Sjelden diagnose
«Det kan ikke stemme», tenkte Vårin om det legene sa om Sverre. Men så falt brikkene på plass
Da legen antydet at Sverre kunne ha den sjeldne diagnosen, tenkte mammaen at det ikke kunne stemme. I ettertid ser hun at tegnene var til stede helt fra fødsel.
– Da jeg fant ut at jeg var gravid i svangerskapsuke 15, fikk jeg nok litt panikk og mange overveldende følelser. Bortsett fra at jeg hadde vært utrolig sliten i noen uker, så hadde jeg ikke hatt noen symptomer. Ei venninne rådet meg til å ta en graviditetstest for sikkerhets skyld, og overraskelsen var stor da den viste seg å være positiv, forteller Vårin Marie Eitrheim (26) åpenhjertig.
Hun hadde hverken samboer eller stabil inntekt, og bodde på på en liten hybel i Oslo.
Den første tanken som slo henne, var at hun ønsket abort. Timen til ultralyd ved sykehuset skulle fort endre på dette.
– Jeg var allerede langt på vei, og bildene på skjermen viste et lite menneske og ikke bare et lite frø. Selv om det fortsatt var mye kaos i hodet mitt, ble jeg raskt vant til tanken på å skulle bli mamma. For å være i nærheten til egen familie, bestemte jeg meg for å flytte tilbake til Lunner, sier Vårin.
I starten av graviditeten var hun plaget av halsbrann og bekkenløsning. Etter hvert utviklet hun svangerskapsdiabetes og fikk tettere oppfølging. Da det fastende blodsukkeret viste seg å bli veldig høyt, ble hun innlagt på sykehuset for oppstart av insulin i uke 33.
– Da ble det også oppdaget at gutten i magen var veldig liten. Det ble bestemt at jeg skulle på ultralyd annenhver uke resten av svangerskapet for å følge med på veksten. I uke 36 viste det seg at babyen hadde sluttet å vokse og at jeg hadde lite fostervann. Det ble avgjort at fødselen måtte igangsettes, sier 26-åringen.
Les også: Etter barnehagen kunne Matheo sove helt til neste dag. Da innså foreldrene at noe ikke stemte
Så liten og skjør
Vårin skulle igangsettes med ballong, og beskriver at det var en rar følelse siden alt skjedde så fort og hun ikke var moden.
På kvelden fikk hun smertestillende medikamenter for å kunne sove litt. Morgenen etter ble ballongen tatt ut, siden det viste seg at den ikke hadde hatt noen effekt.
Gjennom dagen fikk hun to modningstabletter annenhver time, men heller ikke disse hadde noen virkning.
– Da kvelden kom, fikk jeg beskjed om at de skulle ta vannet mitt neste dag. Hele tiden var jeg koblet til et CTG-apparat som overvåket gutten min. Plutselig viste det at babyen ikke hadde det bra. Pulsen hans var svak og han måtte ut umiddelbart. Mammaen min hadde akkurat dratt hjem for kvelden, og jeg fikk ringt henne med beskjed om å komme tilbake, sier Vårin.
Da legen la kateter på henne og i all hast trillet sykehussengen løpende gjennom korridorene og opp til operasjonssalen, opplevde Vårin å kjenne på en følelse av redsel og panikk.
Hun ble gitt beroligende og kvalmestillende, mens en varm og omsorgsfull sykepleier holdt henne i hånden og alt ble klargjort for keisersnitt.
– Snart hørte jeg babygråt, og det var surrealistisk å få sønnen min på brystet for første gang. Han var så liten med sine 1783 gram og mye mindre enn antatt. Selv om jeg fortsatt var litt i sjokk over hvor fort alt hadde gått, kjente jeg umiddelbart på en enorm kjærlighet til ham.
– Før sykepleierne trillet han opp til nyfødtintensiven og jeg måtte bli igjen for å bli sydd og komme meg litt etter keisersnittet, rakk jeg å tenke: Sønnen min skal hete Sverre.
