SJELDNE DIAGNOSER
Da Ellinor ble født, skrek hun fire timer i strekk. Så la mamma merke til noe som fikk henne til å stusse
Ellinor (10) har det svært sjeldne Dyrk1a syndrom og er blind, alvorlig utviklingshemmet, sliter med spisevegring og kan hverken gå eller snakke.
– Da jeg gikk gravid med Ellinor hadde jeg et greit svangerskap uten de store plagene, men jeg var veldig urolig og stresset hele veien. Det startet med at jeg ble satt tilbake 10 dager på termindatoen, og senere i graviditeten var det vedvarende dårlig vekst av babyen i magen, forteller firebarnsmamma Christina Elise Wold (35) fra Sande i Vestfold.
Hun ble jevnlig fulgt opp med ultralyder på sykehuset, men hver gang så alt helt normalt ut. Likevel fortsatte kontrollene månedlig.
Mot slutten av svangerskapet flatet hodeomkretsen ut, men Christina fikk beskjed om at babyen lå langt nede i bekkenet, og derfor vanskelig å måle hodet ordentlig.
– Tre dager over ny termin, og 13 dager over «min» termin, var jeg på overtidskontroll på sykehuset. Jeg var kjemperedd og livredd for å gå for langt over termin, slik at babyen min skulle dø i magen. I tillegg hadde jeg et veldig sterkt hodepineanfall.
Detaljer som fikk dem til å stusse
Utover ettermiddagen ga omsider hodepinen seg, og det ble bestemt at fødselen skulle igangsettes. Fire timer senere kom Ellinor til verden, med en vekt på 3505 kilo og 47 centimeter lang. De neste timene ble tøffe: Den lille jenta skrek nesten fire timer i strekk, før hun til slutt sovnet av ren utmattelse.
– Hun fikk ikke til å ta brystet og åpnet ikke øynene, men jeg tenkte ikke over at det var noe unormalt i det. Da hun våknet utpå morgenkvisten, var hun fremdeles ganske slapp, klarte enda ikke ta brystet og var ikke engang interessert i å forsøke, forteller Christina.
Mammaen beskriver at hun observerte den lille jenta si, og fant en del trekk i ansiktet som fikk henne til å stusse litt:
Haken i det lille ansiktet var litt innsunket, øreflippene hadde noen «krøller» og det så ut som om Ellinor hadde fått seg en skikkelig trøkk på nesen på vei ut.
– Nesen var litt skjev og hadde en rødaktig flekk rett ved pannen. Jeg la også merke til at øynene var litt blasse når hun såvidt gløttet litt med dem. Utover dagen ble hun bare mer og mer slapp, og grålig i huden. Jeg ba en barnepleier om å se på henne, og hun var enig med meg i at Ellinor virket litt fargeløs.
– Det ble konferert med barnelegen, som foreslo at vi skulle gi henne litt melk på kopp siden hun ikke hadde spist noe. Vi forsøkte det, men Ellinor kastet opp alt sammen igjen. Etter det ble vi lagt inn på nyfødt intensiv, og hun fikk lagt ned sonde, sier mammaen.
Les også: Elisabeth var gravid da tragedien rammet. Mattis og Henny må vokse opp uten en pappa
Den tøffe beskjeden
På legevisitten dagen etter oppdages det at Ellinors øyne ikke er helt som de skal. Christina forteller at legen ikke ville si noe til dem før øyelegen skulle ta en titt på henne en dag senere.
– Vi var derfor fremdeles ganske avslappet til det hele, og tenkte at det kunne dreie seg om grå stær. Det hadde vi googlet oss frem til at kunne opereres. Først da øyelegen satt seg ned på sengen vår og med alvor i stemmen sa at det dessverre var dårligere prognoser for synet til datteren vår, gikk alvoret opp for oss.
Christina beskriver hvordan det kjentes som om verden i det øyeblikket raste fullstendig sammen. Så mange spørsmål svirret gjennom hodet hennes: Hvordan ville Ellinors liv bli? Ville hun kunne gifte seg? Eller få oppleve å bli mamma?
– Vi fikk vite at øyesykdommen het Sclero Cornea, og at Ellinor sannsynligvis er blant de hardest rammede i Norge. I tiden som fulgte ble det tatt en rekke blodprøver og urinprøver, og vi fikk vite at det kunne dreie seg om et syndrom, ettersom hun både hadde en defekt på øynene og slet med å ta til seg næring.
