sjelden diagnose: Kabuki syndrom
– Det føles vondt innimellom å erkjenne at Ea ikke blir invitert hjem til andre etter skolen
Den sprudlende 11-åringen elsker å være aktiv, og for foreldrene er det viktig ikke å begrense henne, men la Ea få muligheten til å nå sitt fulle potensial. Samtidig har de en oppfordring til andre foreldre.
– Lillesøster var virkelig ønsket, og vi visste allerede under graviditeten at ikke alt i den lille kroppen var helt som det skulle. Vi fikk tilbud om fostervannsprøver og videre diagnostikk, men valgte å takke nei til det, forteller Karethe Solstad (45), og legger til:
– Vi var på hyppige kontroller på fostermedisinsk avdeling under svangerskapet, for å følge med på Ea sin utvikling i magen, og tenkte at ting fikk bli som de ble.
Sammen med ektemannen Øyvin og de to døtrene Gjendine (14) og Ea (11) bor hun på Voss.
– Våren 2012 ble vi stolte tobarnsforeldre. Ea kom litt før tiden, og fødselen ble ikke helt som vi hadde sett for oss. Men vi rakk å få et lite glimt av den lille jenta vår, før tre leger i hvite frakker løp av gårde med henne. Hun var blå og pustet ikke som hun skulle, sier mammaen.
Legene fastslo raskt at det var noe som ikke stemte, men ingen kunne gi oss svar på hva det var.
– Mens jeg måtte bli værende på barsel noen timer, løp Øyvin av gårde til nyfødt intensiv. Han fikk tatt et bilde av Ea som han sendte meg på mms, og svarte så godt han kunne på alle spørsmålene overlegen hadde om svangerskapet, sier Karethe.
Etter fem lange timer fikk Karethe endelig stå opp av sengen for å besøke den etterlengtede jenta si.
Å se den lille kroppen koblet til en masse ledninger og maskiner, og omkranset av mennesker i hvite frakker, gjorde et sterkt inntrykk.
– Det pep hele tiden, ble gjort målinger og gitt medisiner. Legene og sykepleierne hadde et bekymret uttrykk i ansiktet der de sto og konfererte og snakket sammen, og det ble så veldig tydelig for meg at det var mye som ikke stemte, forteller mammaen.
Les også: Familieterapeutens advarsel til foreldre: – Kan svekke tilknytningen og skape psykiske lidelser
Sin egen fasit
Dagen etter fødsel fikk foreldrene snakke med en barnelege som ga uttrykk for bekymring, men at de ventet på vurdering fra en genetiker.
Tjuvstart på Black Friday-salget: Sjekk hvilke utrolige kupp du gjør nå" />
– Ea hadde hull i hjertet, hun måtte ha hjelp til å puste, fikk flere pustestans, blodsukkeret var lik null, hun hadde noen uforklarlige anfall og det var feil på nyrene - som forventet. Også øynene og ørene så annerledes ut, sier Karethe, og utdyper:
– Vi lyttet til all infoen som ble gitt. På spørsmål om jenta vår kom til å overleve, var svaret at legene var ganske sikre på det. I det øyeblikket bestemte vi oss for å ta ting etter hvert som de måtte komme. Det viktigste var at vi skulle få lillesøster med oss hjem.
Mens pappaen stelte hjemme, med god hjelp av farmor og mormor, tilbrakte mammaen time etter time i en stol på nyfødtintensiv sammen med Ea.
Hele tiden beundret hun den lille datteren, og studerte samtidig ansiktet, fingrene og trekkene hennes.
– Dysmorfe trekk kalte legene det. Det var ingen blikkontakt å snakke om, og ingen lyder. Jeg hadde så mange tanker og spørsmål: Hvor mye får hun med seg? Er hun til stede? Kommer vi noen gang til å kommunisere? Er hjernen skadet?
– Ingen kunne gi noen klare svar. Likevel følte jeg en egen ro. Alt som betydde noe, var at jenta vår levde, sier mammaen åpenhjertig.
Etter tre lange uker på sykehuset, fikk de endelig reise hjem til pappaen og en stolt storesøster.
Selv om familien forsøkte å ha så vanlige hverdager som mulig, var det i tiden som fulgte mange kontroller og innleggelser på sykehuset. Hele tre år skulle det gå før foreldrene fikk vite hva som feilet datteren.
– Det tok veldig lang tid, siden legene ikke ante hva de lette etter, eller om de lette etter noe som i det hele tatt var kjent fra før. Men så, etter en medisinsk konferanse hvor Ea sin historie ble presentert for genetikere fra flere land, var det en lege fra Manchester som mente han hadde svaret.
– Blodprøver ble sendt av gårde til England, og det ble bekreftet at Ea har kabuki syndrom - et svært sjeldent syndrom som oppstår ved rundt 1 av 32.000 fødsler.
– Alle med syndromet har en helt unik variant, siden det oppstår på ulike deler av genet. Det finnes mange likhetstrekk, men hver og en er sin helt egne fasit, forklarer Karethe.
Les også (+): Da jeg ryddet etter mine foreldre, avslørte jeg fars store hemmelighet
Aldri kjent på sorg
Ærlig forteller mammaen at de aldri har sørget over at ting ble som de ble. Hele veien har de levd i det som kom.
– Det må ikke være en sorg å få et annerledes barn. Da Ea var bare få uker gammel, spurte jeg en sykepleier på nyfødtintensiv om jeg burde bli bekymret, siden jeg ikke kjente på noen sorg. Om jeg reagerte «feil», og om jeg burde vente å få sorgen midt i trynet etterhvert.
