SJELDEN DIAGNOSE
Susanne vil aldri glemme jordmorens reaksjon under fødselen. To uker etterpå får foreldrene den tøffe beskjeden
Å få beskjed om at den få uker gamle jenta hadde en alvorlig diagnose, kom som et stort sjokk på tobarnsforeldrene. I dag er hverdagen preget av usikkerhet og behov for tilrettelegging, men først og fremst smil, latter og en masse kjærlighet.
– Vi var så spente da vi i uke 19 var på ultralydkontroll og fikk se ei nydelig lita jente på skjermen. Etter å ha tatt seg god tid ble jordmor plutselig ganske stille. Med rolig stemme sa hun at alt så bra ut, men at det var noe hun var litt usikker på, og derfor ønsket at vi skulle komme tilbake fire uker senere, forteller Susanne Foshaugen Kubberud (31).
Sammen med ektemannen Stian (32) og de to døtrene Maren (5,5) og Mia (3) bor hun i Stokke i Sandefjord kommune. Med til familien hører også hunden Balin og katten Noldus.
– Da vi møtte opp til den nye undersøkelsen i uke 23, var vi litt engstelige og redde. Under den første graviditeten hadde jeg ikke opplevd å måtte inn til nok en ultralyd, så jeg lurte jo på hva det skyldtes.
Igjen undersøkte jordmor nøye, og fortalte foreldrene at hun mente hun så noe «feil» med føttene til den lille i magen. Det tok ikke lang tid før Susanne befant seg på Rikshospitalet, hvor legene raskt fastslo at babyen hadde klumpfot og hydronefrose - en tilstand med utvidelse av nyrebekkenet.
– Selv om det var et sjokk å få denne beskjeden, så fikk vi en trygg og god oppfølging både ved vårt lokalsykehus og på Rikshospitalet. Sammenlignet med første svangerskap la jeg på meg masse, og under alle oppfølgingene ble det oppdaget mye fostervann, sier Susanne.
– Legene beroliget oss imidlertid med at vi visste hvilke diagnoser jenta i magen hadde, og at dette var noe som ikke nødvendigvis ville trenge hverken lang eller omfattende behandling. Mammahjertet mitt sa meg likevel hele veien at det var noe mer, og jeg klarte ikke å slå meg til ro med at det «bare» var dette som feilet jenta vår, legger hun til.
Glemmer aldri jordmorens reaksjon
Gjennom hele graviditeten hadde Susanne mye kynnere. En tidlig morgen, rett rundt termindato, merket hun at noe var på gang og ringte føden som ba henne komme inn så snart det lot seg gjøre.
Klokken 11.45, bare halvannen time etter hun ble innlagt, kom lille Mia til verden etter det mammaen beskriver som en fin fødsel.
– Likevel kommer jeg aldri til å glemme jordmorens utbrudd i det hun tok vannet mitt, og jeg bare hørte et enormt plask. Hun sa: «Oi! Så mye fostervann er det lenge siden jeg har sett!».
Godt plassert på mammas bryst merket foreldrene at den lille jenta deres strevde med pusten.
Usikkerheten gjorde at de gang på gang spurte jordmor om det var vanlig at babyen skulle puste slik, og de følte jordmor var trygg og hadde kontroll over situasjonen. Så ble det plutselig full aktivitet i rommet, og alarmen gikk.
– En halvtime etter fødsel merket jeg at det skjedde noe. Jeg tittet ned på brystet og så at Mia hadde blitt blå. Den lille kroppen slet med å puste. I all hast kom barnelegen inn, og med Stian rett bak bar det av gårde til nyfødt intensiv avdeling med jenta vår, mens jeg ble liggende igjen alene med alle tanker og spørsmål, forteller Susanne.
Dette skulle bli starten på fire lange uker på sykehuset. Det viste seg at Mia under fødsel hadde svelget masse fostervann. En lang periode bodde både Susanne og Stian på sykehuset, og storesøster fikk nesten daglig komme på besøk.
– Mia ble lagt på cpap, en pustestøtte, etter fødsel. Da hun var ferdig med denne, forsøkte vi amming, men det ville hun ikke. Hun slet da med å puste og svelge, og fikk metningsfall og pustestopp, forteller mammaen.
En oppmerksom, lyttende og årvåken lege på nyfødt intensiv avdeling ønsket å sjekke hjertet med tanke på Mia´s utfordringer.
– Det ble funnet et hull på hjertet hennes, og etter en samtale med oss ønsket han å foreta en gentest for å være på den sikre siden, selv om det ikke var mistanke om noe. Vi ble forespeilet at det ville ta lang tid før vi fikk svar, men det gikk faktisk bare to uker før vi ble innkalt til et møte.
Les også: Isabel (10) har Downs syndrom. Det har ikke tvillingbroren Fabian
Den tøffe beskjeden
På et rom på sykehuset satt de to nybakte foreldrene og forsøkte å ta til seg hva legen nettopp hadde fortalt dem med rolig stemme: Svaret på prøvene hadde vist at Mia har den ekstremt sjeldne genfeilen 1q21.1 mikroduplikasjon.
– Hun ga oss et ark med informasjon, informerte oss så godt hun kunne, men hadde rett og slett ikke så mye å si. Denne genfeilen er nemlig utrolig sjelden - og kan innebære alt fra ingen tegn på sykdom til ekstreme funksjonsnedsettelser.
