SJELDEN DIAGNOSE
Marie slet med smerter, men trodde det var vanlig. Først som tenåring falt brikkene på plass
Da Marie var liten, hadde hun mye vondt i kroppen, men hun trodde at det var vanlig å ha det slik. Da Marie for et år siden fikk diagnosen, var det på mange måter godt endelig å få et svar på hva som feiler henne.
– Som liten var jeg tågjenger, og født med for korte akillessener. Vi har i grunnen alltid hatt en følelse av at det var noe som ikke stemte, men vi trodde det var de korte akillessenene som gjorde at jeg så ofte opplevde problemer med både motorikken og balansen min, forteller Marie Hals (17) åpenhjertig.
Hun bor på Kråkerøy i Fredrikstad sammen med mamma, pappa, lillesøster og hunden Nike, og går på linjen for medier og kommunikasjon ved Glemmen videregående skole.
Opp gjennom årene har det blitt flere legebesøk, men hver gang var legenes konklusjon at hun bare måtte trene og tøye mye, og at hun da snart ville bli bedre.
At Marie helt siden hun var liten har opplevd å ha mye vondt i kroppen reagerte hun aldri så mye på, men trodde det var helt vanlig å ha det slik.
– Jeg hadde jo ingen diagnose. Jeg har alltid vært ei veldig aktiv jente, men det at jeg slet motorisk med løping, hopping og den stive akillesen gjorde at jeg veldig ofte ble hengende etter. Det var selvsagt tøft, men konkurranseinstinktet mitt er heldigvis veldig sterkt, så for meg har det aldri vært et alternativ å gi opp, smiler Marie.
Les også: Anette var 16 år da hun fikk vite at hun var fem måneder på vei: – Et enormt sjokk
Den tøffe beskjeden
Etter å ha prøvd å få hjelp jevnlig, valgte foreldrene for drøye to år siden å ta datteren med til en privat ortoped. Etter besøket der begynte ballen endelig å rulle, og Marie ble henvist videre til nevrolog ved sykehuset på Kalnes. Dette ble starten på en utredning som skulle vare i nesten ett helt år.
– Jeg var hele tiden veldig spent. Det ble tatt en hel rekke ulike tester og prøver, og vi fikk blant annet vite at jeg mangler reflekser i armer og bein. Sjokket var stort da jeg fikk diagnosen Charcot-Marie-Tooth, som innebærer at de perifere nervene i armer og ben svekkes eller ødelegges, forteller 17-åringen.
At det tok så lang tid å få diagnosen etter utredningen startet, skyldes at dette er en veldig sjelden sykdom som det er forsket lite på. Marie er den eneste i Norge med hennes variant. Siden sykdommen skyldes en genfeil som først oppstår når barn arver denne mutasjonen fra både nor og far, innebærer det at begge foreldrene har samme genfeil. Både de og lillesøsteren er derimot helt friske.
– På mange måter var den en slags lettelse å få et svar, for nå var mysteriet over. Likevel har det vært en sorg, siden dette er en sykdom som bare blir verre og verre, og ingen kan si meg hvordan progresjonen fremover vil være.
Åpenhjertig forteller Marie at hun går rundt med konstante smerter, som varierer mellom armer og bein og i styrke. Hodepinen er til stede hver eneste dag, og fører til at hun raskt blir veldig sliten og utmattet.
– Jeg mangler overskudd og energi, og det å gå på skolen er belastende. Jeg må hele tiden være oppmerksom og tenke på hvor jeg går, trår og setter føttene mine slik at jeg ikke ender opp med å snuble. Det er nemlig slik at jeg ikke merker avstanden fra foten og ned til bakken.
Les også: Linda (30) gikk ned 30 kilo på halvannet år uten å telle kalorier. Hun valgte noe annet
Positivt fokus
Tross smertene forsøker Marie å leve som 17-åringer flest, og bedyrer at hun egentlig ikke føler hun går glipp av så mye i hverdagen. Det finnes ingen behandling for sykdommen hennes, kun symptombehandling som smertestillende medikamenter, men for Marie har disse dessverre vist seg ikke å ha noen effekt.
– Noe av det tøffeste er kanskje å ha en sykdom som er usynlig, og jeg opplever at flere har vanskelig for å forstå situasjonen min. Jeg har hele tiden valgt å være åpen, og har fått mange ulike reaksjoner.
– Noen gir uttrykk for at de synes veldig synd på meg, og forsøker å komme med løsninger som kan bidra til at jeg skal få det bedre. Andre igjen tror jeg lyver for å få oppmerksomhet, og det er selvsagt utrolig sårende. For hvorfor i all verden skulle jeg ha løyet på meg en alvorlig nevrologisk sykdom?
Marie er opptatt av å fylle dagene med aktiviteter og mennesker som gjør henne glad - som kjæresten, familie og venner. At hun ikke lenger kan drive med idrett og særlig fysisk aktivitet lenger har vært tungt å godta.
– Men jeg kan ikke grave meg ned i et hull av den grunn. Denne sykdommen kommer til å være med meg for resten av livet, og derfor må jeg bare leve fullt ut og gjøre det beste ut av situasjonen slik den er. Drømmen min er å starte et eget firma innen grafisk design om noen år, og den skal jeg oppnå!
Les også: (+) «Datteren min slår og klyper de andre barna»
Fakta om Charcot-Marie-Tooths sykdom
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom.
CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg. For mange begynner symptomene i slutten av tenårene.
Symptomer kan være:
Muskelsvekkelse i anklene
Snubletendens
Redusert følesans og leddsans
Utvikling av feilstillinger i føttene
At man blir lettere trett
Ingen behandling
Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i gener som er viktig for å opprettholde normal funksjon i nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, kalt de perifere nervene.
Til nå er mutasjoner i over 40 ulike gener kjent for å kunne gi symptomer på CMT. Likevel klarer man per i dag å påvise genfeilen bare hos halvparten av pasientene.
Så langt har vi ikke noen behandling som kan stoppe utviklingen av sykdommen.
Oppfølging fra fysioterapeut er viktig og anbefales. Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen, da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans. Mange har nytte av tilrettelegging i hjemmet og på arbeidsplassen ut i fra ulike funksjonsnedsettelser.
