Dravets syndrom
Da Odin Olai var fire måneder, skjedde det noe som snudde livene til Henrik og Pauline på hodet
Pauline får fremdeles bilder i hodet når hun ser tilbake på den dagen.
– To uker før termin kom en perfekt og tilsynelatende frisk gutt til verden. Lite visste vi hva årene videre kom til å bringe. Det har vært en lang reise fylt med tårer, redsel og spørsmål, forteller mamma Pauline Solheim (28).
Sammen med samboer Henrik Drageset (31) har de sønnen Odin Olai (5). Sammen bor de i Angedalen i Sunnfjord Kommune.
Allerede da Odin Olai var fire uker gammel, begynte Pauline og mammaen hennes å stusse på bevegelsene hans.
– Høyrehånden hans hadde en vridning og var ofte stiv. Vi tenkte umiddelbart Cereal Parese (CP), men da vi tok det opp med helsesøster, sa hun at det var ingenting å bekymre seg over. Det avtok med tiden, så vi tenkte ikke mer over det.
CP ble utelukket, men foreldrene hadde likevel en følelse av at noe var galt, men de visste ikke hva.
Ukene gikk, og da Odin Olai var fire måneder gammel, skjedde det noe som snudde livene deres på hodet.
Mammaen husker episoden godt. Hun får fremdeles bilder i hodet når hun ser tilbake på den dagen.
Hun trekker pusten dypt før hun forteller om hendelsen som fant sted for cirka fem år siden:
– Jeg var hjemme alene med Odin Olai, og skulle skifte bleien hans. Jeg la ham ned på stellebordet, plutselig fikk han et anfall som jeg trodde var spasmer.
Hun ringte mammaen sin mens hun så på den lille gutten sin på stellebordet
«Mamma, hva gjør jeg? Det ser ut som at han har spasmer!»
– Mamma ba meg ringe legen, men jeg avbrøt henne og sendte henne en video av Odin Olai.
– «RING 113», ropte hun før hun la på raskt.
Pauline kjente redselen i kroppen. Hun skyndet seg og ringte ambulansen.
Da ambulansen ankom, kom det tre damer inn og tok seg av Odin Olai. På det tidspunktet hadde anfallet vart i 45 minutter før de fikk roet ham ned.
– Jeg var livredd og gråt. Hva skjer med den lille gutten min? tenkte jeg.
Pauline og Odin Olai ble fraktet til sykehuset i ambulansen. De ble lagt inn for å ta tester av Odin Olai, og forhåpentligvis få svar på hva som var galt.
– Alle testene kom tilbake fine. Vi ble sendt hjem dagen etter. Odin Olai virket helt frisk og hadde ikke feber.
Men etter anfallet, merket foreldrene at høyrefoten hans var stiv. Han ville ikke strekke den ut.
– Det var tydelig forskjell på venstre og høyre fot. Venstrefoten sprellet, mens høyre foten var bøyd inntil ham.
Foreldrene ønsket derfor å ta flere undersøkelser.
– Vi tok første EEG ti dager etter hans første anfall. Det er en metode for registrering av hjernens elektriske aktivitet.
Den viste ingen epileptisk aktivitet, men tre dager senere fikk Odin Olai et nytt anfall på 40 minutter.
De ble denne gangen også hentet av ambulansen, innlagt, men sendt hjem dagen etter.
– Legene trodde det var utviklingskramper. De mente han var helt frisk siden testene ikke ga noe utslag.
Men det viste seg å være feil.
Les også (+): Mens eldstesønnen så på Svampebob i stua, foregikk det utrolige ting på naborommet
Gjentagende anfall
Odin Olai hadde anfall hver 13. dag på den tiden.
– Det skjedde så presist at vi kunne planlegge rundt det. Vi var hjemme hver 13. dag slik at Odin Olai skulle være rundt trygge rammer når det skjedde.
Cirka tre måneder etter første anfall ble de henvist til Haukeland sykehus. Der tok de ryggmargsprøve, gen-tester og EEG.
– Vi fikk beskjed om at EEG var fin, og at det ikke var noe epileptisk aktivitet. Sykehuset gjorde så godt de kunne, og vi var velkommen tilbake om det skulle være noe.
Anfallene ga seg ikke, og foreldrene følte seg hjelpeløse.
– Det var sårt å se at Odin Olai ikke hadde det bra. Om vi hadde visst hva det skyldtes og hva som var galt, kunne han fått riktig behandling for sin diagnose. Da alle testene kom tilbake fine, var det vanskelig å behandle det.
