SJELDEN DIAGNOSE
Da de er 14, får de tre søsknene alle den samme nedslående beskjeden. For Emilie er det et enormt sjokk
I sitt fjortende år blir tre søsken rammet av den svært sjeldne diagnosen. Sykdom og sykehusbesøk har vært en del av livene deres så lenge de kan huske.
– 14 år gammel sto jeg en dag hjemme og gredde håret mitt da jeg plutselig la merke til en kul under armen. Jeg tenkte ikke så mye over det der og da og gikk med kulen en stund. Først da jeg begynte å merke smerter utvendig på huden, rundt lungene, ble jeg redd. Dette var smerter jeg ikke tidligere hadde kjent på, forteller Emilie Moen (22) som bor på Lillestrøm.
Da storebror Marius (30) var på akkurat samme alder, ble han diagnostisert med sykdommen Schwannomatose, etter å ha mistet følelsen i den ene hånden midt under en skoletime.
Fra legevakten bar det rett til Rikshospitalet for videre undersøkelser, og det tok ikke lange tiden før han fikk den tøffe beskjeden.
Selv med dette i bakhodet var det aldri i Emilies tanker at det samme skulle ramme henne.
– På Rikshospitalet ble det tatt en MR av hele kroppen min. Kort tid senere fikk familien min og jeg den nedslående beskjeden fra legene om at det var funnet mer enn ti svulster i ryggmargskanalen, lunge, mage og bekken.
Et enormt sjokk
– Jeg hadde jo allerede i flere år sett hva Marius gikk i gjennom, og jeg fikk et enormt sjokk. Det utløste i sin tur en sterk panikkangst hos meg, og på hele to år klarte jeg ikke å være til stede på skolen. Ikke orket jeg å se vennene mine, og jeg var helt prisgitt egen undervisning fra lærerne, sier Emilie ærlig.
Shwannomatose er en tilstand med godartede svulster (schwannomer) som utvikler seg ut fra nervekjedene som omkranser alle de perifere nervene i kroppen.
Schwannomatose er også kjent som nevrofibromatose type 3.
I Norge kjenner Frambu Kompetansesenter for sjeldne diagnoser til under 20 personer med sykdommen.
Tilstanden er genetisk, og genetikken er komplisert. I noen familier har flere fått påvist diagnosen. Andre med Schwannomatose kan være den eneste i sin familie.
Arvegangen ved Schwannomatose er foreløpig ikke helt klarlagt. Diagnosen hopper ofte over generasjoner.
Sykdommen presenterer seg i voksen alder. De første symptomene er nesten alltid smerte, fordi svulstene presser nervene mot benstrukturer. Smertene kan forekomme hvor som helst i kroppen, og for noen kan det være vanskelig å identifisere årsaken.
Diagnosen kan også gi andre symptomer, avhengig av hvor svulstene utvikler seg. Det kan dreie seg om nummenhet, ilinger og svakhet i muskulatur.
Svulstene vokser gjerne langsomt og utvikler seg svært sjelden til å bli ondartede.
Det finnes per i dag ingen årsaksrettet, medisinsk behandling for Schwannomatose. Behandlingen rettes mot symptomene og eventuelle komplikasjoner og må tilpasses den enkelte.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser
For lillesøster Marie (nå 18) og foreldrene var det tøft å være vitne til de store smertene, lammelsene, hyppige sykehusbesøkene og alle operasjonene Emilie og Marius måtte gjennomgå.
Da hun selv som 14-åring begynte å kjenne på en nummen følelse i det ene låret, var den umiddelbare tanken at det måtte ha en sammenheng med en kneskade som hadde oppstått en stund tidligere.
– Etter en tid dro jeg til legen, og han kunne ikke se hvordan en slik skade skulle føre til det å miste følelse i huden. Der og da gikk det for alvor opp for meg at smertene jeg kjente på jo var veldig like de både Emilie og Marius hadde, forteller Marie.
– Jeg ble henvist til videre MR undersøkelser, hvor det ble konstatert at jeg hadde en svulst i bekkenet, og at det var denne som forårsaket de nervesmertene som jeg lenge hadde kjent på i låret og kneet. Selv om det selvsagt var utrolig tøft å få diagnosen, så var jeg på det tidspunktet på mange måter allerede forberedt på utfallet.
Mange operasjoner
I årene etter hun fikk diagnosen, har Marie blitt operert tre ganger. Hun skal ha en ny i desember 2022.
Det ser foreløpig ut til at hun har blitt mildere rammet enn storesøsknene.
Emilie har på sin side gått gjennom hele 15 operasjoner i hode, nakke, arm, ben, bekken, mage, lunge og ulike områder i ryggmarg.
