Barn med sjeldent syndrom
Ane (16) har kanskje bare ett år igjen
– Livet vårt har blitt beriket av å bli kjent med denne flotte jenta, sier mor Arnhild.
Wolf-Hirschhorns syndrom
- Wolf-Hirschhorns syndrom er en tilstand med flere misdannelser og utviklingshemning som resultat av tap av en del av den korte arm av kromosom 4
- Forekomsten ca ett tilfelle pr år i Norge. Tilstanden opptrer dobbelt så hyppig hos jenter som hos gutter.
- I ca. 90 prosent av tilfellene dreier det seg om en genforandring. I disse tilfellene er det en gjentakelsesrisiko på under 1 prosent. I de resterende tilfellene foreligger det en balansert translokasjon (det vil si at deler av to eller flere kromosomer har byttet plass uten at genetisk materiale har fått tapt). Da kan det foreligge økt gjentakelsesrisiko og foreldrene bør derfor få tilbud om genetisk testing
- Alle har lav fødselsvekt ved fødselen selv om de er født til termin. De har også dårlig lengdevekst, generell muskelslapphet og forsinket utvikling.
- Suge- og spisevansker er svært vanlig og gastroøsofagial refluks (at innhold fra magesekken kommer opp i spiserøret igjen) sees hyppig
- Utseendet er preget av bred, flat neserot, høy panne, bredt mellom øynene, kort avstand mellom overleppe og nese, nedoverpekende munnvinkler, liten kjeve og dårlige utformede ytre ører
- Andre funn er skjelettforandringer, medfødt hjertefeil, nedsatt hørsel, urinveismisdannelser og hjernemisdannelser
- Ulike grader av utviklingshemning finnes hos alle.
- Enkle verbale ytringer sees hos 5 prosent. De fleste utvikler en eller annen form for ikke-verbal kommunikasjon ved bruk av gester.
- En av ti utvikler blærekontroll, vanligvis mellom åtte og ti års alder.
- Knapt 50 prosent lærer å gå, halvparten av disse med støtte.
- Epilepsi forekommer ca. hos 50 prosent. De første anfallene sees mellom tre måneder og to år. Anfallene blir færre i ungdomsårene.
- Barnet bør følges opp medisinsk med tanke på komplikasjoner. De har også behov for spesialpedagog og fysioterapeut
Kilde: Frambu: senter for sjeldne funksjonshemninger
- Jeg har ikke tenkt så mye på døden. På utfallet. Jeg prøver å leve her og nå og Ane har det bra enn så lenge. Men samtidig må jeg forberede meg på det, sier Arnhild Eliassen.
Kromosomfeil
Datteren Ane (16) lider av det sjeldne syndromet Wolf-Hirschhorn. Sykdommen er forårsaket av en kromosomfeil der det fjerde kromosomet mangler en bit av det ene leddet. Hun er født med bare én nyre, og den har syster. I perioder har Ane vært mye syk og vært inn og ut av barneavdelingen på Akershus universitetssykehus. Hun har vært kvalm og spydd mye. For ett år siden ble hun alvorlig syk, nyresvikten ble forverret. Nyrene skilte ikke lenger ut avfallsstoffer.
- Allmenntilstanden hennes ble forverret. Hun skalv og kastet opp, sier pappa Terje.
Han forteller at barn som blir født med Wolf-Hirschhornsyndromet risikerer å ikke vokse opp.
- Utsiktene er ikke bra. Hun kan ha bare ett år igjen. Men det holdes stabilt med riktig kosthold. Og Ane er en sterk og glad jente, sier han.
Sykehuslegene og etisk råd har diskutert om Ane skal få nyretransplantasjon, men har kommet fram til å vente med det. Det er nemlig fare for at hun kan dø på operasjonsbordet. Det er også et dilemma i forhold til om hun får et verdig liv etterpå.
Trodde det var downs
Allerede i graviditeten skjønner foreldrene at noe er galt. Babyen vokser sakte og hodeomkretsen er liten. Arnhild blir fulgt opp på Kvinneklinikken ved Haukeland sykehus de siste tre måneder før fødselen - og 5 uke før tiden blir Ane født. Hun veier bare 1900 gram, er svak og spiser ikke. I nakken har hun en hudfold og lemmene er ikke proposjonert.
- Hun var så vakker! Det var det første vi tenkte da vi så henne. Vi hadde jo allerede i graviditeten fått beskjed om at det kunne være en genfeil og vi så med en gang at hun var annerledes. Men vi tenkte mest på hvor vakker hun var, sier Arnhild.
Legene tror først at det er Downs syndrom, men ikke lenge etter får de diagnosen. Blodprøvene sendes til analyse ved genavdelingen på Rikshospitalet i Oslo - og viser Wolf-Hirschhornsyndrom.
Holdt på dø
Det skulle vise seg å bli hardt arbeid. Spesielt de tre første månedene på sykehuset ble tøffe. Foreldrene holdt på å miste datteren på grunn av en urinveisinfeksjon da hun var 1-2 måneder.
