Rammet av sjelden sykdom
Legene stusset over at nyfødte Emilian sov så godt. Så startet marerittet
Da Emilian bare få dager gammel fikk pustestopp og kramper, var foreldrene livredde for å miste ham. På sykehuset fikk de tilbud om å snakke med en prest.
– Emilian er den største sjarmøren man kan tenke seg! Han smiler, ler, prater og tuller med alle. Du blir rett og slett ordentlig glad av å være rundt ham, sier mamma Maria Thorbjørnsen Nordheim (31).
Hun bor i Arendal sammen med ektemannen Roger (43) og de tre guttene Casper (13), Leander (10) og Emilian (4).
Yngstemann kan ikke bevege seg rundt selv på annen måte enn å rulle på gulvet.
Hverdagen ble en helt annen da han fikk rullestolen som han virkelig elsker og stolt kjører rundt i.
Fremkomstmiddelet gir ham både selvstendighet og en mulighet til å utforske verden – og er noe familien aldri ville vært foruten når de ser hvor mye glede den bringer med seg.
Familielivet i dag står i sterk kontrast til den redselen og usikkerheten foreldrene opplevde i sønnens to første leveår.
Maria beskriver et svangerskap som var helt normalt: Det var ingen tegn til at ikke alt var som det skulle med den lille i magen.
Problemer med bekkenet passet dårlig med jobben i hjemmesykepleien, og hun var hjemme med svangerskapspenger fra tidlig i graviditeten.
En dag i uke 33 satt hun ganske henslengt i sofaen mens barna var på skolen. Så med ett gikk plutselig vannet.
– Jeg forsto egentlig ikke helt hva som skjedde. Mamma, som bare var en telefonsamtale unna, ba meg ringe sykehuset. Jeg ble bedt om å legge meg helt flatt og beskjed om at ambulansen var på vei, sier Maria.
I all hast bar det av gårde til sykehuset i Kristiansand. På barsel fikk hun beskjed om å ligge helt i ro.
Håpet var at den lille gutten skulle holde seg i magen enda litt lenger. Etter seks lange dager forsto mammaen at han hadde det travelt:
– Jeg ringte på jordmor og sa at nå kommer han. Det føltes som om han på ekte krabbet ut. En rask sjekk bekreftet at en fot var synlig, og han hadde ikke tenkt å vente noe lenger. Fødselen ble en fin opplevelse, og da vi fikk se ham for aller første gang, kom tårene hos oss begge. Han var så utrolig fin. En helt perfekt liten skatt.
Les også (+): «Nei, æsj. Hva har skjedd med deg?», sa damen til Elena (6). Svaret hennes gjorde mamma stolt
Pustestopp og kramper
De første dagene på nyfødtintensiv var de som om i en boble.
Med varme i stemmen forteller Maria om alle de fantastiske og omsorgsfulle menneskene der som tok så godt vare på både dem og den lille gutten deres.
Alle prøver som ble tatt så fine ut, og de ble forespeilet et opphold på en ukes tid for spise-trening før hjemreise.
– På den fjerde dagen fikk vi ha Emilian inne på rommet vårt på barsel. Sykepleierne kom jevnlig innom, og vi visste at vi raskt kunne få hjelp om det skulle være noe. På FaceTime fikk vi vist ham frem til stolte storebrødre og besteforeldre.
Neste morgen, etter en god natts søvn, trillet foreldrene blide og fornøyde sengen med Emilian bort til nyfødtintensiven.
På spørsmål om hvordan natten hadde vært, stusset sykepleierne på at han hadde sovet så veldig godt. Det ble tatt noen flere prøver, og også disse så fine ut.
Timene gikk, og så befant foreldrene seg med ett i et mareritt: Den lille kroppen ristet plutselig i kramper. Det ble gitt epilepsimedisin, men uten noen effekt.