– Noen av kjennetegnene som er nevnt er dysleksi, stort hode, epilepsi, autismespekter og hjertefeil. For oss var det ganske uvirkelig å få denne diagnosen, for i våre øyne hadde vi jo fått ei «frisk» jente som bare trengte litt mer hjelp, sier Susanne.
Mens Susanne er ærlig på at hun den første tiden gikk inn i en slags krisemodus, klarte Stian tross sjokket i større grad å se det positive i ting, og ikke ta sorgene på forskudd. Samtidig var de begge klare på at det måtte være lov å kjenne på tristheten.
– På mange måter var det nok godt at vi der og da ikke visste alt som ventet Mia av innleggelser, bruk av nesesonde, slim og oppkast, både planlagte og uplanlagte operasjoner og en hel masse undersøkelser og blodprøver det første leveåret. Dette er ting en liten baby ikke skal måtte gå i gjennom, sier mammaen stille.
Les også (+): Da datteren (3) våknet om nettene og klappet på noe i luften i hjørnet av soverommet, tok Cathrine kontakt med Lilli Bendriss
En solstråle
Susanne legger ikke skjul på at de siste årene har vært tøffe.
Flere vansker har oppstått hos Mia: Hun har hørselstap, vært gjennom en nyreoperasjon, gjentatte ganger vært innlagt på sykehuset med nyrebekkenbetennelse og har operert inn en PEG - en innlagt sonde.
– Mia blir utrolig dårlig når disse utfordringene oppstår, og hun gir ikke noen tegn før det plutselig sier «pang» og hun blir ekstremt syk. Som oftest er en av oss foreldre med under oppholdet på sykehuset, mens den andre er hjemme med storesøster, sier Susanne.
Hun forteller om tre år preget av mange tårer, men uendelig masse kjærlighet og glede.
En hverdag hvor alt må tilrettelegges nøye for å møte Mias behov, hvor alt krever stor grad av planlegging og den lille jenta må ha noen rundt seg til enhver tid. Det siste året har familien tatt et valg de beskriver som vanskelig.
1q21.1 mikroduplikasjon innebærer at det er for mye genmateriale (duplikasjon) på kromosom 1. Fordi det ekstra materialet er så lite, er det ikke synlig i mikroskop. Det kalles derfor for mikroduplikasjon.
Ved 1q21.1 mikroduplikasjon er det stor naturlig variasjon fra helt normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til medfødte misdannelser og sammensatte vansker og hjelpebehov.
1q21.1 duplikasjon kan medføre klumsete motorikk, lærevansker språkvansker og kognitive vansker i lett eller moderat grad, og hos noen sosiale samhandlingsvansker (autismespektervansker) eller ADHD.
Cirka 3/10.000 barn blir født med en 1q211 mikroduplikasjon. 1q21.1mikroduplikasjon kan oppstå helt tilfeldig i kjønnscelledelingen, eller som følge av at en av foreldrene selv har en 1q21.1 mikroduplikasjon. Det er 50 % sannsynlighet for at barnet arver den samme duplikasjonen dersom en av foreldrene har den.
Det er stor variasjon. Mange personer med 1q21.1 duplikasjon har ingen symptomer og lever helt vanlige liv og klarer seg godt i utdanning og jobb.
De vanligste symptomer og funn er: Stort hode, økt sannsynlighet for lett til moderate vansker med kognisjon og læring, samspillsvansker og medfødte misdannelser som hjertefeil. Psykiske problemer kan forekomme. Noen kan utvikle epilepsi.
Det finnes per i dag ingen spesifikk årsaksrettet behandling for personer som har en 1q21.1 duplikasjon.
Kilde: frambu.no
– For oss er det Mias livskvalitet som står i fokus. Samtidig måtte vi tenke på oss som familie, og særlig jeg har slitt med veldig lite søvn. I dag bor jenta vår i en avlastningsbolig omtrent annenhver uke, men aldri mer enn 1-2 døgn av gangen.
– Mia gir med hele sitt kroppsspråk uttrykk for å stortrives der, så vi er trygge på at vi har tatt det valget som er riktig både for henne og oss som familie, sier Susanne.
Hun beskriver en livsglad 3-åring som alltid har et smil og en trillende latter på lur. Ei jente som elsker menneskene hun har rundt seg, er storesøsters aller største fan, stortrives sammen med andre barn, er nysgjerrig, tålmodig og sier tydelig i fra om det er noe hun er uenig i eller ikke vil være med på - da viser hun det med tårer.
– Mia har mange utfordringer med kroppskontroll og bevegelser, men det er helt fantastisk å se utviklingen hun har hatt: Fra ikke å klare å holde en leke, kan hun nå på egen hånd gripe etter en valgt leke.
At genfeilen er så sjelden, gjør at ingen kan fortelle foreldrene hvordan datterens fremtid vil bli. Hun overrasker positivt hver dag, men utfordringene er likevel mange, og Mia er helt avhengig av hjelpemidler. Ikke minst er problematikken med slim vond og tidkrevende.
– For oss er det viktig at alle som er rundt Mia jobber mot samme mål - nemlig å bidra til å gi henne glede, trygghet og gode opplevelser. Vi må lære av hverandre, være løsningsorienterte og åpne for utfordringer og endringer. Det avgjørende er at jenta vår skal få vokse opp med masse kjærlighet, og at vi sammen som familie skal skape gode minner både for henne og oss, sier mammaen.
