sjeldent syndrom
Bare timer etter fødselen begynte Elians (1) hud å endre seg
Alt virket som normalt under graviditeten og etter fødselen. Men allerede den første natten ble jordmoren bekymret.
– Elian kom til verden en vakker septemberdag for ett år siden, 3525 gram og 49 centimeter lang. Håret var fint og mørkt, og fødselen helt ukomplisert.
– Heller ikke under graviditeten hadde jeg hatt noe komplikasjoner, og det var ingenting som kunne tilsi at den lille gutten vår hadde et syndrom, sier Trine Utvær Kvalsund (38).
Sammen med ektemannen Eldar Andre (40) og de to sønnene Elian (1) og Silas (3) bor hun på Myrvåg i Herøy kommune på Sunnmøre.
Ved det første møtet var han veldig rød, men jordmødrene forsikret de nybakte foreldrene om at det var helt normalt, og at de trodde han hadde gulsott og kom til å bli et «lysbarn».
Også storebror hadde hatt gulsott, så denne beskjeden bekymret ikke foreldrene, og de slo seg til ro med at ting var som de skulle.
– Men, allerede den første natten ble jordmoren bekymret. Hun syntes Elian hadde rask pust, var klam og rød i ansiktet og hadde skjelvinger i kroppen.
– Hun sjekket blodsukkeret, som var normalt - og kontaktet barnelege, som sa vi bare skulle følge med, forteller mammaen.
Huden begynte å endre seg
Utover morgenen ble det ikke bedring, og babyen virket utilpass. Heller ikke maten interesserte ham. Igjen kontaktet barnepleier leger, men det ble ble ikke funnet noen grunn til bekymring.
Timene gikk, og barnepleier var fortsatt bekymret. I tillegg begynte huden å endre seg, og Elian fikk skiller ved føtter og hender: Kroppen ble rød, og hender og føtter hvite.
– Samtidig fikk han blemmer på ankelen. Barnelegene ble igjen tilkalt, og de kontaktet hudlegen. Det ble tatt en biopsi, og hudlegen konfererte med St.Olavs i Trondheim.
– Elian ble bare mer og mer utilpass, og til slutt ble det avgjort at han skulle flyttes til nyfødt intensiv avdeling.
Snart viste nye blodprøver at Elian hadde skyhøye natriumverdier, og mor og barn ble fraktet med ambulansefly til St.Olavs hospital.
De neste dagene fulgte en rekke undersøkelser, og Elian ble daglig tilsett av hudlege.
– Huden var i stadig endring - alt fra å være fin til å bli svært avskallet. Etter å ha googlet og googlet kom jeg frem til at det kunne dreie seg om Netherton syndrom, men dette ble verken bekreftet eller avkreftet, forteller Trine.
Netherton syndrom
Etter et par dager i Trondheim, gikk turen tilbake til sykehuset i Ålesund.
Der hadde de i mellomtiden fått svar på biopsien som viste uspesifisert dermatitt eller psoriasis, og det ble startet behandling med hydrokortison.
– I ettertid har vi fått høre at det ved Netherton syndrom er helt vanlig at biopsien kan vise psoriasis.
– Vi startet med daglige oljebad, smøring med rød apobase hver tredje time og bruk av hydrokortison daglig. Etter 10 lange dager fikk vi endelig reise hjem, sier Trine.
Ettersom psoriasis er svært sjelden blant nyfødte, klarte ikke foreldrene helt å slå seg til ro med beskjeden fra legene.
Følelsen av at det var noe annet og mer alvorlig med sønnen deres, var sterkt til stede.
– Da vi ble kalt inn til en time, utenom det som tidligere var avtalt, skjønte vi at det var spesielt. Ved St. Olavs ble det tatt en gentest av Elian.
Mammaen beskriver hvordan de ved et uhell fikk diagnosen fra sykehuset da de fire uker etter fødsel skulle hente legeerklæringen på søknad om pleiepenger. Der sto det svart på hvitt «annen form for medfødt iktyose».
– I det øyeblikket raste verden på en måte sammen, og sjokket var stort, selv om vi hele tiden hadde hatt det på følelsen.
Senere på dagen hadde de en time ved hudavdelingen hvor det ble gitt litt mer informasjon, og de fikk bekreftet at det dreide seg om Netherton syndrom.
– Det ble en lang biltur hjem. Legen hadde gitt oss gode prognoser, men da vi googlet ved bildesøk, kom jo alle skrekkeksemplene opp.
– Vi kom raskt i kontakt med ei i Oslo som har det samme syndromet, og for oss var det en veldig god hjelp å få snakke med noen som vet hva det innebærer, forteller Trine.
Les også (+): Marte (36) ble rammet av ubehagelig tilstand under svangerskapet
Kronisk rød, tynn og flassende hud
Trine beskriver at diagnosen kommer til uttrykk på den måten at Elian sin hud er kronisk rød, tynn og flassende.
1-åringen har mistet håret, og har heller ikke øyebryn, men flotte og lange vipper. Siden hår og immunforsvar også er rammet, kalles det et syndrom.
– Sykdommen innebærer en hverdag hvor Elian sitt pleie- og omsorgsbehov er mer eller mindre konstant i hovedfokus. Han må ha daglige oljebad, og huden må smøres inn med krem omtrent hver tredje time døgnet rundt.
– Behovet for pleieprodukter er stort, og det første året har begge vi foreldre gått hjemme på pleiepenger for å ta oss av Elian.
Foreldrene legger ikke skjul på at det har vært både vanskelig og tøft å bearbeide alt som har skjedd.