Da Odin Olai fikk et anfall som varte i fire timer, ble han igjen lagt inn på sykehuset. Det var da familien for første gang hørte om Spesial sykehus for Epilepsi (SSE).
Nå får vi endelig noen svar, tenke de.
– Vi sa umiddelbart «Dit skal vi», og i september fikk vi komme inn for videre utredning.
Odin Olai fikk et nytt anfall på sykehuset, og legene konkluderte at det er epilepsi.
–Vi ble lettet. Nå skulle han endelig få hjelp og bli bedre.
Lite visste familien hva tiden videre bar på.
Status epilepticus
Anfallene til Odin Olai stoppet ikke. De ble verre.
I desember, nesten ett år gammel, fikk han sitt første serieanfall, også kalt status epilepticus.
Vanligvis varer et epileptisk anfall i opptil noen minutter. I de tilfellene hvor et anfall fortsetter over lengre tid, eventuelt gjentar seg med korte mellomrom, foreligger en tilstand som kalles status epilepticus. Dette er vedvarende anfallsaktivitet eller hyppig gjentatte anfall (serieanfall).
– Vi var på sykehuset da det skjedde. Før vi visste ordet av det, var rommet hans fylt med helsepersonell.
Odin Olai ble lagt i kunstig koma og sendt til Haukeland sykehus med helikopter.
Det var da foreldrene skjønte at dette ikke var det de oppfattet som vanlig epilepsi.
– Cirka to måneder etter hendelsen fikk vi vite at dette er en svært komplisert og sjelden form for epilepsi, men ingen visste nøyaktig hvilken form for epilepsi.
På det verste hadde Odin Olai 82 anfall på 30 minutter.
Anfallene hans var sjelden like. Siden anfallene hans stadig var annerledes, var han nødt til å prøve ulike medisiner.
Fra desember 2020 til september 2021 hadde Odin Olai fem status epilepticus. I mellom disse var familien innlagt hyppig.
– Det var stadig nye leger og nevrologer som så på saken hans, men selv om de kom ett steg nærmere, var det ikke nok til å gi et sikkert svar.
Les også: Lille Nora var som alle andre babyer. Plutselig ble hun en skygge av seg selv
Dravets syndrom
I september 2021 kom endelig svaret de lenge ventet på.
Da Odin Olai var litt under to år, fikk han sin første influensa. Det førte til mange anfall og høy feber.
– Vi var på Førde sentralsykehus, og han ble innlagt på smitteavdelingen. Jeg var sikker på at han kom til å få et skikkelig anfall, og la inn et ønske om at noen i helsepersonellet som kjente ham fra tidligere, skulle sitte med ham siden vi ikke fikk lov av sykehuset.
Klokken 03:00 fikk Pauline en telefon fra Henrik som var på sykehuset med Odin Olai.
Hun skjønte umiddelbart hva det gjaldt.
– Odin Olai hadde gått i status epilepticus og ble lagt i kunstig koma igjen. Han ble senere fraktet til Haukeland sykehus.
– Vi hadde tidligere det året tatt flere tester og undersøkelser på Ullevål sykehus. Under innleggelsen på Haukeland sykehus fikk vi beskjed om at prøvene vi tok der, var klare.
De hadde funnet genfeilen SCN1A, og på grunn av sykehushistorikken til Odin Olai, fikk han diagnosen Dravets syndrom.
Det er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi.
Familien fikk raskt innføring i hva Dravets syndrom er. Senere tok de opp mobilen for å google diagnosen.
– Det var godt å endelig ha noe tydelig å gå etter. Nå kunne Odin Olai endelig få den riktige medisinen for sin diagnose, og det ble enklere for oss og helsepersonellet å ha en knagg å henge det på.
Familien fikk også beskjed om at de burde fått svar på dette tidligere, men at det skjedde en feil.
– Prøvene som ble tatt i 2020, hadde det skjedd en feil med. De hadde kun testet deler av DNAet hans, og fikk derfor ikke avdekket genfeilen da.
– Jeg ble frustrert da jeg hørte det, fordi Odin Olai kunne fått riktig behandling tidligere. Men vi har forståelse for at slikt kan skje, og vi er glade for at de fortalte det til oss.
Behandling av Dravets syndrom
Odin Olai var fortsatt Odin Olai, og selv om han fikk en diagnose, var foreldrene og helsepersonell nødt til å teste ut ulike medisiner for å se hva som fungerte for ham.
Men veien dit var ikke enkel. Statusen til Odin Olai endret seg stadig, og i sommer hadde han seks GTK-anfall i uken.