Så kom pustestoppene. Emilian hadde siden fødselen knapt hatt øynene åpne og kun gløttet litt på dem et par ganger.
– Der og da tenkte vi ikke noe på det, men i ettertid er det noe vi har tenkt mye på, forteller mammaen.
Mens foreldrene satt der som to store spørsmålstegn og med en ubehagelig redsel i kroppen, ble det avgjort at det skulle tas MR av Emilians hode.
Da natten kom, sov foreldrene alene, og sønnen ble passet på av sykepleierne inne på nyfødtintensiven.
Midt på natten ble de vekket av telefonen. Sykepleierens stemme var rolig og klar: Dere må komme hit med det samme. Emilian har blitt koblet til respirator etter lange pustestopp.
– Vi kastet på oss noen klær og løp gjennom korridorene. Livredde for hvilket syn som ville møte oss bak neste dør.
Fullt av leger og sykepleiere sto rundt den lille skatten deres. De tok dem imot med varme, men var ærlige om at de ikke visste hva årsaken til pustestoppene var.
– Vi fikk tilbud om å snakke med en prest, vekslet blikk – og ville vel ikke ta til oss det som egentlig ble formidlet, sier Maria stille.
Livredde var de vitne til at leger og sykepleiere i hvite frakker løp ut og inn, snakket med hverandre og nevnte Rikshospitalet.
Så kom den tøffe beskjeden: Dere vil bli hentet av luftambulanse og fraktet til sykehuset i Oslo.
Om Emilians søsken og besteforeldre vil hilse på ham, så haster det. De må komme nå.
– Rogers foreldre, min mamma og bonuspappa og guttene våre var her i løpet av kort tid. Øyeblikket vi alle sto der samlet er vanskelig å beskrive. Det var så utrolig følelsesladet.
Det ble tatt bilder av alle sammen. Ingen visste hva som nå ventet. I Marias hode svirret tankene som hun ikke våget å si høyt: Ville dette bli det første og siste bildet?
– Jeg var så redd for svaret!
Biltur i stillhet
Snart landet helikopteret. Mens de holdt rundt hverandre og tårene trillet, tok foreldre, storebrødre og besteforeldre farvel med Emilian som måtte reise alene.
Etter en rask tur hjemom for å hente nødvendige klær og utstyr, satte Maria og Roger kursen mot Oslo i bil. De var begge tause. Visste ikke hva de skulle si.
En times tid unna Oslo ringte plutselig telefonen til Maria.
Displayet viste et ukjent nummer. Det var fra sykehuset. De fikk beskjed å stoppe bilen i nærmeste lomme og sette telefonen på høyttaler. Blikkene deres møttes, skrekkslagne: Var Emilian død nå?
– I andre enden hørte vi legen si at de måtte starte behandling av Emilian med en gang, men at det trengtes samtykke fra oss. Med desperasjon i stemmene fikk vi sagt: «Gjør det dere må. Bare hjelp ham».
– Legen ba oss komme så fort som mulig, men minnet oss om å kjøre forsiktig. Ved inngangen til sykehuset ville det stå en sykepleier for å ta oss imot idet vi kom frem. I mellomtiden ville de starte med dialyse.
Foreldrene ble vist opp til avdelingen i påvente av en samtale med legene. Sykepleieren som hadde tatt dem så godt imot, ble sittende sammen med dem.
Det føltes trygt i en så uviss stund. Snart kom legen inn i rommet og informerte om at de hadde renset Emilians blod to ganger.
En masse informasjon ble gitt, det var natt og Maria og Roger var utslitte. Det eneste de ønsket var å få se sønnen.
– Vi ville bare holde ham, kose og være nære.
Et kort øyeblikk fikk de komme inn i rommet hvor han lå. Synet som møtte dem kom som et sjokk og føltes som et slag i trynet.
De var blitt noe forberedt, men visste ikke på hva. Der lå den lille kroppen koblet til en masse ledninger, venefloner, dialyse og respirator.