Etter å ha tilbrakt natten på barsel, ble den nybakte mammaen trillet opp i rullestol til nyfødtintensiven. Endelig skulle hun få tilbringe tid sammen med sønnen.
Vårin forteller hvordan hun raskt kom inn i den «boblen» som er på avdelingen, og at hun ble liggende mye hud mot hud med den lille gutten sin.
– Han var heldigvis stabil og trengte ikke oksygen. Jeg hadde et sterkt ønske om å kunne amme, og det var fine sykepleiere som hjelp meg med å få til dette. Dagene som fulgte gikk med til amming, pumping, veiing, blodprøver, netter i blått lys på grunn av gulsott - og rett og slett det å bli kjent med gutten min.
Les også: (+) Da Johanna var fem år gammel, kom pappaen til barnehagen og sa «ha det bra». Så var han borte
Hull på hjertet
Da Sverre var bare tre dager gammel, ble det oppdaget at han hadde tre hull på hjertet - i tillegg til forsnevring av lungepulsåre og hovedpulsåre.
Mammaen ble raskt beroliget med at ingenting var kritisk og at inngrep ikke var nødvendig, men at han ville få tett oppfølging for å følge med.
– Bortsett fra dette tydet ingenting på at noe annet feilet ham. Siden han var så liten av vekst, ble det viktig å sørge for at han hele tiden fikk i seg nok næring. Jeg ammet så mye som mulig, pumpet og matet med kopp. Han ble fort sliten av å spise på egen hånd og fikk derfor etter et par dager lagt inn nesesonde, forteller Vårin.
Etter en drøy uke på sykehuset, var tiden inne for å dra hjem og starte på den nye hverdagen. Selv om det føltes litt skummelt, opplevdes det likevel veldig godt og Vårin følte seg klar for å stå på egne ben sammen med sønnen.
Den vonde beskjeden
Etter hjemkomst viste det seg raskt at den lille gutten slet med å ta til seg næring og legge på seg. De første månedene var preget av veiing på helsestasjonen 1-2 ganger ukentlig, mange telefoner til sykehuset og flere sykehusinnleggelser for å finne ut hva som plaget ham.
– Den første måneden var stoffskiftet også veldig lavt, men det stabiliserte seg heldigvis. På sykehuset ble det tatt en rekke blodprøver, røntgen av hele kroppen, lagt inn nesesonde og Sverre ble observert.
Under en undersøkelse av hjertet ved 3-måneders alder bet kardiologen seg merke i noen av ansiktstrekkene hos den lille gutten.
Disse, sammen med hjertefeilen, mente han kunne tyde på at Sverre hadde den sjeldne diagnosen Williams syndrom.
– Det ble tatt en blodprøve: Mens jeg gikk og ventet på resultatet i to måneder, forsøkte jeg å overbevise meg selv om at han ikke hadde det. Han lignet jo ikke på de bildene som kom opp da jeg googlet syndromet, sa jeg til meg selv.
– Nå i ettertid ser jeg jo at trekkene var veldig synlige helt fra dagen han ble født, sier mammaen åpenhjertig.
Å få den endelige diagnosen opplevdes tøft, selv om mange brikker i det øyeblikket falt på plass. Vårin beskriver at noe av det vanskeligste var at det var såpass lite info å finne om diagnosen. Likevel gikk hun fra første stund inn i en kampmodus og tilpasset seg den nye hverdagen raskt.
– Livet mitt var jo på relativt kort tid blitt snudd fullstendig på hodet i forhold til hvordan jeg levde før jeg ble mamma, men jeg bestemte meg veldig raskt for at dette skulle jeg klare.
Utenom alle besøkene hos helsestasjon og sykehus, og time etter time med mating og byssing, forsøkte hun å ha en så «normal» mammapermisjon som mulig.
– Vi deltok i barselgruppe og på babysang, babysvømming, turer på hytta og møter med venninner. Jeg var likevel alltid konstant i en slags beredskapsmodus, og den følelsen slapp aldri ordentlig taket hos meg.