GTK-anfall er den mest dramatiske anfallstypen, og den folk flest forbinder med epilepsi. Pustestopp er vanlig, og du kan bli blek eller blå i ansiktet, skriver Helsenorge.
– Vi startet med å kutte ut én og én medisin. Etter hvert fant vi en medisin som fungerte bra for ham. Siden han startet på den har han ikke gått i status epilepticus, men har hatt noen anfall på 3-5 minutter.
Fenfluramin
Odin Olai går på medisinen fenfluramin i dag.
Det kan brukes som tilleggsbehandling for å forebygge epileptiske anfall til pasienter med Dravets syndrom fra to års alder.
– Bare noen dager etter at fenfluramin ble godkjent i Norge, hadde vi time på SSE. Vi hadde ingen håp om at Odin kom til å få denne medisinen, fordi vi tenkte han ikke var dårlig nok.
Dagen før familien skulle reise hjem fra sykehuset ble de spurt om å bli to uker til på sykehuset slik at Odin kunne starte på fenfluramin.
– Jeg ble så rørt at jeg begynte å grine, og vi svarte selvsagt «JA!».
– Vi fikk plutselig et håp igjen. Den følelsen var ekstremt godt å kjenne på.
Odin går på denne medisinen i dag. De er fortsatt i en prøveperiode, men så langt fungerer den bra.
–Vi ser at utviklingen hans har blitt bedre og han tåler flere timer i barnehagen enn tidligere.
Familien har i ettertid reflektert over reisen til Odin Olai. De har innsett at de ikke var helt klare over alvoret av status epilepticus.
– På det verste lå han i status epilepticus i 23 timer og 53 minutter. Vi var trygge på at han kom til å våkne opp hver gang det skjedde, men det kunne virkelig gått galt. Han kunne våknet opp med en skade på hjernen, eller i verste fall dødd av det. Vi er utrolig heldige og stolt av den lille superhelten vår som er så sterk.
Utvikling
Utviklingen til Odin Olai er blitt påvirket av Dravets syndrom.
– Han begynte ikke å gå før i august 2022, da han var litt over to år gammel. Vi tenkte at han kanskje aldri kom til å gå, men plutselig reiste han seg opp og gikk. Det tror jeg er det største øyeblikket vi har opplevd.
Utviklingen til Odin Olai går opp og ned, men foreldrene stopper ikke å trene og håpe på det beste.
– Han mister noen ferdigheter, også får han nye, eller de gamle tilbake. Det svinger veldig, og det er ikke den vanlige utviklingen som med ellers friske barn, forteller mammaen og fortsetter:
– Odin Olai har lite språk. Han har få ord og en del lyder, men han gjør seg forstått med kroppsspråket sitt.
Familien har vært gjennom en tøff reise, men den er ikke over.
– Om den siste medisinen ikke fungerer, vet vi ikke hvordan framtiden til Odin Olai ser ut. Det er veldig vondt å føle på at vi har han på lånt tid.
– Vi har lært oss å leve i nuet. Vi tar en dag av gangen, også nyter vi de øyeblikkene vi får. Vi er redde for at han skal gå i status epilepticus igjen. Vi vet ikke hvordan kroppen og hode hans vil tåle det, men vi prøver å ikke bekymre oss over noe vi ikke har kontroll over.
Les også (+): Gave til 150 kr i barnebursdag er for mye, er det ikke?
Blid gutt
Mammaen beskriver Odin Olai som en blid gutt med godt humør.
– Han sprer mye glede rundt seg og er veldig sosial. Det er en egenskap vi er veldig glade for at han har med seg. Han er vår lille superhelt, og han har lært oss utrolig mye, sier mammaen stolt.
– Vi er også heldige som har fått møte så mange flotte leger, sykepleiere og andre familier som har barn med epilepsi og forskjellige vansker. Vi har fått venner for livet av å være på SSE, noe vi er takknemlige for, legger hun til.
Veien videre består av oppfølging lokalt og SSE, og slik vil store deler av livet til Odin Olai se ut.
– Alt annet er fortsatt veldig uvisst for oss, han er sin egen fasit. To dager i uken er han tre timer i barnehagen. Hvordan det blir når han skal begynne på skolen i 2026, vet vi ikke enda. Det blir en spennende tid i vente.
Åpenhet om Odin Olais diagnose er viktig for familien slik at andre ikke føler seg alene om det - enten det er en kamp mot systemet, være en pårørende eller å ha et barn med lignende diagnose.