- Temperaturen hennes steg. Jeg trodde det var over. Om hun blir borte, vil jeg ha en ny baby, husker jeg at jeg tenkte. Men hun tålte den og, sier Arnhild.
Ni måneder gammel fikk hun sitt første epilepsianfall.
Det ble også tøft i 2 1/2 år alderen, da Ane ble trakeotomert, fikk en kanyle i halsen. Hun fikk mat i lungene og dette ble det lungebetennelse av. Hun hadde tungt for å puste og måtte sette kanylen for å lette arbeidet for hjertet.
- Hun lå i respirator. Det var den aller tøffeste perioden, minnes mor Arnhild.
Kanylen var der til hun var fire år.
Vokste seg friskere
Siden den gang har det gått opp og ned, Ane har også hatt gode perioder. Det var mest alvorlig da hun var liten.
Hun har vokst seg friskere. Immunforsvaret har vært omtrent like bra som medelevenes, hun har ikke hatt mye fravær.
- Perioden da vi flyttet fra Vestlandet til Eidsvoll var fin for Ane. Hun utviklet seg masse og i perioder tenkte vi nesten ikke på at hadde et sykt barn, forteller Terje.
Ane har aldri kunnet hverken gå eller prate. Hun sitter i rullestol og har et ståstativ som gjør at hun får strekt ut og styrket bena sine. Hun kommuniserer med emosjoner og mimikk.
- Vi forstår følelsene hennes. Vi skjønner når hun er sint og lei seg, sier faren.
- Det vanskeligste er å finne ut hvor hun har vondt, Ane kan ikke fortelle oss hvor plagene sitter, forteller moren.
Trampoline er god trening
Nå for tiden er hverdagen fin. Ane har blomstret opp og vært mye på trampoline. Hun ligger gjerne i midten av trampolinen, mens pappa Terje løper i ring rundt. Det synes Ane er gøy og hun får brukt hele kroppen sin.
- Der er hun i kjempeform, forteller faren.
Arnhild forteller at Ane elsker musikk med trøkk i.
- Gjerne litt høye og med mye bass så hun kan kjenne vibreringen av musikken i underlaget.
Ane var underernært, men er bedre nå. Det har blitt gjort noen grep i kostholdet som har hjulpet. Hun får spesialmat til nyrepasienter, saltverdiene er stabilisert med tilførsel av NaCI, hun får også vanndrivende medikamenter i tillegg til jerntilskudd. Hun har hatt sonde i magen fra toårsalderen og får mat både dag og natt.
- Det er klart vi var zombier en stund, sier Arnhild.
Foreldrene hadde Ane hjemme inntil et par år siden, men tilslutt ble det for mye ansvar med stell og mating om natten.
Ane har alltid gått på vanlig skole og det har fungert bra. Til høsten begynner hun på videregående og får et spesialopplegg der. I perioder har foreldrene jobbet redusert, men fridagene gikk gjerne med til å ordne praktiske ting som å hente medisiner, ringe legen og skolen. Det er mye å sette seg inn i av rettigheter når man har syke barn.
Hvis man har barn med spesielle behov, kan man trekke ifra noe på skatten da? , spør en mamma i vårt forum Barnimagen.
- Det er klart det har vært mye slit og mye bekymringer, spesielt de første årene. Men de siste årene det vært mer kjekt enn slitsomt, sier Terje.
Prøvde å leve normalt
Familielivet skulle gå sin gang, på tross av datterens alvorlige diagnose. Storebror Idar (19) måtte også få sin dose oppmerksomhet.
- Vi var opptatt av å klare oss og leve så normalt som mulig, sier moren.
Annenhver helg var Ane på avlastningshjem og da satt Idar i høysetet. Arnhild og Terje stilte alltid opp for sønnen. De organiserte hverdagen godt og delte seg, så en av dem alltid kunne følge med på Idars aktiviteter.
- Det ble en måte å leve på. Men det tok alltid lengre tid med oss. For eksempel da vi var med Idar på korpstur og skulle ta fatt på hjemturen, satt de andre i korpset klare i bilen lenge før oss. Vi brukte alltid mye lenger tid. Ane trengte jo sitt stell, minnes moren.
Og når hun var på avlastning ville foreldrene bruke tid med Idar.
- Å bli født og bare leve i to måneder ... Det er så meningsløst, sier Sally Kvangarsnes (30).
I fjor mistet hun hjertebarnet Samuel på to måneder
Gikk fra hverandre
For ett års tid siden, omtrent da Ane ble alvorlig syk på ny, gikk Arnhild og Terje fra hverandre. De hadde hatt det vanskelig i mange år og nå ble belastningen for stor å bære.
- Vi var ikke lenger et par, vi prøvde bare å få dagen til å gå opp, sier Arnhild.
Nå bor Ane litt hos henne og mest på avlastningshjemmet. Terje bygger om sitt nye hus, så han skal kunne ta imot Ane.
Foreldrene vektlegger gleden av å ha et annerledes barn. Ane har blitt elsket både av nær familie og alle andre som har tatt del i deres liv.