– Jeg husker han hadde en veneflon i hodet, og at jeg syntes det var ekkelt. Sykepleierne forsikret seg om at de hele tiden var to som passet på ham og ba oss prøve å få litt søvn. De neste dagene ville komme til å bli lange.
Det ble umulig å få mer enn et par timers søvn på øyet den natten. Det var så mange tanker å dele: Hva vil skje videre nå? Hvem skal vi få snakke med? Hvordan skal vi kunne klare å sove noe i en situasjon som denne?
– Vi ville bare være i samme rom som Emilian. Siden dette var under pandemien, fikk vi ikke lov til å være på avdelingen samtidig. Så vi byttet på å sitte der på dag- og kveldstid. Rundt lunsjtider møttes vi for å spise litt sammen. Det ble uendelig lange dager, forteller Maria.
Les også: Louise ble lamslått av en barnebursdag i datterens klasse: – Da jeg kom hjem, begynte jeg å gråte
Livet snudd på hodet
En genetisk prøve skulle vise at den lille gutten hadde ureasyklusdefekt, som er en stoffskiftesykdom.
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Man får vanligvis diagnosen i forbindelse med en stoffskiftekrise, som gjerne starter i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast.
Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen.
Ureasyklusdefekter behandles med medisiner og proteinredusert diett for å unngå skadelig høye nivåer av ammoniakk.
Kilde: Oslo universitetssykehus
Av legene ble foreldrene informert om at dette er en sykdom sønnen må leve med resten av livet.
Behandlingen er lavproteindiett samt medisiner for å holde ammoniakken nede.
– Det er klart beskjeden kom som et sjokk. Som følge av diagnosen har Emilian også fått epilepsi og cerebral parese grad 4. Han må spise hver fjerde time, og all mat må veies. Medisin blir gitt tre ganger om dagen, sier mammaen.
Cerebral parese (CP) er en utviklingsforstyrrelse som skyldes en skade i hjernen som har oppstått før fødsel, i forbindelse med fødsel eller innen to års alder.
Hun legger ikke skjul på at det i starten var mye informasjon å ta innover seg. Livet var med ett blitt snudd på hodet. Emilians behov gjorde nøye planlegging helt nødvendig.
Særlig i starten var foreldrene veldig på vakt: Når Emilian blir syk, så må han nemlig raskt på sykehuset. Da kreves det umiddelbar behandling for å få kontroll på ammoniakken.
– Disse årene har det blitt flere sykehusopphold, også hvor Emilian har blitt lagt i respirator. Vi har vært redde og kjent på en frykt for å miste ham. Legene vi har møtt har vært enestående, og vi har hele veien blitt så godt ivaretatt, sier Maria.
Det strenge mat- og medisinregimet gjør at det er en hel del som må tas hensyn til i hverdagen. En lege på Rikshospitalet avgjør sammen med en ernæringsfysiolog ut ifra blodprøver, vekt og høyde hvor mye protein Emilian kan få i løpet av ett døgn.
– Til tider er det veldig frustrerende. Ofte vil Emilian ha mer mat, men kan ikke få. Derfor gir vi ham mye frukt og grønt som inneholder lite protein. Rundt matbordet forsøker vi å tilpasse så godt vi kan, men vi må jo også ta hensyn til brødrene, så noen ganger serveres det to ulike middager, forteller mammaen.
Familien er bevisst på å ha fokus på alt det gode i hverdagen og ikke la diagnosene og alle utfordringene de fører med seg ta altfor mye plass: Hvert lille fremskritt Emilian gjør i form av ting han lærer eller ord som blir sagt, oppleves som en stor milepæl.
– Klart vi har dager som kjennes utfordrende og tøffe, men Emilian skal få det beste livet vi kan gi ham. Han viser så mye kjærlighet, og livsgleden hans smitter, sier Maria med kjærlighet i stemmen.