Usikkerheten rundt til hva som vil skje har vært belastende, og søstrene legger ikke skjul på at diagnosen i stor grad har påvirket ungdomstiden deres - både på godt og vondt.
– Ungdomsårene opplevde jeg som tøffe. Ikke utelukkende på grunn av sykdommen, men kanskje vel så mye angsten som fulgte og gjorde at jeg gikk glipp av så masse som jeg skulle ha vært en naturlig del av, sier Emilie.
– Likevel, alt jeg har gått gjennom har jo bidratt til å forme meg til den personen jeg er i dag. Fortsatt kan jeg kjenne på angsten og usikkerheten, men mens den tidligere var altoppslukende og nærmest lammende, kan jeg i dag klare å kontrollere den så mye mer. Jeg tror sykdommen på mange måter har gjort oss sterkere psykisk, sier hun ærlig.
Lillesøster Marie nikker samtykkende, og forteller at sykdom og sykehusbesøk har vært en del av livet hennes så lenge hun kan huske.
– Jeg tror virkelig sykdommen har styrket oss som familie, og selv vet jeg ikke hvor jeg hadde vært uten støtten fra både mamma, pappa, Emilie og Marius.
– Vi kan snakke sammen om absolutt alt, også det som er tøft og vanskelig. Det gir en enorm trygghet å kunne dele både gleder og sorger, og de er uten tvil mine beste venner og mitt største støtteapparat.
Les også: (+) Da ryktene hadde begynt å gå, satte Tonje (19) seg ned og skrev et brev til foreldrene. Svaret kom umiddelbart
En livsstil
Hverdagen er uforutsigbar. Dagene går opp og ned. I de gode periodene lever både Emilie og Marie som andre på deres egen alder.
Når smertene slår til, blir livet på mange måter satt litt på vent. Da må skole og jobb vente.
Mye tid går også med til opptrening etter operasjoner, i tillegg til jevne kontroller og MR-undersøkelser for hele tiden å kunne følge med på sykdommen.
– Det tøffeste er definitivt alle smerter og opptreninger jeg må gjennomgå. Det gjør at jeg ikke alltid kan yte det jeg ønsker på alle arenaer til enhver tid. For meg har det derfor vært helt avgjørende å være åpen om sykdommen i forhold til de som er rundt meg, og fortelle om hvordan diagnosen begrenser meg i enkelte situasjoner, sier Emilie.
For å spre info og kunnskap har hun valgt å lage en YouTube-kanal hvor hun filmer både før og etter operasjoner, og ærlig formidler hvordan det er å leve med en sjelden sykdom som Schwannomatose.
– Jeg har fått utrolig mange fine tilbakemeldinger! Det er så viktig å sette fokus på tilstander som dette, og samtidig vise at jeg har et tilnærmet normalt liv, selv med en kronisk sykdom som til tider hemmer meg i hverdagen min.
– Jeg er ikke bare ei jente på 21 med en sykdom. Jeg er ei vanlig jente med et liv stort sett som alle andre, om man ser bort i fra periodene med smerter og operasjoner, fastslår Emilie.
Les også: Åsne (28) slipper aldri unna blikkene: – Jeg har noen rare erfaringer
Folk vet ikke hva de skal si
Marie opplever det vanskelig at folk rundt henne i noen tilfeller blir «stumme» og ikke vet hva de skal si, eller hvordan de skal forholde seg til henne og sykdommen.
– Jeg forstår at det er vanskelig, men for meg hadde det vært så mye bedre om folk bare hadde tatt mot til seg og spurt, fremfor å unngå meg, bli helt stille eller late som ingenting. Uvitenhet gjør også at mange lager sine egne teorier, som gjerne ikke har rot i virkeligheten.
– Det tok meg en stund å komme dit jeg er i dag, og godta arrene på kroppen min. Mitt første arr var på magen, og 20 centimeter langt. Det har gjort noe med meg, men i dag bærer jeg arrene med stolthet og vet at de alltid vil være en del av meg.
Søstrene vet at de vil måtte gjennomgå flere operasjoner, men ingen kan si når det vil skje.
Smertene som kommer og går vil de måtte leve med.
Begge beskriver at sykdommen nærmest har blitt en livsstil, og at den langt i fra skal stoppe dem videre i livet.
– Tapt skolegang har for min del ført til at det har vært vanskelig å komme inn på studier, men jeg har ikke tenkt å gi opp av den grunn. Jeg er overbevist om at vi tross sykdommen kan få til akkurat det vi vil, selv om det kanskje vil ta noen flere år, fastslår Emilie.
