sjelden sykdom:
Anea er bare noen måneder gammel når foreldrene begynner å frykte at noe er galt
Allerede da Anea var noen måneder gammel, fikk foreldrene Kathrine og Stian mistanke om at noe ikke var som det skulle. To år senere fikk fikk de sjokkbeskjeden som endret hverdagen deres.
– Vi var så utrolig lykkelige den dagen vi kom hjem med Anea for syv år siden. Endelig var vi den «typiske kjernefamilien» vi alltid hadde sett for oss med to nydelige barn, en gutt og ei jente. Rett før Anea kom til verden hadde vi flyttet inn i et nybygget hus på et lite tettsted som heter Sokna, utenfor Hønefoss, og følte rett og slett at nå var livet helt komplett, forteller Kathrine Roa (35).
Graviditeten hadde vært ukomplisert, med helt normale plager og cravings. Det var overhodet ingenting som ga grunn til bekymring underveis i svangeskapet.
På hver eneste kontroll fikk foreldrene høre at alt sto bra til med den lille jenta i magen, og at hun utviklet seg akkurat slik hun skulle.
– Fødselen gikk fint, og jeg kjente på en enorm takknemlighet da Anea ble lagt på brystet mitt. Den ubeskrivelige kjærligheten var der med det samme. Jeg hadde frykt for ammingen siden jeg hadde opplevd store problemer med storebror tre år tidligere, men hadde en helt fantastisk og lyttende jordmor som passet på at det ikke skulle gjenta seg, sier Kathrine.
Les også: Karina var 16 år da hun oppdaget at hun var gravid – i 8. måned!
Etter tre dager på barsel fikk de endelig komme hjem til storebror Jonas, som nesten ikke kunne vente med å få bli kjent med lillesøsteren sin. Stoltheten og gleden skinte av øynene hans i det han fikk holde Anea for første gang.
– Anea var en rolig baby, som både sov og spiste godt. Hun hadde en normal vektøkning, og de første månedene var det ingenting som ga oss grunn til bekymring eller tanker om at kanskje ikke alt var som det skulle være. Klart hverdagen var mer hektisk enn tidligere, men slik er det jo med to små, som begge krever sin del av oppmerksomheten.
En gnagende magefølelse
Ved tremåneders alder var Anea fremdeles alltid blid og fornøyd, sov godt og spiste godt. Men stadig oftere kjente Kathrine og ektemannen Stian (42) på en murrende magefølelse de snart ikke klarte å ignorere. Den lille jenta deres lå alltid med hodet ned, og klarte ikke å løfte på det.
– Vi tok kontakt med helsestasjonen, men ble avfeid med at: «Sånn er det bare, alle barn utvikler seg forskjellig». Så vi prøvde å slå oss til ro med det, og tenke at hun kanskje bare var litt senere ute motorisk enn storebroren, forteller mammaen.
Men den ubehagelige magefølelsen slapp likevel aldri ordentlig taket. Fire måneder gammel klarte Anea fremdeles ikke å holde hodet sitt selv, hun hadde ikke kontroll over det i det hele tatt, beskriver Kathrine. Under en gruppetime med fysioterapeut på helsestasjonen lå alle de andre babyene i sirkel på gulvet, på magen og løftet hodet. Så etter timen var over, gikk Kathrine bort til fysioterapeuten og spurte om hun kunne ta en nærmere titt på Anea før de dro hjem.
– Jeg glemmer ikke ansiktsuttrykket hennes da hun fikk Anea i armene. Det sitter som spikret fast i hukommelsen. Uten at hun sa så mye der og da, fikk jeg bekreftet mistanken vår om at noe var galt. I det lengste hadde vi jo klamret oss til håpet om at hun bare var sent ute, men nå forsvant plutselig dette.
– Etter møtet med fysioterapeuten, begynte ballen å rulle, og alt gikk så fort. Nå ble vi virkelig tatt på alvor. Det føltes godt, men samtidig veldig overveldende. Det var så utrolig mye å måtte forholde seg til. Og selv om jeg jo innerst inne visste at jeg ikke hadde gjort noe feil som mamma, så fløy tankene, og jeg klarte ikke helt å la være å klandre meg selv, forteller Kathrine åpenhjertig.
Les også: Lille Marte var endelig frisk og gledet seg til å begynne på skolen. Så kom den vonde beskjeden
Følges tett
De neste månedene følger hyppige kontroller ved sykehuset. Det følges med på alt Anea gjør og hvordan hun utvikler seg. Enda er hun så liten, men de testene som er mulige å ta, blir gjennomført. Også helsestasjon og fysioterapeut følger familien tett.
