SJELDEN DIAGNOSE
Johan (3) har Costello syndrom
Den lille gutten ble født med et svært sjelden syndrom.
Gleden var stor da Marianne Lium (32) og ektemannen Bjørn Kjetil (35) fra Orkanger i Trøndelag oppdaget at de ventet sitt tredje barn. Og storesøsknene Signe (11) og Einar (8) var spente på å få en liten bror eller søster.
– Jeg hadde jo vært igjennom to graviditeter, og trodde jeg visste hva jeg hadde i vente, men denne gangen ble det så annerledes. Flere blødninger under svangerskapet førte til mange ekstra kontroller, og alt føltes så usikkert og skummelt, forteller Marianne åpenhjertig.
Alle undersøkelsene tidlig i graviditeten viste likevel til foreldrenes store lettelse at alt så ut til å være i skjønneste orden med den lille i magen. Marianne var derfor ikke særlig engstelig den dagen hun møtte opp på sykehuset til ordinær ultralyd i uke 18.
– Jordmoren tok seg god tid. Stoppet opp og forklarte rolig at det så ut til at lårbeinet ikke stemte overens med hodeomkretsen. Vi fikk beskjed om at det kunne tyde på at noe ikke var som det skulle, men ingen kunne fortelle oss hva. Det kom som et sjokk på oss begge.
– Vi tok raskt avgjørelsen om å foreta en fostervannsprøve, om ikke annet for å få vite hva fremtiden kanskje ville bringe. Det tok ikke ikke lange tiden før svaret kom, og vi kjente på en enorm lettelse da prøven ikke hadde noen anmerkninger. Jeg hadde svangerskapsdiabetes, men klarte i stor grad å slå meg til ro med at gutten i magen hadde det bra.
Les også: Det skulle være en rutinekontroll. Få timer senere var tvillingene ute – så altfor tidlig.
På keiserlig vis
En julidag, noen få uker før termin, var Marianne til kontroll på St.Olavs sykehus i Trondheim. Det ble estimert at babyen ville bli ganske stor om hun skulle gå helt frem til termin, og avgjort at hun skulle igangsettes noen dager senere.
Etter to lange døgn med rier som kom og gikk, fyltes rommet med leger, jordmor og sykepleiere, og rett over midnatt kom Johan til verden på keiserlig vis. Endelig skulle de få holde ham. Så fin og helt perfekt, tenkte Marianne.
– I 33 timer levde vi i en skikkelig idyllisk boble. Takknemlige over at alt hadde gått så bra. Gledet oss til å komme hjem med den lille til storesøsknene, og starte på den nye hverdagen sammen. Men så, på legesjekken, mente legen som sto for undersøkelsen at Johan pustet litt besværet. Vi ble sendt rett på nyfødtintensiv avdeling.
– For en mamma, som med de to andre barna ikke hadde vært i nærheten av denne avdelingen, kom det som et sjokk. Det ble rett og slett en veldig følelsesmessig berg- og dalbane. Jeg husker at jeg satt på en stol hele dagen. Sykepleierne, som i beste mening maste for å få meg opp på barselavdeling til måltidene, og som løpende kom med smertestillende medikamenter og ringte meg for å avtale tid til å sjekke operasjonssåret mitt, forteller Marianne.
Lettelsen var stor da de endelig, etter fire døgn og utallige undersøkelser, fikk klarsignal til å ta med den lille hjem. Og diagnosen?
– Det eneste legene konstaterte var at Johan hadde klumpfot på den høyre foten. Så før hjemreise ble foten gipset for umiddelbart å kunne starte på behandlingen av denne, sier mammaen.
Pustebesvær og nesesonde
Den første tiden hjemme dreide hverdagen seg i all hovedsak om å få i den lille gutten nok næring. Johan var konstant tett i nesen, slet med å puste og hadde vanskelig for å spise. Stadig måtte de innom helsestasjonen eller sykehuset, og etterhvert ble det nesesonde for å sørge for nok mat.
– Ofte kom sonden opp i løpet av natten, så vi foreldre lærte oss ganske snart å legge denne ned selv. Det gjorde at vi slapp de stadige turene til sykehuset, men fremdeles var det hyppige kontroller ved nyfødtintensiv avdeling, siden han ikke la på seg slik han burde.
– Men sonden viste seg å være til liten nytte. Først fem uker gammel tok Johan igjen fødselsvekten sin, og ved 2-måneders alder veide han drøye fire kilo.
Ingen forsto hva som plaget den lille gutten. Etter en tid fulgte en ny og grundig utredning på sykehuset, og ganske tilfeldig ønsket legen å måle oksygenet i blodet i løpet av den første natten de lå inne.