De ble brått kastet ut i en helt ny hverdag med masse tanker og spørsmål - men hvor det har vært veldig få svar å få.
– Det aller tøffeste er at det har vært så mye arbeid, svært lite søvn, og nærmest total mangel på et sosialt liv. Vi skulle i tillegg ta oss av en aktiv 3-åring, som også trengte mammaen og pappaen sin.
– Heldigvis har vi en fantastisk mormor, som har trått til når det trengs med storebror, sier Trine takknemlig, og legger til:
– Samtidig har vi lært utrolig mye, og i praksis fått erfare hvor mange dyktige ansatte som arbeider i Helse-Norge, men også i NAV.
Ingen behandling
Siden fødselen har huden blitt merkbart bedre, men foreldrene venter med spenning på høsten og vinteren, og om huden vil endre seg da.
– Vi ser mer positivt på situasjonen nå, sammenlignet med i begynnelsen. Elian bærer heldigvis ikke preg av smerte, og er hele tiden blid og fornøyd. Det gir oss stor glede å se at han er en helt normal gutt på innsiden.
– Han og storebroren er som søsken flest. Det er aldri en stille stund, og når det først er stille, så vet vi at det er fare på ferde, sier mammaen med et smil.
Siden huden er inngangsportalen til det meste, har det blitt endel sykehusinnleggelser med ulike virus og andre sykdommer.
Det finnes ingen behandling for syndromet, kun lindring i form av smøring.
Les også: Datterens diagnose kom som et sjokk
Slitt med matlyst
– Elian har slitt endel med matlyst og vektoppgang, og det var lenge snakk om sonde og knapp på magen. Siden det ikke er så lett å feste noe plaster på huden, ble sonde utelukket, forteller pappaen og legger til:
– Han ville ikke svelge maten frivillig, og vi måtte bruke sprøyte for å få i ham grøt.
Trine ble tipset om at vi burde forsøke behandling hos kiropraktor for å se om det kunne hjelpe på matlysten, og om han ville svelge maten frivillig.
– Etter bare to behandlinger spiste Elian, og har nå blitt et lite matvrak. Han har tatt igjen vekten sin, og slipper sonde eller knapp på magen, sier pappaen stolt.
Siden Elian krever svært mye energi, må foreldrene berike alle måltider med ekstra kalorier, da han har høy forbrenning grunnet huden som endrer seg raskt.
– Det er også veldig vanlig med allergier og astma knyttet til syndromet, og Elian har allerede hatt et par allergiske reaksjoner, da knyttet til melk, forteller mammaen.
Foreldrene beskriver Elian som en svært tålmodig og rolig, men aktiv type.
En som er tøff, kontaktsøkende og veldig blid og fornøyd. Heldigvis virker han ikke preget av syndromet, er som barn flest og elsker å utforske nye ting.
– Vi har hatt et par episoder med en del kommentarer om at Elian ser solbrent ut, og om han har blitt smurt inn med vaselin. Og at han ser svært varm ut. Ved at vi har valgt å være så åpne, har vi utelukkende fått positive tilbakemeldinger.
– Vi tenker at kunnskap og åpenhet om syndromet er veldig viktig også for fremtiden, og forhåpentligvis vil gjøre det lettere for Elian når han vokser opp og blir eldre, sier Eldar Andre.
Ettersom syndromet er så ulikt fra person til person, er det vanskelig å spå fremtiden, men foreldrene har fått høre av legene at de tror Elian har et mildt tilfelle.
– Vi tar en dag av gangen, er forberedt på at det kan bli en del infeksjoner, men håper på det beste. Vårt største fokus er at han skal ha en så tilnærmet normal barndom som mulig, så sant det lar seg gjøre.
– Syndromet er bare en del av Elian, og vi ønsker at folk skal se han for den han er, og ikke bare på huden. Og han er ikke smittsom. Kanskje må noen aktiviteter avgrenses, men huden skal ikke være til hinder.
– Drømmen vår er at forskerne i fremtiden skal klare å utvikle biologiske medisiner som går direkte på denne hudfeilen, sier mammaen med håp i stemmen.
Fakta om Netherton syndrom
Netherton syndrom er en arvelig sykdom, og det finnes flere ulike typer. Den vanligste årsaken er en mutasjon i det såkalte SPINK5 genet. Dette genet er av betydning for normal dannelse og vedlikehold av fettstoffer i huden samt forhorning.
Den eksakte forekomsten er ikke kjent, men den har blitt estimert til å være 1:50.000 i befolkningen.
De fleste med Netherton utvikler symptomer kort tid etter fødsel. Vanligst er rødhet i hele huden (erytrodermi) og flassing av det ytterste hudlaget.
De fleste vil med tid bli gradvis bedre, men man har ofte gjenværende tørr hud og tendens til å få røde flekker i huden med en skjellende kant (ichtyosis linearis circumflexa).
Pasienter med netherton har vanligvis også unormal dannelse av hår. Håret i hodebunn blir tynt, brekker lett og vokser sakte (såkalt bamboo hair). Sist men ikke mist er pasienter med Netherton utsatt for allergier og eksem.
Målet med behandlingen er å redusere plager som kløe, og forbedre utslettet. Daglig bruk av fuktighetskrem er viktig, og mest brukt er kremer med propylenglykol eller karbamid.
Slik behandling kan i noen tilfeller kombineres med kortisonkremer. Antihistaminer kan redusere kløe. Lysbehandling og A-vitamintabletter vurderes individuelt.
Kilde: Oslo Hudlegesenter