– Vi var så heldige å få en fysioterapeut som hadde vært mange år i «gamet». Hun ble en uvurderlig støtte, og hjalp oss med å sette i gang prosesser som vi selv ikke hadde noen kjennskap til, eller ville ha klart på egen hånd i den situasjonen.
Rundt ettårs alder nærmer det seg barnehagestart, og foreldrene tenker med bekymring på hvordan dette skal gå når jenta deres ikke en gang klarer å sitte eller krabbe selv.
Lite visste de da at dette bare skulle vise seg å være starten på alle bekymringene som skal komme de neste årene.
– Etterhvert blir det levert urinprøver for metabolsk screening, og prøver sendes til genetisk utredning av enkelte genetiske sykdommer. Alle viser seg å være negative, og vi må lete videre. Underveis i prosessen stopper Anea aldri helt opp i utviklingen, det går alltid litt fremover, men mye, mye langsommere enn normalt, forklarer mammaen.
– På jakt etter svar, blir Anea flere ganger lagt i narkose. Det gjennomføres spinalpunksjon, som er en prøve av væsken som finnes i ryggmargen. Vi sendes videre til vurdering for muskelbiopsi og genetisk avdeling for ny genetisk utredning. Ny MR blir tatt. Jeg skal ikke legge skjul på at det var tøft å måtte se Anea gjennomgå alle disse testene, og ikke vite noe om hva som ventet oss. Og selv om legene innstendig oppfordret oss til ikke å google, så ender man jo opp med å gjøre nettopp det i ren desperasjon, sier Kathrine ærlig.
Den brutale beskjeden
En kald januardag i 2016 kommer telefonen foreldrene har ventet på i flere måneder, men likevel ikke helt har klart å forberede seg til. Nå er Anea 2,5 år gammel. Stemmen i den andre enden ringer fra Rikshospitalet, spør om Kathrine og Stian har mulighet til å komme til en samtale allerede dagen etter.
– Jeg fikk en skikkelig fysisk reaksjon etter den telefonen: Kjente på en klump i halsen som ikke ville forsvinne og pulsen steg. Frykten og panikken liksom låste seg i kroppen. Tusen tanker gikk gjennom hodet mitt. Det er som om du egentlig vet at det er noe galt med barnet ditt, mistanken er så sterk, men du er likevel ikke klar for å få den endelige beskjeden.
På Rikshospitalet blir foreldrene tatt imot av en lege og en overlege fra avdelingen for medisinsk genetikk. Rolig forteller de at Anea har diagnosen Sallas sykdom.
– Det var en knalltøff beskjed å få. I det øyeblikket følte jeg det som om beina ble slått bort under meg, sier Kathrine.
Les også: Alle trodde Nils var dum. I voksen alder viste han at de tok grundig feil
Likevel, det som skjer rett etter beskjeden er gitt, kommer mammaen aldri til å glemme og unner ingen foreldre i lignende situasjon å måtte oppleve det samme.
– Da diagnosen var formidlet, var nemlig disse to menneskene i hvit frakk klare til å forlate rommet, mens vi selv satt der igjen, redde og med hundrevis av spørsmål som vi så gjerne ville ha svar på. Vi ville jo ha all mulig informasjon om sykdommen og hva som nå ventet oss. Mens legene ikke hadde noe mer å gi oss, bortsett fra et A4 ark med info som de hadde printet ut fra nettet. Vi følte så sterkt på at systemet sviktet oss.
– Vi hadde nettopp fått en av de verste beskjedene man som foreldre kan oppleve å få, en beskjed som for alltid vil påvirke livet og fremtiden vår, og det var ingen der for å hjelpe oss. Ingen tilbud om noen å snakke med. Vi spurte «men hva nå?». Svaret var et trekk på skuldrene og et «vet ikke». I bilen hjem den dagen kjente vi på en ensomhet, og en sorg som vi ikke visste hvordan vi skulle håndtere.
Les også: Begge guttene hennes blør. Astrid forstår med en gang at de er døde
En ny «normal» hverdag
Kathrine beskriver det som å starte på en reise, som de den dagen ikke visste, og fremdeles ikke vet, når stopper. Hvor dagene går seg til etterhvert som tiden går.
Hvor særlig den første tiden var ekstra tøff, med tanker som: Hva skjer i barnehagen nå? Og på skolen når den tid kommer? Hva med fremtiden? Hva med oss, som ett par og som familie? Og ikke minst, hva med storebror, når Anea jo kommer til å få nesten all oppmerksomhet?
– Vi bestemte oss med en gang for at vi skulle kjempe, og aldri gi oss. Være åpne om Aneas sykdom, og velge å dele erfaringer. Det vil alltid være en sorg til stede inni oss, en sorg over hva Anea «mister», og en sorg over hvordan ting egentlig skulle ha vært. Derfor er selv små ting store for oss, og mange av de små milepælene og målene underveis blir feiret med fest, for det er ingen selvfølge at Anea skal klare å gjennomføre dem, forteller Kathrine.
– Det er rart med det, men vi har liksom laget oss vår egen nye og «normale» hverdag, som er tilpasset Anea og oss. Hvor vi hele tiden passer på at hun får utfordringer med tanke på trening, samtidig som hun jo skal ha en så normal hverdag som mulig med tanke på andre barn på hennes egen alder, legger hun til.
For å få til den normale leken sammen med jevngamle, må en av foreldrene alltid være med Anea ut på sykkel, i sandkassen, tegne med kritt i gata eller med inn til venninner. Mammaen legger ikke skjul på at dette går ut over andre gjøremål i hverdagen, og ikke minst oppfølging av storebror Jonas.
– Det er klart det er både tøft og sårt å se at foreldre, nå som barna begynner å bli eldre, har mulighet til å sende dem alene på fritidsaktiviteter, i bursdager, på skolen eller ut for å leke, mens man som voksen selv kan pusle med andre gjøremål hjemme, trene litt, jobbe overtid eller bare ta en kaffekopp i fred og ro.
– Siden Anea er helt avhengig av at en voksen følger henne konstant, så er det mye av dette som aldri er en mulighet for oss.
Les også: Novalie (4) er den eneste i Norge med den nådeløse sykdommen
Et vinnende vesen
Mammaen beskriver ei glad og aktiv jente som aldri gir opp, har en enorm tålmodighet og gjennomføringsevne, som sjelden sitter stille og som ikke ofte er sur eller grinete, men sannelig kan være ordentlig sta og bestemt.
En 7-åring med den hjerteligste latteren og den mest fantastiske humoren, som elsker både mennesker og dyr, hilser på alle hun treffer og sjarmerer de fleste i senk med sitt åpne og vinnende vesen.
– Anea har en helt egen evne til oppriktig å glede seg over både små og store ting. Alle disse egenskapene tenker jeg har vært med på å ta henne helt dit hun er i dag. Vi har ikke inntrykk av at Anea selv reflekterer over at hun er annerledes, i alle fall ikke enda.
– Helt fra vi fikk diagnosen har vi hatt fokus på hvordan vi kan hjelpe henne med å bli akseptert for den hun er, og hva hun må kunne for at hverdagen hennes skal bli lettere når hun blir større. Vår første prioritet har vært at hun skal lære seg å være høflig og snill, og oppføre seg på en måte som gjør at andre har et ønske om å ha henne rundt seg, sier Kathrine.
Igjen trekker mammaen frem valget om å være åpen med alle rundt om datterens sykdom. Det mener hun skaper en større forståelse og aksept, både blant voksne og barn. Ved barnehagestart sendte foreldrene tidlig ut en mail til de andre foreldrene med den lille informasjonen de på det tidspunktet hadde om diagnosen.
Les også: (+) Jeg skulle så gjerne fortalt sannheten til resten av familien. Men jeg kan ikke
– Jeg husker at det føltes helt jævlig og utrolig skummelt å skulle introdusere seg for nye mennesker på første foreldremøte. Man føler seg så sårbar. Fremdeles er det vondt å måtte fortelle andre hva Anea ikke mestrer, men jeg tror vi må bli flinkere til å fokusere på det hun faktisk kan, forteller hun ettertenksomt.
– Helt fra hun var liten har Anea vært med på forskjellige ting i lokalsamfunnet, vi er både høyt og lavt, med og uten hjelpemidler. Og vi ser at det har gitt uttelling: På skolen kommer alle bort og hilser på henne, alle kjenner henne og ønsker å hjelpe. Det er så fantastisk deilig å se!
Foreldrene vet at repetisjon, restitusjon og trening er nøkkelen for de med Sallas sykdom, og har derfor fokus på at det skal være innbakt trening i alt det datteren gjør i løpet av hverdagen. Og selv om det kan være lettere at de gjør ting for Anea, både motorisk og språklig, så er de opptatt av at hun skal forsøke selv.
– Vi tar Anea med på alle de aktiviteter hun kan være med på, og som hun selv ønsker å delta på. I nesten to år drev vi med ridning, og merket det veldig godt på kjernemuskulaturen hennes. Hun kjører slalåm med pappaen på fjellet, sykler både alene og på tandem, står langrenn og går skirenn om vinteren. Og hun elsker å bade!
– Vi prøver rett og slett å leve et så normalt liv som overhodet mulig, selv om det betyr at vi har bilen full av hjelpemidler. Ting tar bare litt mer tid, og noen ganger mye mer tid, men når vi ser gleden i Aneas øyne, så glemmer vi alt styret som har vært på forhånd. Ikke minst er det fantastisk å finne aktiviteter som gjør at vi kan være sammen som familie, alle fire.
