SJELDEN DIAGNOSE
Melina (7) er den eneste i verden med sin diagnose
Helt fra hun ble født har Melina vært ut og inn av sykehus, og stadig nye utfordringer har dukket opp. Sykdomsbildet er veldig sammensatt, og på verdensbasis kjenner man ikke til noen med samme diagnose.
– Første trimester var ukomplisert, og vi gledet oss stort over at vi skulle bli foreldre. I svangerskapsuke 12 valgte vi å ta en tidlig ultralydundersøkelse ved en privat klinikk, og vi fikk bekreftet at alt sto bra til med den lille i magen, forteller Victoria Skagtun Karlsen (30).
Sammen med forloveden Erling (30) og datteren Melina (7) bor hun på Stokmarknes i Vesterålen.
Sjokket er derfor stort da de bare seks uker senere under en rutinemessig kontroll på sykehuset får beskjed om at babyen har en skjevstilling i begge bena, en såkalt klumpfot. Funnet fører til at foreldrene får tilbud om en fostervannsprøve, og takker ja.
– De to ukene fra prøven ble tatt og frem til vi fikk svaret var utrolig lange og tøffe. Det var så mange tanker som streifet oss, og så mye vi lurte på. Likevel klarte vi ikke å se for oss at enda noe mer skulle være galt.
– Lettelsen var stor da prøven ikke viste noe unormalt. På grunn av det første funnet ble det etter hvert mange ultralydkontroller, og vi fikk vite at babyen hadde utvidet nyrebekken og cyster i hodet, sier Victoria.
I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Dette er slik det beregnes i største delen av Europa og verden for øvrig også.
Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30.000 og 100.000 personer, og vi regner med at det fins rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser på verdensbasis.
Kilde: Frambu.no
Omfattende undersøkelser
Da hun er kommet til uke 28, blir hun sendt til St. Olavs hospital for videre undersøkelser ved avdeling for fostermedisin. Her blir det utført en ultralyd på hele tre timer som blir tatt opp på film, slik at flere jordmødre og leger skal kunne studere den i ettertid.
– Det ble i tillegg utført en MR, og ut i fra bildene kunne legene fortelle oss at cystene i hodet mest sannsynlig ville komme til å bli redusert over tid, og til slutt bli helt borte. Jordmor ønsket samtidig å sjekke livmortappen, og ga uttrykk for bekymring da det viste seg at det allerede var kommet litt åpning.
Legene mener flyreisen fra Trondheim og tilbake til Stavanger, hvor paret bodde på den tiden, ville medføre for stor risiko og mulighet for tidlig fødsel.
– Det var lite fristende å bli værende på sykehuset, og etter å ha fått en lungemodningssprøyte, fikk vi lov til å sette oss på flyet da det viste seg at en overlege tilfeldigvis skulle med den samme flighten. Vel hjemme ble det satt en ring på livmortappen for å hindre prematur fødsel, forteller Victoria.
– Graviditeten var følelsesmessig veldig vanskelig, og preget av mye usikkerhet. Da vi først fikk vite at noe var galt, kjente jeg på utrolig mange tanker og bekymringer for hva som ville skje videre og hvordan fremtiden skulle bli, legger hun til.
Les også: Da Frida (4) ble alvorlig syk, trengte ikke bestefar Trond betenkningstid
100 prosentpleietrengende
Tre uker før termin kommer Melina til verden. De stolte foreldrene tenker at den lille jenta deres er helt perfekt. Lite vet de i det lykkelige øyeblikket at en svært tøff reise snart skal ligge foran dem.
– Kort tid etter fødsel ble det påvist at Melina hadde stor ganespalte. I tillegg slet hun med pusten og metningen var lav, så vi ble raskt overført til barneintensiv avdeling hvor vi ble værende i to uker før ting stabiliserte seg og vi kunne flytte inn på barneavdelingen.
Melina blir smittet av RS-virus på sykehuset, og trenger pustestøtte i lang tid på grunn av dette. Først etter to lange måneder på sykehuset får de endelig lov til å reise hjem som en familie på tre.
– Det var veldig vondt å se at hun fikk en så tøff start på livet, men der og da visste vi ikke omfanget av helsesituasjonen hennes, og hvor mye tid vi skulle komme til å tilbringe på sykehuset de neste årene, forteller Victoria åpenhjertig.
I dag er Melina ei sta, liten jente på syv år som vet hva hun vil. Ei glad jente som elsker å kose, leke med alle lekene sine, se på iPad, se på lys, være i sanserommet sitt hvor hun får stimuli og trening, og fryder seg over fart og spenning. Men som stadig blir holdt tilbake av mye smerter og uro, som gjør at hun i lange perioder ikke får være seg selv.
For Melina er også 100% pleietrengende, og vil for alltid være avhengig av helsehjelp 24 timer i døgnet. Siden hun kom til verden, har familien tilbragt flere hundre dager på sykehuset med både planlagte og akutte innleggelser.
Victoria forteller at datteren har en lang liste med ulike diagnoser. Akkurat hennes sammensetning er unik, og hun er foreløpig den eneste i hele verden med sin «diagnose».
– Blant disse er alvorlig psykisk utviklingshemming, uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse, forsinket psykomotorisk utvikling, uspesifisert lidelse i sentralnervesystemet, vanskeligheter med inntak og tilførsel av mat, astma - og mange flere.
– Melina er multihandikappet, hun har ikke talespråk og kan hverken krype eller gå, sier mammaen.
Les også: Tiril kom til verden så altfor tidlig. NB: Sterke inntrykk i saken
De små gleder
Foreldrene legger ikke skjul på at de siste årene har vært utrolig vanskelige, og preget av å leve et liv i total uvisshet. Det har vært sykdom, stadige sykehusinnleggelser, oppfølging fra ulike instanser innen helsesektoren og veldig lite søvn. Melina er helt avhengig av nærhet og kontakt for at hun skal finne ro og falle i søvn.
– Vi har ingen avlastning eller hjelp fra det offentlige, og har håndtert alt selv. Det er ekstremt utfordrende å skulle planlegge dagene og ukene, for vi vet aldri hvilken form og tilstand Melina vil være i. Så vi har lært oss å leve i nået, og blitt flinke til å ta dagene som de kommer, sier Victoria.
– Det er de små tingene som gir oss gleder: Som at Melina sover hele natten i gjennom, er frisk og i fin form. På slike dager kan vi dra ut på trilletur og gjøre litt «normale» aktiviteter.
Nå holder familien på å bygge et hus og har valgt å lage en egen leilighet til Melina vegg-i vegg, slik at hun fremdeles kan være hjemme og i nærheten av foreldrene når de etterhvert får på plass avlastning og brukerstyrte assistenter.
– Her vil det også komme et eget treningsrom og være god plass til alle hjelpemidler og utstyr som trengs. Alt som betyr noe for oss er å legge til rette for at Melina skal få en så god hverdag og fremtid som bare mulig, og vi både håper og tror at livet vil bli bedre for oss alle tre nå når huset og leiligheten snart står ferdig, sier Victoria.
Denne saken ble første gang publisert 07/06 2022.
