HEMOFILI
Mio snublet og bet seg i tunga. Det ble starten på et mareritt
Det som startet med et uskyldig bitt i tungen, ble fort langt mer dramatisk enn Camilla og Robin kunne forestilt seg.
– Da Mio vokste opp, var det ingen mistanker om at noe var utenom det «vanlige», verken fra oss foreldre eller helsepersonell. I ettertid har vi skjønt at det var noen tegn man kunne ha tatt en litt grundigere vurdering rundt, forteller Camilla Langøen (34).
Sammen med ektemannen Robin (34) og barna Mio (10) og Luna (12) bor hun i Horten i Vestfold.
– Da han var liten og i fasen hvor han skulle begynne å gå, hadde han veldig mange og stygge blåmerker på rompe og underliv, legger mammaen til.
En søndag på vinteren i 2015 var Mio og storesøsteren sammen med besteforeldrene, mens foreldrene var i dåp i kirken.
Etter hvert fikk de beskjed om at sønnen hadde snublet på gåtur, og bitt seg i tungen.
– Da vi kom for å hente barna, piplet det fortsatt blod ut av munnen til Mio. Det er litt vanskelig å si hvor mye det var snakk om, siden det hele tiden ble blandet med spytt.
– Barna ble med oss i dåpsfest etter kirken, og etter en liten stund reagerte vi på at det fortsatt kom blod fra munnen, sier pappaen.
Foreldrene bestemte seg for å dra på legevakten, og beskjeden de fikk der var at det kun var et lite bitt, og at mengden blod så stor ut fordi det var blandet med spytt.
– Vi fikk beskjed om å bestille time hos tannlegen, siden det var viktig å få undersøkt om tennene hadde blitt skadet da han snublet, forteller Camilla.
Les også: Foreldrene ble sjokkert over datterens diagnose
Sluttet ikke å blø
Mio fortsatte å blø gjennom mandagen og tirsdagen, og under tannlegebesøk på onsdagen ble det ikke funnet skade på tenner, ei heller noen reaksjon på såret i munnen.
Beskjeden fikk beskjed om å dra tilbake til legevakten dersom sønnen ikke sluttet å blø.
– Vi dro til legevakten allerede samme kveld, men igjen fikk vi beskjed om at mengden blod som kom ikke var «farlig», siden det ble blandet med spytt.
– Vi fikk likevel beskjed om å møte opp fastende på sykehuset i Vestfold dagen etter, da de ønsket å forsøke å lukke såret, forteller mammaen.
Det ble ingen forbedring, og Mio blødde gjennom natten. Dagen etter ble han lagt inn på barneavdelingen, og de forsøkte igjen å lukke såret ved å brenne under tungen.
– Mio hadde etterpå noen mindre blødninger som «stoppet», og opparbeidet seg en slags klump med blod under tungen, sier Camilla.
Da familien etter to døgn ble skrevet ut fra sykehuset og fikk dra hjem, var alt tilsynelatende i orden med den lille gutten deres.
Det skulle likevel vise seg å snu raskt igjen, og få dager senere blødde han kraftig og mye.
– En morgen våknet han og nektet å stå opp av sengen. Da han først kom seg opp, klarte han ikke stå oppreist eller gå.
– Vi ringte sykehuset, og det ble umiddelbart sendt ambulanse. Det bar rett til akutten, hvor Mio ble operert, og legene for første gang forsøkte å sy under tungen, forklarer Robin, og utdyper:
– Etter operasjonen begynte han igjen å blø kraftig. Det ble bestemt at Mio skulle opereres enda en gang. Samtidig valgte de å legge ham sovende i respirator, siden de tenkte at det å la tungen ligge i ro, ville gjøre at den begynte å gro.
Les også (+): Ernæringsfysiologen tester barnegrøt – tre får toppkarakter
Hemofili A
To døgn senere ble Mio tatt av respirator og vekket. Da var det i mellomtiden tatt en rekke blodprøver som ble sendt av gårde i håp om å finne en diagnose, og hva som kunne være feil. Samtidig fortsatte det å blø.
– Usikkerheten var så stor, og vi var så slitne. Etter to lange uker kom beskjeden om at prøvesvarene forelå, og det ble bekreftet at Mio har hemofili A, blødersykdom, sier pappaen.
Ane Halbrendt og Synne Hole ved senter for sjeldne diagnoser informerer at hemofili er en arvelig, medfødt og sjelden diagnose. Det er cirka 440 personer i Norge med diagnosen.
– Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Ved alvorlig grad kan blødninger i ledd og muskulatur oppstå spontant - altså uten at barnet har slått eller skadet seg, sier de.
Trygge i hverdagen
1,5 åringen ble fraktet sovende på respirator i helikopter til Rikshospitalet, og innlagt på barneintensiven. Der fikk han riktig medisin som gjorde at blødningen stoppet og stabiliserte seg.
I det øyeblikket følte de seg endelig trygge på at alt kom til å gå bra med gutten deres. Det var godt å ha fått et svar.
– Den første tiden var nok særlig jeg litt overbeskyttende, men etter flere møter med Senter for sjeldne diagnoser og kurs for foreldre, ble vi ganske raskt veldig trygge i hverdagen, sier Camilla åpenhjertig.
– Mio har fått sykdommen ved noe som heter «mosaikk». Det er da snakk om en nyoppstått mutasjon hos Mio, og ingen tidligere historikk i familien, forklarer hun.
Halbrendt og Hole informerer at hemofili A og B arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke.
– Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene alltid blir arvebærere. Cirka 30 prosent av personene med hemofili A og B har en nyoppstått mutasjon, altså hvor man ikke finner diagnosen i slekten, sier de.
Les også: Malin (34) er mormor: – Folk stirrer ofte litt ekstra på butikken
En aktiv gutt
I dag er Mio en aktiv 10-åring som elsker å være med venner, spiller mye fotball og drømmer om en dag å bli fotballstjerne.
Han svarer benektende på spørsmål om sykdommen gjør at han føler seg annerledes, og bortsett fra at han gjerne forteller venner at han må sette sprøyte, snakker de ikke noe om diagnosen.
– Medisinen settes intravenøst to ganger i uken med noe som kan ligne på en veneflon. Den settes til faste dager, men kan justeres litt i forhold til aktiviteter som for eksempel fotball eller aktivitetsdager.
– Ved blødning gir vi en ekstra dose med medisin, og tar en vurdering sammen med sykehuset eller Senter for sjeldne diagnoser om hvorvidt det er behov for eksempelvis ultralyd for å sjekke leddet som er skadet, forklarer Robin.
Foreldrene legger ikke skjul på at de i starten ikke ønsket at andre skulle ha ansvar for sønnen, siden de var usikre og engstelige for at noe skulle skje.
Etter hvert som Mio startet i barnehage, og senere på skolen, var det tett oppfølging av starten av hvert semester, for å ha en trygghet om at det skulle følges riktig opp dersom noe skjedde.
– Etter hvert som årene har gått, har vi blitt flinkere til å la Mio leke fritt uten noen form for begrensning, men selvfølgelig innenfor rimelighetens grenser. Han har i dag en løpende behandling, og det er viktig med tanke på fremtiden, sier pappaen.
Noen få, men kanskje store, begrensninger er allerede satt grunnet diagnosen.
Eksempelvis vil all form for kontaktsport på et eller annet tidspunkt bli for voldsomt å holde på med, for da blir også risikoen for skader og «varige men» muligens for stor.
– Det viktigste for oss er at Mio får holde på med noe han har glede av, og at han kan få leve så normalt som mulig, sier Camilla.
Behandling av hemofili
Personer med alvorlig og moderat hemofili blir satt på forebyggende behandling, først og fremst for å unngå ledd- og muskelblødninger.
– Den forebyggende behandlingen gis ut i fra type hemofili, alvorlighetsgrad, vekt og blødningstendens - alt fra en dag i uken til annenhver dag, sier Halbrendt og Hole.
Siden denne medisinen gis intravenøst, er det en tilpasning for både foreldrene og barnet.
– Først får de behandlingen på sykehus/legekontor eller annet egnet sted, og senere får foreldrene opplæring når de og barnet er modne for det, vanligvis rundt 4-5 års alder. Når barnet er rundt 10-12 år, og klar for det, får de opplæring i å gi medisinen selv, imformerer de og fortsetter:
– Vi ønsker at barn med hemofili skal leve likt som alle andre barn, gå vanlig barnehage, ha fritidsaktiviteter, leke og utvikle seg.
– Det er viktig å huske at aktivitet er veldig bra for barna, da det styrker ledd, muskulatur, gir god kroppsbeherskelse, raskere rehabilitering og gode blodårer. Behandlingen kan tilpasses. Med den behandlingen vi har i dag, kan barna leve som normalt, legger de til.
Denne saken ble første gang publisert 21/11 2023, og sist oppdatert 21/11 2023.