I full beredskap
Kathrine legger ikke skjul på at hverdagen er tung til tider, med mange tanker og bekymringer for hva fremtiden vil bringe. Og stadig nye utfordringer å måtte forholde seg til. Hjemme er Anea alltid med der foreldrene befinner seg, også på badet. Mens mammaen før kunne låse dodøren mens de begge var der inne, låser 7-åringen den nå opp selv, og går. Det innebærer at foreldrene konstant må være på vakt.
– Selv om enkelte ting har blitt lettere med årene, så dukker det opp nye ting man bekymrer seg for. Selv kjenner jeg på det å være i beredskap hele tiden. Jeg ser liksom potensielle farer overalt, og det har faktisk hendt at jeg nesten har kastet meg etter ukjente barn på matbutikken, fordi jeg i sidesynet følte at barnet var i ferd med å falle. Og jeg sliter med mye mareritt:
– Jeg drømmer at jeg redder Anea i forskjellige situasjoner: Spretter opp av sengen, og prøver å redde henne på vei ned trappen, ut av en stol eller når hun faller ut av sengen.
Det som føles ekstra tøft og vanskelig for foreldrene, er at de ikke vet hvordan sykdommen vil utarte seg for Anea fremover: Vil hun bli bedre? Vil hun miste ferdigheter hun har, og eventuelt når? Skal hun måtte bo borte, eller skal familien bygge på huset slik at datteren skal kunne bo hjemme?
– Klart det er ekstremt tøft å være i en situasjon hvor slike avgjørelser må tas allerede, men samtidig er vi helt avhengige av å være i forkant med alt. Selv de små tingene, som de aller fleste av oss tar for gitt, må vi ha tenkt på i månedsvis eller år i forkant for å ha lagt en plan.
– Målet vårt er jo selvsagt at Anea skal nå uante høyder, og for å klare dette, er vi helt prisgitt at de vi har rundt oss spiller på lag. Vi var kjempeheldige i barnehagen og fikk lagt et nødvendig grunnlag der, takket være gode assistenter, som nå videreføres i skolen med fantastiske folk her også. Og jeg føler oppriktig at vi får igjen for strevet vi gjør her hjemme, sier Kathrine.
Mens hun tenker langt fremover, og gjerne bekymrer seg, er ektemannen Stian mer den «fornuftige» som lever litt mer her og nå.
– Det er jo klart han også har bekymringer, men klarer kanskje mer enn meg å fokusere litt mindre på fremtiden. Fremdeles er det sårt for meg å tenke på at livet tok en helt annen vending enn det vi hadde sett for oss. Jeg tenker mye på hva Anea vil gå glipp av fremover. Men samtidig vet jeg jo at hun ikke kunne hatt det bedre enn det hun har nå. Det får vi bekreftelse på hver eneste dag. Men det er de forventningene som man har til livet, som vi nå har måtte sette til side.
Fakta om Sallas sykdom
Sallas sykdom er en sjelden arvelig tilstand som medfører hjerneskade og forsinket psykomotorisk utvikling.
Sykdommen har fått navn etter en liten by i nord Finland hvor sykdommen ble beskrevet første gang i 1979 hos en familie med flere affiserte søsken.
Sallas sykdom skyldes en gradvis opphopning av fri sialinsyre inne i cellenes lysosomer.
Det er et spekter av alvorlighetsgrad fra alvorlig form som starter i fosterlivet, såkalt infantil fri sialinsyre Uavleiringssykdom, til Sallas sykdom med mildere grad av symptomer.
Forekomsten er usikker. I Finland, hvor sykdommen er mest kjent, er det rapportert om lag 120-130 personer med Sallas sykdom. I Sverige finnes om lag 30 personer med diagnosen. Frambu kjenner til 11 personer Sallas sykdom.
Årsaken til Sallas sykdom ble oppdaget på slutten av 1990-tallet og er en arvelig forandring (mutasjon) i genet SLC17A5.
Sallas sykdom er som oftest ikke nyoppstått, men nedarvet.
Bare personer som har en mutasjon både i genet fra mor og i genet fra far, får sykdommen. Foreldrene er vanligvis friske arvebærere av ett gen med mutasjon og ett gen uten mutasjon. Dette innebærer at det for hvert av søsknene til et barn med Sallas sykdom i utgangspunktet er 25 prosents risiko for å få sykdommen.
Ved Sallas sykdom kan en grovt sett dele sykdomsforløpet inn i fire perioder. En normal nyfødtperiode, forsinket psykomotorisk utvikling frem til tenårene, relativt stabil periode mellom alderen 15 til 40 år, en langsom forverring etter alderen 40 år.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser (frambu.no)
