Fikk to diagnoser
Da Theo var fire måneder gammel, fikk foreldrene sjokkbeskjeden
Theo ble født med to diagnoser og uten syn. – At dette ikke kunne fikses på noe vis, knuste hjertene våre, forteller mamma Karoline.
Allerede kort tid etter fødsel forsto foreldrene Karoline Storelv Hansen (25) og samboeren Daniel (28) fra Tromsø at noe var galt med synet til den lille gutten sin. Men sjokkbeskjeden som snart skulle komme, var de overhodet ikke forberedt på.
– Jeg fant faktisk ut at jeg var gravid da jeg oppsøkte legevakten med symptomer som jeg trodde var en urinveisinfeksjon. Overraskelsen var derfor stor, og gleden enda større, da det viste seg at jeg bar på en liten baby i magen, smiler Karoline.
Hun beskriver graviditeten som en fin opplevelse, selv om de første tredve ukene var preget av kvalme og mye oppkast. At alt så helt fint ut på svangerskapskontrollene, ga henne en god ro. Fødselen skulle likevel komme til å bli ganske tøff og krevende.
– Jeg gikk langt på overtid, og først 15 lange dager etter termin kom Theo til verden. Fødselen ble igangsatt, og drøyde ut i flere dager før det endte med keisersnitt. Endelig fikk jeg holde den lille gutten i armene mine. Han var så nydelig. Helt perfekt.
Anfall i mammas armer
Theo er knappe et døgn gammel da Karoline reagerer på at den lille kroppen virker så slapp. Morsinstinktet sier henne at noe er i veien. Hun lufter bekymringene sine for pleieren som er på vakt. Likevel blir ingenting gjort før Theo får et slags anfall i mammas armer.
– Da hadde Theo lav kroppstemperatur, stigende CRP og blodsukkeret ble målt til bare 0,7. Det bar rett på nyfødtintensiv i to dager med antibiotika, varmeteppe og sonde gjennom nesen for at han skulle få i seg nok næring.
Etter en uke kunne den lille familien på tre endelig reise hjem for å starte hverdagen. Enda lykkelig uvitende om hva de hadde i vente.
Ubehagelig magefølelse
Det gikk ikke lange tiden før Karoline og Daniel fikk en ubehagelig magefølelse. Den lille sønnen så ikke på mammaen og pappaen, men på en måte rett forbi dem, uten å feste blikket noen steder. Dette kunne vel ikke være vanlig, tenkte de begge, og kjente på en mer og mer gnagende redsel. Først etter tre lange måneder med usikkerhet startet utredningen av Theo.
– Helsesykepleier forsto vår bekymring, og var enig i vår observasjon om at noe måtte være galt med øynene hans. Få dager senere satt vi på kontoret hos øyelegen ved Universitetssykehuset Nord-Norge som vi var blitt henvist til. Forberedt på at gutten vår sikkert ville trenge briller etter hvert, forteller Karoline.
Det store sjokket
Den nedslående beskjeden fra legene gjorde at verden stoppet fullstendig opp i det øyeblikket: Theo fikk diagnosen papille hypoplasi, som i utgangspunktet betyr at synsnervene er tynne og bleke. Man kan ha denne diagnosen og fortsatt se, muligens dårlig - men for den lille gutten deres innebærer det at han er helt blind.
– Vi var jo sikre på at han bare var lang- eller nærsynt. At dette ikke kunne fikses på noe vis, knuste hjertene våre der og da føltes det som. Fremfor å tenke løsninger og muligheter, gikk tankene mine umiddelbart til hva sønnen min aldri vil kunne klare å gjøre, forteller Karoline ærlig.
Og legen som satt foran dem hadde flere vonde nyheter: Barn som er født blinde, slik som Theo, har som oftest flere tilleggsdiagnoser. Etter få dager bar det videre til flere og mer omfattende undersøkelser ved barnepoliklinikken. Kort tid senere fikk foreldrene bekreftet det de fryktet:
– Theo fikk diagnosen septo optisk dysplasi, en sykdom som medfører en del underutviklede ting i hjernen, og er hardt rammet. Barn med diagnosen har risiko for å utvikle CP, epilepsi og autisme. Hypofysen hans er sviktende, og har allerede sviktet på noen punkter.
Gråt på legens kontor
Karoline husker at hun gråtende satt på legens kontor. Klarte ikke høre hva som ble sagt, eller forstå at det var hennes barn de snakket om.
