barn med kromosomfeil
Aki tar mot til seg og stiller legen det vanskelige spørsmålet om datteren. Svaret er tøft å svelge
Ellinor fødes til termin, men veier bare 1920 gram. Det er tydelig at noe ikke er som det skal. To uker etter fødselen får Aki og Michael får den tøffe beskjeden.
Lykken er stor da Aki Austvik (30) og forloveden Michael Torgeirsen (29) fra Mo i Rana finner ut at de venter barn. Paret har i en tid hatt et sterkt ønske om å utvide familien, og nå skal de endelig få oppleve å bli foreldre.
Bortsett fra en ubehagelig kvalme har Aki få plager. Spente møter de opp til den ordinære ultralyden og gleder seg til å få et glimt av den lille i magen. Legen som tar dem imot, bruker god tid.
Varsomt føres ultralydapparatet over magen. Med rolig stemme forteller hun at det er vanskelig å finne alle hjertekamrene, og sender dem til St. Olavs hospital for nye undersøkelser.
Også denne gangen bruker legen lang tid i håp om at babyen i magen skal flytte litt på seg, og det vil bli lettere å se alt som trengs. Da hun etter hvert kan bekrefte at hjertet ser fint ut, kjenner Aki og Michael på en stor lettelse.
De neste ukene og månedene forløper fint. Likevel blir mammaen oppmerksom på at hun kjenner mindre bevegelse i magen, og det gjør henne usikker og redd.
Oppdager vekstavvik
Fra uke 32 er hun flere ganger innom sykehuset for å forsikre seg om at det er liv, og at alt står bra til med jenta i magen. Hver gang viser CTG-målingene at babyen har det bra og beveger seg greit.
Legene beroliger henne med at det sikkert bare er barnets liggestilling og plasseringen av morkaken som gjør at hun merker lite liv. Selv om Aki prøver å legge denne tanken fra seg, kjenner hun seg litt som en hysterisk gravid, og lurer i sitt stille sinn på hva legene må tro om henne.
Under en av undersøkelsene blir det bemerket at babyen er veldig liten. En estimering av vekten viser et avvik på 26 prosent.
Aki opplever at hun får de samme spørsmålene igjen og igjen: Røyker du? Drikker du alkohol? Snuser? Bruker narkotika? Hun kan lett svare «nei!» til alt, men situasjonen gjør henne bekymret.
I uke 36 settes vekstavviket til hele 30 prosent, og hun overføres til Nordlandssykehuset i Bodø.
– Hele tiden beroliget de meg med at jenta vår var frisk, men bare liten av vekst, sier Aki.
Les også: – Jeg har sett foreldre med barn på slep som åpenbart har som mål å få tatt en selfie på en topp
Veldig liten av vekst
• Kromosomsykdom hvor et ekstra kromosom 18 ofte medfører alvorlige og omfattende misdannelser,
vekst- og/eller utviklingshemning.
• Etter Downs syndrom (trisomi 21) er den hyppigst forekommende. Rammer ca. ett barn for hvert
6000–8000 levende fødte, og flere jenter enn gutter.
• I Norge fødes under 10 barn med trisomi 18 årlig.
• Det er høy dødelighet første leveår. Rundt halvparten overlever første levemåned (nyfødtperioden).
• Over 90 prosent med syndromet har hjertefeil.
• Kromosomprøve rett etter fødsel vil bekrefte
klinisk mistanke. Ved dårlig fostertilvekst og påviste misdannelser på ultralyd kan morkakeprøve eller
fostervannsprøve gi diagnose.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Litt før termin settes fødselen i gang, og etter bare seks timer blir lille Ellinor lagt på mammas bryst. Lykkelig og stolt nyter hun synet og lukten av jenta si. Hun er så bitte liten, men helt perfekt.
Aki er i lykkerus og merker ikke at den lille jenta ikke gråter. Da jordmor utbryter: «Oi, hun var liten», ignorerer mammaen det. Det viser seg snart at Ellinor har et vekstavvik på hele 40 prosent.
At ammingen heller ikke kommer i gang med det samme, stresser ikke Aki. Det eneste hun klarer å tenke på, er at Ellinor endelig er her hos dem.
– Heller ikke da vi ble flyttet til nyfødt intensivavdeling, ble jeg redd. Jeg tenkte bare at de helt sikkert ville passe litt ekstra godt på oss, og at alt kom til å gå bra.
En rekke prøver blir tatt for å finne årsaken til at jenta deres er så liten.
Hun veier 1920 gram og måler 41 centimeter, så proporsjonene er fine. Men målene stemmer ikke med alder, at hun er født til termin. Nok en gang får Aki spørsmål om hun har brukt røyk, snus eller alkohol under graviditeten.
Igjen svarer hun benektende. Ellinor viser seg i tillegg å være sugesvak, hun får ikke i seg mer enn mellom to–fem milliliter på det meste.
Les også: Kjetil ble far som 19-åring: – Kan ikke jeg som ung pappa være en god forelder?
Blir sjekket for kromosomavvik
Under legevisitten den tredje dagen får foreldrene den uventede beskjeden om at de ønsker å sjekke den lille jenta for kromosomavvik. Først nå blir Aki og Michael engstelige.
De begynner å google, men finner liksom ingenting som helt beskriver datterens situasjon. Samme ettermiddag kommer en lege inn, setter seg ned og forteller med rolig stemme at de mistenker at Ellinor kanskje har en kromosomfeil, trisomi 18-syndrom.
