fokuset vårt selvsagt lå på den alvorlige hjertefeilen.
Mammaen forteller om en stressende tid på sykehuset. Mest av alt fordi det var så veldig fokus på å få til ammingen av ulike grunner.
Hjertefeilen gjorde det utfordrende, men også fordi syndromet medfører dårligere munnmotorikk og sugekraft.
– Under tiden på sykehuset var Thor Einar på nyfødt intensiv avdeling, mens vi foreldre bodde på foreldreovernattingen i et annet bygg. Særlig den aller første tiden kjentes det utrolig sårt ikke å få være med babyen vår også om natten.
– Vi tenkte selvsagt mye på, og bekymret oss for, hjerteoperasjonen vi hadde i vente. Likevel var vi bevisste på å ta en dag av gangen så godt det lot seg gjøre.
– I løpet av uken på sykehuset startet sønnen vår på hjertesviktmedisiner, og vi foreldre fikk opplæring i sondemating, samt info om hvilke symptomer vi skulle være oppmerksomme på med tanke på mulig hjertesvikt - som at Thor Einar for eksempel skulle bli klam i huden, marmorert, utilpass eller gulpe mye, sier Guro.
Les også (+): Sønnen min vil ikke gå i barnebursdag fordi en annen i klassen er så slem. Er det greit?
Livsglad 4-åring
Mammaen legger ikke skjul på at den første tiden etter hjemkomst fra sykehuset var tøff. Thor Einar var som baby mye utilpass og sov helst bare trillende i vognen.
Siden han måtte holdes så frisk som mulig frem til operasjonen få måneder gammel, kunne Guro heller ikke delta i barselgruppe på samme måte som de fleste andre nybakte mammaer hun så rundt seg.
– Vi fikk tett og god oppfølging fra hjerteavdelingen ved Rikshospitalet. Gjennom hele svangerskapet hadde vi sett for oss at vi skulle få et helt friskt barn, så det er klart vi gikk gjennom en slags sorgreaksjon den første tiden.
Etter første hjerteoperasjon da Thor Einar var tre måneder gammel, viste det seg etter to uker at han hadde en stor lekkasje i klaffen som var sydd i, og måtte gjennom en ny omfattende operasjon da han ble et år.
– For oss kom dette så uventet, siden vi var blitt forespeilet at de aller fleste blir friske etter første operasjon. Første leveår hadde vi derfor lite fokus på at han har Downs. Fokuset var på hjerteproblematikken, forteller mammaen.
Operasjonene var vellykket, og 16 måneder gammel ble han til foreldrenes store glede erklært helt hjertefrisk, og har siden kun vært inne til årlige hjertekontroller ved sykehuset.
– I hverdagen tenker vi nå ikke lenger på at han har vært hjertesyk, sier Guro med et smil.
Med varme i stemmen beskriver hun en aktiv og glad 4-åring som elsker sang og musikk, spille på gitar og trommer, har årskort på Leos lekeland, er utålmodig og litt sta, og som kan bli frustrert hvis han må vente eller de rundt ikke helt forstår hva han prøver å si og formidle.
Utviklingen hans har gått en del saktere enn for et «typisk» barn. Thor Einar begynte å gå da han var to år og åtte måneder gammel.
Språket er veldig forsinket, men han forstår likevel så mye mer enn det han klarer å uttrykke selv ofte.
I dag bruker han tegn til tale, det vil si en støtte til det vanlige verbale språket, hvor man typisk bruker ett eller to tegn per setning man sier for å tydeligjøre hva som er viktig i denne.
– Vi har i grunnen møtt på lite fordommer disse årene, men man ser jo at Thor Einar har Downs, og jeg tror kanskje mange da mer eller mindre bevisst stiller litt andre forventninger til ham. Mange er nok ikke klar over at mennesker med Downs er like ulike som alle oss andre.
– Livet vårt ble litt annerledes enn vi hadde sett for oss da jeg gikk gravid for første gang, men både Thor Einar og vi lever et godt liv. Som andre småbarnsforeldre opplever vi en hektisk og aktiv hverdag.
– Vi skal gi Thor Einar en så normal oppvekst som mulig, og legge til rette for at han senere i livet skal få gode venner, et best mulig språk, et sosialt nettverk, egen leilighet og bli så selvstendig som mulig, sier Guro.