- Livet vårt har blitt beriket av å bli kjent med denne flotte jenta. Vi er heldige som har fått ta del i hennes oppvekst og vi i familien har vært med på å gjort livet hennes godt. Vi har også helt sikkert forandret oss som mennesker. Vi har hatt veldig mye glede av Ane og latteren har sittet løst hjemme hos oss. Vi ser jo at Ane har det godt så lenge kroppen er frisk, sier Arnhild.
Det er Terje enig i.
- Livet med et handikappet barn har gitt meg nye glede. Ane har hatt mange fine år der sykdom nesten ikke har vært et tema. Hun har hatt en enorm utvikling og har holdt på med utendørs trampoline året rundt i tillegg til at hun har trent mye inne. På skolen har hun fått en egen treningsavdeling som hun har mye glede av.
Samtidig legger de ikke skjul på at det har vært tøffe 16 år:
- Det sosiale livet har vært annerledes. Vi kan ikke være med på alt. Når vi skal besøke folk, må det planlegges. Det vært en utfordring å få tid til seg selv og tid til venner når det har vært så mye med Ane. Men det har ikke vært synd på oss, sier Arnhild.
De synes ikke de har forsaket så mye, men situasjonen ikke har vært helt vanlig. Begge har klart å dyrke sin musikkinteresse i de travle årene, Arnhild har spilt i korps og storband, Terje har spilt gitar.
- Det er tøft å skulle miste en unge. Man vet ikke hvordan man vil reagere, sier Arnhild.
Foreldrene har fått tilbud om psykologhjelp, men føler de har klart seg greit.
- Ungene våre er jo så fantastiske.
Å leve i uvisshet
- Det å leve i uvisshet for de fleste vil oppleves som fryktelig tungt og en enorm påkjenning for den psykiske helsen. Mange opplever at det er umulig å finne en ro i uvissheten, mens andre klarer dette på et vis. Uvissheten vil ofte ta fra oss virkelig livsutfoldelse; Muligheten til å planlegge fremtiden eller våge å drømme og mange kjenner på sterk sorg og tomhet over dette, sier psykologen Kjersti Hildonen til Foreldre.no
Det er imidlertid en del som likevel beholder håpet og drømmene sine og opplever at dette hjelper i perioder når uvissheten regjerer.
- Noen blir også svært bevisst på bevisst på at ingen har ubegrenset med tid her på jorden, og blir dermed flinkere på å utnytte denne, forteller Kjersti Hildonen.
Det er en enorm belastning foreldre å oppleve alvorlig sykdom eller død hos et barn. Så dette naturlig nok en enorm belastning både for foreldrene som enkeltpersoner, men også for de som et par.
- Det er dessverre ikke uvanlig at belastningen blir for tøff for parforholdet. Typiske utfordringer foreldre kan møte på er ulike måter å håndtere krisen og sorgen, kommunikasjonsvansker og fravær av tidligere delte opplevelser som bant familien sammen, fastlår psykologen.
All energi rettes mot krisen
Når vi gjennomgår en livskrise, har vi stort sett ikke kapasitet til så mye annet. All energi og fokus rettes typisk mot krisen vi er midt oppe i.
- Noen forteller at de opplever at den andre flykter bort fra sorgen eller ikke klarer å snakke om den, mens andre kan oppleve at partneren vil snakke om det vonde hele tiden, sier Kjersti Hildonen til Foreldre.no
- Slike forskjeller i reaksjonsmønstre kan i mange tilfeller være starten på oppløsningen av parforholdet. Spesielt hvis dette blir et tema det ikke snakkes om underveis. Når vi gjennomgår slike kriser i livet, vil også ofte reaksjonsmønstrene våre kunne variere over tid, sier psykologen.
Utfordringen er å bli kjent med seg selv og den andre på nytt, akseptere forskjelligheten og ikke minst å finne nye veier sammen. Det sier seg selv at dette kan være en tøff jobb for mange foreldre.
- En del kan også kjenne på skyld for å i det hele tatt tenke på å prioritere parforholdet hvis barnet deres er sykt eller de er i sorg. Generelt er det også ofte lite overskudd til å samtale eller dele opplevelser, forklarer psykologen til Foreldre.no
Mange foreldre beskriver også at en stor del av fundamentet for hva som holdt de sammen endres når barnet blir sykt eller dør.
- En del par som kommer seg gjennom slikt og klarer å holde sammen, beskriver at de opplever at de har kommet hverandre nærmere enn noen gang, etter å ha gjennomgått en så naken sorg i sammen. Det typiske er likevel at dette gjerne krever en del innsats fra begge parter, sier Kjersti Hildonen.
Les mer:
Magnus (6) kan leve til han er tenåring - i beste fall
"Sindre" (11) endelig bleiefri
Får Tomas August (12) en flis i fingeren, er dagen ødelagt
Ingen vet hva som feiler Sindre
Denne saken ble første gang publisert 12/05 2013, og sist oppdatert 30/04 2017.