– Det viste seg at han hadde mange pustestopp og metningsfall, og det ble avgjort at han trengte pustestøtte. Legene hadde likevel en mistanke om at det var noe mer som feilet Johan, og det ble tatt en masse blodprøver, i tillegg til en undersøkelse av hjertet hans.
– Det tok ikke mange dagene før mistanken ble bekreftet: Johan hadde den utrolig sjeldne diagnosen Costello syndrom.
Marianne beskriver beskjeden som å få et hardt slag i magen. I det øyeblikket stoppet tiden litt opp. Selv om også foreldrenes magefølelse hadde fortalt dem at ikke alt var som det skulle, så kjentes realiteten overveldende der og da.
– Men samtidig klarte vi å se at vi med denne diagnosen endelig fikk en forklaring på mange av de problemene og utfordringene som plaget Johan.
Nå kunne han omsider få den hjelpen han trengte: Siden nesesonden førte til en større slimproduksjon, ble det bestemt at Johan skulle få knapp på magen. Operasjonen viste seg å være vellykket, men da intuberingen skulle fjernes, skjedde det som ikke skal skje:
– Luftrøret kollapset og det lille hjertet stoppet å slå. Legene klarte å få hjertet i gang igjen, men den store mengden slim på lungene gjorde at de ikke våget å vekke ham. Så i fem dager ble Johan liggende på respirator. Man føler seg så hjelpeløs, men kan ikke gjøre noe, sier Marianne stille.
For å sikre frie luftveier, ble det bestemt at Johan skulle få en trakeostomi, en åpning på halsen fra hudnivå inn til luftrøret, hvor det plasseres et rør som du puster gjennom.
– Med dette var det så mye vi måtte sette oss inn i og kunnskap vi måtte ta del i, og de neste ukene gikk med til opplæring for å gjøre oss best mulig rustet til å takle den nye hverdagen som ventet oss etter hjemkomst. Så endelig, rett før juletider, fikk vi ta med oss Johan hjem igjen.
Les også: Emre trengte hjertetransplantasjon.
Fokus på mestring
Marianne legger ikke skjul på at disse årene har vært både krevende og tøffe, men også fulle av håp og glede. Trakeostomien gjør at Johan er avhengig av tilsyn 24 timer i døgnet. Hele tiden må det sørges for at det ikke er slim som tetter den, og en akuttsekk med nødvendig medisinsk utstyr er alltid i umiddelbart nærhet.
– På dager med mer enn fem minusgrader bør ikke Johan være utendørs. Tre dager i uken går han i barnehagen - den økte slimproduksjonen etter en dag gjør at han trenger dager til å komme seg på igjen. Johan kan ikke gå selv, og må bæres av en voksen mellom alle aktivitetene.
For familien på fem er fokuset på å gjøre dagene så gode som mulig for dem alle. De velger å se på muligheter fremfor begrensninger, og er bevisste på at 3-åringen skal få kjenne på mestringsfølelse tross funksjonsnedsettelse.
– Ingenting er umulig. Vi tenker heller at vanskeligheter som oppstår er problemstillinger vi må finne en god løsning på. Det har resultert i at Johan har vært på både fjell- og teltturer helt fra han var helt liten. Og når storesøsknene har korpskonsefter eller fotball- og håndballkamper, er det en selvfølge at lillebror er med i heiagjengen, sier Marianne.
Om Johan noen gang vil kunne klare å gå eller spise selv er det ingen som kan si med sikkerhet nå.
– Men vi trener og oppmuntrer hver eneste dag, og har et håp langt der fremme. Genfeilen har hele spekteret av funksjonsnivå på disse to tingene, og bare tiden vil vise hva Johan kan være i stand til å oppnå.
Les også: Da Theo var fire måneder gammel, fikk foreldrene sjokkbeskjeden.
Fakta om Costellos syndrom
- En sjelden medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, distinkt håndstilling med en utovervinkling av hånden og rikelig, løs hud på hender og føtter.
- Betydelige spisevansker, dårlig vektøkning og manglende tilvekst er typisk i tidlige barneår.
- Andre trekk inkluderer hjertefeil, forsinket utvikling og utviklingshemming.
- Tilstanden er svært sjelden, og det finnes ingen oversikt over hvor mange som har Costellos syndrom hverken i Norge eller internasjonalt. Antall nye per år med diagnosen antas å være 1 per 30.000 fødte barn. Det betyr at det i teorien fødes gjennomsnittlig to barn i Norge hvert år med diagnosen.
- Personer med Costellos syndrom beskrives som sosiale og utadvendte.
Kilde: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser (www.frambu.no)
