SJELDNE DIAGNOSER
Thea (5) kunne dunke hodet opptil 50 ganger om dagen for å få mammas oppmerksomhet
Når foreldrene får diagnosen, faller så mange brikker på plass: Søvnmangelen, den utagerende atferden, all hodedunkingen og det sterke kontrollbehovet til datteren har en forklaring.
– Allerede kort tid etter Thea kom til verden la vi merke til at hun var så slapp i kroppen, og at ørene var annerledes. De var liksom så sammenklemte, og vi funderte litt på hva det kom av.
Hun var et veldig rolig spedbarn, og helt annerledes enn storesøster Linnea (8) som var aktiv og sterk bare få uker gammel, forteller Sigrid Howden Fredriksen (35).
Hun bor i Horten sammen med de to døtrene, mannen Joachim (37) og katten Speedy på 13 år.
Noe var annerledes
I tillegg sov Thea masse. I starten var det så vidt hun åpnet opp øynene sine. Den lille jenta hadde behov for mye nærhet, og ammingen var utfordrende.
Likevel la hun fint på seg de første månedene, og fulgte egen vekstkurve.
– Hun lagde noen babylyder, men var ellers for det meste stille og rolig. Vi merket raskt at musklene var svake, kroppen var «fluffy» og hadde mye valker. Det slo oss likevel ikke at noe kunne være alvorlig galt. Vi tenkte rett og slett at vi hadde fått to vidt forskjellige barn, og at Thea ville bli en roligere og forsiktig type, sier Sigrid åpenhjertig.
– Siden dette var vårt andre barn, hadde vi god trening i å trene det motoriske, og fokus på dette fra aller første stund. Men med Thea var det vanskelig å få øyekontakt. Etter hvert ble hun også mer og mer irritabel i magen, og fra 4-måneders alder ble søvnen dårligere. Jeg tenkte det skyldtes tenner, utviklingstrinn eller noe annet uskyldig, og fremdeles slo det meg ikke at ikke alt var som det burde være, legger hun til.
Les også: – Det var forferdelig å være vitne til dette under hvert måltid
Alarmklokkene ringer
Åtte måneder gammel ligger Thea fremdeles bare på ryggen på matten, og viser ikke tegn til å ville snu seg. Foreldrene begynner å legge merke til at øynene ofte svirrer, og at datteren skjeler.
Enda sliter de med ammingen, og den lille jenta gulper mye. Etter eget ønske får de koblet på fysioterapeut via helsestasjonen, og får raskt bekreftet at Thea henger etter motorisk.
– Søvnen ble også bare dårligere og dårligere. Ofte kunne hun skrike i flere timer på natten. Gråten var så høy at jeg var redd den vekket naboene. Ikke sjelden sov vi bare 3-4 timer totalt på en natt, og dro begge to på jobb dagen etter. Slik fortsatte det i månedsvis. Vi var totalt utslitte. Og bunnløst fortvilte, forteller mammaen.
Likevel opplevde foreldrene å få beskjed om at dette var innenfor normalen. Men så forsvant også alle baby-lyder, og det la foreldrene ikke merke til før det ble stille hjemme.
18 måneder gammel tar Thea sine aller første skritt. Omtrent samtidig starter hun med å dunke hodet med vilje, hardt og ofte. Sigrid får beskjed om at det nok skyldes at datteren ikke har språk enda, og at det er hennes måte å kommunisere på.
– Snart la jeg merke til at dunkingen av hodet ofte skjedde når jeg holdt på med bestemte aktiviteter, som for eksempel å vaske klær eller lage mat. Rett og slett hver gang jeg var opptatt med noe, og ikke hadde fullt fokus på Thea.
– Dette stusset jeg over, og stoppet alltid aktiviteten jeg holdt på med for å avbryte den selvskadende atferden hennes. Etter hvert som tiden gikk, eskalerte denne dunkingen av hodet voldsomt, og Thea kunne løpe inn i veggen, ta sats og dunke hodet. Det aller verste var under måltidene, hvor tallerkener fløy vegg i mellom og hodet ble dunket i både stoler og bord.
Da Thea er to år gammel, kan hun dunke hodet opptil 50 ganger hver dag. Foreldrene er rådløse og fortvilte. I alle disse månedene har de holdt ut, og prøvd å slå seg til ro med at datterens oppførsel har en naturlig, og ufarlig forklaring. Men tvilen og de vonde tankene kommer stadig oftere snikende.
– Vi var så slitne. Så usikre, og hadde så mange spørsmål vi ønsket svar på. Nå sa magefølelsen vår at vi ikke kunne slå oss til ro med forklaringene vi tidligere hadde fått, og vi krevde å få tatt en gentest på sykehuset, for endelig å få noen svar, forteller Sigrid.