I to lange uker ble Ellinor, Christina og pappa Roger (35) værende på nyfødt intensiv. Den første uken fikk den lille jenta mat via sonde. Andre uken spiste hun selv, men det var et strev å få i henne hele flasken. Hele tiden lå hun og vred på hodet, og det var så tydelig at hun ikke ønsket å ha flasken i munnen.
– Vel hjemme fortsatte utfordringene med spisingen. Vi slet veldig med å få i Ellinor mat, og kunne bruke en time på bare 60 milliliter - som endte med at hun kastet opp deler av det like etterpå.
– Fem dager etter hjemkomst kom helsesykepleier på besøk, og Ellinor hadde ikke gått noe opp i vekt de siste dagene. I tillegg var hun grå og veldig marmorert på kroppen, og det tydet på at hun var dehydrert. Heldigvis reagerte helsesykepleier, og vi ble igjen innlagt på sykehuset i noen dager, forteller Christina.
Les også: Foreldrene opplevde marerittet da de ble vekket av lyder fra sønnen
Sjeldent syndrom
Under oppholdet får foreldrene beskjed om at resultatene på prøvene som ble tatt tidligere har kommet. Rolig forteller legen at de viser at Ellinor er rammet av et sjeldent syndrom med navnet 21q22.13 - delesjonssyndrom, som betyr at en liten del av kromosom 21 mangler.
– Legen visste ingenting om dette syndromet fra før, og hadde funnet frem til en informasjonsbrosjyre som omhandlet syv barn på verdensbasis. Ellinor var bare tre uker da vi fikk diagnosen, og der og da opplevdes det som en lettelse, fordi vi fikk en bekreftelse på at det ikke var vår feil at hun slet sånn med å få i seg mat, sier Christina, og legger til:
– I ettertid har vi hatt mange runder med sorgprosess, men vi er veldig glade for at vi fikk en diagnose på papiret så tidlig. Det har gjort det lettere for oss å akseptere utfordringene til Ellinor, og lettere å forklare folk hvorfor hun ikke er som alle andre.
Tiden som følger er tøff og intens. Det er en kamp å få i Ellinor den maten hun trenger. Da hun nærmer seg 3-måneders alder blir det besluttet å legge ned sonde for å fjerne noe av stresset rundt måltidene.
– Vi fikk beskjed om å tilby mat til hvert måltid, og så sonde det som ikke ble spist. For oss var dette en stor lettelse, siden vi nå slapp å gå rundt med en konstant bekymring i forhold til om hun fikk i seg nok mat og væske.
Christina forteller om noen intense år med mye oppfølging. Ellinor har vært mye syk, og det ble flere sykehusopphold da hun en periode ofte dro ut sonden. Da datteren er tre å gammel finner foreldrene, ved en ren tilfeldighet, ut at Ellinors egentlige diagnose er DYRK1A syndrom: Et gen som ligger innenfor det kromosom-området som hun mangler.
– Da vi fant ut dette oppdaget vi samtidig et nettverk på Facebook med foreldre til omkring 150 andre barn i verden med dette syndromet. I dag er det cirka 500 personer med her, og det vokser stadig. Mange av disse har fått diagnosen først i barne- og ungdomsalder, og i Norge kjenner vi til at det er åtte personer med syndromet, sier mammaen.
Hun beskriver at datteren har alvorlig utviklingshemming, er blind, har lite hode, er nonverbal og ikke har en selvstendig gangfunksjon, men kan krabbe og gå med sterk støtte fra en voksen. Hele livet har 7-åringen hatt sterk spisevegring, og spiser per i dag kun tåteflaske med næringsdrikk i fire forskjellige smaker. Alt vann og medisiner får hun gjennom en knapp på magen.
– Ellinors utfordringer påvirker hverdagen vår i stor grad. Hun lever litt «på siden» av resten av familien, og trenger mye hjelp for å kunne ta del i aktivitetene med oss andre. Søsknene på ni, fire og babyen er hun ikke særlig interessert i, men liker best å leke med lekene sine med lyd og lys, høre på musikk og lydbok, og ha noe samspill med en voksen.
Les også: Da Hannah og Jesper ikke klarte å få barn, kom venninnen med et utrolig forslag
Krevende
Mammaen forteller om ei jente som er ganske utålmodig og bestemt, ikke liker å sitte for lenge i rullestolen eller i vognen, og som trenger en voksen i nærheten store deler av tiden. Ettersom hun er blind og uten språk, trenger hun noen som forstår lydene hennes og som kan trygge henne om hun er utrygg eller redd.