En skikkelig sjarmør
Vårin forteller at Sverre først og fremst hele tiden har slitt med ernæring, så han er en tynn gutt. Motorisk har han ligget bak sine jevnaldrende, og han lærte seg å sitte da han var rundt 14 måneder gammel og å gå ved 2,5-års alder.
– Sverre spiser generelt veldig lite, og han blir raskt sliten i kroppen og hodet. En av hovedutfordringene er nok støy og overstimulering - mye lyder og støy er veldig utmattende for ham. Headset med musikk blir hyppig brukt når han viser tegn på overstimulering.
– Helt siden fødsel har han slitt voldsomt med refluks og oppkast, men det har heldigvis blitt mye bedre i løpet av det siste året.
Med varme i stemmen beskriver mammaen ham som verdens blideste og morsomste gutt.
Selv om han fremdeles ikke har et så etablert språk enda, er han en gutt full av personlighet. Han sier klart og tydelig i fra om det er noe og er full av humor.
– Han elsker musikk og vil aller helst synge dagen lang. Han er utrolig sosial og nyter å være sammen med andre mennesker. Selv om han ikke spiser så mye, er han glad i å sitte ved matbordet, se på og smake litt på all slags forskjellig mat, sier Vårin.
Vil leve så normalt som mulig
– Ikke minst er han verdens tøffeste gutt! Selv etter så mange døgn på sykehuset og en rekke undersøkelser, er han like blid hver eneste gang vi kommer inn dit. Det varmer virkelig hjertet mitt at sykehuset ikke har blitt en dårlig opplevelse etter alt han har vært i gjennom helt siden han kom til verden, legger hun til.
Bortsett fra noen få tilpasninger i hverdagen, er hun opptatt av at de to skal leve så normalt som overhodet mulig og skape masse gode opplevelser sammen.
Likevel merker hun diagnosen mer og mer desto eldre Sverre blir, og hun legger ikke skjul på at det til tider kan kjennes både litt sårt og vondt.
– Rent kognitivt henger han 1-1,5 år etter, og det er veldig synlig når vi er sammen med jevnaldrende barn. Men, Sverre er Sverre, og jeg har blitt flink til ikke å «dyrke» de negative tankene om at han henger etter.
Hvordan fremtiden blir velger hun ikke å tenke så mye på enda, men ta det som kommer når det eventuelt måtte dukke opp.
– Jeg har snakket med foreldre som har voksne barn med Williams syndrom, og jeg har fått inntrykk av at mange av disse jobber litt og bor for seg selv i tilrettelagte boliger, sier hun, og fortsetter:
– Selvsagt er det drømmen på sikt ut i fra situasjonen vi er i, men uansett hvordan funksjonsnivået til Sverre blir, så skal jeg gjøre alt jeg kan for at han skal få det så godt som mulig, sier mammaen med kjærlighet i stemmen.
Rammer mange av kroppens organer
Williams syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, medfødte strukturelle forandringer i hjerte-karsystemet, redusert vekst og forsinket utvikling.
Williams syndrom er en tilstand som rammer mange av kroppens organer. Typisk for diagnosen er hjertesykdom og forsinket utvikling – vanligvis med mild psykisk utviklingshemning og en særegen kognitiv profil.
Særlige ansiktstrekk, påvirkning av kroppens hormonsystem og veksthemning er også typisk. I tillegg er enkelte personlighetstrekk karakteristiske.
Tilstanden skyldes mangel på en del av kromosom 7. Genforandringen som forårsaker Williams syndrom er vanligvis nyoppstått hos barnet og ikke arvet fra foreldrene.
På Frambu, senter for sjeldne diagnoser, kjenner man pr 2024 nærmere 200 personer med diagnosen.
Typisk for diagnosen er også gode verbale språkferdigheter, sosial utadvendt personlighet og at personene uttrykker stor musikkglede.
Kilde: Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser
