Vil redde flere liv
Ved å screene barna for flere sykdommer, kan død, psykisk utviklingshemming og skader forebygges.
Alle som føder barn i Norge får i dag tilbud om en nyfødtscreening.
En blodprøve til screening blir tatt 60-72 timer etter fødselen og kan avsløre de to sykdommene hypotyreose og fenylketonuri (Føllings sykdom).
På grunn av forbedret teknologi er det i dag mulig å teste nyfødte for flere sykdommer enn det man gjør i Norge. Dette gjøres i en rekke land, blant annet Danmark, Nederland, Tyskland og USA.
Bør testes for 21 flere
Barneklinikken ved Rikshospitalet har ment at screeningen må utvides i Norge, og søkte derfor søkt om at nyfødtscreeningen blir utvidet med 21 medfødte stoffskiftesykdommer, til 23.
Ønsket om utvidet nyfødtscreening har vært til behandling i Helsedirektoratet i over to år. I 2008 ble det nedsatt en arbeidsgruppe med fagfolk som arbeidet med søknaden. De konkluderte med at norske nyfødte bør testes for de 23 sykdommene.
I dag behandler Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten søknaden om å utvide screeningtesten.
Dette er nyfødt screening
Som en del av nyfødt-undersøkelsen utføres en screening på alle spedbarn.
Dette er en blodprøve som taes på dag 4 eller 5.
I dag testes norske spedbarn bare for to sykdommer:
1. Medfødt Hypothyreose
2. Føllings sykdom.
Dette er langt færre enn det spedbarn i andre vestlige land testes for. Tyskland, Danmark og Nederland screener alle nyfødte barn for henholdsvis 15, 16 og 18 medfødte stoffskiftesykdommer.
Kilde: Forskningsmagasinet Apollon
Kan redde liv
- Dette er sjeldne, arvelige sykdommer hvor man har en feil et eller annet sted i stoffskiftet, det vil si i måten vi omsetter stoffer i kroppen, blant annet maten vi spiser, forklarer Terje Rootwelt, barnelege og klinikksjef ved Barneklinikken, Rikshospitalet, til klikk.no.
Konsekvensene ved ikke å screene for disse sykdommene er at de blir oppdaget for sent. Barnet kan dø i plutselig spedbarnsdød eller utvikle hjerneskade, før man får stilt diagnosen eller satt i gang med tett oppfølging.
- I Norge tror vi at vi vil få 15-20 barn hvert år med en av de sykdommene man i dag ikke screener nyfødte for, sier Jens Veilemand Jørgensen, medisinsk daglig leder ved Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet.
- Det er trist om barna med disse sykdommene blir oversett, og vi ønsker å finne dem før de blir syke. Målet mitt er at barna skal i behandling før de er en uke gamle, sier Jørgensen.
Forskning og erfaringer med utvidet nyfødtscreening foreligger fra andre land. Rikshospitalet følger også kontinuerlig med på om det er andre sykdommer som også er aktuelle for screening.
Det kan hende at flere sykdommer etter hvert må med på listen.
Screeningsforslaget
Det er nå foreslått å screene for følgende sykdommer:
- Propionsyreemi (PA)
- Metylmalonsyreemi (MMA)
- Isolvaleriansyreemi (IVA)
- Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
- Biotinidasedefekt (BIOT)
- Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
- Glutarsyreuri type 1(GA1)
- Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-defekt(LCHAD)
- Trifunksjonelt proteindefekt(TFP)
- Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
- Karnitin-transporterdefekt (CTD)
- Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
- Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
- Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
- Glutarsyreuri type 2 (GA2)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Homocystinuri/Hypermetioninemi (HC/MET)
- Fenylketonuri (PKU)
- Tyrosinemi type 1 (TYR I)
- Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
- Medfødt hypotyreose (CH)
- Cystisk fibrose (CF)
Kilde: Dagens Medisin
Vanskelig sak
Barneklinikken ved Rikshospitalet mener at fordelene ved tidlig diagnose av disse sykdommene overstiger de kostnader en slik utvidelse vil koste i kroner.
- Utvidelsen vil kreve en styrking av personell og laboratoriet, men på sikt vil utvidelsen kunne gi samfunnet helseøkonomiske besparelser, fordi barn som før ble syke og livslangt skadde, for de flestes vedkommende nå kan holdes friske på grunn av tidlig diagnose og behandling, sier Jørgensen til Klikk.no.
Terje Rootwelt ved Barneklinikken understreker at det ikke er noen enkel sak.
- Vi mener det er bra for folkehelsen, men man må selvfølgelig foreta en grundig vurdering om det totalt sett er gunstig i forhold til prisen, sier klinikksjefen.
Ved utvidet nyfødtscreening vil selve blodprøven utføres på samme måte som i dag.
Les også:
Slik smører du barn med solkrem
Denne saken ble første gang publisert 23/06 2008, og sist oppdatert 29/04 2017.