sjelden diagnose
Foreldrene merker tidlig at noe ikke stemmer. Etter noen måneder får de den nedslående beskjeden
En kveld Michael (1) er få måneder gammel, får Anne-Silvia og Jan-Helge en sjokkartet opplevelse. På sykehuset har en lege som tilfeldigvis observerer den lille gutten en teori om hva som er galt.
– Legene har fortalt oss at Michael kanskje ikke kommer til å bli tenåring, men siden han fikk diagnosen så tidlig, så lever vi i håpet og tenker at oddsene kanskje likevel er på vår side.
Det sier mamma Anne-Silvia Rojas (37) stille.
Hun forteller om en graviditet som egentlig var helt normal. Hun fikk påvist svangerskapsdiabetes, men spiste «riktig» og hadde fine målinger hele tiden.
Jordmor mente den lille gutten i magen var litt liten av vekst, så kontrollene var hyppige, men Anne-Silvia og ektemannen Jan-Helge(33) ble beroliget med at det ikke var noe å bekymre seg over.
Les også: «Om jeg hadde visst det jeg vet nå, hadde kanskje mye vært annerledes»
Som en rakett
Likevel ble det bestemt at fødselen skulle settes i gang en uke før termin.
Etter vannet var tatt, fikk Anne-Silvia beskjed om at hun ikke skulle presse. Men den lille gutten, som allerede hadde fått navnet Michael, ville ikke vente med å se dagens lys.
– Han kom som en rakett. Med navlestrengen surret to ganger rundt halsen. Den ble fjernet uten større dramatikk. Følelsen da jeg fikk sønnen min på brystet for første gang, var helt ubeskrivelig, forteller Anne-Silvia.
Det tok ikke mange sekundene før den lille kroppen ble løftet bort for veiing og måling.
Anne-Silvia legger merke til at jordmor og lege hvisker seg i mellom, men hverken hun eller Jan-Helge er i stand til å få med seg ordene som blir utvekslet.
– Plutselig ser jeg at den ene trykker på en alarmknapp, og jeg hører dem si at babyen har blitt blågrå i huden. Der og da var det som om verden stoppet fullstendig opp. Vi ble som lammet, og livredde for å miste ham, forteller hun og fortsetter:
– Fremdeles vet jeg ikke hva de gjorde i de dramatiske minuttene, men de fikk farge i ham igjen, og vi fikk igjen kjenne på varmen fra den lille kroppen og ble trillet inn på et annet rom.
Følte seg mislykket
I dagene som følger gjør mammaen alt for å få i sønnen nok næring. Av medisinske grunner gir hun flaske fremfor å amme.
Ofte kan det ta hele to timer å få Michael til å drikke så lite som 40 ml. Anne-Silvia legger ikke skjul på at hun følte seg totalt mislykket som mamma, som ikke engang var i stand til å gi babyen mat.
– Det ble mange tårer og mye frustrasjon. Daglig var barnelegen innom for å se til Michael, og det ble påpekt at han var slapp. Legen mente at det kunne ha noe med matinntaket å gjøre, men ønsket at vi skulle bli værende en stund på sykehuset for å se det an. Jeg fikk mye hjelp med matingen, men Michael nektet å spise. Etter seks dager måtte de bare sende oss hjem, forteller Anne-Silvia.
– Han puster ikke, han puster ikke!
I månedene som følger prøver de nybakte foreldrene å nyte barseltiden. Også på helsestasjonen blir det påpekt at Michael virker så slapp, men ingen har noe svar på hvorfor. På dagen sover han mye.
Fremdeles er det problemer med matingen, men mens han tidligere ikke ville spise, virker det nå som om den lille gutten aldri blir mett.
– Vi lagde flaske etter flaske, men Michael var liksom aldri ordentlig fornøyd. Siden han sov så mye som han gjorde, så tenkte vi at han kanskje bare var kjempesulten i de øyeblikkene han var våken, sier Jan-Helge.
En kveld er Michael helt utrøstelig. Han er nå 2,5 måneder gammel. Da pappaen kommer hjem fra jobb nærmere midnatt, har sønnen allerede hylt i nesten tre timer.
Anne-Silvia har forsøkt alt disse lange timene: Gi mat, bytte bleie, vugge og sykle med beina. Ingenting hjelper. Jan-Helge ber henne gå og legge seg for å få litt hvile, og sier at han skal ta over.
– Etter kort tid kommer han ned. Forteller at Michael har rykninger i hodet. Jeg overbeviste ham om at det bare var hiksting, fordi han hadde grått så lenge og var utslitt. I det jeg er i ferd med å sovne, hører jeg Jan-Helge rope på meg, og sekunder senere kommer han løpende ned trappen med Michael på armen, forteller Anne-Silvia og fortsetter, tydelig preget:
– Febrilsk skrek han at Michael hadde sluttet å puste, at han måtte puste liv i ham igjen og at rykningene ikke hadde stoppet. Nå kunne jeg tydelig se at det ikke var hikst.
Tøffe uker
Fra legevakten går turen direkte til barneklinikken på Haukeland. Koronarestriksjoner gjør at pappaen blir bedt om å vente utenfor.
Anne-Silvia blir igjen med Michael, livredd og alene. Nå har rykningene stoppet, men gjennom hele natten tas det mange blodprøver av den lille kroppen.
Snart følger lange og tøffe uker med ultralyd av hodet og hjertet, ryggmargsprøve, MR, EEG og enda flere blodprøver, men legene forstår ikke hvorfor Michael bare blir dårligere og dårligere.
– Ultralyden viste at Michael hadde væske rundt hjernen, og de trodde han hadde vannhode, men MR viste at dette ikke stemte. Det ble oppdaget tre cyster, og at broen mellom hjernehalvdelene manglet, forteller pappaen.
En dag da nye blodprøver skal tas får Michael som vanlig glukose og sukkervann.
En lege som tilfeldigvis kommer innom rommet observerer raskt den lille gutten, og sier hun har en teori om hva som feiler ham.
Hun ber om at blodet hans testes for dette, og ber sykepleierne i mellomtiden slutte med å gi sukkervann og glukose.
– Michael ble litt bedre da han ikke fikk dette, og dagen etter kommer legen opp på rommet vårt igjen. Hun forteller at han etter all sannsynlighet har den svært sjeldne genfeilen pyruvat dehydrogenase-mangel, som betyr at kroppen ikke omdanner sukker og karbohydrater til energi eller næring til hjernen. Antagelsen ble styrket da Michael fikk sukkervann igjen og ble dårlig, sier Anne-Silvia.
Les også(+): Jeg opplevde det verste en mor kan oppleve
Hastet til Riksen
Nå skjer alt veldig raskt. Mens Michael og mammaen blir sendt av gårde til Rikshospitalet med ambulansehelikopter, kommer Jan-Helge etter med rutefly.
Allerede samme kveld får Michael sitt første måltid med Ketocal, en ernæring i pulverform med høyt fett- og lavt karbohydratinnhold.
– Vi så forandring med en gang! Endelig ble Michael mett, og var i «melkekoma». Den natten sov vi alle tre endelig godt, sier Anne-Silvia.
Den lille familien blir værende på sykehuset i ei uke. Daglig tas det nye blodprøver, og blodsukker og blodketose måles. Legene prøver seg frem på ulike blandingsforhold på melken.
Snart merker både foreldrene og helsepersonell en stor forskjell i humøret til Michael, og ser med glede at han blir mer og mer våken. Da diagnosen blir endelig bekreftet, er foreldrene allerede godt forberedt.
– Det som likevel opplevdes som et sjokk var at det skyldes en genfeil. I ettertid ble vi testet alle tre, og det skulle vise seg at det bare var tilfeldigheter som gjorde at Michael er rammet. I tillegg var det vondt å vite at vi de tre første månedene nærmest hadde «forgiftet» babyen vår ved å gi morsmelkerstatning.
