Født med tre diagnoser
Hadde man visst hva som var galt med Thea under svangerskapet, ville hun kanskje aldri ha blitt født
Mamma Kristin (28) og pappa Kristoffer (25) er takknemlige for at datterens diagnoser ikke ble oppdaget under svangerskapet. Da hadde kanskje ikke den vakre, tøffe, snille, tålmodige og gode datteren deres blitt født.
Thea ble født på keiserlig vis på Lillehammer sykehus fredag den 5. februar 2021, etter et mislykket forsøk på igangsettelse av fødselen.
Babyen var akkurat passe lang og tung, helt perfekt i Kristin Frøise og Kristoffer Oddens øyne.
Da Kristin fikk Thea opp på brystet, og jordmoren skulle måle babyens temperatur, forsøkte hun forgjeves å finne endetarmsåpningen. Flere kom inn på fødestua og det ble konkludert med at Thea ikke hadde åpning bak. Tilstanden kalles analatresi.
Kristoffer og Thea ble fulgt til en barnelege, som konfererte med spesialister på Rikshospitalet. Etter noen timer ble Theas mage oppblåst og hun var tydelig utilpass.
Kristin var ikke i form etter keisersnittet, det ble derfor Kristoffer som ble med Thea i ambulansen.
Den første, vonde diagnosen og operasjon
– Det var forferdelig å se at de dro. Heldigvis hadde jeg så mye medisiner innenbords at jeg tror ikke jeg helt forstod hva som skjedde. Men å vite at man har født og ikke ha barnet hos seg, er en følelse jeg ikke unner noen, sier Kristin.
– Og Kristoffer stakkar, som aldri hadde holdt en baby, måtte bli superpappa med en gang.
Foreldrene hadde aldri hørt om noen som var født uten endetarmsåpning. Kristin husker de var redde for at det skulle være noe mer, og at de lurte på om analatresi var en dødelig tilstand.
– Alle tanker raser gjennom hodet når man får en baby som er syk. Jeg kom til Rikshospitalet dagen etter, lørdag 6. februar. Legene og alle på sykehuset var omsorgsfulle og dyktige, og ga oss all informasjon de hadde, sier Kristin.
– Samtidig forklarte de at diagnosen er sjelden, og at det var en stor fordel at Theas avføring kom ut gjennom skjeden. Situasjonen var ikke så prekær at hun måtte opereres øyeblikkelig.
Medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er muskler og nerver rundt endetarmen påvirket. Tilstanden oppdages som regel like etter fødsel. I Norge fødes det cirka 10-15 barn hvert år med en anorektal misdannelse. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Kilde: Sjeldnediagnoser.no
Kristin og Kristoffer lærte analblokking, en prosedyre de måtte gjøre morgen og kveld, og ellers ved behov. Det føltes nærmest som et overgrep å føre noe inn i babyens skjede, men de forsto viktigheten av at avføringen kom ut av kroppen.
Like før påske ble det gjennomført en vellykket operasjon, og Thea har nå en tilnærmet vanlig endetarmsåpning. (Les mer om diagnosen nederst i artikkelen)
Les også: – Du som henter for sent i barnehagen og glemmer barnebursdager: Du gjør så godt du kan!
Diagnose nummer to og livslang medisinering
Da Thea var cirka to uker begynte hun med sprutoppkast og det var vanskelig å få kontakt med henne. Hun sov stort sett hele døgnet, og reagerte ikke på noe.
– Hun spiste kanskje 15 ml melk, for så å kaste det opp igjen. Så spiste hun 10 ml, og kastet opp igjen. Sånn drev vi på hele døgnet. Hun hadde sprutoppkast på opp til én meter, sier Kristin.
Foreldrene ringte til Rikshospitalet, som ville ha Thea inn for å sjekke mulige feil på spiserøret. Analatresi kan ofte føre med seg andre misdannelser. De ble enige om at Thea skulle undersøkes på Lillehammer sykehus.
– Der ble det tatt blodprøver og en mengde andre prøver som viste seg at Thea hadde unormale verdier på det meste. Vi ble lagt inn på barneavdelingen, og der ble vi værende i mange uker. Thea fikk diagnosen Diabetes insipidus, sier Kristin, og legger til at både Kristoffer og hun ble redde.
En sjelden sykdom som er kjennetegnet ved utskilling av store mengder ukonsentrert urin - mange liter i døgnet - og derav følgende økt tørste. Urinen er ellers normal. Kilde: Nhi.no
ADH er et hormon som nedsetter urinutskillelsen ved å fremme gjenoppsugingen av vann i nyrene.
Ved mangel på dette hormonet øker urinutskillelsen sterkt, og pasienten plages av tørste (diabetes insipidus). Hormonet har blitt tillagt betydning for hukommelse og utvikling av sosiale relasjoner. Kilde: Store medisinske leksikon, sml.no
De ble forklart at Diabetes insipidus er en sjelden sykdom.
