sjelden diagnose
Først fem måneder etter Stellas (2) første time på sykehus, fikk hun diagnosen: – Vi levde det første året i tro om at hun var helt frisk
Foreldrene til Stella stusset over at utviklingen hennes var treg, men fikk stadig beskjed om at det var normalt. Et halvt år senere kom sjokkbeskjeden.
– Vi levde det første året i tro om at hun var helt frisk. Vi begynte å stusse når hun datt mer og mer av på det motoriske, men ble stadig beroliget med at det var normalt. Da diagnosen ble satt, var vi i sjokk.
– Det er så utrolig vanskelig. Vanskelig å ikke vite hva tiden videre bringer. Stella er én av to i verden med sin genfeil, forteller Ine Kristiansen (29) åpenhjertig til Klikk.no.
Hun ønsker å åpne seg opp om reisen med Stella slik at flere i samme situasjon kan søke trygghet, forståelse og kunnskap i deres reise - En trygghet hun savnet da hun fikk sjokkbeskjeden.
Ine bor på Lørenskog i et hjem fullt av liv, moro og kjærlighet sammen med Sondre Gullbrandsen (30), og deres to barn Leah (5) og Stella (2).
Ine beskriver Stella som en sosial og blid jente, som skaper en sterk tilknytning til dem. Stella er veldig opptatt av mennesker, og smiler fra øre til øre fra morgen til kveld.
Ingenting tilsa at denne jenta skulle være annerledes enn ellers friske barn. Men da hun var fem måneder gammel, begynte ting å skurre, og foreldrene begynte å klø seg i hodet.
Les også: Før jeg sender fjerdemann inn barnehageporten, er det én ting jeg må si
Treg motorisk utvikling
Stella har siden fødsel hatt en favorittside - en tilstand der barnet ditt foretrekker å ligge med hodet en vei som kan skape store utfordringer i å bygge lik styrke i kroppen ellers.
Dette er vanlig blant babyer og forebygges hos de fleste. Tanken om en sykdom falt dem aldri inn.
Bekymringsfritt dro familien til fysioterapeut med Stelle fra hun var seks uker gammel for å forebygge dette.
De små bekymringene vokste seg stadig større da flere ting begynte å skurre.
– Stella scoret ikke like høyt på det kognitive som man kan forvente av en på fem måneder. Hun har alltid vært veldig god på øyekontakt, men dårlig på å få med seg situasjoner eller føre en «samtale». Du kunne føle at hun så tvers gjennom deg. Det var vanskelig å få respons fra henne, forteller Ine.
Ine sa tydelig fra at hun synes utviklingen gikk tregt, men ble raskt beroliget med: «Det er vanlig. Dette ser vi hele tiden. Hun er bare treg».
Bekymringen lettet litt, men det var kortvarig.
Da Stella var seks måneder gammel satt Ine og Sondre foten ned, og uttrykte et ønske om å utrede henne.
– Vi var veldig forsiktig med å sammenligne utviklingen hennes med andre barn. Men da hun var seks måneder og ikke hadde begynt å rulle rundt selv, og misstrivdes veldig med å ligge på magen, skjønte vi at noe ikke stemte.
– Vi stusset også over at hun ikke viste noe interesse for leker på den tiden. Det var av den grunn også veldig vanskelig å stimulerer henne i trening. Dette var fysioterapeut og barnelege ved helsestasjon helt enig i, og ga oss en henvisning til Ahus, forteller Ine.
Uvissheten
Da stella var blitt åtte måneder gammel, var tiden inne for å dra på en sjekk på Ahus.
Med en frykt strømmende i kroppen, dro foreldrene inn på sykehuset i håp om å avdekke problemet. De visste at det var noe uvanlig, men ikke hva.
– Det ble gjennomført HINE test- en test som brukes for barn opp til to år. Den ser på utviklingsoppgaver en baby forventes å kunne gjøre, og scorer dem for hver. Stella scoret under gjennomsnittet, men det ble ikke forklart for oss hva en slik test ville si, sier Ine.