Foreldrene har mange spørsmål, og legen forklarer så godt det lar seg gjøre.
Men det finnes ikke så mange svar, fordi det er så store individuelle forskjeller på barn som blir født med dette syndromet, både når det kommer til livslengde, helse og hva de vil klare å utrette.
– Vi fikk streng beskjed om ikke å google, fordi det som står på nettet, ikke nødvendigvis gjenspeiler virkeligheten. Legen forklarte at Ellinor vil være sin egen fasit fremover, sier Michael.
Les også: (+) Karina var 16 år da hun oppdaget at hun var gravid – i 8. måned!
En følelsesmessig reise
De neste dagene og ukene er en ren berg-og-dal-bane av følelser. Hele tiden veksler det mellom intens håpløshet og bunnløs sorg, til en euforisk lykkefølelse og kjærlighet.
Da jenta deres er to uker gammel, blir legenes mistanke bekreftet: Hun har trisomi 18, også kalt Edward syndrom.
Da Aki endelig tar mot til seg og stiller det vanskelige spørsmålet om hvor lenge Ellinor sannsynligvis kommer til å leve, er svaret nedslående og nesten ikke til å holde ut. Med nølende stemme sier legen: «Vi vet ikke. Kanskje en måned, men det kan også hende hun lever lenger».
– I det øyeblikket falt jeg fullstendig sammen. Var det virkelig slik at den nydelige, to uker gamle jenta vår allerede var halvveis i livet, sier Aki.
I fire lange uker blir den lille familien værende på sykehuset. Hele tiden lengter de etter å få reise hjem og starte på sitt nye liv. Paret beskriver legene og sykepleierne som helt fantastiske, og de føler seg utrolig godt ivaretatt.
En sykepleier forteller at hun jobber med en 18 år gammel jente med trisomi 18, det gir foreldrene et lite håp for Ellinors fremtid.
Før de reiser hjem, har Ellinor blitt sjekket opp og ned for å se at alt er i orden. Det blir oppdaget at hun har åpen ductus, men ellers er hjertet fint, og foreldrene får beskjed om at det er et veldig godt utgangspunkt.
Fremdeles kan ikke legene si noe mer om prognosene. Aki og Michael drar hjem med datteren uten å vite hvordan tiden fremover vil bli, og vet at de må ta en dag om gangen.
Les også (+) Jeg så på deg som den ekte pappaen min, selv om du var stefar. Så kom arveoppgjøret
En liten solstråle
I sitt første leveår er Ellinor konstant koblet til en måler som viser oksygenmetning. Foreldrene legger ikke skjul på at det har vært tøft og krevende.
Diagnosen påvirker jenta deres på alle måter.
Etter hvert har Ellinor utviklet alvorlig hjertesvikt, hun har økt risiko for infeksjoner og luftveissykdommer rammer den lille kroppen svært hardt. Ofte ender det med sykehusinnleggelse.
2,5-åringen bruker mye tid på å bygge muskler, og det krever tålmodighet og mye øving før hun mestrer ulike ting, som å holde hodet selv eller å rulle fra rygg til mage og tilbake. Mat får hun gjennom sonde via en knapp på magen. At hun i dag kan sitte ved hjelp av støtte, er en stor milepæl.
– Ellinor kommuniserer med lyder og kroppsspråk, og vi har helt siden fødsel brukt tegn til tale. Innimellom klarer hun å bruke tegnet for at hun må på do, forteller pappaen stolt.
Foreldrene beskriver en jente med et fantastisk humør, som stråler som en sol når hun er fornøyd. Bare når hun er trøtt, har vondt i magen eller føler hun får litt for lite oppmerksomhet, kommer frustrasjonen frem. Ellinor er sosial, liker mennesker, elsker alt med fart og spenning, å huske, dra på bytur eller trilletur. Leker med musikk eller lys er den klare favoritten.
– Hun har nettopp fått et ståstativ og storkoser seg med å stå i dette mens vi maler, lager mat, danser og tuller, sier Aki.
Les også: Marco Elsafadi jobber med ungdommer hver dag. Dette er hans råd til foreldre
Kjærlig storesøster
For åtte måneder siden ble Ellinor storesøster da Lilly kom til verden. At kjærligheten mellom de to er sterk, er det ingen tvil om: Jentene lyser opp i det øyeblikket de ser hverandre. Ellers er de som småsøsken flest, som rapper leker fra hverandre og prater sammen med baby babling.
Mens Michael har klart å finne ro med tilværelsen, har Aki kjent mer på usikkerhet, angst og en nærmest konstant redsel for at Ellinor plutselig skal forlate dem.
– Først det siste året har angsten sluppet taket litt. Frem til hun var ett år, feiret vi bursdag hver eneste måned fordi vi ikke visste hva som skulle skje, sier Aki.
Høsten blir en stor milepæl. Da starter både Ellinor og Lilly i barnehage. Hittil har Michael og mormor vært hjemme med henne og fått pleiepenger. Dagene består av kos, men også trening i form av lek og moro. Familien forsøker å leve så normalt som mulig, men fortsatt er det ingen som kan si hvordan fremtiden blir.
– Det viktigste er at Ellinor er glad. Vi kan med hånden på hjertet si at vi har det bra og skal gjøre alt vi kan for å legge til rette for at livet hennes skal bli så godt og langt som mulig. Og vi er sikre på at jenta vår kommer til å nå sine mål i sitt tempo, sier mamma og smiler.