Thea skilte ut mange liter ukonsentrert urin i døgnet. Det virket det som om hun fikk i seg nok væske til tross for dårlig matinntak og sprutoppkast, men det viste seg at Thea var ekstremt dehydrert til tross for alle de våte bleiene.
– Vi hadde noen startproblemer med medisinering. Medisinen Thea egentlig skal ha blir ikke produsert før i 2022. Så vi måtte prøve oss frem med andre ting, noe som tok noe tid. Hun skal ha tilførsel av det hormonet hun mangler, ADH, sier Kristin.
– Til slutt endte vi opp med injeksjoner i lår morgen og kveld. Vi fikk en ny jente etter dette. Hun ble mer våken og enklere å få kontakt med. Men skikkelig kontakt fikk vi ikke, det var fremdeles noe rart med øynene hennes.
Mistanken om den tredje diagnosen blir bekreftet
– Jeg sa til Kristoffer allerede da vi var på Rikshospitalet at jeg trodde at Thea var blind eller svaksynt. Jeg har to barn fra før, Ida (4) og Christer (5) Bruhaugen, og opplevde at Thea ikke responderte slik de gjorde på samme alder, sier Kristin, som ble mer og mer engstelig.
– Jeg nevnte det flere ganger for legene, men det var umulig å sjekke en baby som aldri hadde åpne øyne. Det var bare små perioder i løpet av døgnet hun åpnet dem.
Foreldrene fikk beskjed om at det kunne være den harde starten som gjorde at Thea rett og slett ikke brukte øynene skikkelig enda. De prøvde å ha is i magen, men Kristin klarte ikke å slå seg til ro. Hun kontaktet Statped som kom på hjemmebesøk og opplevde det samme som foreldrene.
Thea fikk tatt en vep-test på Rikshospitalet ved neste kontroll. Med slik test sjekker legen hvor lang tid lys bruker fra det treffer øynene til det kommer til hjernen.
– Thea tok to sånne tester med samme resultat, det var ikke noe signal. Lyset nådde aldri frem. Det var en beskjed som traff meg hardt i magen, til tross for at jeg innerst inne visste at Thea ikke så noe, innrømmer Kristin.
– Da Thea var sju måneder viste en ny MR av hodet at Thea har underutviklede synsnerver og mangler den bakerste delen av hypofysen, der ADH hormonet blir produsert. Ellers ser hjernen helt fin ut.
Kristin forteller at de har et håp om at synsnervene kan utvikle seg noe, ingen kan si sikkert om det skjer eller når det eventuelt skjer.
Per dags dato er Thea hundre prosent blind, hun har ingen syns- eller lyssans. Dermed styrkes automatisk andre sanser. Mister hun for eksempel smokken, hører hun hvor den faller og klarer å finne den igjen og putte den i munnen.
Hun er rolig, tålmodig og fornøyd, men også en liten tøffing som hyler av fryd når hun blir holdt opp ned eller det skjer noe annet med fart og spenning.
Les også: (+) Jeg vokste opp med fri oppdragelse. Resultatet ble et helt annet enn mamma trodde
En nesten vanlig småbarnsfamilie
– Svangerskapet var ganske greit, men jeg var veldig sliten og sykemeldt cirka halve tiden. Jeg hadde mild svangerskapsdiabetes, dette regulerte jeg med kostholdet. Graviditeten var ikke planlagt, da Kristoffer og jeg akkurat hadde blitt samboere, og bare hadde vært kjæresten i noen måneder. Men da testen var positiv var vi ikke i tvil, vi gledet oss til å få vårt felles barn, sier Kristin og smiler.
Kristoffer hadde allerede vist seg som en flott bonuspappa for Ida og Christer, som bor cirka 70 prosent hos dem. Ida og Christer gledet seg veldig gjennom hele svangerskapet til at Thea skulle komme.
– Vi snakket mye med dem om navn og hvordan det skulle bli når lillesøster kom. Det ble ikke helt sånn, siden de ikke fikk møte henne med en gang, og fordi hun var så mye borte de første tre månedene, sier Kristin.
– Heldigvis er vi hjemme og har et ganske normalt liv nå, hvis man ser bort i fra alle avtaler og møter.
Den stolte mammaen roser Ida og Christer, som hun mener er de beste storesøskene Thea kunne fått. De koser og duller, tar henne med i lek, ser hennes behov og behandler henne som de hadde behandlet enhver baby.
Hun er glad de er såpass små at de ikke helt forstår at Thea er litt annerledes.
– Vi føler at vår familie nesten er som en helt vanlig småbarnsfamilie. Hverdagen er hektisk, men fin.
Takknemlige
– Våre utfordringer nå er mest å bli vant med vår nye hverdag, finne rutiner som passer for akkurat vår familie. Siden Thea er blind vil det føre med seg mer oppfølging, sier Kristin.
– Heldigvis bor vi på et sted der vi føler vi får den hjelpen vi trenger.