– Jeg vil vise at selv om Odin Olai har Dravets syndrom, går det an å gjøre gøyale ting. Det er ingen hemmelighet at alt er nøye planlagt og tilrettelagt, men det er mulig. Man kan leve godt, selv om man har en kjip diagnose, sier Pauline.
Fakta om Dravets syndrom
Dravets syndrom er en genetisk betinget epilepsi med et alvorlig forløp.
Dravets syndrom er en sjelden tilstand. Det antas at 1 per 30 000 nyfødte får sykdommen, noe som betyr at det i Norge fødes ett til to barn årlig med Dravets syndrom.
– Totalt kjenner vi til om lag 70 personer i Norge med diagnosen, men vi vet at Dravets syndrom er underdiagnostisert hos voksne personer.
Det informerer overlege Caroline Lund ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne Epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus.
Barn med Dravets syndrom er født friske og utvikler seg normalt den første tiden.
Sykdommen debuterer gjennomsnittlig rundt seks måneders alder, men kan også starte tidligere eller senere (1-18 mndr). Det første symptomet er ofte langvarige krampeanfall, under feber. Krampene kan være i hele eller bare halve kroppen. EEG og MR viser ofte normalte funn, skriver HelseNorge.
Etter hvert får barnet en forsinket utvikling, rundt to års alder.
– Det kommer nye anfallstyper og EEG vil vise epileptisk aktivitet. De vanligste anfallstypene er myoklonier, fokale anfall og atypiske absencer. En har langvarige anfall som ikke lar seg stoppe av medisiner, såkalt status epilepticus. Det krever sykehusinnleggelse, forteller Lund.
Barn med Dravets syndrom kan ofte trigges av varme, feber og blinkende lys.
– Etter hvert roer de langvarige anfallene seg, og det blir kortere anfall og færre sykehusinnleggelser. Andre typer anfall kan komme. Nattlige GTK er vanlig etter hvert. Epilepsien svinger og endrer seg med tiden, sier Susanne Løyland, leder i Epilepsiforbundet Dravets syndrom til Klikk.no.
Andre vansker som kan vise seg ved Dravets syndrom er søvnvansker, svelgevansker, ulike vansker med mobilitet og bevegelse, ulike nevrokognitive aspekter som blant annet adhd, autisme, språk. Det er også større sjanse for SUDEP (plutselig uventet død ved epilepsi) enn med andre epilepsi diagnoser.
Årsak til Dravets syndrom
Syndromet skyldes en genetisk forandring (mutasjon) i genet SCN1A.
– En slik mutasjon finner man hos 85 prosent av de med Dravets syndrom. Hos de fleste er denne mutasjonen nyoppstått, men hos 5-10 prosent er mutasjonen arvet fra enten far eller mor. Man kan imidlertid også ha diagnosen Dravets syndrom uten et genetisk funn, og hos noen finner man mutasjoner i andre gener, sier Lund.
Hos noen med et typisk sykdomsbilde finner man ingen genetisk årsak.
– Dette skyldes sannsynligvis mangelfull teknologi. Hos noen få med Dravets syndrom blir det funnet mutasjon i andre gener enn SCN1A, sier Lund.
Behandlingen ved Dravets syndrom retter seg primært mot epilepsianfallene. De fleste prøver ut mange ulike typer epilepsimedisiner.
– Mange forsøker behandling med ketogen diett, i tillegg til at enkelte får tilbud om kirurgi i form av en vagus nerve stimulator. De siste årene har det kommet flere nye medikamenter, og det er å håpe at de nye medikamentene vil gi barn med Dravets syndrom en bedre utvikling, sier Lund.
Samme diagnose, men ulik
Det er viktig å huske på at selv om man har samme diagnose, så kan man være ulike.
– Det som er felles for alle vi har truffet med diagnosen er deres gode humør og stå på vilje. Uansett hva de går gjennom, så har de så godt humør og sprer mye glede, sier Løyland.
Hvordan Dravet syndrom kan påvirke senere i livet, varierer fra person til person.
– Det er stor variasjon i symptombildet ved Dravets syndrom, men alle vil oppleve en forsinket utvikling. De fleste vil i tillegg ha vansker innen flere områder inkludert språk, motorikk og atferd, sier Lund.
– I voksen alder vil de aller fleste med Dravets syndrom ha en utviklingshemming, men i varierende grad. Voksne med Dravets syndrom trenger hjelp på mange områder i livet og vil ha behov for en tverrfaglig oppfølging, legger hun til.
