muskelsykdom
En fredag får foreldrene til Thale Angela (2) sjokkbeskjeden: – Den mest grusomme helgen i vårt liv
Thale Angela (2) gikk nesten ett år uten å vite at hun var syk: –Vi tar en dag av gangen, og håper på det beste.
Det er tungt å være mamma til et kronisk sykt barn når jeg ser andre friske barna på hennes alder som løper rundt, sykler og står på ski.
Jeg er mye sint, lei meg og frustrert. Hvorfor akkurat oss? Hvorfor Thale Angela? Jeg har lyst til å brenne rullestolen, samtidig som den er et helt fantastisk hjelpemiddel for oss i hverdagen. Livet er faen meg urettferdig, og du skal få mange slag i trynet på veien, det har jeg fått erfare.
Men rullestol, eller ikke, jeg har verdens fineste datter og jeg elsker henne høyere enn himmelen. Jeg er så takknemlig for at jeg får være mammaen til Thale Angela, selv om ting føles tungt, tøft og urettferdig til tider.
Dette skriver mamma, Karoline Desiree Høide (23) på sin Instagram om frustrasjonen rundt datteren sin sykdom.
Da Thale Angela var 11 måneder gammel ble hun diagnostisert med sykdommen, Spinal Muskelatrofi (SMA).
Både pappaen, Christian Arneberg (24), og Karoline er friske bærere av SMA. Dette var ukjent for de før Thale Angela ble diagnostisert med sykdommen. Svangerskapet var helt normalt, og de fleste oppdager ikke at barnet deres har SMA før mange måneder etter fødsel.
Grusom beskjed før helgen
– Da hun var seks måneder begynte utviklingen hennes å stoppe opp, og hun mistet ferdighetene hun hadde. Hun klarte ikke å holde hode oppe i mageleie og snu seg rundt. Hun var generelt veldig svak i kroppen. Vi skjønte at noe ikke stemte, og vi begynte å bli mer og mer bekymret, forteller Karoline.
– Hun aldri la vekt på bena sine. Vi så tydelig forskjell på hennes utvikling og på barna til de i min "termingruppe". Men da fikk jeg bare beskjed om at barn utvikler seg forskjellig, og at vi ikke trenger å bekymre oss, fortsetter hun.
Da familien var på ti-månederskontroll var de bestemt på hva de ønsket. De ville ha en fysioterapeut som skulle se på Thale Angela, og ba om dette så fort som mulig. Fysioterapeuten ønsket at en lege skulle ta en grundigere undersøkelse.
– Legen var bekymret for at det var stoffskifte, så da ønsket hun oss videre på Kalnes for en utredende sjekk, sier Karoline.
På undersøkelsen kom en uforventet beskjed som etterlot familien i sjokk. En beskjed som satt livet på vent.
– Etter flere blodprøver fikk vi sjokkbeskjeden om at det var noe muskulært. Beskjeden mottok vi på en fredag, og fikk ikke noe videre informasjon om selve sykdommen før mandag, forteller Karoline.
– Det er den mest grusomme helgen vi har hatt i vårt liv. Det føltes som at ingenting annet her hjemme betydde noe. Livet ble satt på vent, fortsetter hun.
Christian ble veldig innesluttet. Det var mye følelser som ble vanskelig å sette ord på. Karoline opplevde beskjeden som svært stressende og tungt, som førte til mye tårer. Det bar på mye redsel og bekymringer for fremtiden.
Spinal muskelatrofi skyldes mangel på et protein som kalles survival motor neuron (SMN) i kroppen.
Dette medfører tap av nerveceller i ryggmargen, som gir svekkelse av musklene i hele kroppen, alt unntatt hjernen.
Det kan også svekke musklene som brukes ved pusting og svelging.
Dersom man har fått barn tidligere med SMA, vil man få tilbud om fosterdiagnostikk som kan utrede sykdommen under svangerskapet.
Mange kan være friske bærere av SMA uten at de er klar over det, eller har sykdommen selv.
Kilde: Felleskatalogen.no. og Karoline Desiree Høiden.
– Jeg og Christian er helt enig i at det er det jævligste som har skjedd i livet vår, selv om Thale Angela er det beste som har skjedd oss. Det er en veldig merkelig og litt "ut av deg selv" opplevelse.
– Man tenker at noe sånt aldri skjer med deg. Når man står i det og får den sjokkbeskjeden er det veldig urealistisk og vanskelig å tro på, sier Karoline.
En blid og viljesterk jente
SMA er en arvelig, nevrologisk sykdom. Sykdommen sitter i ryggmargen og forårsaker svinn av muskler, som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller som ikke er anlagt eller fungerer på normal måte.
Spinraza er den eneste godkjente medisinske behandlingen som finnes for SMA i Norge per i dag.
Den banebrytende og revolusjonerende medisinen stopper den negative progresjonen av sykdommen og gir i tillegg tilbake en del funksjoner.
Medisinen gis via spinalpunksjon. Pasienten gis fire doser i løpet av de første åtte ukene, for så å få en dose hver fjerde måned.
Spinraza virker ved å bidra til at kroppen lager mer av SMN-proteinet som personer med SMA mangler. Dette minsker tapet av nerveceller og kan dermed bedre muskelstyrken.