Les også: Under svangerskapet møtte Marietha (25) fordommer hun ikke trodde eksisterte
Sorg og kampvilje
Det er pappa Joachim som drar med Thea til sykehuset. Legen tar et raskt blikk på den lille jenta: Legger umiddelbart merke til hvordan ørene er forskjøvet litt lenger ned, ansiktet er flatt, niplene og fettet på kroppen ligger lenger ned enn normalen.
Og den gjenkjennbare atferden. Med rolig stemme spør han om Joachim vil vite diagnosen før svarene på gentesten foreligger.
– Han forteller at jenta vår trolig har Smith-Magenis syndrom, som er en sjelden DNA-forandring. Et par måneder senere får vi det endelig bekreftet. Nesten alle fellestrekkene stemte med Thea, og så mye falt på plass der og da. Mens Joachim umiddelbart fikk en sterk sorgreaksjon over alt Thea ville miste og alle fremtidige kamper vi vil måtte ta, fikk jeg en veldig kampvilje og en skikkelig reaksjon først senere, forteller Sigrid ærlig.
– Fokuset mitt var først og fremst på at nå visste vi, og ikke minst ville en diagnose gjøre at vi fikk den nødvendige hjelpen og støtten. Lite visste jeg da om at dette bare var starten, og hvor krevende hverdagen vår skulle bli.
Snart dumpet brev etter brev ned i postkassen med innkalling til ulike undersøkelser og timer med opptrening. I enkelte perioder hadde foreldrene og Thea flere avtaler på en og samme dag, og ofte flere ganger i uken. På jobb var det fullt kjør, hjemme ventet Theas utfordrende atferd og nettene var søvnløse.
– Etter et par måneder sa kroppen bare stopp. For første gang tillot jeg meg selv å kjenne ordentlig etter. Det var som om jeg falt sammen, og all styrke ebbet ut av kroppen. Som om tid og rom bare forsvant. I det øyeblikket forsto jeg at det er slik vår fremtid vil være, sier Sigrid stille.
Les også: En fredag får foreldrene til Thale Angela (2) sjokkbeskjeden: – Den mest grusomme helgen i vårt liv
Som fengslet i eget hjem
Mammaen beskriver ekstremt tøffe år, hvor tilværelsen til tider har kjentes uholdbar. Kvelder hvor innsovningen til Thea har tatt timer, og hun gjerne våkner etter bare 10 minutter. Utallige oppvåkninger hver natt, og morgener som starter i 4-5 tiden, selv etter søvnløse netter.
– Vi sluttet å dusje, og å trekke ned i do på kveldene. Fikk vi besøk på kveldstid, måtte de gå ut på terrassen. Vi har følt oss fengslet i eget hjem, selv på natten. Dagtid etter barnehagen har vært utfordrende, og ofte har vi måttet spise en og en, mens den andre har tatt seg av Thea under en av hennes mange «meltdowns». Vi har brukt så masse tid på å kjempe og komme dit vi er i dag, med et tilbud om avlastning.
– All utageringen har vært, og er, ekstremt belastende. Thea har et kontrollbehov, finner seg gjerne en person i hvert miljø, og vil da gjøre alt for å styre hva denne personen gjør og ikke gjør. Hjemme i familien har dette gått ut over meg. Det har også vært utfordrende at diagnosen ikke er så synlig, og at den krevende atferden først og fremst kommer til uttrykk på hjemmebane. Det gjør at mange ikke forstår hva vi faktisk har stått midt oppi alle disse årene.
For omtrent et år siden fikk foreldrene innvilget 43 prosent avlastning for Thea. Avgjørelsen om å sende henne fra seg har vært tøff å ta, men de føler seg sikre på at det er til de beste for både Thea og dem. Ikke minst for at storesøster Linnea skal få en mer normal og forutsigbar hverdag.
– Nå er Thea på kommunal avlastning hver onsdag til fredag, og annenhver helg. Der trives hun, er trygg og kan være seg selv. Den vissheten gjør at vi også klarer å slå oss til ro med dette valget. Nå er hverdagene våre holdbare. De dagene Thea er hjemme, er den preget av rutiner, tilpasninger og nøye forberedelser.
– Når Thea er borte, starter vi alltid med å rydde, klargjøre og forberede. Så er det tid for avslapning, besøk og oppladning. I tillegg til at vi begge er i full jobb. Å pakke og det å ha oversikt over alle detaljer har blitt en naturlig del av hverdagen vår. Kalenderen er klar langt ut i 2022, sier Sigrid.
Etter at Thea startet på medisiner sover hun tilnærmet natten igjennom. Omsider kan foreldrene dusje kveldstid eller bruke inngangsdøren uten redsel for at den minste lille lyd skal vekke henne. Fremdeles utagerer 5-åringen med selvskadende atferd hver eneste dag, men hun har likevel blitt roligere. Både i barnehagen og på avlastning føler Thea seg trygg, og det betyr at hun til en viss grad tør å vise følelsene og sin måte å håndtere dem på også der.
