Genfeil hos nyfødte

- Hun var hos oss i to dager og 19 timer

Lille Evy Kristine ble født med genfeilen trisomi 18.

Evy Kristine ble tre dager gammel. Her er foreldrene, Siri Fuglem Berg og Odd Gunnar Paulsen, sammen med felles datter Guro og Siris to barn fra tidligere, Ingrid og Einar.
Evy Kristine ble tre dager gammel. Her er foreldrene, Siri Fuglem Berg og Odd Gunnar Paulsen, sammen med felles datter Guro og Siris to barn fra tidligere, Ingrid og Einar. Foto: Privat
Først publisert Sist oppdatert
LITEN: Evy Kristine veide 1989 gram og var dårligere enn forventet etter fødselen. © Privat
LITEN: Evy Kristine veide 1989 gram og var dårligere enn forventet etter fødselen. © Privat Foto: Privat

Fant informasjon på nettet:

Siri og Odd Gunnar fant stor støtte i å lese om andre familier med trisomi 18-barn på Internett. De har selv laget to nettsider: www.evykristine.com og www.trisomi18.com

Gjøvik, torsdag 5. november 2009, klokken er 15.50: Siri Fuglem Berg kvekker til av mobilen som ringer hjemme i Føllingstads veg på Gjøvik.

Det er to dager siden hun tok fostervannsprøve på Rikshospitalet. Om noen sekunder skal livet bli forandret. For alltid.

Vi spoler tiden ytterligere tre uker tilbake: Sammen med ektemannen Odd Gunnar Paulsen (42) er Siri i lykkerus etter å ha fått vite at hun er svanger med deres andre felles barn. Fra et tidligere forhold har Siri (42) barna Einar og Ingrid.

Ettersom hun er over 38 år, får Siri tilbud om en såkalt duotest - en kombinert undersøkelse med ultralyd av fosteret og hormonprøve av mor. Hensikten er å beregne sannsynligheten for kromosomfeil hos barnet.

Duotest

Siri og Odd Gunnar takker først nei. De er nemlig bestemt på at de vil bære frem barnet uansett, selv om det skulle vise seg at det har trisomi 21 - bedre kjent som Downs syndrom. At det skulle kunne være noe annet og langt mer alvorlig, har ikke engang streifet dem.

Etter en informasjonstime bestemmer de seg likevel for å takke ja. Gynekologen mener nemlig det er smart, slik at man får tid til å forberede seg, og sørge ferdig før fødselen, dersom det skulle vise seg å være et barn med Downs.

Duotesten blir gjort i uke 12 av svangerskapet. Prøvene viser mindre risiko for Downs, men en litt høyere risiko for de alvorlige kromosomfeilene trisomi 13 eller 18.

Dette er trisomi 18:

Trisomi 18 eller Edwards syndrom er en genetisk feil der det er tre - i stedet for to - kromosom 18 til stede i cellene.

Rundt 70 prosent av fostre med denne lidelsen dør i løpet av svangerskapet. De som blir født i live, lever gjennomsnittlig under en uke, selv om fem-ti prosent kan overleve det første året.

Fortsatt er det 80-90 prosent sannsynlighet for at alt skal være i orden, men usikkerheten er ikke lenger til å leve med. Derfor får Siri utført en fostervannsprøve i uke 15.

Sjokket

To dager senere ringer altså telefonen. Famlende løfter Siri mobilen. Trykker på svarknappen.

Sekundene stanser. 15.50 brenner seg fast i evigheten, mens den mannlige stemmen presser frem harde, firkantede ord: «Prøvene viser at fosteret har full trisomi 18».

Siris verden raser sammen. Hun har lest om og grått av andre familiers historier i ukene som har gått og vet nøyaktig hva diagnosen innebærer.

Tårene

Siri gjør det hun kan for ikke å bryte sammen. Hun har tre andre barn å ta vare på. Hun klarer så vidt å holde seg oppreist gjennom dagen. Venter til ingen ser henne. Da bryter hun ut i tårer foran PCen.

De neste dagene kommer tårene ofte. Når hun er alene. Oftest på badet mens hun dusjer. Da er det ingen som kan høre de kvalte hikstene. Tårene renner nedover kinnene og blander seg med vannet fra dusjen.

Beskjeden er like tøff for Odd Gunnar, men han er litt flinkere til ikke å holde alt inni seg. Heldigvis er de sterke og nære. Tiden de har foran seg, skal komme til å binde ekteparet enda tettere sammen.

Koffein: Drikke- og matvarene du bør være obs på
Pluss ikon
Koffein: Drikke- og matvarene du bør være obs på

Valget

Både Siri og Odd Gunnar er leger. Kollegene deres tar det nærmest for gitt at de ønsker å avbryte svangerskapet på grunnlag av de nye opplysningene.

Men for foreldrene som har sett det lille hjertet slå, er det langt fra noen selvfølge. Siri bestemmer seg først. Hun vil fortsette svangerskapet. Valget er ikke religiøst betinget, men basert på hva hun føler hun vil kunne leve med selv. Hun opplever det egentlig ikke som et valg.

VALGET: Siri Fuglem Berg og Odd Gunnar Paulsen valgte å beholde barnet, selv om de visste datteren ikke ville leve lenge.
VALGET: Siri Fuglem Berg og Odd Gunnar Paulsen valgte å beholde barnet, selv om de visste datteren ikke ville leve lenge. Foto: Privat

Odd Gunnar er først i tvil: «Er det en ekstra risiko for Siri forbundet med å fortsette svangerskapet?» Ingenting tyder på det, og han er dermed enig med sin kone.

Skepsis

Helsepersonellet har imidlertid minimal erfaring med valget deres, og utviser liten forståelse: «Har dere tenkt på hensynet til de andre barna? Et trisomi 18-barn vil kreve mye av dere både underveis i svangerskapet og den tiden hun eventuelt får i live,» sier legen.

Siri og Odd Gunnar får et møte med sin egen profesjon som de ikke er forberedt på.

De må kjempe for hvert svar, og de føler seg som et hår i helsesuppa. Helt til de kommer til Nasjonalt senter for fostermedisin på St. Olavs Hospital i Trondheim, og til slutt også Ullevål universitetssykehus i Oslo.

Her møtes både de og det ufødte barnet med respekt og forståelse. En barnelege i Trondheim som har erfaring med 20 trisomi 18-barn, kan fortelle at hennes inntrykk er at barna hadde det godt mens de levde. Det betyr mye for Siri og Odd Gunnar.

Omsorgsfølelsen øker i takt med magen. Siri er redd for at folk skal betrakte barnet i magen som et bortkastet barn. Ingen kan ane hvor stor verdi hun har!

Stolt

Det blir vondt. Det blir vakkert. Det blir intenst.

Aldri har hun følt seg stoltere over å være gravid. Aldri har hun følt omsorgen så sterk. Hun tenker på den spesielle jenta hun har i magen, og hun tenker inni seg at hun skulle ønske svangerskapet aldri tok slutt.

Samtidig slites hun med dårlig samvittighet overfor de andre barna. Den ufødte opptar mye av tiden og tankene.

TANNPUSS: Hvert sekund måtte nytes. Siri hadde ikke engang tid til å gå fra sengen for å pusse tenner.
TANNPUSS: Hvert sekund måtte nytes. Siri hadde ikke engang tid til å gå fra sengen for å pusse tenner. Foto: Privat

Siri gjør alle mulige forberedelser. Prater med prest og fotograf. Forbereder dåp og begravelse. Det føles viktig å ta kontroll over det hun kan, selv om hun vet at det er umulig å forberede seg på å miste et barn.

1989 gram mirakel

Dagene går. Fosteret, som allerede har fått navnet Evy Kristine, holder ut inni mammas mage. For hvert blad som rives av kalenderen, får foreldrene og søsknene Einar, Ingrid og Guro håp om at de skal få oppleve sitt lille under i live.

15. april 2010 er den magiske datoen. Ved Ullevål settes fødselen i gang på morgenkvisten.

12 lange timer senere, 14 minutter over ni, kommer hun til verden. 1989 gram mirakel, og 45 centimeter lykke.

Den første tiden byr imidlertid på enda mer dramatikk, og gir familien et nytt sjokk.

Tilstanden til Evy Kristine er mye dårligere enn de hadde forventet fordi navlesnoren hadde surret seg flere ganger rundt halsen. Hun er blå i hud og ansikt. Hjertet slår, men hun puster dårlig.

Nærmest livløs legges hun på brystet til mamma, før pappa selv tar ansvar. Han bærer med seg datteren, og forsiktig blåser han liv i den vevre skikkelsen.

Imens ligger Siri i sengen. Ør, utmattet og redd. Det føles som en evighet siden de forlot rommet. Så kommer de tilbake. Den lyse stemmen til den lille bryter stillheten, og så kommer gråten. Alle gråter.

Rom for familien

- Jeg var så ufattelig lykkelig over å se henne i live. Og veldig stolt, forteller Siri til Norsk Ukeblad.

Hun sitter hjemme og tenker tilbake. Smilet hennes fyller den romslige stuen. Ved siden av i sofaen sitter ektemannen.

KRITISK: Tilstanden til Evy Kristine var mye dårligere enn de hadde forventet fordi navlesnoren hadde surret seg flere ganger rundt halsen.
KRITISK: Tilstanden til Evy Kristine var mye dårligere enn de hadde forventet fordi navlesnoren hadde surret seg flere ganger rundt halsen. Foto: Privat

- Du var stolt, du også?

- Ja, veldig stolt.

De smiler mot hverandre, mens Einar (10), Ingrid (8) og Guro (3) veksler på å sitte i sofaen og leke rundt. Slik de gjorde også de intense aprildagene i fjor:

Familien har fått eget rom på sykehuset. Einar sitter mest stille sammen med mamma og Odd Gunnar, mens Ingrid og Guro tegner og leker på gulvet. Minstejenta er for liten til å forstå det som skjer.

Men Ingrid tar skrittene bort til sofaen, ser på mamma og sier: «Er hun død nå?»

Sterke spor

Barna er til stede alle dagene. Siri elsker livet i rommet. Det er en god opplevelse, selv om de vet at tiden de vil få sammen med Evy Kristine er knapp.

Legene mislykkes nemlig med å føre ned en sonde som skal gi henne næring. Den skjøre kroppen tåler ikke flere forsøk.

Håpet om måneder er blitt til en visshet om dager. Hvert minutt teller. Siri har ikke tid til å gå på do. Hun pusser tennene i sengen.

Odd Gunnar har ikke tid til å barbere seg. De nyter sekundene, hverandres selskap, og ikke minst nyter de samværet med sitt lille under. Evy Kristine lever et liv med hudkontakt. De føler at hun har det godt. Slektninger kommer med kake, og sammen feirer de 1-dagsbursdag.

Utenfor er himmelen blå, både denne dagen, den neste, og det som blir den siste. Solstrålene kommer inn i rommet og lyser på Evy Kristine. Slik kan dagene beskrives: Varme og vakre. Samtidig så vanskelige. De ønsker så inderlig mer tid!

Siste dagen

NÆRHET: Siri og Odd Gunnar er blitt enda tettere knyttet sammen i tiden etter den vonde beskjeden.
NÆRHET: Siri og Odd Gunnar er blitt enda tettere knyttet sammen i tiden etter den vonde beskjeden. Foto: Britt Krogsvold Andersen

En ny pustestans den tredje dagen forteller dem at tiden de frykter, snart er her. Evy Kristine overlever anfallet, og de siste fem timene blir fine og fredelige.

Søndag 18. april 2010 klokken 16.50 sovner hun stille inn på mors bryst med far og søsken rundt seg. Nå kan de klemme henne ordentlig, og endelig tør Guro ha henne på fanget. Sammen foreviger de lillesøsters fot- og håndavtrykk både i trolldeig og i trykk på papir.

Vi er tilbake i stuen hjemme på Gjøvik. Over ett år er gått.

Det vil alltid være ett barn for lite lekende rundt i den store hagen. Sorgen har vært tung, men minnene er bevart i fem bankende hjerter og i bok og bilder i minnekisten ved siden av sofaen.

Én ting er de enige om: De ville aldri vært foruten tiden de fikk sammen med Evy Kristine!

To dager, 19 timer og 36 minutter. Så uendelig mye verdt.

Les også:

- Skulle gjerne sett barna før jeg ble blind

Torunn mistet begge døtrene

Hjelp til å takle stress