– Jeg var overbevist om at de måtte ha forvekslet bildene med en annens. Det kunne bare ikke stemme at det var Theo, sønnen min, de snakket om. Daniel er vanligvis rolig og sindig, og med en innstilling om at alt ordner seg. Fremdeles kan jeg høre han si: Dette er alvorlig, Karoline, du vet det?
Tilstanden gjør at Theo må ha daglig tilførsel av en rekke hormoner. Det viktigste er kortisonet som gis fire ganger om dagen, og reguleres nøye ettersom aktivitetsnivået går opp eller ned, eller kroppen er preget av sykdom eller infeksjoner.
– En infeksjon kan raskt bety behandling på intensivavdeling for Theo. Også veksthormon får han tilført en gang i døgnet, og glemmer vi en dose, kan det få store konsekvenser.
– Kortisonet, stresshormonet, styrker en rekke livsnødvendige funksjoner i kroppen. Uten dette vil han dø, sier Karoline stille.
Les også: Bjørn ble enkemann og alenepappa for tre. Men han glemte aldri løftet han hadde gitt kona
Sjarmør og skravlebøtte
Mammaen beskriver en livsglad treåring som elsker å prate, tøyse, leke og le. Som koser seg i lek med andre barn, selv om han da må ha hjelp til å synstolke hva som skjer i leken. En musikkinteressert gutt som allerede spiller både på trommer, xylofon, gitar og piano. I barnehagen har Theo assistent som følger ham tett gjennom hele dagen, og vil som regel ikke hjem når mamma eller pappa kommer for å hente.
- Septo-optisk dysplasi kan ses på som et spekter av medfødte tilstander der synsnerven og tilgrensende strukturer i hjernens midtlinje, ikke har utviklet seg som de skal. Dette oppstår tidlig i fosterlivet.
- Tradisjonelt stilles diagnosen når to av de tre følgende kriterier foreligger: underutviklet skillevegg mellom hjernens hulrom/manglende hjernebro, underutviklet synsnerve og hypofysesvikt.
- Det er stor variasjon i hvilke symptomer SOD gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og påvirket nevrologisk utviklingen av ulik grad er ofte en del av symptombildet. I de fleste tilfeller er årsaken til SOD ukjent.
- Diagnosen er også kjent som de Morsiers syndrom. Synsnervehypoplasi (optikushypoplasi, ONH) er en del av SOD-spektrum, men ONH kan også forekomme isolert.
Kilde: Frambu kompetansesenterfor sjeldne diagnoser
– Hverdagen vår er ganske hektisk til tider, og sånn sett ganske vanlig som hos alle andre småbarnsfamilier. Vi drar på jobb, kommer hjem, spiser middag, leker, steller og legger oss. Det som mange kanskje ikke ser er alt som for oss skjer innimellom her - og det usynlige, sier Karoline, og forklarer:
– Jeg passer alltid ekstremt nøye på Theo, med tanke på kortisonet hans. Havner han for lavt, kan han gå i krise med alt det innebærer. I tillegg er det flere runder med medisinering i løpet av dagen. Også søvn er en utfordring siden den hos Theo ikke er regulert ved produksjon av melatonin. Den siste tiden har han vært våken store deler av både natten og dagen. Klart det er utmattende for både han og oss.
Les også: Vi har testet termostøvlertil slapseføre
Visste ikke om han kunne gå
Foreldrene har fokus på å ta en dag av gangen. Ingen vet hva fremtiden vil bringe. Men de gode dagene er flere enn de dårlige. Hvert eneste lille fremskritt og milepæl er stort for familien. Da han som toåring lærte seg å gå, var det fest og full jubel.
– Da vi fikk diagnosen visste vi jo ikke om han noen gang ville komme til å gå, eller om han kom til å havne i rullestol, sier Karoline.
Theo skal lære å se på muligheter fremfor begrensninger. Få både prøve, feile og kjenne på følelsen av mestring. Vite at foreldrene er der, men samtidig lære å bli så selvstendig som mulig.
– Vi ønsker å normalisere situasjonen. Sønnen vår skal ikke gjemmes bort, eller ikke snakkes om, men få utfolde seg akkurat slik som andre barn. Noen ganger trenger han kanskje litt mer tilrettelegging og hjelp for å få det til, men det er helt greit, forteller Karoline.
Eller som Theo selv så klokt setter ord på det:
– Mamma, æ e blind. Æ kan ikke se med øyan mine, men æ ser med hendern. Det e fint!