– Da slipper vi å få den «bomben» vi opplevde å få ved alle overganger tidligere. Også i barnehagen og på avlastning har Thea sine utvalgte omsorgspersoner som får det meste av utageringen og kontrollbehovet hennes, men da blir det samtidig mindre på meg, forteller mammaen.
Les også: Anea er bare noen måneder gammel når foreldrene begynner å frykte at noe er galt
Stunder med magi
Det tøffeste er Theas kontrollbehov og utagering, beskriver mammaen: At datteren har behov for å vite alt, få full oppmerksomhet og gjør alt som må til for å sikre seg den. Men hverdagene inneholder også så mye annet, som de små lysglimtene som dukker opp innimellom når Thea klemmer, koser, smiler og ler.
Eller de magiske stundene når foreldrene observerer henne i lek med jevnaldrende, og Thea er inkludert av andre barn og selv ønsker å være en del av det fellesskapet. Og ikke minst når de to søstrene leker sammen, og kjærligheten de har til hverandre er så tydelig, og begge blomstrer.
– Thea utvikler seg i rykk og napp både språklig, motorisk og psykisk. Nå kan hun snakke i to, og noen ganger tre ords setninger. Det er et stort fremskritt sammenlignet med for et år siden, hvor det stort sett gikk i talemaskin.
Og Thea kan både løpe, gå, hoppe og danse. Men hun har dårlig koordinasjon og dybdesyn, og faller lett. Den svake muskulaturen i bekkenet gjør at det å gå i trapper og å reise seg er vanskelig. Det skal heller ikke mye til før 5-åringen blir overstimulert og sliten. Fremdeles er hun avhengig av hvile og søvn på dagtid, og det preger mye av hverdagen hennes. Ofte blir hun frustrert om ting ikke blir akkurat som hun hadde sett for seg, og det krever tilpasning og alltid en plan B.
Les også: Karina var 16 år da hun oppdaget at hun var gravid – i 8. måned!
– For oss har dette blitt «normalen». Vi er vant til utagering, å måtte være tydelige, oppleve skiftende atferd og finne pausene i hverdagen, eller selv skape dem. Ikke minst må vi hele tiden forsøke å unngå triggere. Fremfor alt er vi opptatt av at hver og en i familien skal få være seg selv, og få tid og rom til å gjøre noe som gir glede, sier Sigrid.
For fremtiden håper foreldrene å være klare for de utfordringer som de vet vil dukke opp etterhvert som Thea blir større. Overganger er tøffe, og da gjelder det å være godt forberedt. Om et år er det slutt på den trygge barnehagehverdagen, og Thea skal bli skolejente. For 5-åringen vil det kjennes som om grunnen under henne faller sammen.
– Hun mister da det som hun kaller «hjemme», og alle de trygge og gode voksne som kjenner henne og leser alle signaler, og som hun virkelig elsker. Det knuser hjertet mitt å tenke på dette, og jeg håper vi klarer å forberede henne så godt det lar seg gjøre.
Mammaen tar en liten pause. Beveget forteller hun at de tydelig ser at datteren nok vil bli for sterk for dem å ha boende hjemme uten ekstra tilsyn når hun blir eldre. Enn så lenge er håpet å få prøve ut brukerstyrt assistent nærmere skolestart.
– Innerst inne vet jeg at vi en dag trolig vil trenge at noen andre tar over ansvaret, men når det skal skje, orker ingen av oss å tenke på nå. Det er for tungt. Thea skal få vokse opp med masse kjærlighet, og en familie rundt seg så lenge som mulig.
– Jenta vår er fantastisk på så mange måter. Hun åpner så mange hjerter på sin vei. Hun har lært oss så uendelig mye vi aldri forestilte oss at vi måtte lære; mye av dette som jeg ikke unner noen andre å måtte gå gjennom, men også så masse som jeg aldri ville ha vært foruten.
FAKTA
- Smith-Magenis syndrom er en sjelden årsak til utviklingshemming av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk.
- Forekomsten antas å være en per 15.000-25.000 levendefødte barn. Det betyr at det gjennomsnittlig fødes to til fire barn med syndromet per år i Norge. Vi kjenner til mellom 40 og 50 personer med syndromet i Norge. Kjønnsfordelingen er lik.
- Diagnosen stilles på bakgrunn av det kliniske bildet, og kan bekreftes av en gentest. Mange blir diagnostisert ved at det foretas en generell gentest på bakgrunn av mistanke om utviklingsforstyrrelse.
- Personer med SMS har behov for forutsigbarhet og oversikt i hverdagen.
- Personer med syndromet er uttalt voksenorienterte og kan bruke mye negativ atferd for å oppnå voksenkontakt. De knytter seg ofte spesielt til én person, ofte en av foreldrene eller en i miljøet hvor de er på dagtid.
- Typiske atferdstrekk sees ofte først fra 18 måneders alder. Dette inkluderer tendens til hodedunking, selvskading, aggressiv atferd og sinneutbrudd.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser (www.frambu.no)