Kilde: Karoline Desiree Høiden og felleskatalogen.no
– Det er fire forskjellige grader av sykdommen, hvor 1 er den mest alvorlige og 4 er den mildeste graden. Angela har grad 1, men fordi hun får medisin (Spinraza) er hun mye sterkere i dag enn en grad 1, forteller mammaen.
Sykdommen påvirker Thale Angela i den grad at hun har lite muskelkraft i stort sett hele kroppen. Hun kan ikke krabbe, gå, sette seg opp fra liggende, eller generelt forflytte seg med egen kropp uten hjelp fra enten en voksen eller med rullestol.
Hverdagslivet til Thale Angela består av barnehage hver dag, hvor hun trives med å leke med andre barn. Det gir hun mye glede i hverdagen, og der har hun egen assistent som trener med henne, og hjelper henne med hverdagslige gjøremål.
– Det er veldig varierende hva hun orker på ettermiddagen. Noen ganger har hun masse energi og orker å leke, mens andre dager er hun sliten og ønsker kun å slappe av og kose, forteller Karoline.
Mammen beskriver Thale Angela som en jente som er lett å bli glad i, fordi hun er så utadvendt og snill med alle. Hun er i en periode hvor hun er veldig kosete og kjærlig med alle rundt seg.
– Hun har et veldig godt språk og gjør seg utrolig godt forstått av de aller fleste. Hun er en stabeis og en blidfis stort sett hele dagen. Men på grunn av sykdommen så er hun mye frustrert fordi hun så gjerne vil klare å flytte seg hit og dit, men kroppen klarer ikke det.
Les også: Da barnehagen stengte åpnet det seg en ny verden for Haddy
Bekymringsfull hverdag
Hjemme har Thale Angela rullestol og gåstativ som skal hjelpe henne med å bevege seg rundt. Hjemme nekter hun å bruke gåstativ, og foreldrene hjelper henne med å gå rundt ved å holde henne i hendene. Men i barnehagen er det annerledes.
– I barnehagen har hun også rullestol som brukes ute og inne, og gåstativ. Der funker det veldig bra å bruke gåstativ. Der har hun også en arbeidsstol som er tilpasset henne, en liten elektrisk rullestol, og noen myke «blå puter» som blir brukt i både trening og ved avslapning. Hun har også ankel/fot ortoser fordi hun har feilbelastning i anklene sine på grunn av svekket muskulatur, forteller Karoline.
Thale Angela har behov for å få tilpasset og tilrettelagt omgivelsene og hverdagen sin. På grunn av SMA har hun dårligere balanse. Hver dag bærer med seg en bekymring om at hun kan falle og slå seg.
På grunn av liten kontroll i hodet/nakken og dårlig koordinasjon rekker hun ikke å ta seg imot. I dag har hun mer kontroll og styrke enn tidligere, men det hender at hun faller, og det frykter foreldrene stadig.
– Man må være på «vakt» hele tiden. Hvis vi setter henne på gulvet kan vi ikke bare gå på kjøkkenet, og tenke at hun klarer seg selv i en halvtime. Hun er nødt til å bli flyttet på av oss, også må vi passe på at hun ikke detter og slår seg, forteller Karoline.
Les også (+): Datteren min var så forskjellig fra meg. Kunne noen ha ha gjort et bytte på fødeavdelingen?
En bit av alle behandlere
Livet til Thale Angela og familien er preget av mye trening og behandling for å styrke musklene. Tiden før sommerferien er ekstra hektisk, og oppleves som tøft og utmattende for 2-åringen.
– Vi ser at hun er sliten og mye lei seg i disse periodene. Men hun er en sterk jente og vi er veldig stolt av henne, forteller Karoline.
Thale Angela drar til fysioterapeut to ganger i uka, hun har oppfølging av lege to ganger i året, barnehabilitering er inne noen ganger i året, og hun mottar spinrazainjeksjon hver fjerde måned.
– Det er mye oppfølging, alle skal ha en bit av oss i helsevesenet, fysioterapeut, barnehablitering og sykehus.
– Vi prøver å ha lek som kan bidra til trening uten at hun er klar over det. Da trener vi for eksempel på å sette hun opp fra liggende, vi trener på stabilitet, hun står en del og går en del med støtte, hun sitter på rumpa og aker seg fremover med henda, forteller Karoline.
Foreldrene Christian og Karoline vet ikke hvordan fremtiden til Thale Angela blir. Det er ingen garanti på at hun noen gang kommer til å klare å gå selv.
Deres største ønske for fremtiden er at hun skal klare seg mest mulig uten hjelpemidler, og at hun skal klare å gå.
– Medisinen hun får ble tatt i bruk for kun noen få år siden, og det finnes ikke noen statistikk på utviklingen. Men utviklingen til Thale Angela har bare gått den rette veien etter oppstart med medisiner. Vi håper på det beste, og tar en dag av gangen, sier Karoline.
Familien har startet en spleis for å samle inn noen ekstra kroner til å kunne glede Thale Angela i perioder med mye "fravær" fra barnehagen, vennene hennes og hverdagen. Et av formålene er å sette til side litt penger til ekstrautstyr som hun har ekstra behov for.
– Man kan selvfølgelig få masse hos hjelpemiddelsentralen, men jeg som mamma sliter veldig psykisk med å bli minnet på at hun er syk. Hun trenger egentlig ikke noe så omfattende som man får på hjelpemiddelsentralen. Mye av det kan man kjøpe i en nettere og søtere versjon et annet sted, forteller Karoline.