– Hun svarte at hun har sluttet å snakke om sorgen som en fasit, og hadde innsett at ikke alle opplever den - og at det er helt normalt. Da senket jeg skuldrene, og slo meg til ro med at min manglende sorg var rett for meg.
– Jeg sluttet å vente på den. Og den kom aldri. Det har aldri vært et sjokk at Ea har litt krøll på et gen, sier Karethe.
I hverdagen er det hørselshemming og synshemming som påvirker 11-åringen mest. I tillegg er hun kortvokst, og en del lavere enn andre på samme alder.
Ea bruker høreapparat, men hørselen hemmer hun fremdeles på den måten at hun må konsentrere seg mer for å høre, og blir raskere sliten.
Hun mangler dybdesyn, og har forsinket oppfatning av det hun ser, slik at hun trenger litt mer tid for å tolke det som vi andre oppfatter med en gang.
– Kombinert sansetap krever mye av den som har det. Der hvor andre med nedsatt syn eller hørsel kan støtte seg på den andre sansen, kan ikke de med kombinert tap gjøre det samme. De trenger derfor litt mer tid på å oppfatte og henge med.
– Ea er veldig flink til å tilpasse seg, og å ta pauser når hun trenger det. Men, hun er også avhengig av at folk gir henne tid. For oss som foreldre er kanskje det vanskeligste å se at hun kan bli undervurdert i forhold til hva hun får med seg.
– Hun henger godt med sosialt, og utvikler seg slik andre barn gjør. Hun ligger bare litt bak i løypa, men kommer dit hun skal, sier mammaen.
Stå-på vilje
Hun beskriver datteren som en fantastisk liten kjempe, med en vanvittig stå-på vilje og en urokkelig tro på seg selv.
Det andre kan, det kan Ea også, og hun gir seg ikke før hun når målene sine. Hun bryr seg om alle, og er veldig empatisk.
– Og hun er utrolig morsom! Om du setter deg ned med Ea, og lytter til henne, så har hun mye viktig på hjertet. Hun er rett og slett en fantastisk optimist!
Foreldrene minner stadig seg selv på å ikke undervurdere jenta si, men la henne være den 11-åringen hun er.
Hun må få slippe løs fra hjemmet, utforske verden, og øve på å klare seg. Samtidig har de hjertet på utsiden når det kommer til Ea.
Foreldrene er positive til fremtiden, men samtidig realistiske. De vet at de som er litt annerledes er mer utsatt for utenforskap.
– Jeg må innrømme at det innimellom føles vondt å erkjenne at Ea ikke blir invitert hjem til andre etter skolen, eller at det kommer barn på døren og spør om hun vil være med ut. Det er vi som må spørre om Ea kan få komme på besøk og leke.
– Jeg kan telle på én hånd de gangene Ea har blitt invitert uten at vi har spurt først. Og de gangene varmer fremdeles. Alle heier på mangfold og inkludering, men vi må gjøre det også.
Karethe sin oppfordring er at foreldre må hjelpe barna med å inkludere andre barn.
– Det skjer ikke av seg selv, og hver og en har et ansvar.
Foreldrene er bevisste på at Ea ikke er et syndrom, og møter henne med de samme forventninger som de har til storesøsteren. Hun skal ikke begrenses, for kun på den måten vil hun kunne nå sitt fulle potensial.
– Andre barn blir ikke møtt med begrensninger, og det skal heller ikke Ea. Hun skal få sette seg mål, og få lik sjanse som andre til å nå dem. Hun vil nå langt, om hun får lov, sier Karethe.
Les også: Bare timer etter fødselen begynte Elians (1) hud å endre seg
Fakta om Kabuki syndrom
Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000 i befolkningen i alle etniske grupper. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Det sees ingen kjønnsforskjell.
Oftest er årsaken en nyoppstått mutasjon med liten risiko for gjentakelse, men man kjenner til barn som har arvet syndromet via en autosomal dominant nedarving. Det vil si at hvis en av foreldrene har syndromet, er risikoen for å få et barn som arver syndromet 50 prosent.
Det mest slående og som oftest fører til mistanke om diagnosen er utseende, som minner om ansiktstrekkene hos sminkede skuespillere i den tradisjonelle japanske teaterformen kabuki.
De typiske trekkene er buede, brede øyebryn, hvor det ytterste av øyebrynet er mindre tett. Andre trekk kan være hengende øyelokk (ptose), nedoverpekende nesetipp, store og litt utstående ører (koppformede). En del har også leppe-/ganespalte eller høybuet gane og tannavvik.
De fleste med Kabuki har en normal vekst og lengde ved fødsel. Veksten vil imidlertid hemmes det første leveåret, og når barnet er utvokst har de fleste en sluttlengde som er noe under gjennomsnittet.
Den kognitive utviklingen beskrives hos de fleste som mild til moderat grad av utviklingshemning. Alvorlig grad av utviklingshemningen beskrives hos noen få. Det beskrives også utvikling innen normalområde hos et fåtall.
Det finnes pr i dag ingen årsaksrettet behandling for diagnosen, men de forskjellige symptomene kan behandles på ulike måter.
De fleste vil ha behov for medisinsk oppfølging utfra sine symptomer. Andre fagpersoner som det vil være behov for er klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped.
Kilde: frambu.no
Denne saken ble første gang publisert 30/11 2023, og sist oppdatert 23/08 2024.