Bekymringene ble større da Stella ble videresendt til MR, som hun fikk to måneder etter første sjekk på Ahus.
Mens Ine og Sondre ventet på MR-svarene, satt de også og ventet på svar på blodprøvene som ble sendt til genetiker samme uken MR ble tatt.
Uken etter MR, hadde Stella første time på barnehabiliteringen på Ahus. Med et sterkt håp om å få slukket uvissheten dro familien spent til timen.
Allerede da fikk familien beskjed om at Stella skulle følges opp siden utviklingen var såpass treg for en på 10 måneder. Da skurret det mer for familien. «Hun hadde ikke en diagnose, men skulle følges opp likevel?», tenkte de.
Samme dag fikk de beskjed om at Stella har forandringer i hjernen.
– Vi forsto ikke betydningen av det egentlig. Det ble veldig mildt fremlagt. Vi tenkte bare «Det er ikke så rart at det synes i hjernen at hun er treg», det var gjerne slik de forklarte det til oss.
– Vi skjønte ikke alvorlighetsgraden. Likevel var vi veldig glad for å kunne få den hjelpen vi fikk. Men vi gikk ut derfra med blandede følelser - en like stor uvitenheten og nå kanskje enda mer frykt for at det faktisk var noe.
De dro hjem igjen. Redde. Tomme. Knuste. Kunne de ikke bare gi en pekepinn på hva det kunne være?
Sjokkbeskjeden
Familien gikk nesten ett år i tro om at barnet deres var friskt, og at det kun var treg utvikling. For dem var Stella aldri noe «annerledes» ellers.
Under utredningen undret de på spørsmålene: «Hva skal vi vente på? Hvordan ser dette ut?». Konklusjonen ble aldri spekulert, og tankene forble positive. Håpet om at det ikke var noe alvorlig, var fremdeles stort.
Sannheten traff hardere enn ventet, og var dypere enn de trodde. Da diagnosen ble satt fem måneder etter første time på Ahus, falt alle brikkene på plass, og verden raste litt sammen.
Stella fikk diagnosen TUBB3 13.juni 2022. Genfeil i TUBB3 kan ramme både det motoriske og kognitive.
Sjelden genfeil
Marius Haavaldsen er lege ved barnehabiliteringen på Ahus, og kan bekrefte at Stella har fått diagnosen TUBB3.
Han ønsker ikke å begi seg ut på en ekspertuttalelse om TUBB3 ettersom at den er såpass sjelden, og varierer fra person til person.
– Etter det som er å lese om TUBB3-genfeil på orpha.net, er forekomsten <1/1.000.000, altså svært sjelden. Jeg vet ikke om det følges flere med samme genfeil på barnehabiliteringen på Ahus, sier Haavaldsen til Klikk.no.
Overlege Kristin Vinorum ved Rikshospitalet forteller at genfeil i TUBB3 er helt tilfeldig oppstått, som vil si at genfeilen oppstår idet fosteret blir til.
– Dette er helt tilfeldig og sporadisk, og det er ingenting man kan gjøre for å unngå en slik nyoppstått genfeil, sier hun til Klikk.no.
Lite informasjon om TUBB3
Det foreligger lite informasjon på nett om denne sykdommen, spesielt på norske nettsider. Det er store variasjoner genfeilen og i alvorlighetsgraden.
– Det vi vet er at genmutasjonen fører til hjernemissdannelser og kan påvirke øyemuskulaturen, som vil si bevegelsen av øynene. Hjernemisdannelsen kan føre til epilepsi og psykisk utviklingshemning.
– De fleste med genfeil i TUBB3 vil nok ha en form for utviklingsforstyrrelse i varierende grad, for eksempel forsinket utvikling eller psykisk utviklingshemming. Det er vanskelig å stille prognoser for noen med TUBB3. De er sin egen fasit, og det kommer frem gjennom utviklingen deres, forteller Vinorum.
TUBB3 er en hovedgruppe som inneholder flere undergrupper. Stella har en undergruppe som sies at det finnes én til i verden som har, og det er undergruppen TUBB3: c.473C>T, p. (Ser158Leu).
