SJELDEN DIAGNOSE
Ingen forstår hva som er galt med Viola. Da mamma ser et innlegg på Facebook, faller brikkene endelig på plass
Da mamma Monica tilfeldig kommer over et Facebook innlegg som beskriver Incontinentia Pigmenti, faller mange brikker på plass: Det er som å lese om hennes egen datter, Viola.
– Graviditeten var helt problemfri, og det slo meg aldri at noe som helst kunne være galt med babyen i magen. Jeg har trangt bekken, og siden begge storesøsknene kom til verden med keisersnitt, ble det planlagt også denne gangen, forteller Monica Heggen Bergh (36). Hun bor i Buvika, en liten bygd rett utenfor Trondheim, sammen med ektemannen Espen (38) og de tre barna Linnea (10), Liam (7) og Viola (5).
Fødselen blir en fin opplevelse, og de neste timene nyter foreldrene tiden sammen med den lille datteren. Endelig er de en familie på fem.
Det første tegnet
Da Viola er et knapt døgn gammel, oppdager mammaen et væskefylt utslett på begge ørene og i nakken. Legen tar noen prøver for å være på den sikre siden, men finner ikke noe svar på hva det kan være.
– De beroliget oss med at dette ville gå over etterhvert, og der og da klarte vi å slå oss til ro med det. I ettertid vet vi jo at dette var et av de første tegnene vi fikk på at ikke alt var som det skulle med den lille jenta vår, sier Monica.
Hele den første måneden er Viola veldig trøtt og slapp, men en tilfreds baby som krever lite. Hun kan sove 20 timer i døgnet, og våkner bare for mat og skift.
Blir ikke sterkere
Siden ammingen går bra, og datteren spiser godt og legger fint på seg, tenker hverken Monica eller Espen så mye mer over det.
– To måneder gammel stusser vi likevel over hvorfor hun ikke er sterkere i kroppen, slik begge søsknene var på samme alder, og ikke klarer å holde hodet oppe selv. Legen henviser oss til fysioterapeut, som mener hun bare er stiv i nakken, og trenger litt behandling for det, forteller mammaen.
Men ingenting hjelper. Viola blir ikke sterkere i kroppen. Hun fester heller aldri blikket, og foreldrene legger merke til at hun skjeler.
Seks måneder gammel henvises familien til St. Olavs i Trondheim hvor det blir gjort flere kontroller og tatt en rekke prøver i håp om å finne ut hva som er galt med den lille jenta.
– Konklusjonen blir at hun har medfødt grå stær på begge øyne. Bare 10 måneder gammel får Viola sine første briller, siden hun har ulik styrke på øynene. På sykehuset får vi beskjed om at vi skal følges tett opp og komme inn til kontroller hver tredje måned, men innkallingene uteble, og vi ble glemt i systemet, sier mammaen.
Les også: (+) Vi ventet et alvorlig sykt barn. Da kom sjokkbeskjeden fra mannen min
Den vonde beskjeden
Først da Viola er et år gammel, blir de innkalt til ny kontroll. I mellomtiden har Monica mast og mast, og tatt utallige telefoner i flere måneder, men hver gang fått beskjed om at pågangen er stor og at det snart vil bli deres tur. Hun klarte aldri å slå seg til ro med den første diagnosen som ble gitt, og kjenner sterkt på at noe er galt.
– På sykehuset opplever vi at legene raskt stresser veldig rundt henne. Etter en liten stund, som der og da kjentes som en evighet, ble vi fortalt at de mistenkte at datteren vår hadde blitt blind på det ene øyet grunnet netthinneløsning.
– I det øyeblikket falt verdenen vår fullstendig i grus. Ingen hadde noen gang fortalt oss at dette kunne skje, og vi var totalt uforberedt på denne beskjeden. Jeg husker lite fra timene som fulgte. Dagen etter ble Viola lagt i narkose for nærmere undersøkelser, og snart ble legenes mistanker bekreftet, forteller Monica stille.
I løpet av månedene de ventet på time hos øyespesialist har enda flere tegn dukket opp: Etter en ferietur utenlands da Viola er et halvt år gammel, oppdager foreldrene rett etter hjemkomst at datteren har et utslett på kroppen som de aldri før har lagt merke til.
– Utslettet var liksom under huden, men med noen blemmer enkelte plasser. Vi dro raskt til legen, som tok noen prøver og henviste oss videre til en hudlege. Siden blodprøvesvar ga utslag på munn- hånd og fotsyken, fikk vi avslag på henvisningen, og slo oss til ro med den ufarlige og ganske vanlige diagnosen. I ettertid vet vi at utslettet er en del av syndromet, at det kommer en gang i livet, men kan blusse opp litt igjen ved febersykdom.
Les også: – Etter at Norge ble nedstengt, har utviklingen til William gått i været
Hjelp på Facebook
I håp om å finne mer info om øyesykdommen melder Monica seg inn i en Facebookgruppe for foreldre som har barn med medfødt grå stær.
En dag er det et innlegg fra en annen mamma som spesielt fanger oppmerksomheten hennes: Denne mammaen deler en artikkel som beskriver et syndrom som heter Incontinentia Pigmenti, og lurer på om noen andre familier har barn som har fått denne diagnosen i forbindelse med grå stær.