– Michael må hele livet gå på en ketogendiett som hovedsakelig består av fett og proteiner. I tillegg må han ta medisiner for epilepsi, medisin for å forebygge nyrestein, ekstra vitaminer og avføringsmiddel. Lungene hans er heller ikke så sterke som de skal være, så hver morgen og kveld får han forstøverapparat, forklarer Jan-Helge.
- Pyruvat dehydrogenase (PDH)-mangel er en sjelden, medfødt sykdom som fører til svekket omsetning av sukker (glukose) og dermed energisvikt i kroppens celler. Energisvikt rammer særlig sentralnervesystemet hvor sukker er den viktigste energikilden.
- Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av sykdommen. Vanlige symptomer er forsinket psykomotorisk utvikling, nedsatt muskelspenning, nedsatt fysisk utholdenhet, bevegelsesforstyrrelser og epilepsi.
- Sykdommen skyldes en genfeil i et av genene som koder for en gruppe proteiner (enzymkompleks) som er nødvendig for nedbrytingen av sukker.
- Diagnosen stilles på bakgrunn av en grundig sykehistorie, kliniske symptomer, analyser i blod, urin og spinalvæske, måling av enzymaktivitet i vev og genetiske undersøkelser. Endelig diagnose stilles vanligvis ved påvisning av genfeil.
- Per i dag finnes det ingen helbredende behandling, men sykdommens utvikling kan begrenses ved hjelp av en diettbehandling kalt ketogen diett. Ketogen diett inneholder mye fett, moderate mengder protein og svært lite karbohydrat. I tillegg benyttes spesifikke vitamintilskudd. Pasienter med PHD-mangel følges tett opp i spesialisthelsetjenesten.
- Prognosen ved PDH-mangel er svært varierende. Tidlig diagnose og raskt iverksatt behandling vil trolig bedre prognosen betraktelig.
Kilde: Sigrid Pedersen, klinisk ernæringsfysiolog og doktorgradsstipendiat ved Oslo universitetssykehus, Spesialsykehuset for epilepsi.
Uviss fremtid
Selv om Michael med stormskritt nærmer seg 2-års dagen, ligger han psykomotorisk fremdeles på 2-måneders stadiet.
Enda kan han ikke holde hodet sitt oppe, rulle, krabbe, gå, sitte eller snakke. Dagene består av mye trening, ofte sammen med fysioterapeut, ergoterapeut og spesialpedagog.
Maten er medisinen hans, og alt er regnet nøyaktig ut av ernæringsfysiolog, slik at den lille kroppen får akkurat det den trenger.
– Nå har Michael nettopp startet i barnehagen, og det er så godt å se at han trives. Vi har en veldig glad og fornøyd gutt, som sjelden gråter. Han elsker å høre på musikk eller bli lest for, men blir raskt sliten og gir uttrykk for at han vil sove.
Les også: Hemmeligheten til å forstå babyenes språk: De gråter aldri for å få oppmerksomhet
Glimt av håp
Foreldrene legger ikke skjul på at det er belastende ikke å vite hva som venter fremover.
Det tærer på å være i mer eller mindre konstant «alarmberedskap», hvor selv en vanlig forkjølelse kan føre til sykehusinnleggelse.
– Vi føler oss godt ivaretatt, og både små og store bekymringer vi måtte ha blir tatt på alvor. Det gir oss en trygghet midt oppe i en tøff og krevende hverdag. Vi vet at Michael kanskje ikke vil vokse opp, men dette er en en tanke vi ikke ønsker å gi plass.
– Som foreldre ser vi bedringer hele tiden. Det kan være et smil, eller at blikkontakten holdes stadig lenger. For de fleste kanskje helt naturlige og små fremskritt, men for oss er de gigantiske. De gir oss glimt av håp, og gjør at vi våger å se lysere på fremtiden, sier Anne-Silvia.