– Hjemme forsøker vi å ha henne litt ved middagsbordet selv om hun ikke spiser annet enn næringsdrikker fra flaske, og prøver å inkludere henne i det som skjer ved eksempelvis å ha henne sammen med oss i sofaen om vi gjør noe sammen som familie.
– Noen ganger holder hun ut i et par minutter ved bordet, før hun kaster leken hun har i hendene og hyler. Andre ganger kan hun holde ut litt lenger. Det er ikke så enkelt å ta henne med ut på aktiviteter, siden hun ikke forstår hva som skjer rundt henne, og raskt blir utilpass. Ofte blir hun redd når hun kommer til nye steder.
Etter at denne artikkelen ble publisert første gang i 2022, har Ellinor helt sluttet å spise, og får alt av mat, medisiner og vann i PEG-sonde.
– Vi har også økt BPA (Brukerstyrt personlig assistent), og har i dag assistanse all Ellinors våkentid når hun er hjemme. Det fungerer fint, og gjør at Ellinor fremdeles kan bo hjemme en stund til, forteller Christina.
Men, Ellinor er også så mye annet: Hun har mye humor, liker å synge og ha samspill lek med noen i familien. Da kommer smilet og den smittende latteren frem. Det krever at man møter henne i hennes «verden» og at omgivelsene er trygge.
– Ellinor er ganske sta og gidder ikke trene eller jobbe når hun ikke vil. Hun er tydelig med lydene sine, og kan begynne å gråte av en trist melodi. Ukjente omgivelser er skumle, og hun kan bli veldig lei seg om hun kommer inn i et ukjent rom.
– En av favorittaktivitetene er å få høre på den faste spillelisten mens hun ligger i mormors trygge armkrok. Eller å få ligge i sofaen med beina i fanget på en voksen mens hun hører på ei lydbok. Ellinor er ei veldig skjønn jente, som alle rundt henne blir veldig glad i.
Et riktig valg
Fra Ellinor startet på skolen har hun hatt 50 prosent i avlastningsbolig. Foreldrene har fått være med på å bestemme turnusen, og hun er der to av tre helger. Christina sier det fungerer veldig godt, og hun ser at datteren trives.
– For oss har dette vært et riktig valg, ikke minst av hensyn til våre tre andre barn. Mange av tingene og aktivitetene vi som familie gjør har Ellinor ingen glede eller interesse av å være med på. I boligen har hun en voksen på seg hele tiden, og som har tid til å gjøre alt akkurat i hennes tempo.
– Vi har fått tilbud om økt avlastning i bolig, men valgt å holde det på det nivået vi ligger på i dag, siden vi har et ønske om at Ellinor skal kunne bo hjemme noen år til. Om det blir til hun er 10, 14 eller 18 er umulig å si nå. I stedet for å øke avlastning i bolig har vi BPA-assistent til Ellinor deler av tiden når hun er hjemme, og det er avgjørende for at det skal fungere så bra, forteller mammaen ærlig.
For foreldrene vet at jenta deres ikke kommer til å bo hjemme for alltid. Ønsket er likevel at de skal klare å inkludere henne i familielivet også når den dagen kommer at hun ikke lenger kan bo hjemme.
– Håpet for fremtiden er at Ellinor skal holde seg frisk i kroppen og ikke få store plager, siden det vil være vanskelig å uttrykke hva som plager henne. Vi skal gjøre alt det vi kan for at hun skal fortsette å være ei livsglad jente med et trygt og stabilt team av mennesker rundt seg, sier Christina.
Les også (+) Femlingene ble kalt mirakelbabyer da de ble født, men livet deres skulle bli svært tragisk
Fakta om DYRK1A
DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Genet befinner seg på kromosom 21q22.13 og ble beskrevet for første gang i den medisinske litteraturen i 2008.
Vanlige trekk ved diagnosen er blant annet:
Lite hode (mikrocefali)
Epilepsi
Taleforsinkelse
Utviklingsforstyrrelse/lærevansker
Kortvoksthet
Ritualisert atferd og/eller autisme
DYRK1A syndrom er en sjelden tilstand. Til nå er det rapportert forholdsvis få tilfeller, men tallet vil trolig stige de neste årene som følge av økt bruk av ny gensekvenseringsteknologi.
Kilde: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser (www.frambu.no)