– Hadde vi funnet denne personen kunne vi sammenlignet noe. Likevel sies det at de med samme undergruppe ofte har store variasjoner, sier Ine.
Les også: Hun var den moren som stilte opp på alt. Helt til hun ikke klarte mer
Milepælene
Foreldrene opplever det som tung å ikke ha mye informasjon å strekke seg etter og å leve med en stor uvissthet. Men de velger å være positive, og sette pris på alle milepælene Stella når.
Stella har flere utfordringer enn ellers friske barn, og må jobbe hardere mot milepælene som kommer naturlig for ellers friske barn.
Stella kan ikke krabbe, men hun har funnet sin egen teknikk for å komme seg frem, som er å hoppe på rumpa.
– Det var et kjempesteg og en stor milepæl, antageligvis den største milepælen så langt. Nå kan hun endelig oppsøke de tingene hun vil og komme seg rundt. Nå tømmer hun lekekasser og vi må se rundt beina våre, fniser Ine.
For et halvt år siden begynte Stella å putte leker i munnen. Det er måten å bli kjent med ting på, og siden da har hun også funnet interessen for leker.
– Ellers er den største utfordringen å spise. Hun må mates 100 prosent. Hun har stort sett vært dårlig på håndbruk, men i det siste har også dette blitt en god del bedre.
Foreldrene påpeker at det er tidlig å si noe om hvor hardt det rammer henne kognitivt, men at de holder øynene oppe dersom noe skulle avvike fra normalen.
– Hun har delvis noe språk, vi har begynte å bruke tegn-til-tale og hun klarer i mange situasjoner å gjøre seg forstått for oss. Foreløpig virker hun å henge med, forteller Ine.
En dag om gangen
Stella har nylig fylt to år, og viser stadig hvor mye styrke som bor i henne.
Hun følges opp av fysioterapeut og spesialpedagog i barnehagen, samt oppfølging i barnehabilitering på Ahus.
Målet videre er å bygge opp en en god nok balanse og stabilitet til å komme seg opp i stående stilling, noe familien og barnehagen trener på hver dag.
TUBB3 står for Tubulin Beta 3, og ligger på kromosom 16. TUBB3-genet er en undergruppe og er en del av tubulinfamilien.
TUBB3 er et gen som vi alle har, det er genfeil i dette genet som gir tilstanden. genfeil i TUBB3 er helt tilfeldig oppstått, som vil si at genfeilen oppstår idet fosteret blir til.
TUBB3 påvirker som oftest både det motoriske og kognitive, men det varierer i hvor stor grad. Noen typiske påvirkninger er problemer med å gå, og bevege øynene normalt. TUBB3 kan også føre til lammelse av stemmebånd, svakheter i ansiktet og utviklingsforsinkelse.
Det foreligger lite informasjon om TUBB3, som gjør at de fleste familier som er berørt av TUBB3 sitter igjen uten svar.
Kilde: MedlinePlus
For familien er det vanskelig å ikke vite hva tiden videre bringer. Vil hun noen kan kunne gå? Hvor hardt vil denne sykdommen ramme henne?
– Det er ting vi ikke vet. Vi må ta en dag av gangen, og gjøre det beste ut av situasjonen som venter oss. Små steg, er stor fremgang for oss.
Familien finner mye trygghet i hjelpeapparatene rundt seg, og er takknemlige for at de valgte å følge magefølelsen da de kjente at noe skurret.
De er bestemt på å holde seg positive og se løsningen på problemet framfor kun problemet.
– Stella er et godt bindeledd i familien. Vi baserer ikke hele livet vårt på henne, men vi gjør alt vi kan for at hun skal få ta del i de tingene vi liker å gjøre, som for eksempel å gå tur i fjellet og gå på ski. Det er viktig for oss å opprettholde det vi liker å gjøre, men også inkludere Stella, sier Ine og fortsetter:
– Det er den eneste veien å gå. Vi kunne lagt oss ned og gravd oss ned den dagen vi fikk diagnosen, men da hadde vi ikke vært her i dag. Vi tar en dag om gangen, avslutter Ine.