– Jeg scrollet raskt videre, for vi var jo trygge på at Viola kun hadde grå stær, og ingen tilleggsdiagnoser. Men, etter hvert begynte stadig flere problemer og tegn å dukke opp hos Viola. Da tenkte jeg tilbake på denne artikkelen, og begynte for alvor å lese meg opp, forteller mammaen.
– Det var som å lese om vår Viola. Nesten alt som var beskrevet stemte: Det tynne og krusete håret, blemmene og utslettene i huden som kan dukke opp under feber, øynene, motorikken og de få tennene med den veldig spesielle formen. I det øyeblikket var jeg helt sikker på diagnosen, og med all denne infoen dro vi til legen og ba om å få en gentest som kunne avkrefte eller gi en endelig bekreftelse, legger hun til.
Incontinentia Pigmenti er en svært sjelden diagnose, og nesten utelukkende et syndrom som rammer jenter. Guttefoster vil med få unntak dø allerede i mors liv om de er bærere.
Viola og begge foreldrene gentestes, og etter seks lange måneder kommer svaret:
– Vi fikk bekreftet at datteren vår har syndromet, og at det har skjedd en spontan mutasjon, siden ingen av oss foreldre er bærere. Det var en enorm lettelse endelig å få et svar, men samtidig kjente jeg på en ubeskrivelig sorg. Allerede i flere måneder hadde jeg jo lest meg opp på diagnosen og hva den innebærer for Viola, og visste så altfor godt at det kom til å bli utrolig tøffe tak, sier Monica åpenhjertig.
Les også: Thea og Kaja (1) er helt unike
Ei sprudlende jente
Rett før 2-årsdagen får Viola også diagnosen cerebral parese. Et halvt år senere gjør hun legenes spådom om at det vil ta lang tid for henne å lære å gå, til skamme, og tar etter masse trening stolt sine første skritt til stor jubel fra både foreldre og storesøsken.
– Jeg vil ikke legge skjul på at disse årene har vært knalltøffe for hele familien, med utredninger og masse usikkerhet. Helt fra aller første dag tok vi likevel et helt bevisst valg om å stå på, tenke positivt og aldri gi oss. Jeg tror nok det er mye av grunnen til at Viola i dag er såpass motorisk aktiv og motivert, sier mammaen.
Hun beskriver en 5-åring som tross alle tøffe tak er ei utrolig livsglad og sprudlende jente. Som elsker vinter og slalåm, fart og spenning, og fryder seg stort når hun sitter i en sit-ski som pappaen kjører.
– Vi har fokus på å gjøre all trening til morsom og lystbetont trening. I barnehagen har Viola 100 % assistent, og de har gjort en stor og god jobb for å bidra til Violas utvikling. Allerede nå er vi i full gang med å planlegge i forhold til skolestart neste høst, og få på plass alt som må tilrettelegges for at hun skal få en så god skolehverdag som overhodet mulig.
Fremdeles er høyre øye stabilt, men foreldrene vet at risikoen for at jenta deres kan bli helt blind nå eller i puberteten, absolutt er til stede. Hver sjette måned bærer det av gårde til Oslo og Ullevål sykehus for kontroll.
– I hverdagen er fokuset vårt å få oppleve og mestre mest mulig innenfor de rammene vi har. Om Viola blir blind, så skal hun ha sett mest mulig. Denne tanken slår meg med jevne mellomrom, og føles sår. For vi vet jo at sjansen for det er stor. Vi lar ikke diagnosen definere oss på noen som helst måte, men vi står litt ekstra på for at Viola aldri skal føle seg annerledes eller tilsidesatt på grunn av vanskene sine.
– Vi ser lyst på fremtiden, samtidig som det ligger en liten «skygge» over den. Siden diagnosen er så sjelden, så vet vi fremdeles ganske lite. Det eneste vi vet med sikkerhet er dette: Viola skal få et tilnærmet normalt liv, og vi skal gjøre alt vi kan for å legge til rette for dette. Viola er heldig som har to storesøsken som er så flinke og inkluderende med henne. De bidrar i aller største grad til at hun har noen å se opp til og strekke seg etter, sier Monica.
Les også: Begge guttene hennes blør. Astrid forstår med en gang at de er døde
Fakta om Incontinentia Pigmenti:
Incontinentia pigmenti betyr «pigmentlekkasje», og gjenspeiler at huden i en periode har brune pigmentrike flekker, som uttrykk for at pigmentkorn har lekket ut i hudvevet. IP kalles også Bloch-Sulzbergers syndrom.
IP forekommer nesten utelukkende hos jenter og kvinner.
Diagnosen stilles ut fra kliniske funn, og med gentest.
Hudforandringer er ofte det første som bemerkes hos et nyfødt barn med IP. Generelt avtar utslettet med alderen, og det opptrer aldri i ansiktet.
Hud-, hår- og neglesymptomer forekommer hos stort sett alle. Tannavvik finnes hos ca. 90 %. Øyesymptomer finnes hos ca. 35%. Nevrologiske symptomer finnes hos ca. 30%.
Barn med IP bør undersøkes av barnelege tidlig i spedbarnsperioden, og følges opp for avklaring av eventuelle nevrologiske symptomer.
Sykdommen kan ikke helbredes. Behandlingen rettes primært mot forebygging, avgrensning og lindring av symptomer.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser
