Blodpropp, astma og brystkreft
Genekspertens dom
Klikk.nos Nina Lødemel fikk DNAet sitt testet via internett. Genene hennes er uheldige for fem av 25 sykdommer hun ble testet for.
DNA
DNA er arvestoffer. DNA er forkortelse for DeoxyribNucleic Acid.
DNA kan sammenliknes med en perlekjede, hvor selve tråden i kjeden består av sukker - og fosfat, men perlene utgjøres av såkaldte baser, som forkortes A,C, T og G. Dette er bokstavene i DNA-alfabetet, og rekkefølgen og sammensetningen av disse basene bestemmer hvordan genet er.
Genet gir en oppskrift for hvordan man skal sette sammen proteiner slik at cellene i kroppen skal fungere. Er det feil i denne "oppskriften" kan det gå ut over funksjonene i cellen.
Som i språk kan bokstavfeil medføre at meningen blir annerledes eller gal. Slike feil kan være enten små trykkfeil eller større feil som medfører at ord faller ut eller setningen blir avbrudt og mister sin mening. Mindre feil behøver ikke å ha så stor betydning og kan kalles normalvarianter. En sammenligning til språk kan være at de er dialekter som betyr det samme.
Decodeme er ett av flere firmaer som tilbyr privatpersoner å ta gentester. Man sender inn en DNA-prøve selv, og får prøveresultatene på en side på internett. Testen koster litt over 5000 norske kroner.
Via Internett har jeg sendt DNAet mitt til leger på Island. Men ingen i firmaet Decodeme var der for å gi meg konsultasjon verken før eller etter at jeg hadde fått se prøveresultatene.
Ingen var der til å ta meg imot med sterke og forståelsesfulle armer hvis jeg besvimte eller fikk et sammenbrudd. Det var heller ingen i Decodeme som advarte meg mot å DNA-teste meg for så å tolke resultatene selv.
Jeg har forsøkt å henvende meg til Decodeme ved å sende mail siden de ikke oppgir noe telefonnummer. Jeg skrev at jeg var en norsk journalist som skulle lage en sak om gentesting på nett, men svaret lot vente på seg.
Får dommen på Ullevål
For å være helt sikker på akkurat hva jeg kommer til å dø av, avtaler jeg et møte med genetiker og avdelingsoverlege Lars Retterstøl ved Ullevål universitetssykehus.
Dette er genetikerens tolkning av resultatene mine:
1. Blodpropp i beinet (venøs tromboembolisme): 2.37 ganger høyere risiko
Generelt i befolkningen: 8 av 100 utvikler blodpropp i løpet av livet.
Mennesker med min gentype : 19 av 100 utvikler sykdommen.
Les om blodpropp i venene i helseleksikonet.
- Her er det undersøkt en enkelt genvariant som gir økt risiko for blodpropp i beinet. Det er ikke nevnt om du har en enkel eller dobbel "dose" av genvarianten. Altså om du har arvet genet fra både mor og far. Ved dobbel dose er risikoen betydelig høyere. Ut fra risikoestimatet har du fått det i enkel dose, slik jeg leser tallene, sier Lars Retterstøl.
Han beroliger meg med at blodpropp i beinet er en relativt uskyldig sykdom som man ikke dør av. Hvis blodproppen løsner og går til lungene, kan det være livstruende, men ofte klarer lungene å ta seg av blodproppen og vaske den ut.
- De som får blodpropp, blir behandlet med blodfortynnende, sier Retterstøl.
2. Astma: 45 prosent høyere risiko
Generelt i befolkningen: 13 av 100 utvikler astma.
Mennesker med min gentype : 19 av 100 utvikler astma.
Les om astma i helseleksikonet.
- 45 prosent er et statistisk begrep. Det er en økning i risko sammenlignet med normalbefolkningen, men i denne sammenhengen ikke en dramatisk økning. Arv spiller en rolle for utvikling av astma, men også miljøfaktorer spiller inn, sier Lars Retterstøl.
Det finnes også flere typer astma. Astma kan være en alvorlig sykdom, mens mange kan få en svak variant.
3. Brystkreft: 11 prosent høyere risiko
Generelt i befolkningen: 12 av 100 utviklet brystkreft i løpet av livet.
Mennesker med min gentype : 13 av 100 utvikler brystkreft.
Les om brystkreft i helseleksikonet.
- Decodeme har ikke testet deg for den alvorlige genfeilen i BRCA1 og BRCA2. Har du genfeil i en av disse genene, har du betydelig økt risiko for utvikling av brystkreft, og dette arves dominant, sier Retterstøl.
- Men for de genene du er testet for, er det en beskjeden økt risiko. Brystkreft er en alvorlig og vanlig sykdom, men vi kan gjøre noe hvis sykdommen oppdages tidlig nok, sier Retterstøl.
4. Crohns: 60 prosent høyere risiko
Generelt i befolkningen: 5 av 1000 personer får Crohns i løpet av livet.
Mennesker med min gentype : 8 av 1000 utvikler sykdommen.
Les om Crohns i Pasienthåndboka.
For å undersøke om jeg har gener som kan øke risikoen for å utvikle Crohns, har genforskerne på Decodeme blant annet undersøkt gener som ble oppdaget så sent som i 2007.
- Dette er ikke tøysevitenskap, men genforskning publisert i gode tidsskrifter og er basert på seriøs vitenskap, sier Retterstøl.
Han mener en økning på 60 prosent ikke er noe å bekymre seg over, siden det er en så sjelden sykdom. Selv om jeg har 60 prosent større risiko enn befolkningen generelt, betyr det ikke at faren er så mye større for meg enn for andre. 5 av 1000 i befolkningen får Crohns. Av dem som har samme gen som meg, får 8 av 1000 sykdommen. Altså er risikoen fortsatt liten.
- Men sykdommen er alvorlig nok for dem som blir rammet, understreker Retterstøl.
5. Cøliaki: 41prosent høyere risiko
Generelt i befolkningen: 10 av 1000 får cøliaki.
Mennesker med min gentype : 14 av 1000 får cøliaki.
Les om cøliaki i helseleksikonet.
- Dette er en uhyre beskjeden økning i risiko, sier Lars Retterstøl.
Cøliaki er en plagsom sykdom, men de fleste lever greit med dietter uten gluten. På Rikshospitalet er det også gjort betydelige fremskritt i forskning på genetiske og miljøbestemte faktorer som kan øke faren for å få cøliaki.
Advarer mot nett-test
Kunne du tenke deg å DNA-teste deg på nett? I morgen klokken 12 kan du lese hva genekspert Lars Retterstøls mener om testing av DNA via internett.
Han tror blant annet at utviklingen kommer til å skje så fort at Norge ikke klarer å utdanne spesialister fort nok.
- Problemet er at vi bare er rundt 40 genetikere i Norge. Hvis etterspørselen etter konsultasjon øker, vil vi ikke kunne dekke informasjonsbehovet, sier Retterstøl.
Les hele saken på www.klikk.no/helse i morgen.
Denne saken ble første gang publisert 07/07 2008, og sist oppdatert 30/04 2017.