Kristin forteller at bygda Garmo i Lom kommune i Gudbrandsdalen er en plass der alle bryr seg om og hjelper hverandre. I barnehagen er de allerede i gang med å tenke ut hvordan det skal være når Thea begynner der. Det blir en stund til, Kristin og Kristoffer vil at datteren skal være bedre utviklet motorisk først. Og at alt det medisinske skal være på plass.
– Thea sliter med forstoppelse, noe vi var forberedt på. Spesielt nå som vi prøver å få fast føde inn, forteller Kristin.
– Hun er ekstremt kresen på mat og konsistens, noe som også var forventet siden hun både er blind og senere utviklet enn andre på samme alder. Men vi opplever at det blir bedre og enklere etter hvert. Hun har i hvert fall begynt å like én spesiell grøt og hun får et spesialpreparat for å holde magen i gang.
Foreldrene merker at jo mer mat Thea spiser, desto mer forstoppet blir hun. De håper ikke dette blir et varig problem. Kristoffer er nå i permisjon og Kristin får pleiepenger, slik at begge kan være hjemme til slutten av februar 2022.
Thea har fått operert inn PEG-sonde, for at det skal være enklere å få i henne mat og væske i dårlige perioder. Ernæringsfysiolog følger dette opp.
Indikasjoner for å legge inn PEG-sonde kan være behov for langvarig sondeernæring på grunn av kreftsykdommer, reflux, lammelse i svelget eller andre sykdommer som medfører problemer med å svelge. Inngrepet blir gjort i lokalbedøvelse, eventuelt narkose. Barn får alltid narkose. Sonden er laget av silikon. Det blir lagt gjennom huden og inn i magesekken din ved hjelp av et gastroskop.
Kilde: Stolav.no
Familien er fremdeles i startfasen med det meste og de lærer noe hver dag. De har oppfølging av BUP sped- og småbarns team.
Når hun som Kristin og Kristoffer beskriver som en «fantastisk dame» kommer på besøk hver uke, snakker de åpent og ærlig om det meste: Familiedynamikken, hvordan ta vare på hverandre som kjærester, hvordan takle alt som har skjedd, hvordan ta vare på de to andre barna og alt som dukker opp underveis.
– Dette har hjulpet meg masse. Det er lett å bli opphengt i vonde tanker og følelser når du blir sliten og lei, og ting du ikke forventer skjer, sier Kristin ærlig.
– At det har blitt tårer og mye fortvilelse oppi alt dette er ikke å stikke under en stol. Jeg har grått mine tårer, og kan fortsatt gjøre det. Men vi prøver å leve så normalt som mulig, og gi Thea alt vi har mulighet til, akkurat som vi gjør med Ida og Christer. Jeg gråter både av sorg og glede.
Foreldrene er klare på at Thea skal lære det samme som andre. Og selv om det vil ta litt lenger tid, kommer de ikke til å sette begrensninger.
Redd for mobbing
Kristin og Kristoffer forteller at Thea ser ut til å takle hverdagen bra og er flink til å orientere seg. Hun har en smittende latter og er veldig glad i det meste som lager lyd.
– Den største utfordringen er tidsklemma. Kristoffer jobber jo, og Ida og Christer bor mye hos oss. Selv om de går i barnehage, trenger alle trenger en bit av mamma, sier Kristin, som er mye alene med barna.
– På dagtid prioriterer jeg å trene med Thea eller aktivisere henne på annet vis. Hun blir ofte sittende i vogna etter at storesøsknene har kommet hjem. Da er det middagslaging, leking/spilling med dem, kveldsstell og legging.
Kristin regner med at dette vil endre seg etter hvert som Thea kan leke på gulvet uten å måtte passes på hvert sekund.
Foreldrene har tatt genprøver for å prøve finne årsak til at datteren er som hun er, og om det er en felles betegnelse på hennes diagnoser. De vil gjerne vite om det er genene deres som ikke matcher helt. Både Kristin og Kristoffer mener åpenhet er viktig for at andre skal forstå.
De er ikke flaue over Thea, tvert imot. Men Kristin er veldig redd for mobbing.
– Vi er så stolte og vil vise henne frem akkurat som vi hadde gjort med et annet barn, sier Kristin.
Foreldrene tenker at hvis foreldre lærer sine egne barn om forskjellige diagnoser, blir annerledesheten normalisert, og barna vil lettere inkludere Thea i leken. De håper å unngå at andre voksne er skeptiske, bare fordi Thea har noen spesielle utfordringer.
– Om det blir flere barn får tiden vise, vi har jo allerede tre hjemme og det er litt jobb med det. Jeg føler vi har bidratt bra med folketallet i Lom kommune, sier Kristin og ler.
– Det er uansett ingen grunn til å tro at et eventuelt neste barn vil få samme utfordringer, da det er så ekstremt sjeldent.
Faren til Ida og Christer har lest og godkjent alt som er skrevet om barna.
